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1、关于维生素D缺乏性佝偻病(3)现在学习的是第1页，共37页病例病例 w 男，10个月，因哭吵，多汗一个月就诊，混合喂养，未添加辅食，小儿常居在室内，常腹泻，至今不能扶站。体检：体重 9kg，身长70cm，发育营养尚可，前囟2 cm1.5cm，枕秃，未出牙，肋缘外翻，肝右肋下1cm，脾()，轻度“O”型腿。w（1）请写出该患儿入院诊断及诊断依据w（2）进一步该做哪些检查w（3）治疗原则及预防措施现在学习的是第2页，共37页一、定义：一、定义：w 维生素维生素D D缺乏性佝偻病是因缺乏性佝偻病是因缺乏维生素缺乏维生素D D引引起体内起体内钙、磷代谢失常钙、磷代谢失常，临床以，临床以神经精神神经精神
2、症状症状和和骨化障碍骨化障碍为主要表现的一种慢性营为主要表现的一种慢性营养缺乏病。养缺乏病。w 是我国儿保重点防治的是我国儿保重点防治的“四病四病”之一，多之一，多见于见于2岁以下小儿。岁以下小儿。现在学习的是第3页，共37页二、维生素二、维生素D D的来源与转化的来源与转化（一）来源：（一）来源：1 1、内源性（人体合成）：、内源性（人体合成）：w 皮肤中皮肤中7-7-脱氢胆固醇（脱氢胆固醇（VD3VD3原）原）紫外线照紫外线照射射VD3VD3（胆骨化醇）。为最主要来源。（胆骨化醇）。为最主要来源。2 2、外源性（天然来源）：、外源性（天然来源）：w 含于鱼肝油、蛋黄、肝、植物性食物中含于鱼
3、肝油、蛋黄、肝、植物性食物中（VD2VD2、VD3VD3）现在学习的是第4页，共37页二、维生素二、维生素D D的来源与转化的来源与转化（二）转化：（二）转化：w 肝（肝（25-羟化酶）羟化酶）w 肾（肾（1-羟化酶）羟化酶）w 1,25-（OH）2D3w 才 具 有 生 物 活 性才 具 有 生 物 活 性（抗佝偻病作用）（抗佝偻病作用）w 1、促进肠对钙、磷的、促进肠对钙、磷的吸收；吸收；w 2、促进肾对钙、磷的、促进肾对钙、磷的重吸收；重吸收；w 3、促进破骨细胞活动；、促进破骨细胞活动；w 4、促进成骨细胞活动。、促进成骨细胞活动。现在学习的是第5页，共37页日光日光1,25-(OH)
4、2 D3肾肾1-羟化酶羟化酶25-(OH)D3肝肝25-羟化酶羟化酶VitD3VitD2 外源性外源性（食物供给（食物供给VitD2原）原）麦角固醇麦角固醇内源性内源性（体内合成（体内合成VitD3原）原）7-7-脱氢胆固醇（脱氢胆固醇（皮肤皮肤）紫外线紫外线日光日光紫外线紫外线胆骨化醇胆骨化醇麦角麦角骨化骨化醇醇现在学习的是第6页，共37页q 1日照不足：日照不足：由于户外活动少，或空气污染、雨雾过多，日照不由于户外活动少，或空气污染、雨雾过多，日照不足足,使机体自身合成的使机体自身合成的VitD3减少。减少。q2摄入不足摄入不足：qVitDVitD摄入不足：摄入不足：天然食物如人奶、牛奶含
5、天然食物如人奶、牛奶含VitD均少均少,若不常晒太阳，又不补充若不常晒太阳，又不补充VitD，则易患此病。，则易患此病。q食物中含钙、磷含量不足或比例不当。食物中含钙、磷含量不足或比例不当。三、病因：三、病因：现在学习的是第7页，共37页q 3.3.生长过快：生长过快：婴儿生长发育过快，婴儿生长发育过快，VitDVitD及钙需要量较多。及钙需要量较多。q4 4疾病及药物影响：疾病及药物影响：胃肠及肝胆慢性疾病（慢性腹泻、先天性胆道闭胃肠及肝胆慢性疾病（慢性腹泻、先天性胆道闭锁、肝肾疾病）锁、肝肾疾病）长期服用抗惊厥药（苯巴比妥、苯妥英钠），使长期服用抗惊厥药（苯巴比妥、苯妥英钠），使VDVD加
6、速分解；糖皮质激素有对抗加速分解；糖皮质激素有对抗VDVD转运钙的作用，转运钙的作用，长期应用可诱发本病。长期应用可诱发本病。三、病因：三、病因：现在学习的是第8页，共37页四、发病机制四、发病机制钙、磷乘积降低钙、磷乘积降低维生素维生素D缺乏缺乏肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少血钙血钙 甲状旁腺代偿机能甲状旁腺代偿机能PTH分泌增加分泌增加旧骨脱钙增加旧骨脱钙增加血钙正常或偏低血钙正常或偏低骨样组织钙化受阻骨样组织钙化受阻佝偻病佝偻病尿磷排出增加尿磷排出增加血磷降低血磷降低PTH分泌不足分泌不足血钙血钙 手足搐搦症手足搐搦症现在学习的是第9页，共37页五、临床表现五、临床表现w 神经精神
