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1、第17讲人类遗传病突破突破1 1人类遗传病的类型、特点及诊断人类遗传病的类型、特点及诊断突破突破2 2遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算总纲目录总纲目录突破突破3 3实验实验调查常见人类遗传病调查常见人类遗传病一、人类常见遗传病的类型(连一连)AbBa、Cc、Da、Eb巧学妙记巧学妙记遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。2.遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。三、
2、人类基因组计划及其影响2.意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。名师点睛名师点睛(1)人类基因组计划是测22+X+Y共24条染色体上的DNA序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。(2)基因组不等同于染色体组。1.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。()2.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。()3.先天性疾病都是遗传病。()4.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。()5.人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的。()6.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。()12.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病
3、率。()11.通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。()10.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()9.应该在家族中调查人类遗传病的发病率。()8.调查遗传病的遗传方式可以选择艾滋病或白化病。()7.青少年型糖尿病属于多基因遗传病。()突破突破1 1人类遗传病的类型、特点及诊断人类遗传病的类型、特点及诊断1.人类遗传病的类型与特点2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病注意:携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(
4、1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病;(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病遗传病形成原因减数分裂异常分析策略1.某对同源染色体在减数分裂时的分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示(以初级精母细胞的减数分裂为例)。2.性染色体在减数分裂时的分裂异常分析卵原细胞减数分裂异
5、常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考向考向1以基础判断的形式以基础判断的形式,考查对人类遗传病类型的判断与分析考查对人类遗传病类型的判断与分析1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D答案答案D本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于
6、遗传物质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D正确。2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B答案答案B短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,
7、A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。考向考向2以实例分析的形式以实例分析的形式,考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关内容内容3.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从 根 本 上 说,前 者 致 病 基 因 的 来 源 与 后 者 的 病 因
8、发 生 的 时 期 分 别 是()A.与母亲有关、减数第二次分裂B.与父亲有关、减数第一次分裂C.与父母亲都有关、受精作用D.与母亲有关、减数第一次分裂A答案答案A红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,父母正常,儿子患病,则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY是父亲减后期着丝点分裂后,Y染色体移向细胞的同一极,异常精子与正常卵细胞结合导致的,A正确。突破突破2 2遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算1.“四步法”分析遗传系谱图2.用集合论的方法解决两病遗传概率计算问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法来计算患病概率。
9、首先根据题意求出患一种病的概率,再根据乘法定理计算:类型公式患甲病概率m患乙病概率n只患甲病概率m-mn只患乙病概率n-mn同时患甲、乙两种病概率mn只患一种病概率m+n-2mn患病概率m+n-mn不患病(即正常)概率(1-m)(1-n)易混辨析易混辨析“患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”的计算(1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。(2)性染色体上的基因控制的遗传病:病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘1/2。遗传系谱图的一般解题规律(1)寻求
10、两个关系:基因的显隐关系;基因与染色体的关系。(2)找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始。(3)学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出可能的基因型,再看亲子关系)。(4)对于系谱图中遗传病概率的计算,首先要判断出该病的遗传方式,再结合系谱图写出双亲的基因型,最后求出后代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型,可采用“分解组合法”,即从每一种遗传病入手,算出其患病和正常的概率,然后依题意进行组合,从而获得答案。考向1以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病遗传方式的判断1.(2017北京东城期末)下图表示一
11、个单基因遗传病家系的系谱图,该病为伴性遗传。下列分析不正确的 是()A.该病属于伴X隐性遗传病B.-7的致病基因来自-1C.-3不会把致病基因传给儿子D.-11的致病基因来自-5答案答案B-5和-6生出-11,“无中生有为隐性”,所以该病为伴X隐性遗传病,A正确;-7的致病基因来自-2,B错误;-3的致病基因只能传给女儿,不会传给儿子,C正确;-5的基因型为XBXb,-6的基因型为XBY,-11的致病基因来自-5,D正确。2.下图为一家系的遗传系谱图。甲病和乙病均为单基因遗传病,-5不带有乙病的致病基因。下列叙述不正确的 是()A.甲病的致病基因为显性,位于常染色体上B.乙病的致病基因为隐性,
12、位于X染色体上C.-5的乙病致病基因一定来自-2D.-3与-6婚配,后代正常的概率仅为7/24C答案答案C-4和-5均患有甲病,但他们有一个正常的女儿,说明甲病是常染色体显性遗传病;-4和-5均不患有乙病,但他们有一个患乙病的儿子,说明乙病是隐性遗传病,又已知-5不带有乙病的致病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病,A、B正确;-5的乙病致病基因来自-4,-4属于乙病基因的携带者,而-2不患乙病,不含有乙病基因,因此-4的致病乙基因只能来自-1,C错误。考向考向2以遗传系谱图为载体以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病相关基因型判断及概率考查人类遗传病相关基因型判断及概率计算计算3.(2018北京
13、海淀期末)下图表示某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。已知甲病属于伴X染色体遗传病,-5不携带乙病的致病基因,下列有关叙述不 正 确的是()A.乙病为伴X染色体隐性遗传病B.-4个体的基因型只有一种C.-9患两种病的原因是-4形成卵细胞时发生了交叉互换D.-11与正常男性婚配,后代患病概率是1/8答案答案D根据-4、-5及-8个体患病情况,再结合题干-5不携带乙病的致病基因,可以判断乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;根据-4、-5及-10的患病情况,可知甲病为伴X染色体显性遗传病,所以根据-4、-5、-8、-10及-11个体的患病情况综合得知-4的基因型只有一种,即XABXab(其中,用A代表甲
14、病致病基因,用b代表乙病致病基因),B正确;正常情况下-9个体的基因型为XABY或XabY,而遗传图谱中却显示其两病都患,即基因型为XAbY,再结合-4的基因型(XABXab)和-5的基因型(XaBY)可知,是-4个体在减数分裂形成卵细胞的过程中,发生了同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,C正确;若-11(XabXaB)与正常男性婚配(XaBY),后代患病(XabY)概率为1/4,D错误。4.(2017课标全国)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列
15、问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。答案答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析解析本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世
16、代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为21%99%=1.98%。突破突破3 3实验实验调查常见
17、的人类遗传病调查常见的人类遗传病1.调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2.调查流程图3.调查结果的记录方式(1)系谱图的形式甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常(2)表格的形式(以伴X隐性遗传病为例)4.发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病的遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型失分警示失分警示(1)遗
18、传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。(2)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,小组调查数据应在班级和年级中进行汇总。考向以实例分析的形式,考查遗传病的调查方法与操作1.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析C答案答案C对比畸形个体与正常个体的基
19、因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C错误;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。2.下列关于调查人群中白化病发病率的叙述,正确的是()A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数100%A答案答案A调查前要收集相关资料,包括遗传学知识;调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样,调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行;发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。核心构建核心构建