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1、细胞遗传学练习题细胞遗传学练习题 本文关键词：遗传学，练习题，细胞细胞遗传学练习题 本文简介：医学遗传学试题（1）二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是（D）A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指（A）A.诞生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是（E）A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗细胞遗传学练习题 本文内容：医学遗传学试题（1）二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是（D）A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指（A）A.诞生时即表现出来的疾病B.
2、先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是（E）A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质变更4.遗传病中种类最多的是（D）A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是（D）A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.探讨遗传病的诊断、预防、治疗、遗传询问等内容的学科属于（B）A.医学遗传学B.临床遗传学C.群体
3、遗传学D.人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学探讨遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（A）的关系。A.遗传变异B.疾病发生C.遗传性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是（C）A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂其次单元遗传的细胞和分子基础一、单选题1.真核生物细胞断裂基因的编码依次是（A）A外显子B内含子C增加子D启动子E终止子2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为（B）ATAACGGATCBUAGCGGAUCCAUCGCCUAGDTAGCGGATCEGUCCGGCU3.（A）主要分布在单一序列中。A间隔序列B端粒DNAC结构基
4、因D微卫星DNAE卫星DNA4.染色质的一级结构单位是（D）A染色丝B断裂基因C染色单体D核小体E核体5.受精卵其次次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分别，可以导致（D）A.三倍体或单倍体B.三体或单体的纯合体C.部分三体或部分单体D.二倍体、三体和单体的嵌合体E.二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂其次次分裂发生个别染色体不分别，形成的配子中，将是（A）A1/4有n+1条染色体B1/2有n+1条染色体C1/2有n-1条染色体D全部为n+1条染色体E3/4有n+1条染色体7.产生移码突变可能是由于碱基对的（D）A转换B颠换C点突变D插入E替换8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n
5、，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（E）A同义突变B错义突变C无义突变D移码突变E动态突变9.Alu序列是（C）A单一序列B高度重复序列C短分散核单元D长分散核单元E回文结构10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）AGT-AG法则BGA-UG法则CGT-TA法则DGU-AG法则EAG-UC法则11.密码子是指（E）ADNA分子中的三个随机的碱基对依次BrRNA分子中的三随机的碱基依次CtRNA分子中密码环上的三个碱基依次DmRNA分子中三个随机的碱基依次EmRNA分子中三个相邻的碱基依次12.一个tRNA上的反密码子是5AGC3，它能识别的密码子是（B）A5UGC3B5
6、UCG3C5CGU3D5GCU3E5TCG313.关于X染色质下列哪种说法是错的？（E）A是间期细胞核中无活性的异染色质B出现在胚胎发育的1618天以后C在卵细胞发生过程中X染色质可复原活性D由常染色质转变而来E在细胞周期中形态不变14.发生联会染色体是（C）A姐妹染色体B非姐妹染色体C同源染色体D非同源染色体E常染色体二、多选题15.断裂基因的侧翼序列包括（BCE）A内含子B启动子C增加子D外显子E终止子16.启动子包括（ACD）ATATAboxBCTCTboxCCAATboxDGCboxECGbox17.hnRNA的修饰、加工过程包括（ABC）A戴帽(5端加m7(Gppp)B加尾(3端加P
7、olyA)C切除内含子，拼接外显子D在细胞质中进行加工、修饰E形成或螺旋18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是（DE）A高度重复序列BAlu序列C倒位重复序列D单一序列E结构基因序列19.下列碱基哪几种替代为颠换？（BCD）AAGBTGCATDCGECT20.下列哪些细胞为单倍体？（CDE）A精原细胞B初级精母细胞C卵细胞D第一极体E精子21.下列哪些核型X染色质阳性？（AD）A46，XXB46，XYC45，XD47，XXYE46，XY/45，X22.第一次减数分裂后期染色体不分别形成的配子受精后形成的合子可能是（DE）AnB2nC3nD2n+1E2n-123.其次次减数分裂后期染色体不分别形成
8、的配子受精后形成的合子可能是（BDE）AnB2nC3nD2n+1E2n-124.断裂基因的结构包括（ABC）A外显子B内含子C侧翼序列D引物E起始信号25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括（BCDE）A同义突变B错义突变C无义突变D插入E缺失26.下列哪些序列是高度重复序列？（ABCD）A卫星DNAB小卫星DNAC微卫星DNAD着丝粒、端粒的异染色质区EAlu序列27.构成核小体的主要成份是（AC）ADNABRNAC组蛋白D酶E非组蛋白28.减数分裂的特征是（ABC）A染色体复制一次B细胞连续分裂两次C子细胞中染色体数目削减一半D能产生2个子细胞E子细胞中染色体数目不变29.遗传性脊髓小脑
