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1、一、单项选择题解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请说明这些女性患血友病的原因。A.母系遗传B.复合杂合子C.拟表型D.显示杂合子E.基因多效性下列哪种遗传病无贫血表现：A.HbBarts胎儿水肿综合征B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症C.ABO新生儿溶血症D.HbM遗传性高铁血红蛋白血症E.HbH病第1页/共32页一、单项选择题在某种XR遗传病的男性群体中，致病基因频率应用什么表示？（设显性基因频率为p，隐性基因频率为q）A.pB.qC.p2D.q2E.2p
2、q下列哪一种遗传病有限性遗传现象A.成骨发育不全B.秃发C.家族性高胆固醇血症D.Marfan综合征E.男性性早熟第2页/共32页有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形 E.真两性畸形X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性 B.基因突变 C.女性的X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对 一、单项选择题第3页/共32页某
3、种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04HbH病是一种-地中海贫血，病人异常的血红蛋白主要是:A.4B.22C.4D.4E.22 一、单项选择题第4页/共32页人类非显带染色体分组依据是：A.染色体的相对长度B.染色体着丝粒的位置C.随体的有无D.染色体短臂与长臂之比E.染色体长臂与短臂之比先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有：A.睾丸小，阴茎短小B.身材特高易冲动C.胡须稀疏，喉节不明显D.智力发育严重
4、落后E.没有生育能力 二、多项选择题第5页/共32页Hunter综合征的主要临床特征：A.面容粗犷B.身材矮小C.关节僵直D.角膜混浊E.肝脾肿大血红蛋白病的主要临床表现有：A.溶血性贫血B.青紫C.智力发育迟缓D.红细胞代偿性增多E.肌张力增高 二、多项选择题第6页/共32页遗传性疾病的类型包括：_,_,_,_,_.血友病的发病机制是：_,遗传方式是：_。染色体的分组标准包括：_,_,_,和有无随体。绒毛取样的最佳时间为_。三、填充题第7页/共32页四.写出下列核型符号的含义 46,XY,inv(3)(p13p24)一妇女连续三次发生自发性流产。经检查，该妇女的染色体正常，但其丈夫的6号染色
5、体短臂2区1带及4号染色体长臂3区5带发生相互易位。请分别写出这对夫妇的染色体核型。第8页/共32页46,XY/47,XXY/48,XXYY46,XY,t(9;22)(q34;q11)一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型一先天愚型男孩,染色体分析发现他有罗伯逊易位,易位发生在21和22号染色体之间，两条染色体的短臂部分已丢失，请写出其核型。四.写出下列核型符号的含义 第9页/共32页五.名词解释 1.发病阈值（diseasethreshold）2.癌家族（cancerfamily）3.基因治疗（genetherapy）4.HLA单倍型(HLAhaplot
6、ype)第10页/共32页六.问答题 请回答：(1)此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。(2)III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？(3)II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？第11页/共32页简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。秋水仙素中期染色体有哪些形态结构？染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？人类染色体和染色体病思考题第12页/共32页 常用的显带染色体技术有哪些？它们各有什么特点？名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。简述染色体核型的书写规则。表4-5、4-6、4-7核型的意义是什么？第13页/
7、共32页21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？第14页/共32页单基因遗传病思考题名词解释：先证者，确认与校正，外显率，基因多效性，限性遗传，显示杂合子，亲代印迹，亲缘系数，遗传异质性，遗传早现。常用的系
8、谱符号有哪些？请正确绘制你家的家系图。单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各有哪些遗传特点？请以肌强直性营养不良(myotonicdystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。第15页/共32页请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？第16页/共32页A试说明右侧家系最可能的遗传方式B如IV5和IV6婚配，子代发病风险？CIV2和正常男性婚配，子代风险？DIV1和IV2婚配，子代风险又是多少？第17页/共32页A此家系最可能的遗传方式是什么？B如II1和正常人婚配，子代发病风险？C如III1和III2婚配，子代风险？D如III1和III3婚配，子代风险？第18页/共32页多基因遗传病思考
9、题多基因遗传病思考题名词解释：易感性、易患性、发病阈值、遗传度。某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下,请计算该病的遗传度。患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女375第19页/共32页群体遗传思考题名词解释：基因频率、杂合子频率、近婚系数、有害效应。等显性遗传时采用什么方法估计基因频率？一对基因有显隐性时如何估计基因频率和杂合子频率？请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？为什么XR遗传时男性患者多于女性患者？第20页/共32页在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问：1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少
10、？2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？3）尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？第21页/共32页试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。第22页/共32页生化遗传病复习题名词解释：移码突变、融合基因试比较-地中海贫血和-地中海贫血之间的异同点。试比较Hurlersyndrome和Huntersyndrome之间的异同点。请说明服用伯喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应？其遗传机理是什么？第23页/共32页 一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的
11、舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。1）你认为此男孩患有何症？2）绘出该家系图3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？4）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）第24页/共32页免疫遗传练习名词解释：HLA单倍型、孟买型简述器官移植配型的原则和注意事项。说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机理。一个女性的ABO血型为O型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型，现她们有两个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）第25
12、页/共32页线粒体基因病、肿瘤遗传练习名词解释：纯质、杂质、遗传瓶颈、癌家族、标记染色体、癌基因、抑癌基因试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。线粒体基因病与多基因遗传病有何主要区别？比较癌基因和抑癌基因的异同点。以慢性粒细胞白血病、视网膜母细胞为例，分别说明这两种肿瘤发生的机制。举例说明多步骤遗传损伤学说。第26页/共32页临床遗传练习出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？何谓基因治疗？其技术步骤如何？常见的遗传病携带者有哪些？检测方法又有哪些？遗传咨询的定义及步骤。第27页/共32页一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊
13、水细胞DNA用内切酶EcoRI和BamHI消化，结果如下。请问胎儿是否正常？第28页/共32页（设此症男性群体的发病率为1/100）1）试说明此家系最可能的遗传方式2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？5）IV5再生一胎，子代风险是多少？第29页/共32页一个9岁男孩吃了蚕豆后12小时发生了急性溶血表现，被诊断为蚕豆病，调查其家系知患儿的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后发生急性溶血，并因抢救不及死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的
14、姨表兄弟。1）试绘出家系图。2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？第30页/共32页有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿,但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母亲有一孪生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一个正常儿子(E)，(已知Wilson病群体发病率为1/10,000)(1)请绘出家系图(2)A和B如果生第三胎,得病风险是多少？(3)如果A与B的第三个孩子是患者，那么C的儿子E与群体中表现型正常的女性婚配后，子代的复发风险是多少？(提示：应分别考虑B的母亲与C可能是一卵双生,也可能是异卵双生)第31页/共32页感谢您的观看！第32页/共32页