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1、栏目索引第第1616讲人类遗传病讲人类遗传病栏目索引考点一考点一人类遗传病的类型、特点及诊断考点一人类遗传病的类型、特点及诊断1.人类遗传病人类遗传病(1)概念:由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型连一连 栏目索引考点一栏目索引考点一2.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括遗传咨询 和产前诊断 。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防 遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤栏目索引考点一(4)产前诊断特别提醒特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病
2、;基因诊断可以检测基因异常病。栏目索引考点一3.人类基因组计划人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ,解读其中包含的遗传信息 。(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为 2.0万2.5万 个。(3)不同生物的基因组测序栏目索引考点一生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体(4)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能 及其相互关系,有利于诊治和预防 人类疾病。 栏目索引考点一1.遗传
3、物质改变的一定是遗传病。 ( )2.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。 ( )3.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。 ( )4.隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。 ( )5.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。 ( )6.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 ( )7.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。 ( ) 栏目索引考点一8.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出。 ( )9.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。 ( )10.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基
4、因组。( ) 栏目索引考点一下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,据图思考:(1)多基因遗传病的显著特点是什么?(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,原因是什么?(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释。栏目索引考点一答案答案(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了。(3)母亲减数分裂正常,形成Xb卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,最终形成XBY精子;XBY的精子与Xb的
5、卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。 栏目索引考点一1.不同类型人类遗传病的特点及实例不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者中女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者中男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症栏目索引考点一多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少
6、年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良栏目索引考点一2.先天性、家族性疾病与遗传病先天性、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系栏目索引考点一3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能
7、不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。(2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。栏目索引考点一4.染色体组和基因组的关系染色体组和基因组的关系一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息,可称为基因组。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞中含有2n条常染色体和2条性染色体);单倍体基因组数=n条常染色体+2
8、条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。栏目索引考点一考向一考查人类遗传病的类型及特点考向一考查人类遗传病的类型及特点1.(2019陕西高三第六次模拟)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,下列说法正确的是(C)A.21三体综合征一般是由第21号染色体结构异常造成的B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病C.冠心病属于多基因遗传病,这类遗传病在群体中发病率较高D.若父母表现型均正常,生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4 栏目索引考点一答案答案C21三体综合征一般是由第21号染色体为3条造成的,为染色体数目异常引起的疾病,A错误;猫叫综合征是1条5号染色体
9、发生部分缺失造成的遗传病,B错误;冠心病属于多基因遗传病,易受环境影响,这类遗传病在群体中发病率较高,C正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,若父母表现型均正常,则父亲不患病,母亲为携带者或不携致病基因的正常人,所以生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4或0,D错误。栏目索引考点一2.下列有关人类遗传病的说法,正确的是(D)A.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病B.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查C.常染色体上单基因隐性遗传病代代相传,含致病基因即患病D.X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病 栏目索引考点一答案答案D 伴X染色体显性遗传病中,也会出
10、现“父亲正常,女儿患病”的情况,A错误;调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查,不能只在患者家系中进行调查,B错误;常染色体隐性遗传病隔代遗传,隐性纯合发病,C错误。栏目索引考点一题后悟道题后悟道归纳归纳口诀法区分常见的遗传病类型栏目索引考点一考向二考查人类遗传病的监测和预防考向二考查人类遗传病的监测和预防3.(2019北京西城期末测试)一项关于唐氏综合征(21三体)的调查结果如下表,以下叙述错误的是(C)A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素,以增大取样的随机性B.减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征C.新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关,与父亲年龄无关D.应加强对35
11、岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率母亲年龄(岁)20242529303435唐氏患儿发生率(10-4)1.192.032.769.42 栏目索引考点一答案答案C调查某疾病发生率时,要遵循随机性原则,抽样调查时应兼顾地区差异等因素,A选项正确;唐氏综合征也称为21三体综合征,患儿体细胞含有3条21号染色体,若减数第一次分裂后期21号染色体未分离,则产生的配子可能会含有2条21号染色体,该类型配子与正常配子受精发育而来的个体会患有唐氏综合征,B选项正确;由表可知母亲年龄与唐氏综合征患儿发生率呈正相关,但没有体现与父亲的年龄是否有关,C选项错误;35岁以上孕妇生下唐氏患儿的概率较高,可以
12、通过产前诊断降低唐氏综合征患儿出生率,D选项正确。栏目索引考点一4.(2019江西奉新高级中学高三月考)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是(A)A.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率B.产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病D.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率 栏目索引考点一答案答案A禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,A错误;产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,因此产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,B、
