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1、遗传病的防治第1页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系2优生学优生学(eugenics)(eugenics)是是研研究究使使用用遗遗传传学学的的原原理理和和方方法法以以改改善善人人类类遗遗传传素素质质的科学。的科学。优生学发展的历史优生学发展的历史 优生学分科优生学分科:正正 优优 生生 学学（positive e.）或或 演演 进进 性性 优优 生生 学学(progressive(progressive e.)e.)：提提倡倡优优选选生生育育；人人工工受受精精；试管婴儿；试管婴儿；单性生殖。单性生殖。负负 优优 生生 学学（negative e.）或或 预预 防防 性
2、性 优优 生生 学学（preventive preventive e.e.）：减减少少群群体体中中有有害害的的基基因因频频率率，减减少少遗遗传传病病的的发发生生，就就是是涉涉及及到到遗遗传传病病的的防防治治问问题。题。第2页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系3遗传病的预防遗传病的预防环境保护环境保护遗传携带者的检出遗传携带者的检出遗传咨询遗传咨询婚姻指导婚姻指导新生儿筛查新生儿筛查遗传咨询遗传咨询婚姻指导及生育指导婚姻指导及生育指导症状出现前预防症状出现前预防第3页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系4环境保护环境保护三废：三废：废水、废气、废
3、渣废水、废气、废渣三致：三致：致癌、致畸、致突（变）致癌、致畸、致突（变）环境污染对人类遗传的危害主要有以环境污染对人类遗传的危害主要有以下几方面下几方面诱发基因突变诱发基因突变诱发染色体畸变诱发染色体畸变诱发先天畸形诱发先天畸形Cytomegalovirus CMV第4页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系5遗传携带者的检出遗传携带者的检出 遗传携带者遗传携带者（genetic carrier）：是指表型正是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：隐性遗传病杂合子；隐性遗传病杂合子；显性遗传病的未显显性遗传病的未显者；者
4、；表型尚正常的迟发外显者；表型尚正常的迟发外显者；染色体染色体平衡易位的个体。平衡易位的个体。遗传携带者检出对遗传病的预防具有积极的意义。遗传携带者检出对遗传病的预防具有积极的意义。避免两隐性遗传病携带者结婚；避免两隐性遗传病携带者结婚；对未显和迟显者咨询对未显和迟显者咨询或预防；或预防；染色体平衡易位携带者生育指导与产前诊断。染色体平衡易位携带者生育指导与产前诊断。携带者检出方法：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、携带者检出方法：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、分子水平。分子水平。第5页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系6第6页，共37页，编辑于2022年，星
5、期三新乡医学院生命科学技术系7 新生儿筛查新生儿筛查（neonatal screeningneonatal screening）是出生后预防和治疗某些遗传病的是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血有效方法。一般采取脐血或足跟血的血纸片进行。的血纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：发病选择的病种应考虑下列条件：发病率较高；有致死、致残、致愚的严率较高；有致死、致残、致愚的严重后果；有准确而实用的筛查方法；重后果；有准确而实用的筛查方法；筛出的疾病有办法防治；符合经济筛出的疾病有办法防治；符合经济效益。效益。筛查病种国外达筛查病种国外达1212种，我国列入筛种，我国列入筛查的
6、疾病有查的疾病有PKUPKU、家族性甲状腺肿、家族性甲状腺肿、G6PDG6PD缺乏症（南方）。缺乏症（南方）。第7页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系8遗传咨询遗传咨询 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前预防遗传病患儿出生的主要手段。预防遗传病患儿出生的主要手段。遗传咨询遗传咨询（genetic counselling）系指由咨询医生系指由咨询医生或其他专业人员与咨询者就其提出的各种遗传学问或其他专业人员与咨询者就其提出的各种遗传学问题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程。需题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程。
