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1、第三单元第二章第三单元第二章第六节第六节 人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述1、含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵、含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵的的遗传物质遗传物质改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。2、类型、类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病（1）单基因遗传病：受）单基因遗传病：受一对一对等位基因控制等位基因控制分类分类病因病因举例举例 常染色体常染色体 显性遗传病显性遗传病由显性致病由显性致病基因引起基因引起软骨发育不全、遗软骨发育不全、遗传性共济失调、多传性共济失调、多指、并指指、并指 伴伴X显性显性遗传病遗传病X染色
2、体上的染色体上的显性致病基因引起显性致病基因引起抗抗VD佝偻病、钟佝偻病、钟摆型眼球震颤摆型眼球震颤 常染色体常染色体 隐性遗传病隐性遗传病由隐性致病由隐性致病基因引起基因引起苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细胞贫病、镰刀形细胞贫血症、先天聋哑血症、先天聋哑 伴伴X隐性隐性遗传病遗传病X染色体上的染色体上的隐性致病基因引起隐性致病基因引起进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、色盲、血友病色盲、血友病显显性性隐隐性性（2 2）多基因遗传病：由）多基因遗传病：由多对基因多对基因控制的遗传病控制的遗传病特点：特点：常表现为常表现为家族聚集家族聚集现象现象 起源于遗传物质，易受起源于遗传物质，
3、易受环境因素的影响环境因素的影响 在群体中发病率比较高在群体中发病率比较高实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病（3）染色体遗传病：）染色体遗传病：病因：染色体畸变（结构、数目）病因：染色体畸变（结构、数目）特点：常表现为多种症状的综合征特点：常表现为多种症状的综合征病例：猫叫综合征（病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、号染色体部分缺失）、性腺发育不全综合征（性腺发育不全综合征（XO）、）、21三体综合征三体综合征遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来沉
4、重的给患者本人、家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担；经济负担和精神负担；某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危害。社会治安带来危害。环境污染使遗传病环境污染使遗传病发病率上升发病率上升二、人类遗传病的预防、监测与治疗二、人类遗传病的预防、监测与治疗1.1.相应方法：相应方法：1、以人群、以人群为检测对象为检测对象2、以大的医院、以大的医院为检测对象为检测对象1、群体普查、群体普查和普防和普防2、家族调查、家族调查3、携带者检出、携带者检出4、婚姻和计划、婚姻和计划生育指导生育指导药物治疗、手术治疗、药物治疗、手术治疗、饮食治疗、基因治疗饮食治疗、基因治疗遗传病遗传病监测监测预防预防
5、治疗治疗（2 2）优生的措施）优生的措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询 适龄生育适龄生育 产前诊断产前诊断2.2.优生优生（1 1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每一个家庭生育出健康的孩子素质，让每一个家庭生育出健康的孩子我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。旁系血亲禁止结婚。”小资料：n三代以内旁系血亲是指同源于祖三代以内旁系血亲是指同源于祖(外祖外祖)父母的父母的旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑
6、、舅、姨、侄子内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子(女女)、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。姐妹、姨表兄弟姐妹等。n计算计算A和和B是几代旁系血亲的方法：是几代旁系血亲的方法：假设假设A和和B有共同的祖先有共同的祖先C。数从。数从A到到C的代数的代数（A本人算一代），记为本人算一代），记为ac，数从，数从B到到C的代数，的代数，记为记为bc。取。取ac和和bc中大的那个值，记为中大的那个值，记为d。A和和B就是就是d代旁系血亲。代旁系血亲。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-
7、6个个隐隐性性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病隐形遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白倍；生白化病患儿的机率增大化病患儿的机率增大13.5倍。倍。71189103171841213141516192056121/91/6（2 2）优生的措施）优生的措
8、施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询 适龄生育适龄生育 产前诊断产前诊断2.2.优生优生（1 1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每一个家庭生育出健康的孩子素质，让每一个家庭生育出健康的孩子遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断2、分析遗传病类型、分析遗传病类型3、推算后代发病率、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建议一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X显显性遗传）的男子性遗传）的男子(XHY)与正常女与正常女子子XhXh结婚后怀孕了，请问需要结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？预测进行遗传咨询吗？为什么？预测会有什么结果发生？会有什么结果发生？产前诊断的主要措施：产前诊断的主要措施：nB B超、超、n羊水、羊水、n孕妇血细胞、孕妇血细胞、n基因诊断基因诊断3.基因治疗基因治疗n运用重组运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能。有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能。