13、C正确;遗传咨询的流程是:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,D正确。栏目索引实验实验调查常见的人类实验调查常见的人类遗传病遗传病1.调查原理调查原理遗传病可以通过社会调查和家系 调查的方式了解发病情况。栏目索引实验2.调查调查流程图流程图 栏目索引实验3.发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情
14、况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型栏目索引实验4.注意问题注意问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数栏目索引实验 1.(2019黑龙江鹤岗一中开学考试)某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病以及采用的方法,正确的是(B)A.白化病、在熟悉的410个家庭中调查B.抗维生素D佝
15、偻病、在患者家系中调查C.血友病、在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 栏目索引实验答案答案B白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病,又由于研究的是发病特点而不是发病率,所以应该在患者家系中调查。栏目索引实验2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行,所选择的调查方法最为合理的是( B)A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查C.研究青少年型糖尿病的遗传方式;在患者家系中进行调查D.研究艾滋病的遗传方式;在市中心随机抽样调查 栏目索引实验答案答案B研究猫叫综合征
16、的遗传方式,不能在学校内随机抽样调查,因为可能有大量的患病孩子不能上学;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,其遗传方式应在患者家系中调查;青少年型糖尿病是一种多基因遗传病,其遗传特点和方式很复杂,往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式;艾滋病不是遗传病。栏目索引素养引领情境命题素养引领素养引领情境命题情境命题1.(2019海南单科)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是(B)A.人群中M和m的基因频率均为1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯
17、丙酮尿症的概率为1/2 栏目索引素养引领情境命题答案答案B各种基因型的比例未知,人群中M和m的基因频率无法计算,但人苯丙酮尿症在人群中的发病率极低,故m的基因频率小于M的,A错误;该病为常染色体隐性遗传病,人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等,B正确;苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲的基因型可能为Mm或mm,概率无法计算,C错误;苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2,D错误。栏目索引素养引领情境命题2.(2018江苏,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(A)A.孕妇妊
18、娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 栏目索引素养引领情境命题答案答案A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗传病,无需对胎儿进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合题意。栏目索引素养引领情境命题3.(2017课标全国,3
19、2,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。栏目索引素养引领情境命题(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女
20、性群体中携带者的比例为 。答案答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98% 栏目索引素养引领情境命题解析解析本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群体中
21、的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为21%99%=1.98%。栏目索引素养引领情境命题4.遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病,患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列叙述正确的是( )栏目索引素养引领情境命题A.该病一定为伴X隐性遗传病B.给此类病患者注射含铜离
22、子的药物可在一定程度上缓解患者的症状C.给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险D.该家系中表现正常的女性一定都是杂合子栏目索引素养引领情境命题答案答案B该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病,也可能是常染色体隐性遗传病,A错误;根据题意,该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘和胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液,因此采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解患者的症状,B正确;该病是遗传病,给孕妇注射含铜离子的药物,不能改变患儿的基因型,C错误;无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,该家庭中有些表现正常的女性有可能为纯合子,
23、也可能为杂合子,D错误。栏目索引素养引领情境命题5.某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是(A)A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8 栏目索引素养引领情境命题答案答案A正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双
24、方均有2/3的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为2/32/31/4=1/9,正常孩子的概率为1-1/9=8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1-8/98/9=17/81,A错误;如果他们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子都患病的概率是1/9,B正确;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是1/41/2=1/8,C、D正确。栏目索引素养引领情境命题6.【不定项选择题】一对表现型正常的夫妇,妻子的染色体正常,丈夫的染色体异常,如图1所示:9号染色体有一片段易位到7号染色体上(7、9表示正常染色体
25、,7+和9-分别表示异常染色体,减数分裂时7与7+、9与9-能正常联会及分离)。图2表示该家庭遗传系谱图及染色体组成,下列分析错误的是 ( )栏目索引素养引领情境命题A.该夫妇生下相应染色体组成正常女儿的可能性为1/2B.子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/8C.该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4D.若一精子含(7+、9),则来自同一个次级精母细胞的精子含(7、9-)栏目索引素养引领情境命题答案答案ABD由图2可知,妻子的染色体正常,丈夫的染色体异常,丈夫产生的精子染色体组成及比例为(7、9) (7+、9) (7、9-) (7+、9-)=1 1 1 1,则该夫妇生下相应染色体组成正常的女
26、儿的概率为1/41/2=1/8;丈夫产生的精子的染色体组成为(7+、9-)的概率是1/4,故子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/4;妻子的染色体正常,丈夫产生含(7+、9)的精子的概率为1/4,故该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4;来自同一个次级精母细胞的精子的染色体组成相同,故若一精子含(7+、9),则来自同一个次级精母细胞的精子也含(7+、9)。栏目索引素养引领情境命题7.【不定项选择题】人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,其母亲该遗传标记的基因型为-。据此所做判断错误的是(ABD)A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 栏目索引素养引领情境命题答案答案ABD患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-,21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为+-,所以该病是由精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。