7、需要解答遗传病患者或其家庭人员提出的有关遗传病要解答遗传病患者或其家庭人员提出的有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、预防、预后等问题，对的病因、遗传方式、诊断、预防、预后等问题，对其婚姻、生育和患病风险等，提出可以选择的各种其婚姻、生育和患病风险等，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者参考。处理方案，供咨询者参考。第8页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系9遗传咨询遗传咨询 一个人在健康、婚姻或生育问题上遇到麻烦（困难），意识到可能存在面临遗传病的潜在危险，或本人(亲属)已患遗传病，即应到遗传咨询门诊进行遗传咨询。第9页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科
8、学技术系101.1.本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或 被确定为遗传携带者的个体；被确定为遗传携带者的个体；2.2.原发不育的夫妇；原发不育的夫妇；3.3.有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇；有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇；4.4.具有染色体畸变家族史的个体；具有染色体畸变家族史的个体；5.5.高龄孕妇（高龄孕妇（3535岁以上）和怀孕后羊水过多症者；岁以上）和怀孕后羊水过多症者；6.6.近亲婚配的夫妇及后代；近亲婚配的夫妇及后代；7.7.不明原因的智力低下的个体及家庭其他成员；不明原因的智力低下的个体及家庭其他成员；8.8
9、.孕早期有致畸因素接触史者等；孕早期有致畸因素接触史者等；9.9.性器官发育异常的个体。性器官发育异常的个体。遗传咨询的对象遗传咨询的对象第10页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系11 遗传咨询的内容遗传咨询的内容 遗传咨询的内容相当复杂，不同的人要遗传咨询的内容相当复杂，不同的人要求咨询的目的也不同。遗传咨询可分为婚求咨询的目的也不同。遗传咨询可分为婚前咨询、孕前咨询、孕期（产前）咨询、前咨询、孕前咨询、孕期（产前）咨询、产后咨询及一般遗传咨询。产后咨询及一般遗传咨询。婚婚前前咨咨询询近亲结婚近亲结婚本人或对方家属中有某种遗传病患本人或对方家属中有某种遗传病患者能否
10、结婚，后代健康如何？者能否结婚，后代健康如何？本人或对方有某种遗传病可否结婚？本人或对方有某种遗传病可否结婚？第11页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系12遗传咨询的方法与步骤遗传咨询的方法与步骤 遗传咨询时，一般按下述遗传咨询时，一般按下述3 3个步骤循序进行。个步骤循序进行。遗传病的确诊及遗传方式的确定：遗传病的确诊及遗传方式的确定：推推算算遗遗传传病病的的复复发发风风险险率率：复复发发风风险险（率率）又又称称再再发发风风险险率率，是是指指一一种种在在患患者者同同胞胞和和患患者者子子女女中中再出现这种病的危险率而言。再出现这种病的危险率而言。提提出出对对策策和和方
11、方法法：包包括括疾疾病病的的症症状状、预预后后和和预预防防措措施施，并并对对婚婚姻姻及及生生育育等等问问题题提提出出意意见见或或建建议议，供咨询者选择。这些对策包括以下几项：供咨询者选择。这些对策包括以下几项：不不影影响响结结婚婚生生育育或或对对婚婚育育影影响响很很小小；避避孕孕或或绝绝育育；碰碰碰碰运运气气；产产前前诊诊断断；领领养养子子女女；终终止止恋恋爱爱和和婚婚约约；离离婚婚；人人工工授授精精；胚胚胎移植；胎移植；胚胎赠送及代理妊娠。胚胎赠送及代理妊娠。第12页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系13第13页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学
12、技术系14症状出现前预防症状出现前预防 对发病率高、危害性大的遗传病进行对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查群体普查（population screeningpopulation screening）是症状前预防的重要手段。是症状前预防的重要手段。全民性和选择性（多病性普查技术）。全民性和选择性（多病性普查技术）。家族性结肠息肉家族性结肠息肉G6PDG6PD缺乏症缺乏症家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症出生前预防：新生儿高胆红素血症（苯巴比妥）出生前预防：新生儿高胆红素血症（苯巴比妥）、隐性遗传型癫痫（、隐性遗传型癫痫（V VB2B2）、半乳糖血症（孕）、半乳糖血症（孕妇禁食）等。妇禁食