9、共济失调型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的改变，正常人n2539；患者n5181。假如此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严峻；假如此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么缘由？（AB）A动态突变B遗传印记C无义突变D错义突变E同义突变。第三单元单基因遗传病一、单选题1.视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（C）A50B25C40D80E202.不完全显性(半显性)指的是（A）A杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C显性基因与隐性基因都表现D显性基因作用未表现E
10、隐性基因作用未表现3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于（D）A外显率不全B表现度低C基因突变D遗传异质性E环境因素影响4.白化病(AR)群体发病率是1/10100，携带者频率是（E）A1/2B1/4C1/200D1/101E1/505.A型血友病(XR)男性发病率为1/10100，女性发病率是（E）A11/10100B21/10100C41/10100D81/10100E1/1010026.二级亲属的亲缘系数是（C）A1/2B1/3C1/4D1/6E1/87.三级亲属的亲缘系数是（B）A1/4B1/8C1/16D1/32E1/648.母亲血型为B，MN，Rh+；
11、孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是（D）AAB，M，RhBO，M，RhCA，M，Rh+DAB，MN，RhEB，MN，Rh+9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10100，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）A1/50B1/101C1/200D1/400E1/80010.交叉遗传的主要特点是（E）A女患者的致病基因肯定由父亲传来，将来肯定传给女儿B女性患者的致病基因肯定由母亲传来，将来肯定传给儿子C男性患者的致病基因肯定由父亲传来，将来肯定传给女儿D男性患者的致病基因肯定由父亲传来，将来肯定传给儿子E男性患者的致病基因肯定从母亲传来，将来肯定传给女
12、儿11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分别律计算，再生子女患此病的风险是（B）A1/4B1/8C1/16D1/56E1/7312.白化病(AR)群体发病率为1/10100，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是（C）A1/4B1/8C1/36D1/101E1/12013.白化病(AR)群体发病率为1/10100，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是（D）A1/101B1/10100C1/36D1/600E1/80014.一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生
13、男孩的发病风险是（B）A1/2B1/4C1/8D1/16E1/3215.一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是（C）A1/2B1/4C1/8D1/16E1/3216.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分别律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是（B）A1/2B1/4C1/8D1/16E1/3217.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是（E）A0B1C1/2D1/4E1/818.从性遗传是指（B）AX连锁的显性遗传BX连锁的隐性遗传CY连锁的显性遗传DY连锁的隐性遗传E性别作为修饰因子
14、的常染色体显性遗传19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是（C）A隐性遗传B共显性遗传C不完全显性遗传D外显不全E性连锁遗传20.常染色体隐性遗传系谱中（A）A男女患病的几率均等，无明显性别差异B男性患者多于女性患者C两个携带者婚配，子女发病风险为12D患者的双亲之一为携带者E患者的正常同胞中，携带者占2321.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病（C）A杂合子的表型与显性纯合子一样B杂合子的表型与隐性纯合子一样C杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间D杂合子的表型接近于显性纯合子22.父母都为AB型血，子女中不行能有的血型是（D）AA型BB型CAB型DO型23.不外显
15、是指（C）A杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B隐性纯合子不表现出相应性状C显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状24.外显率是指（B）A显性基因表现的一百零一分率B肯定的基因型形成肯定表型的一百零一分率C隐性基因表现的一百零一分率D显性基因和隐性基因表现的一百零一分率25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女（A）A都有耳垂B50有耳垂C25有耳垂D都无耳垂26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是（C）A25B50C75D10127.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于（B）A共显性
16、遗传B不完全显性遗传C修饰基因作用D基因突变28.一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病状况为（A）A女儿都发病，儿子都正常B儿子都发病，女儿都正常C儿、女都有12患病风险D女儿都为携带者，儿子都患病29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是（C）A18B116C136D16430.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为（D）A12B14C34D031.某基因（包括显性基因和隐性基因）限制的性状在一个群体中得以表现的一百零一分比称为（C）A.遗传度B.表现度C.外显率D.
