第5章第3节人类遗传病.ppt

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1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病概念：概念： 人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物遗传物质改变质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。类型：类型：1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病类型一、人类遗传病类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病由由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。显性致病显性致病基因控制基因控制隐性致病隐性致病基因控制基因控制并指、多指并指、多指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不

2、良进行性肌营养不良血友病血友病/红绿色盲红绿色盲镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症X X染色体染色体常染色体常染色体X X染色体染色体常染色体常染色体Y Y染色体上的遗传：染色体上的遗传：外耳道多毛症外耳道多毛症发生者的突变基因位于发生者的突变基因位于2 2号染色体长臂号染色体长臂上。上。并指并指、多指、多指 多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指多指软骨发育不全软骨发育不全患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。明显隆起，臀部后凸，身材短小。软骨发育不全什么遗传病？软骨发育不全什么遗传病？如何判断的？如何判断的？-常染色体显性

3、遗传常染色体显性遗传软骨发育不全系谱图软骨发育不全系谱图遗传特点：遗传特点：1.代代相传代代相传2.男女发病率相等男女发病率相等症状：症状： 因为对因为对CaCa和和P P的吸收不的吸收不良导致骨骼发良导致骨骼发育障碍（如鸡育障碍（如鸡胸、胸、X X型或型或O O型型腿腿），生长缓），生长缓慢。用维生素慢。用维生素D D治疗无效。治疗无效。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病遗传特点：遗传特点：1.世代相传，女性发病率多于男性世代相传，女性发病率多于男性2.父患女必患，子患母必患父患女必患，子患母必患白化病白化病白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将酪，不能将酪氨酸转化为氨酸转

4、化为黑色素黑色素，表现出白化性状。，表现出白化性状。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症病因：缺少正常基因病因：缺少正常基因P P，苯苯丙氨酸羟化酶丙氨酸羟化酶合成障碍合成障碍苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸损害中枢神经系统，引起智力损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。衰退；抑制黑色素产生。 苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶积累过多积累过多苯丙酮尿症苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传苯丙酮尿症系谱图苯丙酮尿症系谱图遗传特点：遗传特点：1.隔代相传隔代相传2.男女发病率相等男女发病率相等进行性肌营养不良进行性肌营养不良病因：由病因：由X染色体染色体上上隐性隐性致病基因控制的一种遗

5、传病。致病基因控制的一种遗传病。症状：肌肉萎缩、无力而致行走困难，症状：肌肉萎缩、无力而致行走困难， 后期腓肠肌假性肥大。后期腓肠肌假性肥大。X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传进行性肌营养不良进行性肌营养不良遗传特点：遗传特点：1.隔代交叉遗传，隔代交叉遗传，男性发病率多于男性发病率多于女性女性2.女患父必患，女患父必患，母患子必患母患子必患Y染色体上的遗传（无显隐性之分）染色体上的遗传（无显隐性之分）外耳道多毛症家系图外耳道多毛症家系图父病子必病，传男不传女父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。，所以患者全是男性。( (受受两对以上两对以上的等位基因控制的遗传病。的等位基因控制的遗传病。

6、) )唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病2.2.多基因遗传病多基因遗传病冠心病冠心病精神分裂症精神分裂症1.1.多对基因多对基因+ +环境环境特点：特点：2.2.家族聚集现象家族聚集现象3.3.群体中发病率高群体中发病率高哮喘病哮喘病唇裂唇裂( (兔唇兔唇) ) 唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为的先天性畸形。发病率约为1.821.82，全国现有患者，全国现有患者170170多万，属于多万，属于多基因遗传性疾病多基因遗传性疾病。无脑儿无脑儿症状：胎头缺少头盖骨，脑

7、髓暴露，脑部症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始发育极为原始( (染色体异常染色体异常引起的遗传病，简称引起的遗传病，简称染色体病染色体病) ) 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病2121三体综合征三体综合征?TurnerTurner综合征综合征猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病 由于染色体的变异引起遗传物质较大的由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。就死亡造成流产。2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）2121三体综合征每年出生达三体综合征每年

8、出生达2 2万人，万人，全国患者总数已不少于全国患者总数已不少于100100万人。万人。小资料：小资料：症状：患者症状：患者智力低下智力低下，身体发育，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆伸舌样痴呆。约约50%50%的患儿有的患儿有先天性心脏病先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。部分在发育过程中夭折。患者比正常人多一条患者比正常人多一条2121号染色体。号染色体。染色体数量异常引起的染色体数量异常引起的形成原因：形成原因：1.1.减数分裂过程中减减数分裂过程中减

