《基因突变知识点》课件.pptx

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1、基因突变知识点基因突变知识点 制作人：时间：2024年X月CATALOGUE目录目录第第1 1章章 简介简介第第2 2章章 基因突变与疾病基因突变与疾病第第3 3章章 基因突变检测技术基因突变检测技术第第4 4章章 基因突变知识点基因突变知识点第第5 5章章 伦理与法律伦理与法律第第6 6章章 总结总结 0101第第1章章 简简介介 课程概述课程概述遗传病的发病机制基因突变的背基因突变的背景和意义景和意义点突变、缺失突变、插入突变等本课程所涉及本课程所涉及的知识点的知识点生物相关专业学生、从业者适合人群适合人群 基因的结构与功能基因的结构与功能DNA双螺旋结构、碱基对、密码子等基因的组成和基因

2、的组成和结构结构蛋白质合成、DNA复制、细胞分裂等基因在细胞生基因在细胞生物过程中的作物过程中的作用和功能用和功能酵母、果蝇和线虫等模式生物的应模式生物的应用用 缺失突变缺失突变缺失突变缺失突变基因缺失基因缺失染色体缺失染色体缺失插入突变插入突变插入突变插入突变单核苷酸插入单核苷酸插入多核苷酸插入多核苷酸插入移码突变移码突变移码突变移码突变单核苷酸删除单核苷酸删除多核苷酸删除多核苷酸删除基因突变的种类基因突变的种类点突变点突变点突变点突变错义突变错义突变无义突变无义突变同义突变同义突变失活、降解、耐药性等突变对蛋白质结构和功能的影响突变对蛋白质结构和功能的影响0103孟德尔遗传规律、杂合、纯合

3、等突变的遗传性质和传递方式突变的遗传性质和传递方式02上调、下调、融合等突变对基因表达的影响突变对基因表达的影响点突变点突变点突变是指DNA序列中发生单个核苷酸替换的现象。点突变是最常见的突变形式，也是遗传变异的最主要来源之一。点突变包括无义突变、错义突变和同义突变。基因的组成和结基因的组成和结基因的组成和结基因的组成和结构构构构基因是生物体内能够传递遗传信息的单元，包含基因是生物体内能够传递遗传信息的单元，包含DNADNA序列和序列和RNARNA编码区。基因组成的编码区。基因组成的DNADNA双螺旋结构分为外显子和内含双螺旋结构分为外显子和内含子。外显子含有编码区域，内含子则是非编码区域。子

4、。外显子含有编码区域，内含子则是非编码区域。基因突变的检测方法基因突变的检测方法酶切位点多态性、荧光标记 PCR 等PCRPCR技术技术最早应用于基因突变检测SangerSanger测序技测序技术术高通量测序技术Next Next Generation Generation SequencingSequencing技技术术 缺失突变缺失突变缺失突变是指DNA序列中缺少连续的一段核苷酸，导致基因组的改变。缺失突变可以分为基因缺失和染色体缺失两种类型。基因突变的应用基因突变的应用自闭症、先天性心脏病等遗传疾病的诊遗传疾病的诊断断靶点鉴定、毒副作用评估等药物筛选与设药物筛选与设计计遗传病保险、基因检

5、测保险等医疗保险的设医疗保险的设计计 模式生物的应用模式生物的应用模式生物的应用模式生物的应用模式生物是指在研究中广泛使用的有代表性的生物，如酵模式生物是指在研究中广泛使用的有代表性的生物，如酵母、果蝇、线虫和小鼠等。选择适当的模式生物，是研究母、果蝇、线虫和小鼠等。选择适当的模式生物，是研究基因突变机制和遗传变异的重要手段。基因突变机制和遗传变异的重要手段。突变的遗传性质突变的遗传性质隐性遗传、显性遗传等孟德尔遗传规孟德尔遗传规律律同一基因型、不同表现型杂合和纯合杂合和纯合复杂疾病的发生多基因遗传多基因遗传 0202第第2章章 基因突基因突变变与疾病与疾病 基因突变与癌症基因突变与癌症与肺癌

6、发生相关EGFREGFR基因突变基因突变与乳腺癌、卵巢癌发生相关BRCA1/2BRCA1/2基因基因突变突变与结直肠、胰腺、肺癌发生相关KRASKRAS基因突变基因突变与多种恶性肿瘤发生相关TP53TP53基因突变基因突变基因突变与癌症诊断和治疗的关系基因突变与癌症诊断和治疗的关系基因检测可辅助癌症种类及程度的确定诊断诊断针对特定基因突变开发的靶向药可提高治疗效果治疗治疗基因突变可导致药物耐受性的产生药物耐受性药物耐受性基因突变可导致药物副作用的出现药物副作用药物副作用基因突变与遗传病基因突变与遗传病常见的遗传性出血性疾病之一，由凝血因子基因突变引起血友病血友病常见的遗传性疾病之一，由CFTR