17、阈值E.发病率32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为（A）A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.共显性33.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为（C）A.拟表型B.基因多效性C.遗传印记D.遗传异质性E.限性遗传34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为（A）A.从性遗传B.基因多效性C.遗传早现D.遗传异质性E.限性遗传35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区分，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为（D）A.延迟显性遗传B.不完全显性C.不
18、规则显性D.共显性36.父母的血型分别为A型和AB型，子女不行能的血型是（D）A.A型B.B型C.AB型D.O型37.下列属于X连锁隐性遗传病的是（B）A.成骨发育不全症B.红绿色盲C.抗维生素D型佝偻病D.外耳道多毛症38.下列疾病中属于从性遗传的是（C）A.外耳道多毛症B.子宫阴道积水C.遗传性早秃D.遗传性舞蹈病39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是（D）基因位于常染色体上受控于一组复等位基因既有显性基因又有隐性基因属于多基因遗传二、多选题41.常染色体显性遗传(AD)的不同类型有（ABCDE）A完全显性B不完全显性C不规则显性D共显性E延迟显性42.AD系谱的特点是（AB
19、DE）A双亲之一是患者B患者的子女有1/2发病机会C男女发病机会不相等D男女发病机会相等E连续传递43.AR系谱的特点是（ABCDE）A患者的双亲是携带者B患者的同胞有1/4发病机会C男女机会均等D散发病例E近亲婚配后代发病风险明显增高44.XD系谱的特点是（ABCDE）A群体中女性患者多于男性B女性患者的病情较男性轻C男性患者的母亲是患者D男性患者的女儿是患者E连续传递45.XR系谱的特点是（ABCD）A系谱中经常只见男性患者B男性患者的致病基因来自母亲C男性患者的致病基因只能传给女儿D男性患者的致病基因不能传给儿子E男性患者的致病基因能传给儿子46.交叉遗传的特点是（BCD）A连续传递B男
20、性患者的致病基因来自母亲C男性患者的致病基因只能传给女儿D男性患者的致病基因不能传给儿子E不连续传递47.影响单基因病发病规律性的因素有（ABCDE）A表现度B基因的多效性C遗传异质性D从性遗传和限性遗传E遗传早现48.携带者包括（ABCD）AAR遗传病杂合子个体BAD遗传病未外显的杂合子CXR遗传病杂合子女性个体D染色体平衡易位携带者49.一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是（ABD）AA型BB型CAB型DO型50.母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是（AB）AA型BB型C.AB型DO型51.XD遗传系谱中（BD）A男女患病几率均等B女性患者多于男性患者C女性患者
21、的儿子患病，女儿不行能患病D男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常52.XR遗传系谱中（AD）A男性患者远多于女性患者B患者双亲中必有一个为患者C男性患者的女儿都正常儿子则可能患病D双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病53.Y连锁遗传的特点有（BC）A女性不行能为患者，但有可能为携带者B家系中只有男性患者C患者的儿子肯定也为患者，女儿都正常D家系中女儿也可能为患者54.一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有（AD）A姨表兄弟B姑表兄弟C叔、伯、姑D外祖父或舅姑55.下列亲属中为二级亲属的有（ABC）A祖父母、外祖父母B半同胞C舅、姨D姨表兄妹56.红绿色盲的遗传特征有（AB）A
22、男性的红绿色盲基因只能从母亲传来B男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子D女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿医学遗传学试题。（2）为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？近亲结婚是指34代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10100，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/501/81/4=1/1600，而随机婚配则是1/501/501/4=1/10100，近亲婚配的风险要高出6.25倍。一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，
23、这是什么缘由？这是遗传异质性的缘由。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为101，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/43/4=9/16，在这种状况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/43/43/41/4=6/16；两个孩子
24、都发病的机率为1/41/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚假肥大型肌养分不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是确定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是确定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两
