第14讲人类遗传病.docx

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1、第14讲人类遗传病考点一人类遗传病1.概念：通常指由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。类型分类实例遗传特点概念致病基因显/隐性单基因 遗传病受一对 等位基因 控制的人 类遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发 育不全（巧记“常显 多并软”）男女患病概率相等连续遗传障性白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症（巧记“赏 隐白、聋、苯”）男女患病概率相等 隔代遗传伴X染色 体显性抗维生素D佝偻病慢性肾炎（巧记“抗D 伴性显”）患者女，生多于男，性连续遗传父病女必病原性进行性肌营养不良 红绿色盲、血友病（巧 记“色友肌性隐”）患者男1性多于女，有隔代遗传现象 母病子必病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”

2、 的特点多基因 遗传病受一两对或两对以上的等 位基因控制的人类遗传病冠心病、唇裂、哮喘、 无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病（巧记“哮冠高压尿”）常表现出家族聚集 现象易受环境影响在群体中发病率较 高染色体 异常遗 传病指染色体异常引起的人类 遗传病特纳氏综合征、先天 愚型、猫叫综合征（巧 记“特纳愚猫叫”）往往造成较严重的后 果，甚至胚胎期就引 起自然流产2.调查人群中的遗传病项目调查对象 及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调杳的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性一及所在的染色体类型考点二遗传

3、病的检测和预防L手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。优生措施具体内容禁止近定结婚直系血亲及二代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育13超检杳（外观、性别检杳）羊水检杳（染色体异常遗传病检查）开展产前诊断孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）基因检测（遗传性地中海贫血检查）2 .基因检测与基因治疗（1）基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。（2）基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因, 从而达到治疗疾病的目的。3.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出工时已经表现出 来的

4、疾病一个家族中/_个成员 都表现为同一种疾病能够在 亲子代 个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变可能由遗传物质改 变引起，也可能与遗传 物质的改变王关由遗传物质改变引起引起，也可能与遗传 物质的改变工关联系hM.Ny【真题训练】一、单选题1. （2022辽宁高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Hi还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组 成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（）IIIo正常男性、女姓 O患伴X染色体隐性遗传病男性、女性Ad基因突变形式是dABd基因突变形式是dBAB d基因突变形式兼

5、有dA和dBA. Hi性染色体异常，是因为【1减数分裂H时X染色体与Y染色体不分离B. IL与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C. 113与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病【答案】c【详解】A、由题意可知，H1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）,且 其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAxdBy,结合系谱图分 析可知，11的基因型为XdAY, I2的基因型为XDXdB （D为正常基因），不考虑新的基因突 变和染色体变异，II1性染色体异常，是因为11减

6、数分裂I时同源染色体X与Y不分离，形 成了 XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；B、由A项分析可知，I的基因型为XdAY, I 2的基因型为XDXdB,则H2的基因型为XdBY, 正常女性的基因型可能是XDXD、XDXd XDXdB,故II2与正常女性（基因型不确定）婚配，所 生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；C、由A项分析可知，11的基因型为XdAY, I2的基因型为XDXdB,则II3的基因型为XdAXdB, 与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY,均为该伴X染色体隐性遗传病患者, C正确；D、由

7、A项分析可知，11的基因型为XdAY, I 2的基因型为XDXdB,则II4的基因型为XDXdA, 与正常男性XdY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男 性患者，D错误。2. （2021重庆高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断 可能性最小的是（）1 &分别代表正常男女I1I3I_II 分别代表患病男女A型A型A型B型A型B型A型B型A.该遗传病为常染色体显性遗传病B.该遗传病为X染色体显性遗传病C.该致病基因不在IB基因所在的染色体上d. n-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变【答案】B【详解】A、由分析可知，该遗传病为

8、常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A正确；B、该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，B错误；C、结合图示可知，四个患者从他们的父亲继承了致病基因，但没有继承F基因，说明该致 病基因不在产基因所在的染色体上，C正确；D、根据后代表现型可知，该致病基因很可能与|A基因位于同一条染色体上，H-5不患病但 是血型为A型血，可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得|A所在染色体上没有致 病基因，D正确。3. （2022广东高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现 型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因 位于

9、11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进 行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（） 1. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/38. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视【答案】C【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可 知，父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合 子的概率是2/3, A正确；B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子

10、aa,概率为 1/4+2/4=3/4, B 正确；C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa,将该基因传递给下一代的概率是1/3, C错误；D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。9. （2022浙江高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（）患病个体数量:染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病0 出生青春期 成年A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发【答案】B【详解】A、染色体病在胎儿期

11、高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的 概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B 正确；C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高， 因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性 遗传病，D错误。10. （2021海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线 粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。I -1患者家族系谱如图所示。男性正常女性患者嬲突变基因

12、女性携带者下列有关叙述正确的是（）A.若H-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B.若H-2与H-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若m-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律【答案】A【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达 到一定比例后才会表现出典型症状，则ni与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；b、n-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则n-2与n-3再生一个女儿, 该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；C、HI-1是突变基因

13、携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把 突变基因传递给下一代，c错误；D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核 生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。11. （2021浙江高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（）A.血友病是一种常染色体隐性遗传病B. X连锁遗传病的遗传特点是传女不传男C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关【答案】D【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、由于男性和女性的细胞内

14、都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得 病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴 细胞转移腺甘脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎 儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。12. （2020浙江高考真题）下列疾病中不属于遗传病的是A.流感B.唇裂C.白化病D. 21-三体综合征【答案】A【详解】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；B、唇裂属于多

15、基因遗传病，B错误；C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误D、21 -三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D 错误。13. （2015浙江高考真题）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其 中U4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（） O正甯男性、女性 冒甲病男性、女性 乙病男性、女性A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病8. H1与n15的基因型相同的概率为1/4c. n3与n4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若ffl7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母

16、亲【答案】D【详解】由H3和H4甲病正常而后代1117患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且H4不携带甲病 致病基因，由此推断甲病为伴x染色体隐性遗传病。由Hi和H2不患乙病而后代nii患乙病 可知，乙病为常染色体隐性遗传病；A错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Hi的基因型为BbXAX外山5的基因 型为BbXAX-,两者基因型相同的概率为1/2； B错误；113与H4的基因型分别是BbXA*和bbXAY,理论上其后代共有8种基因型、6种表现型；C 错误；若山7的性染色体组成为XXY,而亲本有关的染色体组成为XA*和XAY,因此最可能是母亲的 卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异

17、常；D正确。9. （2018浙江高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关.与环境因素无关【答案】A【详解】A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的 酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生 素C,不会患坏血病，A正确；B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，

18、患儿哭声似猫叫，B错误; C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸, 而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。10. （2017海南高考真题）甲、乙、丙、丁 4个系谱图依次反映了 a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（）甲乙丙丁A. aB. bC. cD. d【答案】D【详解】根据a（甲）系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，A错误； 根据b（乙

19、）系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；根据c（丙）系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，C错误；根据d（丁）系谱图不能判断其遗传方式，但是第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是 伴X染色体隐性遗传病，D正确。11. （2017江苏高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【答案】D【详解】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染 色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误； 杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传 病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正 确。