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1、第3节人类遗传病第1页，本讲稿共19页练习练习：人：人类遗传类遗传病的特点、病的特点、类类型及型及实实例例(连线连线)一、人一、人类遗传类遗传病的病的类类型型 （课课本本P9091P9091）第2页，本讲稿共19页多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂特点：特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。群体发病率较高，表现为家族聚集。第3页，本讲稿共19页2121三体综合症三体综合症症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。
2、在人群中的发病呆。在人群中的发病率为率为1/6001/600到到1/8001/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病先天性愚型先天性愚型第4页，本讲稿共19页性腺发育不良（性腺发育不良（TurnerTurner综合症）综合症）是女性中最常见的一种是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是性染色体病，发病率是1/35001/3500。经染色体检查发现，。经染色体检查发现，患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。主染色体。主要的外部特征：身材比较矮要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有
3、生育能力。性性染染色色体体遗遗传传病病第5页，本讲稿共19页二、二、遗传遗传病的病的监测监测和和预预防防（课本（课本P92）2.2.产产前前诊诊断的措施断的措施1.1.遗传遗传咨咨询询的内容和步的内容和步骤骤三、人三、人类类基因基因组计组计划与人体健康划与人体健康（课本（课本P9293）1.1.人人类类基因基因组计组计划的目的划的目的2.2.意意义义第6页，本讲稿共19页1.1.唇裂是一种常唇裂是一种常见见的的遗传遗传病病,判断判断该该病属什么病属什么类类型的型的遗传遗传病病,下列哪些疾病与其属同种下列哪些疾病与其属同种类类型型()单单基因基因遗传遗传病病 多基因多基因遗传遗传病病染色体异常染
4、色体异常遗传遗传病病 线线粒体病粒体病进进行性肌行性肌营营养不良养不良 原原发发性高血性高血压压并指并指 青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性先天性聋哑聋哑 无无脑脑儿儿A.,A.,B.,B.,C.,C.,D.,D.,练习练习D第7页，本讲稿共19页2 2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是导，不合理的是遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导A A红绿色盲症红绿色盲症X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y选择选择生女孩生女孩B B白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传Aa
5、AaAaAa选择选择生女孩生女孩C C抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择选择生男孩生男孩D D并指症并指症常染色体常染色体显性遗传显性遗传TtTttttt产前基产前基因诊断因诊断B第8页，本讲稿共19页3 3、抗维生素、抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染色体的显染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是遗传特点之一是A A男患者与女患者结婚，其女儿正常男患者与女患者结婚，其女儿正常B B男患者与正常女子结婚，其子女均正常男患者与正常女子结婚，
6、其子女均正常C C女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病病D D患者的正常子女不携带该患者传递的致病患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因基因DBACK第9页，本讲稿共19页4.4.以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、伴以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、伴Y Y染色体遗传病、染色体遗传病、伴伴X X染色体显性遗传病、伴染色体显性遗传病、伴X X染色体隐性遗传病的依次是染色体隐性遗传病的依次是()A.A.B.B.C.C.D.D.C第10页，本讲稿共19页(2012(2012江江苏苏高考高考)下列关于人下列关于人类类基因基因组计组计划的叙述划的叙述,合理的是
7、合理的是()A.A.该计该计划的划的实实施将有助于人施将有助于人类对类对自身疾病的自身疾病的诊诊治和治和预预防防B.B.该计该计划是人划是人类类从从细细胞水平研究自身胞水平研究自身遗传遗传物物质质的系的系统统工程工程C.C.该计该计划的目的是划的目的是测测定人定人类类一个染色体一个染色体组组中全部中全部DNADNA序列序列D.D.该计该计划的划的实实施不可能施不可能产产生种族歧生种族歧视视、侵犯个人、侵犯个人隐隐私等私等负负面影响面影响A第11页，本讲稿共19页(2011(2011广东高考广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的
