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1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生1 1：感冒、：感冒、SARS、爱滋病爱滋病2 2：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲、并指3 3：大脖子病、高度近视大脖子病、高度近视4：先天性白内障：先天性白内障都是遗传都是遗传病吗？病吗？先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义:出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲
2、在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障或先天性白内障先天性唇裂先天性唇裂家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义:一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类:(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素生素D D佝偻病佝偻病(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素少维生素A A，家族中多个成员可能患夜
3、盲症，家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结病难以表现
4、出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者婚，往往几代中只见到一个患者一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变的改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上：并常染色体上：并指指软骨发育不软骨发育不全全X染色体上：抗维生素染色体上：抗
5、维生素D佝偻佝偻病病常染色体上：白化常染色体上：白化病病先天性聋哑苯先天性聋哑苯丙酮尿丙酮尿症症X染色体上：血友染色体上：血友 色盲色盲 进行性肌营进行性肌营养不养不良良伴伴Y遗传：外耳道多遗传：外耳道多毛毛2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对等位基因多对等位基因控制控制无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集家族聚集发病较率高发病较率高易受环境影响易受环境影响特点特点无无脑脑儿儿在多基因病中，致病的在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强因越多，性状表现的强度就越
6、大度就越大3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：常染色体异常：常染色体异常：指由指由常染色体常染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。如：如：2121三体综合症（先天性愚三体综合症（先天性愚型型），），猫叫综合猫叫综合症症 性染色体异常：性染色体异常：指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。如：如：XOXO型型TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）XXY XYYXXY XYY遗传物质较大改变，造成较严重的后果，遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产甚至流产请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型？种
7、类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国年国家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的
8、基本生活费用基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染化学污染除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗卫生医疗卫生条件的改善条件的改善外外,最有效的方法最有效的方法:提倡和实行提倡和实行优生优生三、优三、优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出健康健康的孩子。的孩子。措
9、施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断优生的主要措施优生的主要措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三和三和三和三代以内的代以内的代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。一选择好对象一选择好对象一选择好对象一选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建
10、议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生结婚，为预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有，你认为最有道理的是（道理的是（）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩进行遗传咨询进行遗传咨询二二过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患
11、病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一原因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。提倡提倡“适龄生育适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2424到到2929岁岁羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕
12、妇血细胞检查绒毛检查绒毛检查基因诊断基因诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重及早发现有严重遗传病和严重畸遗传病和严重畸形的胎儿。形的胎儿。产前诊断产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病儿是否患有某种遗传病或先天性疾病绒毛细胞检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）检查用于
13、确诊胎儿是否患染检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查水细胞和生物化学方面的检查羊水（羊膜穿刺）检查羊水（羊膜穿刺）检查四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗
14、传信息解读其中包含的遗传信息.目的：目的：为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色条常染色体、体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共
15、24条染色体上条染色体上DNA的总的总和。和。19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对（）人类基因组计划是人类生命科学史上（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生一项伟大工程，其实
16、施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。试验和阿波罗登月计划。4.4.意义：意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变都会有全新的改变（）极大地促进生命科学领域一系列基础（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展研究的发展（）经济技术价值：给食品制造、医药等产（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命业带来一场生物革命（）促进生命科学与其他学科的整合，产（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科生了一些新兴学科某种遗传病某种遗传病的发
17、病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数Thanks!单基因单基因显性显性遗传病遗传病并指并指多指多指常染色常染色体体软骨发育不全软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因不全是由致病基因A A导致导致长骨端部软骨细长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症胞的
18、形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：男性平均身高：131131公分公分/女性平均身高：女性平均身高：124124公分公分)。这种病的纯合子患者的病情。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。严重，大多数死于胎儿期或新生期。（常（常显）显）软骨层软骨层软骨发育不全软骨发育不全抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病(X)（伴（伴X X染色体染色体显性遗传病）显性遗传病）抗维生素抗维生素D D性佝偻病有低血磷性性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种和低血钙性两种.低血磷性抗维低血磷性抗维生素生素D D佝偻病比较多见佝偻病比较多见,此病特此病特点为点为:血磷低下血磷低下,对一般剂量维对一般剂
19、量维生素生素D D没有反应；没有反应；尿磷增加；尿磷增加；钙从肠道吸收不良钙从肠道吸收不良,尿钙减少尿钙减少或正常；或正常；佝偻病症状发生在一佝偻病症状发生在一周岁以后；周岁以后；生长缓慢生长缓慢,但年长但年长儿发病者生长正常儿发病者生长正常.病因病因:由于肾小管回吸收磷减由于肾小管回吸收磷减少所致少所致.肠道吸收钙、磷不良肠道吸收钙、磷不良,血血磷降低磷降低,骨质不易钙化骨质不易钙化.白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸转化为酪氨酸转化为黑色素黑色素，表现出，表现出白化性状白化性状。白化病白化病(常隐常隐)苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨
20、酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常进行性肌进行性肌营养不良营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前岁前死亡死亡。伴伴X X隐隐单单基基因因显显性性遗遗传传病病男性多毛耳男性多毛耳(Y)性染色体苯丙酮尿症单单基基因因隐隐性性遗遗传传病病常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚
21、型）原因原因：患者比正常：患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。常染色体异常常染色体异常性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）是女性中最常见的一种性染色体
22、病，发是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是病率是13 500。经染色体检查发现，。经染色体检查发现，患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体（染色体（45,XO）。性腺发育不良患者主要的外部特征是：性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120140cm)，肘，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是然表现为女性，但是性腺发育不良，乳性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：房不发育，因而没有生育能力：这种病这种病的患者大约有的患者大约有30伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）
23、性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多
24、了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等等。猫叫综合猫叫综合征征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病XHY XhXh 配
25、子XHYXhXH XhXh Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。特别提醒遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病先天性、终身性疾病先天性、终身性疾病不一定都是祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子
26、女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨
27、的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从良。他们婚后生
28、了一个女儿和两个儿子。从性别上看性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。姨表兄妹。实例实例例二、例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），
29、或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。近亲婚配倍。近亲婚配的后代，在的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出高出8倍多。倍多
30、。二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会三、遗传病的监测、预防和治疗三、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测（一）遗传病的监测（二）遗传病的预防（二）遗传病的预防（优生优生工作的主要措施）工作的主要措施）以人群为监测对象以人群为监测对象以大的医院为监测对象以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法目的：分析发病原因和提供防治方法