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1、 第第3节节 人类遗传病人类遗传病 人类的遗传病：人类的遗传病：是指由于是指由于遗传物质改变而引起的或遗传物质改变而引起的或由致病基因所控制的疾病。由致病基因所控制的疾病。那先天性疾病是不是就是遗传病呢？那先天性疾病是不是就是遗传病呢？一一、人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 .多基因遗传病多基因遗传病.染色体遗传病染色体遗传病I.I.单基因遗传病单基因遗传病I.I.单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：X X连锁显性遗传病：连锁显性遗传病：X X连锁隐性遗传病：连锁
2、隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等如抗维生素如抗维生素D D佝偻病等佝偻病等I.I.单基因遗传病单基因遗传病多指并指多指并指多指并指多指并指软软骨骨发发育育不不全全的的患患儿儿常染色体显性遗传病的特点：常染色体显性遗传病的特点：一般在家族中表现一般在家族中表现为代代相传；男女为代代相传；男女患病概率相等。患病概率相等。抗抗维维生生素素D D佝佝偻偻病病伴伴X X染色体显性遗传病特点：染色体显性遗传病特点：通常在家族中表现通常在家族中表现为代代相传；女性为代代相传；女性患者多
3、于男性患者；患者多于男性患者；男性患者的母亲和男性患者的母亲和女儿均为患者女儿均为患者白化病白化病白化病常隐常隐苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍，某种酶合成障碍苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状现智力下降等症状常隐常隐血友病血友病伴伴X X隐性遗传病特点：隐性遗传病特点：家族中发病通常表家族中发病通常表现为隔代遗传和交现为隔代遗传和交叉遗传；男性患者叉遗传；男性患者多于女性患者；女多于女性患者；女性患者的父亲与儿性患者的父亲与儿子均为患者子
4、均为患者多基因遗传病多基因遗传病p多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。还比较容易受环境因素的影响。p常见的如唇裂、无脑儿、原发性高血压常见的如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。和青少年型糖尿病等。唇裂（第号染色体多了一条）唇裂（第号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿（俗称兔唇）、无脑儿唇裂唇裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿 染色体异常遗传病染色体异常遗传病常见：常见：猫叫综合症猫叫综合症(5号染色体缺失）号染色体缺失）、21三三体综合症体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病
5、分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病先天性愚型先天性愚型(21三体综合症三体综合症）先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合症）综合症）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）遗传病的危害遗传病的危害放射性污染化学污染l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。遗传病的危害遗传病的危害q1 1 1 1、
6、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三
7、体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异，造成造成造成造成52525252万万万万例自然例自然例自然例自然流产。流产。流产。流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担
8、承担承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元二、遗传病的监测和预防1 1、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类
9、型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨
10、询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？怎么做？怎么做？怎么做？二、遗传病的监测和预防2 2、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断三、人类基因组计划与人体健康