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1、知识(zh shi)梳理一、基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症第一页，共52页。2概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因(jyn)结构的改变。第二页，共52页。4特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性和不定向性：发生于个体发育的各个时期，且可能产生一个以上的等位基因。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。5意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源(liyun)，是生物进化的原始材料。第三页，共52页。问题探究1：基因突变是改变(gibin)基因的数量，还是改变(gibin)基因的结构？试分析原因。提示：改变(gibin)基因的结构。基因突变的结果
2、是产生新的等位基因，如由aA(显性突变)，或由Aa(隐性突变)，故基因突变引起基因“质”的改变(gibin)，却没有引起其数量和位置的改变(gibin)。第四页，共52页。二、基因重组1概念：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。2类型(1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非等位基因也自由组合。(2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着非姐妹染色单体(dn t)的交叉互换而发生重组。3意义(1)形成生物多样性的重要原因之一。(2)是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。第五页，共52页。问题探究(tnji)2：基因重组除上述两种类型外，
3、还有哪些类型？提示：原核生物的基因重组，如细菌转化过程中发生的基因重组，人工基因重组，即基因工程中的基因重组。第六页，共52页。自主检测一、判断题1基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。()【答案(d n)】2基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。()【答案(d n)】3若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()【答案(d n)】4基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。()【答案(d n)】第七页，共52页。元贝驾考 http:/ 元贝驾考2016科目(km)一 科目(km)四驾考宝典网 http:/ 科目(km)四第八页，共52页
4、。5基因突变一般发生在DNA复制过程中，基因重组一般发生在受精作用过程中。()【答案】6杂交育种(y zhng)(常规育种(y zhng)依据的原理是基因重组。()【答案】第九页，共52页。二、选择题7(2011福建模拟)下列各项中可以导致基因重组现象发生的是()A姐妹染色单体的交叉互换B等位基因彼此分离C非同源染色体的自由组合D姐妹染色单体分离【解析】等位基因分离、染色单体分离与基因重组无关(wgun)，姐妹染色单体不发生交叉互换；只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。【答案】C第十页，共52页。8(2011绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分
5、析正确的是()A控制血红蛋白(xuhng dnbi)合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症B过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C运转缬氨酸的tRNA一端的裸露的三个碱基可能是CAUD人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代第十一页，共52页。【解析】基因片段上任意一个碱基发生替换不一定引起性状改变有可能(knng)是无效突变；转录过程的原料为核糖核苷酸；人发生镰刀型贫血症的根本原因是DNA分子上的一个碱基对发生了替换；由于DNA分子上的T/A变成了A/T，由图判断是模板链，因此mRNA相应的密码子变为GUA；因此反密码子为CAU，故选C。【
6、答案】C第十二页，共52页。9(2011济宁模拟)下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是()基因突变常常发生在DNA复制时基因突变是DNA分子中碱基对的增添(zngtin)、缺失或替换基因突变的随机性仅表现在生物个体发育的胚胎时期基因重组是生物变异的根本来源，基因重组也可以产生新的基因ABC D【答案】B第十三页，共52页。10(2010新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A花色基因的碱基组成B花色基因的DNA序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量【解
7、析】基因的碱基组成，细胞的DNA含量、细胞的RNA含量均无特异性；只有基因的碱基序列才具有特异性，因为，基因突变是指DNA(基因)结构的改变，包括碱基对的增添、缺失(qu sh)和置换，即碱基序列的改变，因此应该检测和比较花色基因的DNA序列。【答案】B第十四页，共52页。三、非选择题11如图是有关生物变异来源的概念图，请据图回答：(1)图中表示_；表示_；表示_，此过程发生在_时期。(2)将的原理应用在育种中，常利用(lyng)物理因素如_或化学因素如_来处理生物(各举一例)。第十五页，共52页。(3)基因工程中，将外源基因导入受体细胞时，常用的运载体有_(至少两例)。(4)番茄体内的蛋白酶