9、I I后期第后期第2121号染色体号染色体正常分离，减正常分离，减后期不分离后期不分离2.2.减减I I后期第后期第2121号染色体号染色体不分离，减不分离，减后期正常分离后期正常分离猫叫综合征猫叫综合征 患者患者5 5号染色体短臂缺失而引起的遗号染色体短臂缺失而引起的遗传病。儿童哭声轻，音调高，像猫叫。传病。儿童哭声轻，音调高，像猫叫。染色体结构异常引起的染色体结构异常引起的TurnerTurner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）症状：性腺发育不良、没症状：性腺发育不良、没有生育能力，身材矮小、有生育能力，身材矮小、蹼颈、肘外翻等。蹼颈、肘外翻等。女性中最常见的一种性染色体女性中

10、最常见的一种性染色体病，患者缺病，患者缺少一条少一条X染色体染色体。染染色色体体数数量量异异常常引引起起的的XXYXXY个体形成原因：个体形成原因：父亲减数分裂形成配子时，减父亲减数分裂形成配子时，减I I后期后期XYXY这对同源染这对同源染色体没有分开色体没有分开母亲减母亲减I I后期同源染色体后期同源染色体XXXX没有分开或减没有分开或减后期后期X X染色体没有正常分离染色体没有正常分离XYYXYY个体形成原因：个体形成原因：父亲减父亲减后期后期Y Y染色体没有正常分离染色体没有正常分离XXXXXX个体形成原因个体形成原因: :母亲减母亲减后期后期X X染色体没有正常分离或减染色体没有正常

11、分离或减I I后期后期XXXX这对同源染色体没有分开这对同源染色体没有分开父亲减父亲减后期后期X X染色体没有正常分离染色体没有正常分离 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常染色体显性常染色体显性（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常染色体隐性常染色体隐性（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X染色体显性染色体显性（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X染色体隐性染色体隐性（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病

12、）青少年型糖尿病 F.F.常染色体遗传病常染色体遗传病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体遗传病性染色体遗传病巩固练习巩固练习1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如何操作？，如何操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传

13、病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防q我国遗传病患者占总人口比例：我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% .20%-25% .q新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% ,1.3% ,其中其中707080%80%由于由于遗传因素所致。遗传因素所致。q在自然流产中，约在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！每年仅由是染色体异常引起！每年仅由染色体变异，造成染色体变异，造成5252万例自然流产。万例自然流产。q我国人口中患我国人口中患2121三体综合征的人在三体综合征的人在1

14、00100万以上。万以上。遗传病对人类有哪些危害呢？遗传病对人类有哪些危害呢？c.某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。a.危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；b.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；我国遗传病的现状：我国遗传病的现状：三三、优生优生宝宝宝宝们们（一）、优生的概念（一）、优生的概念优生：优生：运用运用遗传学原理遗传学原理改善人类的遗传素质。改善人类的遗传素质。优生学：让每个家庭生育出优生学：让每个家庭生育出健康健康的孩子。的孩子。高尔顿（高尔顿（S.F.Galton)

15、英国英国18831883年年首先提出首先提出“优生学优生学”优生的优生的措措 施施3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.遗传咨询遗传咨询4.适龄生育适龄生育2.产前诊断产前诊断最简单有效的方法最简单有效的方法主要手段之一主要手段之一具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施( (二二) )、优生的措施优生的措施提出建议提出建议身体检查身体检查、了解病史，作出遗传诊断了解病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 步骤：步骤： 遗传咨询是预防遗传病发生遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效最简便有效的的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。方法，是预防遗传病发

16、生的主要手段之一。1.1.进行遗传咨询进行遗传咨询 胎儿出生前，医生用专门胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患某种遗传病或先确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。天性疾病。2.2.产前诊断产前诊断 羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。血细胞检查、基因诊断等。 避免患遗传病或其它先避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。天性疾病胎儿出生。 概念：概念：方法：方法：优点：优点：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。”3.3.禁止近亲结婚禁

17、止近亲结婚最简单有效的措施最简单有效的措施 人均携带人均携带5 56 6个不同隐性致病基因，非近亲个不同隐性致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结婚生婚生苯丙酮尿症患儿苯丙酮尿症患儿的机率增大的机率增大8.58.5倍倍；生；生白化白化病患儿病患儿的机率增大的机率增大13.513.5倍倍。 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗学说的本世纪美国著名遗传学家传学家摩尔根，摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与也有一场不该出现的婚姻。他与表表

18、妹玛丽妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根在事业上的摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的但是他们的两两个女儿个女儿都是都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开从而过早地离开了人间。他们唯一的了人间。他们唯一的儿子儿子也有明显的也有明显的智力残疾。智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都

19、更为强健的人种。质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要无论如何也不要近亲结婚。近亲结婚。”子女子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外