13、）等。第14页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系15产前诊断（出生前诊断）产前诊断（出生前诊断）(prenatal or antenatal diagnosis)(prenatal or antenatal diagnosis)又称又称宫内诊断（宫内诊断（intrauterine intrauterine diagnosis)diagnosis)是对胚胎或胎儿在出是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。包括：天畸形作出准确的诊断。包括：非侵袭性和侵袭性方法。非侵袭性和侵袭性方法。X X线检查线检查超声波检查超声波检查
14、非侵袭性非侵袭性第15页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系16 羊膜穿刺术羊膜穿刺术：16162020周，染色体、周，染色体、AFPAFP、AchEAchE、蛋、蛋白质和白质和DNADNA分析分析 绒毛吸取术绒毛吸取术：9 9周周 脐带穿刺术脐带穿刺术：17173232周（最好在妊娠周（最好在妊娠1818周）周）胎儿镜检查胎儿镜检查（最佳取样时间是（最佳取样时间是18-2018-20周）周）孕妇外周血分离胎儿细胞孕妇外周血分离胎儿细胞 植入前诊断植入前诊断：利用显微操作技术和：利用显微操作技术和DNADNA扩增技术在扩增技术在胚泡植入前进行检测。胚泡植入前进行检测。第
15、16页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系17第17页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系18产前诊断的指征产前诊断的指征夫妇一方有染色体数目或结构异常，或生育过染色体病夫妇一方有染色体数目或结构异常，或生育过染色体病患儿的孕妇；患儿的孕妇；有脆性有脆性X X综合征家系的夫妇或同胞中有严重综合征家系的夫妇或同胞中有严重X X连锁遗传病的连锁遗传病的孕妇；孕妇；具有染色体断裂综合征家系的孕妇；具有染色体断裂综合征家系的孕妇；有原因不明的生育障碍的孕妇；有原因不明的生育障碍的孕妇；家系中有遗传病患者的孕妇及近亲婚配的孕妇；家系中有遗传病患者的孕妇及近
16、亲婚配的孕妇；夫妇之一有夫妇之一有NTNT畸形或生育有畸形或生育有NTNT管畸形患儿的孕妇；管畸形患儿的孕妇；羊水过多的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇；夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇；3535岁以上的孕妇。岁以上的孕妇。第18页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系19产前诊断中的实验室检查 1.1.细胞遗传学的产前诊断：染色体与性染色质细胞遗传学的产前诊断：染色体与性染色质 2.2.羊水的生化检查：羊水的生化检查：3.3.神经管缺陷的产前诊断神经管缺陷的产前诊断羊水甲胎蛋白羊水甲胎蛋白(-fetoprotein,AFP)(-fetoprot
17、ein,AFP)：1010倍以上倍以上羊水乙酰胆碱酯酶羊水乙酰胆碱酯酶(AchE)(AchE)测定测定超声波诊断超声波诊断4.4.分子代谢病的产前诊断分子代谢病的产前诊断胎儿性别胎儿性别生化检测生化检测基因分析基因分析第19页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系20无创伤产前基因诊断无创伤产前基因诊断 无创伤性产前基因诊断是近年来产前基因诊断无创伤性产前基因诊断是近年来产前基因诊断领域中较为瞩目的热点，特别是鉴定单个胎源的有领域中较为瞩目的热点，特别是鉴定单个胎源的有核红细胞技术为该方法的确立及临床应用开辟了新核红细胞技术为该方法的确立及临床应用开辟了新的里程碑。的里程
18、碑。羊膜穿刺和绒毛吸取是目前常用的产前诊断技术，羊膜穿刺和绒毛吸取是目前常用的产前诊断技术，但其操作具有创伤性，可导致宫内感染、羊膜破裂、但其操作具有创伤性，可导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等。所以建立无创伤性产前流产、胎儿畸形或死亡等。所以建立无创伤性产前诊断方法诊断方法-孕妇外周血分离胎儿细胞孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断，进行产前诊断，降低产前诊断的风险，是产前诊断工作的一项重大降低产前诊断的风险，是产前诊断工作的一项重大课题。课题。第20页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系21无创伤产前基因诊断的临床应用无创伤产前基因诊断的临床应用现现已已从