8、抑制剂对害虫的消化酶有抑制作用，导致害虫无法消化食物而被杀死，人们成功地将番茄的蛋白酶抑制剂基因导入玉米体内。玉米获得了与番茄相似的抗虫性状，玉米新品种的这种变异的来源是图中_。传统的育种方法一般只能在同一种生物(shngw)中进行，很难将一种生物(shngw)的优良性状移植到另一种生物(shngw)上。基因工程的出现使人类有可能_。第十六页，共52页。【解析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组、染色体变异；基因重组又分为非同源染色体上非等位基因的自由组合、四分体时期非姐妹染色单体(dn t)的交叉互换、重组DNA技术几种形式。【答案】(1)替换、增添、缺失mRNA交叉互换减数第一次分裂的四分
9、体(2)X射线或射线或紫外线或激光亚硝酸或硫酸二乙酯(3)质粒、噬菌体和动植物病毒(任举两例)(4)基因重组按照自己的意愿直接定向改变生物，培育(创造)出新品种(新的生物类型)第十七页，共52页。(对应(duyng)学生用书P126)考点1基因突变及其应用1.基因突变与人工诱变(1)基因突变第十八页，共52页。第十九页，共52页。第二十页，共52页。(2)人工(rngng)诱变原理利用物理、化学、生物因素处理生物，使它发生基因突变方法物理方法：辐射诱变、激光诱变化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚硝酸等处理过程意义提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种第二十一页，共52页。2.基因突变(t
10、bin)的分子机制3基因突变(tbin)的结果基因突变(tbin)引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由Aa(隐性突变(tbin)或aA(显性突变(tbin)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。第二十二页，共52页。(1)基因突变(j yn t bin)与氨基酸改变的对应关系碱基对影响范围对氨基酸的影响对蛋白质结构的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入后的序列若开始增添1个碱基对，则再增添2个、5个即3n2或减少1个、4个即3n1(n0，且为整数)对蛋白质结构影响就会小一些缺失大缺失位置前不影响，影响缺失后的序列若开始缺失1个碱
11、基对，则再减少2个、5个即3n2或增添1个、4个即3n1(n0，且为整数)对蛋白质结构影响就会小一些第二十三页，共52页。(2)基因突变与性状改变当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变，其原因如下：若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录(zhun l)的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变，此时性状不改变。若突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。突变后的基因不表达。第
12、二十四页，共52页。典例1(2010福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列(xli)及其编码蛋白质的部分氨基酸序列(xli)示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT第二十五页，共52页。【解析】本题考查基因突变和基因指导蛋白质合成过程的知识，意在考查识图和析图的能力以及对基因突变的理解。根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录(zhun l)形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是A
13、AG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。【答案】B第二十六页，共52页。1.基因突变的“随机性”(1)时间上的随机：它可发生于生物个体(gt)发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体(gt)中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。(2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。2显性突变和隐性突变的判定第二十七页，共52页。(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。3基因(jyn)突
14、变是染色体的DNA分子上某一位点的基因(jyn)发生改变，在光学显微镜下观察不到。4基因(jyn)突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞)，已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易发生基因(jyn)突变。所以细胞发生基因(jyn)突变的概率为：生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。第二十八页，共52页。5诱变育种材料只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变一般只发生在细胞分裂的DNA复制过程中。6基因突变一定是可遗传变异，因为遗
15、传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代(zdi)，而发生在配子中则可以传给子代(zdi)。第二十九页，共52页。举一反三1(2011南通一模)如果某基因的中部增添了1个核苷酸对，下列哪一项后果(hugu)的可能性最小()A没有多肽产物B翻译为蛋白质时在增添位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，增添部位以后的氨基酸序列发生变化第三十页，共52页。【解析】解决本题的关键是理解基因中部某核苷酸对的变化不会影响起始密码。由于“基因的中部增添了1个核苷酸对”，不会影响起始密码，故一定有多肽产物(chnw)。如果缺失后刚好形成