7、症状神经精神症状出现较出现较早。早。w 继而出现继而出现骨骼的改骨骼的改变变，肌肉松驰，生，肌肉松驰，生长发育停滞，免疫长发育停滞，免疫力低下等。力低下等。w 分期分期w 活动早期（初期）活动早期（初期）w 活动期（激期）活动期（激期）w 恢复期恢复期w 后遗症期后遗症期现在学习的是第10页，共37页（一）初期：（一）初期：（生后（生后3 3个月左右发病）个月左右发病）w 1 1、以神经、精神症状为主：以神经、精神症状为主：w 易激惹，烦躁不安，夜惊，多汗，易激惹，烦躁不安，夜惊，多汗，“枕枕秃秃”。现在学习的是第11页，共37页（一）初期：（一）初期：（生后（生后3 3个月左右发病）个月左右
8、发病）w 2 2、血钙正常或稍低，血磷下降，碱性磷酸、血钙正常或稍低，血磷下降，碱性磷酸酶酶，钙磷乘积稍低，钙磷乘积稍低(30-40)(30-40)；血清；血清25-25-（OHOH）D D3 3和和1-251-25（OHOH）2 2D D3 3。w 3 3、骨骼、骨骼X X线：无明显变化或骨钙化线模糊，线：无明显变化或骨钙化线模糊，骨质轻度稀疏。骨质轻度稀疏。现在学习的是第12页，共37页（二）激期：（二）激期：骨骼改变为主骨骼改变为主,其次肌肉松驰及神经精神症状。其次肌肉松驰及神经精神症状。1、骨骼改变：、骨骼改变：（自上而下）（自上而下）（1）头部：）头部：w 颅骨软化（颅骨软化（36个
9、月）；个月）；w 方颅（方颅（59个月）；个月）；w 出牙延迟或顺序颠倒；出牙延迟或顺序颠倒；w 囟门晚闭或前囟过大。囟门晚闭或前囟过大。现在学习的是第13页，共37页（二）激期：（二）激期：1 1、骨骼改变：、骨骼改变：（2）胸部：）胸部：1岁左右出现岁左右出现w 肋骨串珠：肋骨串珠：710肋肋w 肋膈沟（郝氏沟）：肋膈沟（郝氏沟）：w 鸡胸、漏斗胸：鸡胸、漏斗胸：现在学习的是第14页，共37页n胸部畸形胸部畸形骨骼系统体征骨骼系统体征(2)鸡胸或漏斗胸鸡胸或漏斗胸肋骨串珠肋骨串珠肋膈沟肋膈沟现在学习的是第15页，共37页（二）激期：（二）激期：1 1、骨骼改变：、骨骼改变：（3）四肢脊柱：
10、）四肢脊柱：w“手镯手镯”“”“足镯足镯”征（征（6个月以上）；个月以上）；w 下肢下肢O型、型、X型腿（型腿（1岁以上患儿）；岁以上患儿）；w 脊柱畸形、扁平骨盆。脊柱畸形、扁平骨盆。现在学习的是第16页，共37页骨骼系统体征骨骼系统体征(3)n脊柱与四肢脊柱与四肢下肢畸形下肢畸形“O”形或形或“X”腿腿骨骺部膨大骨骺部膨大手镯和脚镯手镯和脚镯现在学习的是第17页，共37页脊柱侧弯脊柱侧弯脊柱后突（猫背）脊柱后突（猫背）现在学习的是第18页，共37页（二）激期：（二）激期：2 2、其他改变、其他改变w 肌肉、韧带松弛肌肉、韧带松弛:头颈软弱无力、坐、立、行头颈软弱无力、坐、立、行落后；落后；
11、“蛙腹蛙腹”；肝脾下移；肝脾下移；大关节过伸等。大关节过伸等。w 神经发育迟缓神经发育迟缓w 免疫力免疫力，并发感染，并发感染现在学习的是第19页，共37页（二）激期：（二）激期：3 3、血钙磷均降低，钙磷乘积、血钙磷均降低，钙磷乘积，小于，小于3030；AKPAKP。4 4、X X线：线：w 长骨长骨临时钙化线模糊或消失临时钙化线模糊或消失，呈毛刷状、，呈毛刷状、杯口状改变杯口状改变，骺软骨带明显增宽，骨质，骺软骨带明显增宽，骨质疏松、密度降低，可有弯曲、骨折。疏松、密度降低，可有弯曲、骨折。活动期活动期现在学习的是第20页，共37页（三）恢复期：（三）恢复期：w 适当治疗后临床症状减轻或消
12、失；适当治疗后临床症状减轻或消失；w 血钙磷渐恢复正常，血钙磷渐恢复正常，AKPAKP恢复稍慢；恢复稍慢；w X X线：临时钙化线重新出现，骨密度增浓。线：临时钙化线重新出现，骨密度增浓。（四）后遗症期：（四）后遗症期：w 多见于多见于3 3岁以后岁以后，临床症状消失，血生化，临床症状消失，血生化及及X X线检查正常。线检查正常。w 仅遗留有不同程度的骨骼畸形。仅遗留有不同程度的骨骼畸形。现在学习的是第21页，共37页六、诊断要点六、诊断要点q好发年龄：婴儿期好发年龄：婴儿期q病史：少日晒及喂养不当、疾病史等病史：少日晒及喂养不当、疾病史等q临床表现临床表现:神经精神症状和骨骼系统体征神经精神