7、基因突变导致囊性纤维化囊性纤维化常见的遗传性神经系统疾病之一，由HTT基因突变引起亨廷顿舞蹈病亨廷顿舞蹈病常见的先天性疾病之一，由多种基因突变诱发先天性心脏病先天性心脏病遗传病的预防和治疗遗传病的预防和治疗基因检测可为家族中携带基因突变的人提供预防建议预防预防针对特定基因突变开发的基因治疗可为遗传病患者提供有效疗法治疗治疗可在胚胎移植前筛选携带基因突变的胚胎，降低遗传病发生概率胚胎基因检测胚胎基因检测可通过改变基因序列修复突变，达到治疗目的基因剪切基因剪切基因突变与再生医学基因突变与再生医学可通过基因修复让干细胞分化为所需要的细胞类型，进行治疗干细胞治疗干细胞治疗可通过基因修复让细胞自组织成为

8、组织或器官，进行治疗组织工程学组织工程学将基因修复后的细胞直接进行移植或注射，进行治疗基因治疗基因治疗已在多个领域进行了初步应用，具有良好的治疗效果再生医学临床再生医学临床应用应用基因突变与药物研发基因突变与药物研发基因突变和特异性靶点的配对可提高药物疗效和安全性药物靶点的选药物靶点的选择择基因突变可作为药物疗效的预测因素药物疗效的预药物疗效的预测测基因突变可作为药物副作用的预测因素药物副作用的药物副作用的预测预测基因突变信息可为患者提供个体化治疗方案药物个体化治药物个体化治疗疗基因突变是什么基因突变是什么基因突变是什么基因突变是什么基因突变是指基因突变是指DNADNA序列发生改变的现象。序列

9、发生改变的现象。DNADNA是构成基因的是构成基因的物质，由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、鳥嘌呤）物质，由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、鳥嘌呤）组成的序列，能够指导细胞生命活动。基因突变有可能导组成的序列，能够指导细胞生命活动。基因突变有可能导致基因的功能改变，进而影响或导致疾病的发生。致基因的功能改变，进而影响或导致疾病的发生。基因突变与癌症基因突变与癌症与肺癌发生相关EGFREGFR基因突变基因突变与乳腺癌、卵巢癌发生相关BRCA1/2BRCA1/2基因基因突变突变与结直肠、胰腺、肺癌发生相关KRASKRAS基因突变基因突变与多种恶性肿瘤发生相关TP53TP53基因突变基因突变

10、基因突变诊断与治疗基因突变诊断与治疗基因突变的检测主要有两种方式：一种是针对特定突变进行检测，称为定向基因检测；另一种是全外显子测序，可检测所有外显子序列，较为全面。基因治疗主要分为基因替换和基因修正两种方式，可通过向细胞内导入正常基因、改造突变基因等手段进行。可通过基因修复让干细胞分化为所需要的细胞类型，进行治疗干细胞治疗干细胞治疗0103将基因修复后的细胞直接进行移植或注射，进行治疗基因治疗基因治疗02可通过基因修复让细胞自组织成为组织或器官，进行治疗组织工程学组织工程学药物剂量选择药物剂量选择药物剂量选择药物剂量选择个体化剂量选择能减少药物副作用个体化剂量选择能减少药物副作用基因突变和表

11、型特征结合可提高药物剂量选基因突变和表型特征结合可提高药物剂量选择的准确性择的准确性药物疗效的预测药物疗效的预测药物疗效的预测药物疗效的预测基因突变可作为药物疗效的预基因突变可作为药物疗效的预测因素测因素体外评价模型可用于预测药物体外评价模型可用于预测药物疗效疗效药物副作用的预测药物副作用的预测药物副作用的预测药物副作用的预测基因突变可作为药物副作用的预测因素基因突变可作为药物副作用的预测因素组织芯片和药物修饰可用于预测药物副作组织芯片和药物修饰可用于预测药物副作用用基因突变与药物研发基因突变与药物研发药物靶点的选择药物靶点的选择药物靶点的选择药物靶点的选择基因突变和特异性靶点的配对可提高药物