8、系谱图。下列说法正确的是绘制并分析了其中一个家系的系谱图。下列说法正确的是()A.A.该该病病为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病B.-5B.-5是是该该病致病基因的携病致病基因的携带带者者C.-5C.-5和和-6-6再生患病男孩的概率再生患病男孩的概率为为1/21/2D.-9D.-9与正常女性与正常女性结结婚婚,建建议议生女孩生女孩B第12页，本讲稿共19页7.7.某高校高三年某高校高三年级级研究性学研究性学习习小小组调查组调查了人的眼皮了人的眼皮遗传遗传情况情况,他他们们以年以年级为级为单单位位,对统计对统计的数据的数据进进行行汇总汇总和整理和整理,如下表如下表:双双亲亲全双全双眼皮眼
9、皮()()仅仅父父亲亲双双眼皮眼皮()()仅仅母母亲亲双双眼皮眼皮()()双双亲亲全全单单眼皮眼皮()()性性别别男男女女男男女女男男女女男男女女双眼皮双眼皮人数人数5959616131312929303030300 00 0单单眼皮眼皮人数人数38383636282828282727292956565353第13页，本讲稿共19页请请分析表中情况分析表中情况,回答下列回答下列问题问题:(1)(1)根据表中根据表中_组调查组调查情况情况,你能判断出你能判断出显显性性状性性状为为_。(2)(2)根据表中根据表中_组调查组调查情况情况,你能判断出人的眼皮你能判断出人的眼皮遗传遗传是是_染色体染色体
10、遗传遗传。(3)(3)第第组组双双亲亲基因型的所有基因型的所有组组合合为为_。第14页，本讲稿共19页(4)(4)下下图图是某家庭的眼皮是某家庭的眼皮遗传调查遗传调查情况情况,试试分析分析4 4号与号与3 3号生一个双眼皮孩子号生一个双眼皮孩子的概率是的概率是_。(5)(5)表格中第表格中第组组的数据的数据为为双眼皮双眼皮单单眼皮眼皮=12074,=12074,这这个个统计统计数数值为值为何何与理与理论论上有上有较较大大误误差差?_?_。(6)(6)某某单单眼皮女生到美容院做了双眼皮手眼皮女生到美容院做了双眼皮手术术,该该双眼皮性状能否双眼皮性状能否遗传遗传?为为什么什么?_?_。第15页，本
11、讲稿共19页【解析解析】显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型,所以所以从表格中第从表格中第组就可以看出组就可以看出,双眼皮是显性性状双眼皮是显性性状,单眼皮是隐性单眼皮是隐性性状性状,因为子代出现了性状分离因为子代出现了性状分离,如果双眼皮是隐性性状如果双眼皮是隐性性状,后代后代是不会出现性状分离现象的是不会出现性状分离现象的,如第如第组。判断基因是位于常染组。判断基因是位于常染色体上还是色体上还是X X染色体上染色体上,通常用假设法通常用假设法,假设基因位于假设基因位于X X染色体上染色体上,则第则第组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的组中的子代中女
12、孩是不会出现单眼皮的,所以基因应该所以基因应该位于常染色体上。第位于常染色体上。第组中组中,双亲的基因型组合可能有双亲的基因型组合可能有:AA:AAAAAA、AAAaAAAa、AaAaAaAa。题中系谱图中。题中系谱图中4 4号个体的基因型是号个体的基因型是1/3AA1/3AA或或2/3Aa,32/3Aa,3号个体的基因型为号个体的基因型为aa,aa,婚配后生一个双眼皮孩子的婚配后生一个双眼皮孩子的第16页，本讲稿共19页概率是概率是:1/3AAaa+2/3Aaaa=1/3+2/31/2=2/3:1/3AAaa+2/3Aaaa=1/3+2/31/2=2/3。表格第。表格第组中组中双眼皮和单眼皮
13、的数据与理论上有较大误差的主要原因是实际调双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要原因是实际调查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术,该双眼皮该双眼皮性状是不能遗传的性状是不能遗传的,因为可遗传的性状是由遗传物质的改变引起的因为可遗传的性状是由遗传物质的改变引起的,手术并没有引起遗传物质的改变手术并没有引起遗传物质的改变,所以是不能遗传的。所以是不能遗传的。第17页，本讲稿共19页答案答案:(1)(1)双眼皮双眼皮(2)(2)常常(3)AAAA3)AAAA、AAAaAAAa、AaAaAaAa(4)2/3(4)2/3(5)(5)实际调
14、查的群体较小实际调查的群体较小(6)(6)不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变第18页，本讲稿共19页【解析解析】选选A A。A A项正确项正确,该计划的实施将有助于人类了解疾病的分子机该计划的实施将有助于人类了解疾病的分子机制制,为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据;B;B项错误项错误,该计划是人该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程;C;C项错误项错误,该计划的目该计划的目的是完成人类的是完成人类2424条染色体上全部基因的遗传图、物理图、全部碱基的序列条染色体上全部基因的遗传图、物理图、全部碱基的序列测定和转录图测定和转录图;D;D项错误项错误,该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。人隐私等负面影响。第19页，本讲稿共19页