19、从基基因因和和染染色色体体水水平平对对孕孕妇妇外外周周血血胎胎儿儿细细胞胞作作产前诊断。产前诊断。在在基基因因水水平平主主要要是是应应用用PCRPCR鉴鉴别别胎胎儿儿性性别别、研研究究胎胎儿儿地地中中海海贫贫血血、RhRh血血型型和和HLAHLA多多态态性性，可可对对性性连连锁锁和和常染色体显、隐性遗传病进行诊断。常染色体显、隐性遗传病进行诊断。在在染染色色体体水水平平主主要要是是用用荧荧光光原原位位杂杂交交(FISH)(FISH)诊诊断断2121三三体体、1818三三体体、KlinefelterKlinefelter综综合合征征和和 Turner Turner 综综合合征征及及染染色色体体的
20、的细微缺失和各种结构畸变（如易位等）进行遗传诊断。细微缺失和各种结构畸变（如易位等）进行遗传诊断。第21页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系22遗传病的治疗遗传病的治疗外科疗法：矫正畸形；改善症状；替换病损组织或器官。外科疗法：矫正畸形；改善症状；替换病损组织或器官。内科治疗：原则为内科治疗：原则为补其所缺、去其所余和禁其所忌补其所缺、去其所余和禁其所忌。补其所缺补其所缺：血友病：血友病A A、侏儒症、家族性甲状腺肿、免疫缺陷病、侏儒症、家族性甲状腺肿、免疫缺陷病、遗传性酶病等。遗传性酶病等。禁其所忌禁其所忌：PKUPKU、半乳糖血症等。、半乳糖血症等。去其所余去其所
21、余：使用螯合剂或促进排泄使用螯合剂或促进排泄：D-D-青霉胺与青霉胺与WilsonWilson病；病；削胆胺；削胆胺；换血或血浆过滤：换血或血浆过滤：母婴血型不合、重症高脂血症、母婴血型不合、重症高脂血症、遗传性溶血病；遗传性溶血病；用代谢抑制剂用代谢抑制剂：别嘌呤醇与痛风；：别嘌呤醇与痛风；平衡清除法。平衡清除法。出生前（宫内）治疗：内科、外科出生前（宫内）治疗：内科、外科基因治疗。基因治疗。第22页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系23 基因治疗基因治疗（gene therapy）基因治疗基因治疗指运用指运用DNADNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷重组技术设法
22、修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。传统的基因治疗是指通过基因转移技术将目的基因插入适传统的基因治疗是指通过基因转移技术将目的基因插入适当的受体细胞中，成为病人遗传物质的一部分，外源基因当的受体细胞中，成为病人遗传物质的一部分，外源基因的表达产物起到对疾病的治疗作用。的表达产物起到对疾病的治疗作用。广义的基因治疗广义的基因治疗还包括通过一些药物或反义还包括通过一些药物或反义RNARNA在在DNADNA或或RNARNA水平上（水平上（RNAiRNAi）采取治疗某些疾病的措施和）采取治疗某些疾病的措施和技术。技术。
23、第23页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系24基因治疗的策略基因治疗的策略基因置换基因置换(gene replacement)：是以正常基因置换致病基是以正常基因置换致病基因。因。基因修正基因修正(gene correction)：是以正常的碱基改正致病基因：是以正常的碱基改正致病基因中的突变的碱基。中的突变的碱基。基因修饰基因修饰(gene modification)：指将目的基因导入病变：指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物能够补偿致病细胞或其他细胞，目的基因的表达产物能够补偿致病基因的功能或使原有的功能得到加强，但致病基因本基因的功能或使原有的
24、功能得到加强，但致病基因本身并未得到改变。身并未得到改变。基因失活基因失活(gene inactivation)：是应用反义技术特异封闭：是应用反义技术特异封闭某些基因的表达，以达到抑制某些有害基因的表达，或某些基因的表达，以达到抑制某些有害基因的表达，或通过反义技术来阻止致病基因的转录。通过反义技术来阻止致病基因的转录。第24页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系25基因治疗的条件和方法基因治疗的条件和方法目的基因的获得（目的基因的获得（基因重组基因重组或分子克隆）或分子克隆）靶细胞的选择靶细胞的选择基因的转移基因的转移物理法物理法化学法化学法通过受体介导转移目的基因
25、通过受体介导转移目的基因病毒转移法病毒转移法同源重组法同源重组法第25页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系26Gene Delivery Methodv vEx vivo第26页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系27Physical Methodsv vDirect injectionsv vElectroporation(电穿孔电穿孔)v vMicroparticle bombardment(gene gun)第27页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系28Chemical Methodsv vCoprecipita