25、种遗传现象?一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，AaAa3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一样性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，AabbaaBBAaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染
26、色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中经常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲肯定是患者。通过比较两者父亲的表型即可精确推断其遗传方式基因分别定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分别，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分别定律的细胞学基础。生殖细
27、胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。比较外显率和表现度的异同。外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种缘由而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？限性遗传是指某种形态或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发朝气制可能主要是解剖学结
28、构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发朝气制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未
29、患此病，按分别律计算，再生子女患此病的风险是多少？（1）绘出系谱（2）系谱分析III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；II3为携带者的概率为1/2（留意，II代无患者，考虑I代只有1个携带者），III2为携带者的概率为1/4；IV3位患者的概率为：11/41/21/8说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。白化病(AR)群体发病率为1/10100，一个人的叔叔患此病。他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？二者相比说明什么问题？（1）绘出系谱（2）系谱分析5的基因型是
30、aa，2、3是杂合子Aa的概率为2/3；2和III3是杂合子的概率分别是2/31/21/3；2与3结婚生出患儿的可能性为：1/31/31/41/36已知白化病(AR)群体发病率为1/10100；致病基因频率a的频率为1/101，杂合子频率1/50；如2与1结婚，则生出患儿的可能性为：1/31/501/41/600近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？（1）绘出系谱（2）系谱分析1是携带者的可能性为1/2；2是携带者的概率为0；1与2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女
31、孩，1/4的几率是携带者。一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为13600)，试问：(1)这种病属何种遗传方式?(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?（1）AR遗传；（2）1/31/31/4=1/36；（3）2(1-1/81/4=259/601/601/81/4=1/1016（4）11/31/4=1/12。第五单元多基因遗传病一、单选题1.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80，计算患者一级
32、亲属的复发风险是（A）A0.04B0.016C0.004D0.01E0.0012.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种状况的子女复发风险高？（C）A男患的儿子B男患的女儿C女患的儿子D女患的女儿E女患的儿子及女儿3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？（B）A群体发病率B孕妇年龄C家庭患病人数D病情严峻程度E遗传率4.在多基因遗传病中，易患性的凹凸受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为（B）A易感性B遗传度C外显率D表现度E易患性5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将（E）A不
33、变B增高C降低D快速增高E快速降低6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为（A）A0.11，7380B0.11，4050C110，7380D110，4050E1，407.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？（E）A两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D是环境因素和遗传基础共同作用的结果E随机杂交的群体中，不会产生极端个体8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值（B）A极高B低C高D极低E不变9.多基因遗传病中