12、疗效基因突变和特异性靶点的配对可提高药物疗效和安全性和安全性RNARNA干扰技术可用于筛选靶点干扰技术可用于筛选靶点 0303第第3章章 基因突基因突变检测变检测技技术术 基因突变检测的方法基因突变检测的方法聚合酶链式反应PCRPCR法法液相测序和高通量测序测序法测序法DNA微阵列芯片和蛋白质芯片基因芯片技术基因芯片技术微型荧光检测仪和激光诱导击穿谱仪火花静电放射火花静电放射光谱技术光谱技术基因突变检测应用场景基因突变检测应用场景遗传性疾病的检测、个性化用药的选择个体的基因突个体的基因突变检测变检测遗传病的早期筛查、遗传咨询、基因治疗家族遗传性疾家族遗传性疾病的基因突变病的基因突变检测检测肿瘤

13、的分型、分级、预后评估、个性化治疗肿瘤诊断和治肿瘤诊断和治疗中的基因突疗中的基因突变检测变检测 基因突变检测的未来发展基因突变检测的未来发展通过深度学习算法提高检测精度和效率基于深度学习基于深度学习算法的基因突算法的基因突变检测变检测可同时检测多个基因突变，提高检测效率高通量基因突高通量基因突变检测技术变检测技术通过体液样本对基因突变进行检测基于体液的基基于体液的基因突变检测技因突变检测技术术 PCRPCRPCRPCR法法法法PCRPCR法是一种通过扩增法是一种通过扩增DNADNA片段来检测基因突变的技术。其片段来检测基因突变的技术。其原理是利用聚合酶在体外反复复制原理是利用聚合酶在体外反复复

14、制DNADNA片段，从而扩增出目片段，从而扩增出目标标DNADNA片段。片段。PCRPCR法具有灵敏、特异、高效、可靠的优点，法具有灵敏、特异、高效、可靠的优点，在诊断遗传病、肿瘤诊断和药物筛选等方面有广泛的应用。在诊断遗传病、肿瘤诊断和药物筛选等方面有广泛的应用。一种遗传代谢疾病，可以通过基因突变检测进行诊断半乳糖血症半乳糖血症0103一种常见的遗传性疾病，可以通过基因突变检测进行诊断和治疗囊肿性纤维化囊肿性纤维化02一种遗传性疾病，可以通过基因突变检测进行早期筛查血友病血友病测序法测序法测序法测序法扫描全部序列扫描全部序列能检测各种类型的突变能检测各种类型的突变操作复杂、成本高操作复杂、成

15、本高两者结合两者结合两者结合两者结合提高检测效率和准确性提高检测效率和准确性PCRPCR扩增突变位点，测序检测突扩增突变位点，测序检测突变变获得更全面的基因突变信息获得更全面的基因突变信息发展趋势发展趋势发展趋势发展趋势基于高通量的基因检测技术基于高通量的基因检测技术实现快速、准确、大规模的基因突变检测实现快速、准确、大规模的基因突变检测在临床应用中得到广泛的应用在临床应用中得到广泛的应用比较比较PCRPCR法和测序法法和测序法PCRPCRPCRPCR法法法法扩增特异性序列扩增特异性序列操作简单、成本低操作简单、成本低不能检测大范围的基因突变不能检测大范围的基因突变体液中循环肿瘤体液中循环肿瘤

16、DNADNA的检测的检测体液中循环肿瘤DNA检测是一种通过血液等体液样本检测肿瘤患者的基因突变的技术。与传统的活检等检测方式相比，该技术具有无创、快速、灵敏的优点。循环肿瘤DNA的检测可以用于肿瘤的早期筛查、治疗效果监测和预后评估等方面，是肿瘤精准治疗的重要手段之一。0404第第4章章 基因突基因突变变知知识识点点 基因编辑技术概基因编辑技术概基因编辑技术概基因编辑技术概述述述述基因编辑技术是指通过外源性基因编辑技术是指通过外源性DNADNA在目标基因组上进行精确、在目标基因组上进行精确、有针对性的改变，它可以帮助人类对基因进行操作和调整，有针对性的改变，它可以帮助人类对基因进行操作和调整，包

17、括人类疾病的治疗和转基因作物的培育。目前，基因编包括人类疾病的治疗和转基因作物的培育。目前，基因编辑技术已经取得了巨大的进展，涵盖了多种技术和应用，辑技术已经取得了巨大的进展，涵盖了多种技术和应用，如如CRISPR-Cas9CRISPR-Cas9系统、系统、TALENTALEN系统等。系统等。基因编辑技术的发展历程基因编辑技术的发展历程1953-2000年古老的基因编古老的基因编辑技术辑技术2000-2013年基因转导技术基因转导技术2012年至今CRISPR-Cas9CRISPR-Cas9系统系统 CRISPR-Cas9CRISPR-Cas9系统的基本原理系统的基本原理簇间重复序列与间隔序列