26、tion(共共 沉沉 淀淀)with calcium phosphateOTransfer efficiency:1%0.1%第28页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系29Membrane Fusionv vArtificial liposomesArtificial liposomesv vErythrocyte ghosts(umbra)(Erythrocyte ghosts(umbra)(红细胞血影红细胞血影红细胞血影红细胞血影)v vMicrocellMicrocellv vSpheroplast(Spheroplast(原生质球原生质球原生质球原生质球)第2
27、9页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系30Virus Vectorsv vVirus mediated gene transferOOMore efficient than other methodsMore efficient than other methodsOOCan Can infect infect every every cell cell in in a a target target populationpopulation第30页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系31Suicide Genev vBy-stander ef
28、fect第31页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系32Suicide Genev vBy-stander effect第32页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系33Suicide Genev vBy-stander effect第33页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系34Suicide Genev vBy-stander effect第34页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系35 1.解释下列名词：解释下列名词：genetic counselling,prenatal diagnosis,
29、antenatal diagnosis,intrauterine diagnosis,amniocentesis,chorionic villus sampling(CVS),genetic screening,gene therapy,gene correction,gene replacement,gene augmentation,2.2.为什么要进行产前诊断？产前诊断的对象主要有哪些？为什么要进行产前诊断？产前诊断的对象主要有哪些？产前诊断可以通过哪几种方法进行？产前诊断可以通过哪几种方法进行？3.3.简要说明遗传病基因治疗的主要方法，基因转移有哪几简要说明遗传病基因治疗的主要方法，基
30、因转移有哪几种方法种方法?各有何优缺点各有何优缺点?思考与练习思考与练习第35页，共37页，编辑于2022年，星期三新乡医学院生命科学技术系36参考文献与网站参考文献与网站1 李李 璞主编璞主编.医学遗传学医学遗传学,北京北京:北京大学医学出版社，北京大学医学出版社，200320032 杨保胜等主编杨保胜等主编.医学遗传学医学遗传学原理与应用原理与应用,第第2 2版版,北京北京:中国人口出版社，中国人口出版社，200520053 杨保胜等主编杨保胜等主编.遗传与生殖科学遗传与生殖科学,北京北京:人民军医出版社，人民军医出版社，200420044 朱朱 平主编平主编.临床分子遗传学临床分子遗传学
31、.北京北京:北京医科大学出版社北京医科大学出版社,2002,20025 Pasternak JJ.Human molecular genetics.Bethesda:Fitzgerald Science Press,19996 McKusick VA.Mendelianinheritance in man.12th ed,Baltimore:The Johns Hopkins University Press,19987 Lewin B.Gene.New York:Oxford Uni Press,20008 http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omim9 http:/www.med.mun.ca/genetics10 http:/medgen.genetics.utah.edu11 http:/ for your watching and listening!第37页，共37页，编辑于2022年，星期三