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1、关于人类遗传病幻灯片现在学习的是第1页，共27页 Content 一、人类常见遗传病一、人类常见遗传病（一）（一）人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 1. 1.人类遗传病的定义：由于人类遗传病的定义：由于_改变而引起的改变而引起的人类疾病。人类疾病。 2. 2.人类遗传病的类型人类遗传病的类型 （1 1）单基因遗传病）单基因遗传病； （2 2）多基因遗传病）多基因遗传病； （3 3）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病。 遗传物质遗传物质现在学习的是第2页，共27页（1 1）单基因遗传病单基因遗传病说明说明:单基因遗传病的传递方式一般是按孟德尔的遗单基因遗传病的传递方式一般是按孟德尔的遗传
2、规律传至后代的。传规律传至后代的。现在学习的是第3页，共27页 （2 2）多基因遗传病多基因遗传病 （1 1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。类遗传病。 （2 2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。止一个成员患病）。 （3 3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和
3、青少年糖尿病等。病、哮喘病和青少年糖尿病等。说明说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。现在学习的是第4页，共27页 （3 3）染色体异常遗传病染色体异常遗传病（1 1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。（2 2）类型：染色体结构变化引起的遗传病，）类型：染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征如：猫叫综合征人类第人类第5 5号染色体短臂缺失。号染色体短臂缺失。 染色体数目变化引起的遗传病，可分为：染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a. a.常染色体遗传病：常染色体遗传病：2121三体综合征等。三体综合征等。
4、 b. b.性染色体遗传病：小睾丸症（性染色体遗传病：小睾丸症（XXYXXY）、先天性卵巢）、先天性卵巢发育不全症（发育不全症（XOXO）等。）等。现在学习的是第5页，共27页例1.下列说法中正确的是() A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C现在学习的是第6页，共27页例2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是() A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合
5、征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病D现在学习的是第7页，共27页（二）（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式 1.1.遗传系谱图的判定口诀遗传系谱图的判定口诀 父子相传为伴父子相传为伴Y Y； 无中生有为隐性；无中生有为隐性； 隐性遗传看女病，父子隐性遗传看女病，父子皆皆病病为为伴性；伴性； 有中生无为显性；有中生无为显性； 显性遗传看男病，母女显性遗传看男病，母女皆皆病病为为伴性。伴性。现在学习的是第8页，共27页 2.2.不能确定判断的类型不能确定判断的类型若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只若系谱图中无上述特征
6、，只能作不确定判断，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是：能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1 1）若代代连续，则很可能为显性遗传。）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2 2）若男女患者各占约）若男女患者各占约1/21/2，则很可能是常染，则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。色体上的基因控制的遗传病。（3 3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性）若男女患者数量相差较大，则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。染色体上的基因控制的遗传病。现在学习的是第9页，共27页例3.下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是(相关基因用A、a表示)() A由124可推知此病为显性遗传病 B
7、只要知道2与5的关系，即可推知致病基因在常染色体上 C2号、5号的基因型分别为AA、Aa D8号基因型为AA的概率为1/3D现在学习的是第10页，共27页例例4.4.如图为某一遗传病的系谱图，该病不可能的遗传如图为某一遗传病的系谱图，该病不可能的遗传方式是（方式是（ ） A. A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B.B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 C.X C.X染色体显性遗传染色体显性遗传 D.XD.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传D D现在学习的是第11页，共27页（三）（三）两种遗传病患病概率的计算方法两种遗传病患病概率的计算方法现在学习的是第12页，共27页 以上规律可用以上规律可
8、用下下图帮助理解图帮助理解正常患甲病患甲病患乙病两病皆患只患甲病只患甲病只患乙病只患乙病现在学习的是第13页，共27页例例5.5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性基因多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色体上。一控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后生了一个手指对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下的孩子为手指正常正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天性聋哑这三种情况的可、先天性聋哑、既多指又先天性聋哑这三种情况的可能性依次是（能性依
9、次是（ ） A.1/2A.1/2、1/41/4、1/8 B.1/41/8 B.1/4、1/81/8、1/2 1/2 C.1/8 C.1/8、1/21/2、1/4 D.1/41/4 D.1/4、1/21/2、1/81/8A现在学习的是第14页，共27页例例6.6.人类并指（人类并指（D D）为显性遗传病，白化病（）为显性遗传病，白化病（a a）为隐）为隐性遗传病，已知控制两种病的基因遵循自由组合定律性遗传病，已知控制两种病的基因遵循自由组合定律。一个家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患。一个家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，这对夫妇再生白化病但手指正常的孩子，这