13、症状和骨骼系统体征q血液生化：血磷血液生化：血磷，AKPAKP，血清血清25-25-（OHOH）D D3 3和和1-1-2525（OHOH）2 2D D3 3（是可靠的早期诊断指标）（是可靠的早期诊断指标）qX X线检查：线检查：现在学习的是第22页，共37页轻轻度度 轻度骨骼改变（乒乓方颅囟轻度骨骼改变（乒乓方颅囟门大，肋骨小珠浅肋沟。）门大，肋骨小珠浅肋沟。）同初期。同初期。中中度度 中度骨骼改变（腿弯鸡胸漏中度骨骼改变（腿弯鸡胸漏斗胸，手镯大珠深肋沟。）斗胸，手镯大珠深肋沟。）同极期。同极期。重重度度 重度骨骼改变（骨骼畸形更重度骨骼改变（骨骼畸形更严重，病理性骨折时常有。）严重，病理性
14、骨折时常有。）改变更严重。改变更严重。现在学习的是第23页，共37页各期佝偻病的病情判断各期佝偻病的病情判断年龄神经精神症状骨髂肌肉体征血生化X 线（干骺端）早 期34月月明显明显颅骨软颅骨软化征化征 改变改变轻微轻微变化不变化不明显明显活动期4月月2岁岁明显明显明显明显改变改变明显明显变化明显变化明显恢复期渐好转渐好转渐好转渐好转渐正常渐正常重新出现重新出现较规则钙较规则钙化预备线化预备线 后 遗症 期3岁岁正常正常骨骼骨骼畸形畸形正常正常长骨干骺端长骨干骺端正常正常现在学习的是第24页，共37页七、鉴别诊断七、鉴别诊断（一）抗维生素（一）抗维生素D D佝偻病佝偻病1.1.低血磷抗维生素低血
15、磷抗维生素D D佝偻病佝偻病2.2.远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒3.3.维生素维生素D D依赖性佝偻病依赖性佝偻病4.4.肾性佝偻病肾性佝偻病（二）其他：（二）其他：智能落后（脑发育不全、智能落后（脑发育不全、脑瘫）脑瘫）呆小病呆小病软骨营养不良软骨营养不良脑积水。脑积水。现在学习的是第25页，共37页w 1 1、低血磷抗维生素、低血磷抗维生素D D佝偻病：佝偻病：w 本病多为本病多为性连锁遗传性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。性遗传，也有散发病例。w 为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致
16、。佝偻病的症状多发生于佝偻病的症状多发生于1 1岁以后岁以后，2-32-3岁后仍有活动性岁后仍有活动性佝偻病表现；佝偻病表现；w 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治。对用一般治疗剂量维生素疗剂量维生素D D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。（一）抗维生素（一）抗维生素D D佝偻病佝偻病现在学习的是第26页，共37页（一）抗维生素（一）抗维生素D D佝偻病佝偻病w 2 2、远端肾小管性酸中毒：、远端肾小管性酸中毒：w 为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状腺功能亢
17、进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。继发甲状腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。w 患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿多尿，碱性尿(尿尿pHpH不低于不低于6)6)，除低血钙、低血磷之外，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氯增高。血钾亦低，血氯增高。现在学习的是第27页，共37页（一）抗维生素（一）抗维生素D D佝偻病佝偻病w 3 3、维生素、维生素D D依赖性佝偻病：依赖性佝偻病：为为常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传，可，可分二型：分二型：w 型型为肾脏为肾脏1-1-羟化酶缺陷羟化酶缺陷，使，使25-25-（OHOH）D D转变为