18、CRISPRCRISPRRNA导向的双链DNA切割酶Cas9Cas9CRISPR和Cas9的介导体sgRNAsgRNA CRISPR-Cas9CRISPR-Cas9CRISPR-Cas9CRISPR-Cas9在在在在基因治疗和药物基因治疗和药物基因治疗和药物基因治疗和药物研发中的应用研发中的应用研发中的应用研发中的应用CRISPR-Cas9CRISPR-Cas9技术的研究正在取得很大的进展，并且在基技术的研究正在取得很大的进展，并且在基因治疗和药物研发等领域中有着广泛的应用前景。例如，因治疗和药物研发等领域中有着广泛的应用前景。例如，科学家们利用科学家们利用CRISPR-Cas9CRISPR-

19、Cas9技术成功治愈了一只患有遗传技术成功治愈了一只患有遗传性肌肉萎缩症的小鼠。此外，性肌肉萎缩症的小鼠。此外，CRISPR-Cas9CRISPR-Cas9技术还可以用技术还可以用于疾病诊断、病毒治疗和遗传性疾病的研究等。于疾病诊断、病毒治疗和遗传性疾病的研究等。TALENTALEN系统的基本原理系统的基本原理转录激活样效应核酸酶TALENTALENN末端的FokI核酸酶结构域独特的独特的DNADNA结结合结构合结构TALEN只需要20个核苷酸短的核酸序列短的核酸序列 改善品质改善品质改善品质改善品质提高营养价值提高营养价值增加食品的口感增加食品的口感延长保鲜期延长保鲜期减少不良反应减少不良反

20、应生态环保生态环保生态环保生态环保绿色能源生产绿色能源生产环境修复和保护环境修复和保护减少针对农药的使用减少针对农药的使用减少采矿资源的使用减少采矿资源的使用医学应用医学应用医学应用医学应用生成更好的疫苗生成更好的疫苗改善药物产量改善药物产量提高药物的效力提高药物的效力创造新的药物创造新的药物基因编辑技术在转基因动植物培育中的应用基因编辑技术在转基因动植物培育中的应用增加产量增加产量增加产量增加产量增强抗旱性能增强抗旱性能提高病虫害抗性提高病虫害抗性促进植物生长促进植物生长改善水果品质改善水果品质基因编辑技术在人类遗传性疾病治疗中的应用基因编辑技术在人类遗传性疾病治疗中的应用利用CRISPR-

21、Cas9基因编辑技术抑制肿瘤生长肝癌肝癌通过基因编辑技术恢复视网膜的光敏感性先天性视网膜先天性视网膜病变病变通过基因编辑技术修复缺失的凝血因子基因血友病血友病 0505第第5章章 伦伦理与法律理与法律 基因突变对人类自身基因突变对人类自身的影响与局限的影响与局限基因突变是指基因发生了突然的改变。它可以在人类形成、发育、生长、繁殖、衰老、死亡等多个生命阶段中发生，对人类的身体健康产生了不同程度的影响。基因突变伦理问题的基因突变伦理问题的探讨探讨基因突变的发生和演化，处于生命科学和伦理学的边界交叉点上。人类需要面对多种基因突变现象，其中某些突变可能会对人类社会、人类文明和人类生活产生深刻的影响。因

22、此，我们需要对基因突变伦理问题进行深入的探讨和研究，制定相关的伦理规范和行为准则，保护人类的生命权、人权和利益。基因突变伦理问题的解决方案基因突变伦理问题的解决方案伦理审查是基因突变研究和应用的前提和保障。应建立健全、公正、透明、通畅的伦理审查制度，确保基因突变研究和应用的安全和稳定。建立公正、透建立公正、透明、安全的伦明、安全的伦理审查制度理审查制度应建立健全的法律法规和行为准则，规范基因突变研究和应用的各种行为和活动。要明确、严格、全面地规范基因突变的研究和应用的过程和结果，保障人类的健康和生存权益。建立健全的法建立健全的法律法规和行为律法规和行为准则准则应加强基因突变伦理教育和公众参与，

