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1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病一、复习提问:一、复习提问:1、可遗传变异的三个来源是什么?、可遗传变异的三个来源是什么?基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变?、什么叫基因突变?DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。突变。问题:问题:人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的
2、遗传基疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论:讨论:1、人的胖瘦是由基因决定的吗?、人的胖瘦是由基因决定的吗?人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。过多共同作用的结果。有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。依据的可能是基因控制生物的性状
3、这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。菌引起的腹泻,就不是基因病。2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”,你,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?第三节人类遗
4、传病第三节人类遗传病近年来,随着医疗卫生事业的发展,人近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!成为威胁人类健康的一个重要因素!什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗?先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗?先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义:出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般
5、婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质改变引起的,属于遗传病遗传物质改变引起的,属于遗传病,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲在妊环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义:一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类:(1)(1)遗传物质改变引起的
6、,属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的,属于遗传病。如多指、抗维生素生素D D佝偻病佝偻病(2)(2)环境因素引起的,属于非遗传病。如由于饮食中缺环境因素引起的,属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素少维生素A A,家族中多个成员可能患夜盲症,家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定
7、一生下来就表现出来 ,遗传病有,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病的是先天性疾病,有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者婚,往往几代中只见到一个患者一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物遗传物质质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1 1、单基因遗传
8、病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上:常染色体上:多指、多指、并并指指软骨发育不软骨发育不全全X染色体上:抗维生素染色体上:抗维生素D佝偻佝偻病病常染色体上:白化常染色体上:白化病病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿苯丙酮尿症症 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症X染色体上:血友病色盲染色体上:血友病色盲 进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴Y遗传:遗传:外耳道多外耳道多毛毛w进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于于X染色体上隐性致病
9、基因控制的一种遗传病染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。组织代替)。w患儿多于患儿多于45岁发病,一般不晚于岁发病,一般不晚于7岁。岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走患儿的坐、
10、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,进行性肌营养不良多在路以后才发现,进行性肌营养不良多在3岁以岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如左右摇摆,宛如鸭步鸭步。易跌倒、登梯困难、。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前二十岁以前死亡。死亡。2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由两对以上等位基因两对以上等位基因控制控制的人类遗传
11、病的人类遗传病较常见的有较常见的有冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、唇裂(俗称兔唇)、唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象,发病较率高,常表现出家族性聚集现象,发病较率高,且比较容易受环境影响。且比较容易受环境影响。特特点点在多基因病中,致病的若干对基因具有微小的在多基因病中,致病的若干对基因具有微小的累加效应,这种微效基因越多,性状表现的强累加效应,这种微效基因越多,性状表现的强度就越大度就越大3 3、染色体异常遗传病:、染色体异常遗传病:常染色体异常:常染色体异常:指由指由常染色体常染色体变异而引起的遗传病。
12、变异而引起的遗传病。如:如:2121三体综合症(先天性愚三体综合症(先天性愚型型),),猫叫综合猫叫综合症症 性染色体异常:性染色体异常:指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。如:如:XOXO型型TurnerTurner综合症(性腺发育不良)综合症(性腺发育不良)XXY XYYXXY XYY请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型?种类型?(1 1)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症 A.A.常显常显(2 2)2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐(3 3)抗维生素)抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显(4 4)软骨发育不全)软骨发育不全
13、D.XD.X隐隐(5 5)进行性肌营养不良)进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病(6 6)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病(7 7)性腺发育不良)性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病1.遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害?为什么要对遗传病进行监测和预防么样的危害?为什么要对遗传病进行监测和预防?2.对遗传病进行监测和预防,可以从哪几个方面着手对遗传病进行监测和预防,可以从哪几个方面着手二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中,、
14、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中7080%是由于遗传因是由于遗传因素所致。素所致。2、15岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万,以每年万,以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年,年,5050年国年国家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的基本生活费用基本生活费用每年出生每年出
15、生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害w危害人类健康,降低人口素质;危害人类健康,降低人口素质;w给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;担和精神负担;优生优生,就是让每一个家庭生育出就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断三、遗传病的监测三、遗传病的监测和和预防预防遗传病的预防(优生工作的主要措施)遗传病的预防(优生工作的主要措施)1 1、禁止近亲结婚:、禁止近亲结婚:
16、v我国婚姻法规定:我国婚姻法规定:直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。vv 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛w 生育生育6个子个子女,女,3个夭折,个夭折,3个终生不育。个终生不育。w 达尔文是达尔文是19世纪伟大的生物学家,也是进化论的奠基世纪伟大的生物学家,也是进化论的奠基人。然而在他还没有掌握大自然中生物界的奥秘之前,人。然而在他还没有掌握大自然中生物界的奥秘之前,自己却先受到了自然规律的无情惩罚。自己却先受到了自然规律的无情惩罚。w 1839年年1月,月,30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。爱玛是他舅舅的女儿。他们俩人
17、从小便青梅竹马,感爱玛是他舅舅的女儿。他们俩人从小便青梅竹马,感情深厚,由暗恋而结为伉俪。情深厚,由暗恋而结为伉俪。w 但是,他们谁也没有料到,他们的但是,他们谁也没有料到,他们的6个孩子中竟有个孩子中竟有3人中途夭亡,其余人中途夭亡,其余3人又终身不育。这件事情让达尔文人又终身不育。这件事情让达尔文百思不得其解,因为他与爱玛都是健康人,生理上没百思不得其解,因为他与爱玛都是健康人,生理上没有什么缺陷,精神也非常正常,为什么生下的孩子却有什么缺陷,精神也非常正常,为什么生下的孩子却都是如此呢?都是如此呢?w 达尔文到了晚年,在研究植物的生物进化过程时发达尔文到了晚年,在研究植物的生物进化过程时
18、发现,异花授粉的个体比自花授粉的个体,结出的果实现,异花授粉的个体比自花授粉的个体,结出的果实又大又多,而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘又大又多,而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时,达尔文才恍然大悟:大自然讨厌近亲婚姻。汰。这时,达尔文才恍然大悟:大自然讨厌近亲婚姻。w 达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲,所以他把达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲,所以他把这个深刻的教训写进了自己的论文。这个深刻的教训写进了自己的论文。w w曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工
19、作取得了有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说:杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说:“摩尔根在事业摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都但是他们的两个女儿都是是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。孩也有明显的智力残疾。w 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人的民族
20、之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。种。”他大声疾呼:他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。也不要近亲结婚。”w 人体的生殖细胞,即男性的精子和女性的卵子,都有人体的生殖细胞,即男性的精子和女性的卵子,都有23条染色条染色体,上面一共有体,上面一共有10万万“基因基因”。基因上面携带着生命遗传的。基因上面携带着生命遗传的“密密码码”。w 据估计,在据估计,在10万个基因上,总归会有五六个隐藏的遗传病基因。万个基因上,总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻,男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲只要不是近
21、亲婚姻,男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中,这种更多的机会使它们之中,这种更多的机会使它们“对面相逢对面相逢”。例如有一种遗传疾。例如有一种遗传疾病,称为病,称为“半乳糖血症半乳糖血症”,非近亲配偶的子女,发生的机会是,非近亲配偶的子女,发生的机会是1/90000,即,即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中,子女发病的危险就有结婚的人群中,子女发病的危险就有1/4800,为前者的,为前者的18倍。倍。我国江苏省某地对当地我国江苏省某地对当地3355对三代近亲婚姻所生下的对三代近亲婚姻所生下的5227个子个子女进行调查发现,患
22、有各种先天性或遗传性疾病的高达女进行调查发现,患有各种先天性或遗传性疾病的高达880人人(约占(约占17),其中智力低下的人高达),其中智力低下的人高达98人,远远大于同一地人,远远大于同一地区中非近亲婚姻子女的发病率。区中非近亲婚姻子女的发病率。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)(或曾外孙
23、子女)孙子女(外孙子女(外孙子女)孙子女)兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)(或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲:直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲:三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。与祖父母(外祖父母)同源而生。近亲结婚的危害:近亲结婚的危害:科学家推算出:每人都携带有科学家推算出:每人都携带有5-65-6个隐性的致病基因。个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致
24、病基因,生在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;有遗传病小孩的机率很低;但是在近亲结婚的情况下,但是在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍;生倍;生白化病患儿的机率增大白化病患儿的机率增大13.51
25、3.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子,但万一生下孩子有遗传病,将对家庭和社会带来严重危但万一生下孩子有遗传病,将对家庭和社会带来严重危害,因此不可冒险。害,因此不可冒险。近亲结婚近亲结婚隐性遗传病隐性遗传病的发病率将明显提的发病率将明显提高,所以,应禁止近亲结婚。高,所以,应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。简单有效的方法。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史,作出遗病史,作出遗传诊断传诊断分析分析遗传病遗传病的传的传递方式
26、递方式推断推断后代发病后代发病几率几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病(佝偻病(X上显性遗传)的上显性遗传)的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚,为预防生结婚,为预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询,你认为最有,你认为最有道理的是(道理的是()C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩2、进行遗传咨询、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一要手段之一过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩
27、的风险相应增大患病小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以岁以上女子生育的子女中,患上女子生育的子女中,患2121三体综合症的机率三体综合症的机率比比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一般女子原因是一般女子自生发育要到自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义儿的产出具有重要意义羊水检查羊水检查超检查
28、超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查基因诊断基因诊断方法:方法:优点:优点:及早发现有严重及早发现有严重遗传病和严重畸遗传病和严重畸形的胎儿。形的胎儿。4、产前诊断、产前诊断概念:胎儿出生前,医生用专门概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病或先天性疾病四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的测定人类基因组的全部全部DNADNA(或者说碱基)的(或者说碱基)的序列,序列,解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息.目的:目的:测定染
29、色体:测定染色体:22条常染色体条常染色体XY19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成,亿个碱基对组成,已发现的基因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万万个。个。2.2.过程:过程:3.3.结果:结果:中国承担了中国承担了1%1%的测序任务,即的测序任务,即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对()人类基因组研究的理论与技术上的进()人类基因组研究的理论与技术上的进展,对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊展,对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。断、治疗具有划时代的意义。4.4.意义:意义:()对于进一步了解基因表达的调控机制、()对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等也具有重要的意义。物的进化等也具有重要的意义。()同时,这一计划的实施,将推动生物()同时,这一计划的实施,将推动生物高新技术的发展,并产生巨大的经济效益。高新技术的发展,并产生巨大的经济效益。