34、，肯定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为（D）A发病率B易感性C易患性D阈值E限定值10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险（D）A亲属级别每降一级，发病风险降1/2B不变C增高D显著降低E稍有降低11.多基因遗传病中，假如患者的病情严峻，那么该家庭的复发风险（C）A低B无改变C增高D特别低E特别高12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？（A）A生男患的B生女患的C无法预料D两个家庭都高E两个家庭都不高二、多选题13.对多基因遗传病患者后代发病风险的
35、估计中，与下列哪些因素有关（ACDE）A群体发病率B孕妇年龄C家庭中患病人数D病情严峻程度E遗传率论述多基因遗传病的特点。包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1。发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有110。发病率有种族差异。近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险快速下降。第七单元人类染色体和染色体病一、单选题1.目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是（B）A父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分别B母亲年高，卵
36、子减数分裂时，21号染色体不分别C母亲怀孕期间有病毒感染D母亲怀孕期间接触射线E母亲是47，XXX患者2.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（A）A自发流产B不育C智力低下D多发畸形E易患癌症3.受精卵第一次分裂(卵裂)时，假如发生体细胞不分别可以导致（C）A三倍体B单倍体C三体和单体的嵌合体D部分三体和部分单体的嵌合体E三倍体和单倍体的嵌合体4.一个患者核型为46,XX/45,X，其发生缘由可能是（C）A体细胞染色体不分别B减数分裂染色体不分别C染色体丢失D双受精E核内复制5.下列哪个核型可诊断为真两性畸形（B）A45,XY/47，XXYB46,XY/46,XXC47,XXYD45
37、,XE47,XYY6.人类染色体的分组主要依据是（E）A染色体的长度B染色体的宽度C性染色体的类型D染色体着丝粒的位置E染色体的相对长度和着丝粒的位置7.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（A）AG显带BQ显带CR显带DC显带E高辨别显带8.特地显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是（C）AG显带BR显带CC显带DT显带EQ显带9.45，XY，-21核型属于哪种变异类型（A）A单体型B三体型C多体型D多倍体E单倍体10.嵌合体形成的最可能的缘由是（E）A精子形成时第一次减数分裂染色体不分别B精子形成时其次次减数分裂染色体不分别C卵子形成时第一次减数分裂染色体不分别D卵子形成时
38、其次次减数分裂染色体不分别E受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分别11.罗伯逊易位发生的缘由是（B）A一条染色体节段插入另一条染色体B两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E性染色体和常染色体间的相互易位12.一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于（A）A卵子发生中X染色体发生了不分别B精子发生中X染色体发生了不分别C体细胞分裂中染色体发生了不分别D染色体发生了丢失E受精卵卵裂中染色体发生了不分别13.一个人的口腔上皮细胞可视察到一
39、个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是（B）A47,XXXB47,XXYC47,XYYD48,XXYYE46,XY/45,X14.Klinefelter综合征的核型是（B）A47,XYYB47,XXYC45,XD47,XXXE46,X，i(Xq)15.一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于（E）AXb型卵子与Y型精子结合BXb型卵子与XBY型精子结合CXb型卵子与XBY型精子结合DXBXb型卵子与Y型精子结合EXbXb型卵子与Y型精子结合二、多选题16.常染色体病在临床上最常见的表型特征是（BCD）A不孕B自发流产C智力低下D多发畸形E性发育异样17.下列哪些
40、核型的X染色阳性？（）A46,XXB46,XYC45,XD47,XXYE46,XY/45，X18.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？（BE）A第13号染色体B第1315号染色体C第612号染色体D第1618号染色体E第2122号染色体19.三倍体形成的缘由有（CD）A减数分裂染色体不分别B有丝分裂染色体不分别C双雄受精D双雌受精E核内复制20.对父母进行染色体检查的适应症是（ABCD）A生过智力低下、多发畸形患儿B有自然流产和不育史C高龄孕妇D生过先天性代谢病患儿E生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿21.先天愚型的核型有（ACD）A47,XX(XY),21B45,XX,21C46,XX/47,
41、XX,21D46,14,t(14q21q)E45,XY,14,21,t(14q21q)22.染色体结构畸变的主要方式有（ABCD）A缺失B易位C倒位D环状染色体、等臂染色体E染色体不分别23.染色体数目异样产生的缘由是（ACDE）A染色体丢失B染色体易位C染色体不分别D核内复制E双受精24.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有（BCE）A21单体B14/21易位携带者C正常D单纯性21三体E14/21易位型先天愚型25.Turner综合征(性腺发育不全)的异样核型包括（ABCD）A45,X/46,XXB45,XC46,XXqD46,XXpEFra,X26.人类染色体的类型包括（ACD）A中心着丝粒染色体B双着丝粒染色体C