23、提高公众对基因突变的认识和理解，增强公众的伦理素养和伦理意识，为基因突变研究和应用的发展和应用打下坚实的基础。加强伦理教育加强伦理教育和公众参与和公众参与基因突变研究和应用具有高度的国际性和复杂性，应加强国际合作和信息共享，促进基因突变的研究、应用和管理的国际化和协调化。加强国际合作加强国际合作和信息共享和信息共享基因突变法律问题的基因突变法律问题的法律依据法律依据基因突变是涉及人类生命安全和健康等方面的重要问题，受到法律的严格监管和约束。基因突变法律问题的法律依据主要包括生物安全法、人类基因组研究、应用和管理暂行条例、计划生育法、医疗事故处理条例等相关法律法规。建立公正、透明、安全的伦理审查

24、建立公正、透明、安全的伦理审查制度制度0103 加强伦理教育和公众参与加强伦理教育和公众参与02 建立健全的法律法规和行为准则建立健全的法律法规和行为准则基因突变法律问题的基因突变法律问题的解决方案解决方案要解决基因突变法律问题，需要制定出详细、严格、全面的法律法规和行为准则，规范基因突变研究和应用的各种行为和活动。同时，还需要加强伦理教育和公众参与，提高公众对基因突变的认识和理解，增强公众的伦理素养和伦理意识，加强国际合作和信息共享，促进基因突变的研究、应用和管理的国际化和协调化。结语结语基因突变是人类社会面临的重要科技问题之一，既具有重大的科学发现意义，也具有重大的应用和伦理问题。我们需要

25、充分认识和理解基因突变的本质和特点，制定出相应的政策和规范，推动基因突变研究和应用的健康、安全和可持续发展。0606第第6章章 总结总结 重点知识点回顾重点知识点回顾基因突变是指某一DNA分子上的碱基序列发生改变的现象，是生命进化和多样性产生的基础，基因突变的研究对于理解生命本质、维护人类健康、推动科技创新等方面具有重要意义。本次课程通过对基因突变的概念、类型、机制等方面的介绍，使学员加深了对基因突变的理解和认识。学习感悟学习感悟通过本次课程的学习，我深刻认识到基因突变在生命进化和人类健康方面的重要性，也对基因突变研究的现状和未来发展有了更加清晰的认识。同时，学习本课程还让我体验到了科技创新和

26、知识传播的魅力，很有意义。基因突变研究的基因突变研究的基因突变研究的基因突变研究的进一步发展进一步发展进一步发展进一步发展随着科学技术的不断革新，人类对于基因突变的研究也在随着科学技术的不断革新，人类对于基因突变的研究也在不断深入。未来，基因编辑、基因组学和人工智能等领域不断深入。未来，基因编辑、基因组学和人工智能等领域的发展将为基因突变研究提供更强有力的技术支持，使得的发展将为基因突变研究提供更强有力的技术支持，使得基因突变的研究和应用更加广泛和深入。基因突变的研究和应用更加广泛和深入。基因突变可以作为人类疾病发生和发展的重要指标，基因诊断可以通过检测基因突变信息，对疾病进行精确诊断。基因诊

27、断基因诊断0103基因突变能够反映生态环境的变化和生物种群的遗传多样性等方面的信息，因此对于生态保护和物种保护具有重要意义。生态保护生态保护02基因突变与药物代谢和药物毒性等方面有着密切的关系，针对基因突变的药物研发可以提高药物的疗效和安全性。药物研发药物研发基因重组基因重组基因重组基因重组是指两个或两个以上的是指两个或两个以上的DNADNA分子之间的物理交分子之间的物理交换换可形成新的基因型和表现型可形成新的基因型和表现型是生命进化的基本机制之一是生命进化的基本机制之一基基基基因因因因突突突突变变变变和和和和基基基基因因因因重重重重组组组组的联系的联系的联系的联系基因突变和基因重组都是基因基

28、因突变和基因重组都是基因信息遗传和变异的重要方式信息遗传和变异的重要方式两者都能影响个体的表现型和两者都能影响个体的表现型和遗传多样性遗传多样性两者在进化和生物多样性产生两者在进化和生物多样性产生中起到了重要作用中起到了重要作用 基因突变与其他生物现象的比较基因突变与其他生物现象的比较基因突变基因突变基因突变基因突变是个体自身遗传信息发生改变的现象是个体自身遗传信息发生改变的现象可引起突变体表现型的改变可引起突变体表现型的改变是自然选择和进化的重要原因是自然选择和进化的重要原因感谢参与本次课程的感谢参与本次课程的学习学习本次课程的顺利进行离不开各位学员的积极参与和支持，感谢大家对于本课程的关注和支持，也希望大家在未来的学习和工作中能够发挥所长、取得更大的成就。THANKS 谢谢观看！