20、孙子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女自己自己父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲女子女子最适最适生育年龄为生育年龄为25252929岁。岁。4.4.适龄生育适龄生育 过早女子自身发育尚未完成，过晚过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。则体内致突变因素的积累增多。 人类基因组计划需测人类基因组计划需测24条染色体。条染色体。因为除了因为除了22条常染色体条常染色体外，外，X、Y两条两条染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序列各

21、不相同，应分别测定。列各不相同，应分别测定。 人类基因组计划其主要内容包括绘制人类基因组计划其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即人类基因组的四张图，即遗传图、物理遗传图、物理图、序列图和转录图。图、序列图和转录图。三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康人体人体2424个个DNADNA分子所携带的全部遗传信息，包括分子所携带的全部遗传信息，包括基因片段和非基因片段的碱基（对）序列。基因片段和非基因片段的碱基（对）序列。 人类基因组：人类基因组：1 1、人类基因组计划大事记、人类基因组计划大事记我国我国1999.91999.9加入，承担加入，承担1%1%（约（约3 3千万个碱

22、基对）的测千万个碱基对）的测序任务，于序任务，于20002000年完成。年完成。1990.10.1990.10.实施人类基因组计划；实施人类基因组计划；2000.6.2000.6.完成第一张草图完成第一张草图；2001.22001.2. .完成人类基因组图谱。完成人类基因组图谱。2、人类基因组计划的结果、人类基因组计划的结果人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，已发现亿个碱基对，已发现3 33.53.5万个基因。万个基因。人类基因组中只有人类基因组中只有2 23 3具有编码功能，在具有编码功能，在特定组织中仅有特定组织中仅有1010的基因被表达。的基因被表达。人的基因组中

23、人的基因组中99.999.9的碱基对序列都是一样的，的碱基对序列都是一样的，这不到这不到0.10.1的差异决定了人是否易得某些疾病、的差异决定了人是否易得某些疾病、身高、肤色和体型身高、肤色和体型3 3、人类基因组计划的意义、人类基因组计划的意义（1 1）对特殊疾病基因的确定）对特殊疾病基因的确定 （2 2）有利于优生和产前诊断）有利于优生和产前诊断 （3 3）加强对癌症的认识和治疗）加强对癌症的认识和治疗 （4 4）有利于医学生物学的研究）有利于医学生物学的研究 揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的的致病机理有望得到彻底阐

24、明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。诊断、治疗和预防奠定基础。 拓拓 展展1 1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天

25、性白内障。病或先天性白内障。2、先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系人人类类遗遗传传病病遗传物质改变而引起的人类疾病遗传物质改变而引起的人类疾病类型类型单基因遗传病单基因遗传病监测和监测和预防预防严重降低人口素质严重降低人口素质提倡适龄生育提倡适龄生育显性遗传病显性遗传病概念：概念：多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病隐性遗传病给本人、家庭及社会造成严重给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担的经济、精神负担危害危害进行遗传咨询进行遗传咨询产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康1.人类遗传病与环境污染

26、没有关系。人类遗传病与环境污染没有关系。2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。1.21三体综合征、并指、白化病依次属于：三体综合征、并指、白化病依次属于： 单基因病显性遗传病单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病单基因病隐性遗传病 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病判断题判断题:选择题选择题: A. C. D. B. 练习练习2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反

27、社会的伦理道德；近亲结婚违反社会的伦理道德； D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是： A.白化病、软骨发育不全；白化病、软骨发育不全； B.白化病、唇裂；白化病、唇裂； C.白化病、白化病、21体综合征；体综合征； D.白化病、性腺发育不良。白化病、性腺发育不良。4.4.下列各项不属于优生措施的是下列各项不属于优生措施的是 A.A.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 B.B.提倡适龄生育提倡适龄生育 C.C.实行计划生育实行计划生育 D.D.进行产前诊断进行产前诊断5.5.唇裂和性腺发育不良

28、症分别属于：唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.B.多基因遗传病单基因显性遗传病多基因遗传病单基因显性遗传病 C.C.多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病 D.D.常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病6.父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的

29、不的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中 ？ 父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子，畸变发生在什么之中？的色盲的儿子，畸变发生在什么之中？ （ ） A.精子精子.卵卵.不确定不确定 B.精子精子.不确定不确定.卵卵 C.卵卵.精子精子.不确定不确定 D.卵卵.不确定不确定.精子精子7.填空题：填空题：一个色盲男孩（基因型为一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该男孩的色盲基因来自祖辈的男孩的色盲基因来自祖辈的 ，其基因型，其基因型是是 。 外祖母外祖母XBXb通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是（）发现的遗传病是（）A.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 B.21三体综合征三体综合征C.猫叫综合征猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症A