18、转变为1 1，25-(OH)25-(OH)2 2D D3 3发生障碍，血中发生障碍，血中25-25-（OHOH）D D浓度正常；浓度正常；w 型型为靶器官为靶器官1 1，25-(OH)25-(OH)2 2D D3 3受体缺陷受体缺陷，血中，血中1 1，25-(OH)25-(OH)2 2D D3 3浓度增高。浓度增高。w 两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，功能亢进，I I型患儿可有高氨基酸尿症型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的型患儿的一个重要特征为一个重要
19、特征为脱发脱发。现在学习的是第28页，共37页（一）抗维生素（一）抗维生素D D佝偻病佝偻病w 4 4、肾性佝偻病：、肾性佝偻病：w 由于先天或后天原因所致的由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障慢性肾功能障碍碍，导致钙磷代谢紊乱，导致钙磷代谢紊乱.w 血钙低，血磷高，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。w 多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。态。现在学习的是第29页，共37页七、鉴别诊断七、鉴别诊断（二）其他：（二）其他：智能落后（脑发育不全、脑瘫）、呆小智能落后
20、（脑发育不全、脑瘫）、呆小病病(甲状腺功能低下甲状腺功能低下)、软骨营养不良、软骨营养不良、脑积水。脑积水。现在学习的是第30页，共37页八、治疗八、治疗（一）一般治疗：（一）一般治疗：多晒太阳多晒太阳,合理喂养合理喂养,避免负重避免负重,防治防治 并发症。并发症。现在学习的是第31页，共37页八、治疗八、治疗（二）（二）Vit D Vit D 口服法口服法:w Vit D 2000-6000 IU/Vit D 2000-6000 IU/日日,或或1 1，25(OH)25(OH)2 2D D 3 30.5-0.5-2.0g/2.0g/天，口服。天，口服。w 1 1个月后改为预防量个月后改为预防
21、量400-800 IU/400-800 IU/日。日。重症、无法口服者重症、无法口服者:w Vit D Vit D3 3 3030万万IU,IU,肌注肌注,w 2-3 2-3个月后改为预防量口服。个月后改为预防量口服。现在学习的是第32页，共37页八、治疗八、治疗（三）钙剂（三）钙剂 服钙剂服钙剂0.5-1g/0.5-1g/次次,2-3,2-3次次/天，连服天，连服1-21-2个月。个月。（四）矫形疗法（四）矫形疗法w 轻度畸形可自行恢复。重度畸形影响行走轻度畸形可自行恢复。重度畸形影响行走者者,4,4岁以后作矫形术。岁以后作矫形术。现在学习的是第33页，共37页九、预防九、预防w 提倡母乳喂
22、养、多晒太阳、补充提倡母乳喂养、多晒太阳、补充VitDVitD、钙剂。、钙剂。w 母乳喂养儿一般不另给钙。母乳喂养儿一般不另给钙。1 1、围生期：、围生期：w 孕妇应多户外活动，食用营养丰富的食品。孕妇应多户外活动，食用营养丰富的食品。w 妊娠中、后期适当补充妊娠中、后期适当补充VitDVitD，同时服钙剂。，同时服钙剂。每天法：每天法：400-800IU400-800IU 每月法：每月法：5-105-10万万IUIU 一次：一次：15-2015-20万万IUIU现在学习的是第34页，共37页九、预防九、预防2、婴儿期：、婴儿期：生后两周始补充生后两周始补充 VitD VitD 每天法：每天法
23、：400-800IU 400-800IU 周岁周岁 每月法：每月法：5-105-10万万IU IU 周岁周岁 每季法：每季法：20-3020-30万万IU IU 周岁周岁夏季接触日光充分可暂停。夏季接触日光充分可暂停。现在学习的是第35页，共37页九、预防九、预防w 3、幼儿期：、幼儿期：w 一周岁后采用一周岁后采用夏季晒太阳，冬季服夏季晒太阳，冬季服VitDVitD 。w 冬季服冬季服VitD 20-30VitD 20-30万万IUIU一次，高发地区可一次，高发地区可间隔间隔2-32-3个月再给一次。个月再给一次。现在学习的是第36页，共37页感谢大家观看感谢大家观看现在学习的是第37页，共37页