10、对夫妇再生 一个患病孩一个患病孩子的概率是（子的概率是（ ） A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8D D现在学习的是第15页，共27页例7.已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaXbY。请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是() AAAXBY,9/16 BAAXBY,3/16 CAAXBY,3/16或AaXBY,3/8 DAAXBY,1/16或AaXBY,1/8D现在学习的是第16页，共27页例8苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控
11、制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：(1)该患者为男孩的几率是_ 。(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为_。(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是_，只患一种遗传病的几率为_。100%3/81/481/4现在学习的是第17页，共27页 Content调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1.1.原理：原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。传病的发病情况。 2.2.过程：过程：确定调查课题确定调查课题划分
12、调查小组划分调查小组实施调查实施调查统计分析统计分析写出调查报告。写出调查报告。 3.3.方法：方法：统计方法为汇总法，计算公式为：发病率统计方法为汇总法，计算公式为：发病率= =患病人数患病人数/ /被调查人数被调查人数100%100%。 4.4.意义：意义：统计某种遗传病在人群中的发病率，分析其统计某种遗传病在人群中的发病率，分析其遗传方式。遗传方式。说明说明: :在调查发病率时，注意对广大人群随机取样；调在调查发病率时，注意对广大人群随机取样；调查遗传方式时，要选择有患者的家庭。查遗传方式时，要选择有患者的家庭。现在学习的是第18页，共27页例例9.9.下列是生物兴趣小组开展的人类遗传病
13、调查的基本步下列是生物兴趣小组开展的人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是（骤，其正确的顺序是（ ）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A.A. B. B. C. C. D. D.C现在学习的是第19页，共27页 二、二、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 1. 1.遗传咨询遗传咨询 （1 1）概念：）概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象就某种遗传遗传咨询是由咨询医师和咨询对象就某种遗传病在家庭
14、中的发生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、病在家庭中的发生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。（2 2）步骤）步骤：对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病，确定其遗传方式；推算出后代的再发风险率为遗传病，确定其遗传方式；推算出后代的再发风险率；向患者或家属提出防治对策或建议。；向患者或家属提出防治对策或建议。现在学习的是第20页，共27页
15、2.2.产前诊断产前诊断（1 1）时间：胎儿出生前。）时间：胎儿出生前。（2 2）手段：羊水检查、）手段：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。以及基因诊断等。（3 3）意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或）意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，是优生的重要措施之一。出生，是优生的重要措施之一。（3 3）意义：）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应对其生育患病后代的发生风险率进行预测，
16、商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率。遗传性疾病发生率。现在学习的是第21页，共27页 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康 1. 1.人类基因组人类基因组：人类基因组是指人体人类基因组是指人体DNADNA分子所携带分子所携带的全部遗传信息，由大约的全部遗传信息，由大约31.631.6亿个碱基对组成，目前亿个碱基对组成，目前已发现的基因约为已发现的基因约为2.02.02.52.5万个。万个。说明说明: :人的单倍体基因组由人的单倍体基因组由2424个双链个双链DNADNA分子组成，即分子组成，即1 12222
17、号染色体号染色体DNADNA与与X X、Y Y染色体染色体DNADNA。2.2.人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划（目的）就是测定人类基因组的全人类基因组计划（目的）就是测定人类基因组的全部部DNADNA序列，解读其中包含的遗传信息。序列，解读其中包含的遗传信息。3.3.参与国：参与国：美国、英国、法国、德国、日本和中国，美国、英国、法国、德国、日本和中国，中国承担中国承担1%1%的测序任务。的测序任务。现在学习的是第22页，共27页B例例10.10.人类的染色体组和人类的基因组计划的研究人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象各包括哪些染色体（对象各包括哪些染色体（ ） 4646条
18、染色体条染色体 2222条常染色体条常染色体X X染色体或染色体或2222条常染色体条常染色体Y Y染色染色体体 2222条常染色体条常染色体X X、Y Y染色体染色体 4444条常染色体条常染色体X X、Y Y染色体染色体 A.A. B. B. C. C. D. D.现在学习的是第23页，共27页例例11.11.人类基因组计划绘制出有人类基因组计划绘制出有“生命之书生命之书”之称的之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是（法正确的是（ ） 可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病 人类基因组图谱可以消
19、除社会歧视现象人类基因组图谱可以消除社会歧视现象 人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列列 人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因异的原因 A.A. B. B. C. C. D. D.A现在学习的是第24页，共27页D例例12.12.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )( ) A.A.单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病 B.B.染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病 C.C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响现在学习的是第25页，共27页D例例13.13.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段是（进行的检测手段是（ ） 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查绒毛细胞检查 基因诊断基因诊断 A.A. B. B. C. C. D. D.现在学习的是第26页，共27页感谢大家观看现在学习的是第27页，共27页