16、终止密码，将出现B项所述情况；如果终止密码在缺失的那个核苷酸对后出现，将出现C项所述情况；由于只缺一个核苷酸对，导致其后段三个相邻的碱基排序全部打乱，将出现D项所述情况。【答案】A第三十一页，共52页。2(2011安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换(t hun)DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代第三十二页，共5
17、2页。【解析】DNA分子中没有I元素，所以131I不会(b hu)插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。【答案】C第三十三页，共52页。3(2011陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻抗稻瘟病的突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法正确的是()A.基因中的碱基对改变，必将引起相应蛋白质中氨基酸的变化(binhu)B抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换C对生物而言，碱基对替换多数是有利的，而增添和缺失比
18、替换的危害更大D该突变品系不可能再突变为敏感品系抗性品系CGT丙氨酸GGT脯氨酸TTA天冬酰胺敏感品系CGT丙氨酸AGT丝氨酸TTA天冬酰胺氨基酸所在位置227228230第三十四页，共52页。【解析】由于多种密码子可以(ky)决定同一种氨基酸，所以基因中碱基对的改变不一定引起相应蛋白质中氨基酸的变化；突变是不定向的，所以该品系有可能再突变为敏感品系；突变是多害少利的，碱基增添或缺失不一定造成的危害都比替换严重，例如碱基增添或缺失发生在基因的非编码序列。【答案】B第三十五页，共52页。考点(ko din)2基因重组1.基因重组的时间、类型、结果及意义第三十六页，共52页。(1)基因重组(zhn
19、 z)发生的时期：有性生殖的减数第一次分裂过程中。(2)基因重组(zhn z)的类型减后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。(3)基因重组(zhn z)的结果：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源。第三十七页，共52页。2基因(jyn)突变和基因(jyn)重组的区别和联系变异类型比较项目基因突变基因重组变异实质基因结构发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合时间主要在细胞分裂间期(有丝分裂、减数分裂)减数第一次分裂四分体时期和后期可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生变异多，是生物多样性
20、的重要原因第三十八页，共52页。变异类型比较项目基因突变基因重组适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性自然条件下，发生在进行有性生殖过程中结果产生新的基因产生新基因型意义是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料是形成生物多样性的重要原因之一，加快了进化的速度应用诱变育种培育新品种杂交育种，培育优良品种联系都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型第三十九页，共52页。典例2(2011石景山测试)图中和表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同
21、源染色体的两条非姐妹染色单体的相同(xin tn)位置上。下列相关叙述中，正确的是()A和所在的染色体都来自父方B和的形成是由于染色体易位C和上的非等位基因可能会发生重新组合D和形成后，立即被平均分配到两个精细胞中第四十页，共52页。【解析】图中和分别位于一对同源染色体上，一条来自父方，一条来自母方；图中和表示交叉互换之后(zhhu)，其上的非等位基因发生重新组合，是基因重组的一种，不是非同源染色体之间的易位；和形成后，发生的是减分裂过程，会被平均分配到两个次级精母细胞中。【答案】C第四十一页，共52页。1.在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的转化都实现(shxin)了基因重组。2基因突变可产
22、生新基因，进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，进而产生新的表现类型。第四十二页，共52页。举一反三1(2012安徽合肥)生物体内的基因重组是()A能够产生新的基因B在生殖过程中都能发生C是生物变异(biny)的根本来源D在同源染色体之间发生【解析】基因重组发生在有性生殖细胞形成的过程中，基因重组不产生新基因；基因突变是生物变异(biny)的根本来源；而基因重组包括自由组合和互换重组，故选D。【答案】D第四十三页，共52页。2(2011无锡模拟)如图中a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。下列说法正确的是()A只有a、b过程能发生基因突变B基因重组主要(
23、zhyo)是通过c和d来实现的Cb和a的主要(zhyo)差异之一是同源染色体的联会Dd和b的主要(zhyo)差异之一是姐妹染色单体的分离第四十四页，共52页。【解析】只要有DNA复制(fzh)就有可能发生突变，因此a、b、d均能发生基因突变；基因重组发生在b过程(即减数分裂)中，c过程为配子随机结合；a过程为有丝分裂；d过程细胞增殖和分化，细胞增殖的方式也是有丝分裂；而有丝分裂与减数分裂的主要差异为是否发生同源染色体联会，而不是染色单体是否分离，故选C。【答案】C第四十五页，共52页。3(2011淄博模拟)如图是基因型为AA的个体不同分裂(fnli)时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异
24、类型()A基因突变基因突变基因突变B基因突变或基因重组基因突变基因重组C基因突变基因突变基因突变或基因重组D基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组第四十六页，共52页。【解析】图分别为有丝分裂中期、有丝分裂后期和减后期，其中的A、a基因均来自一条染色体复制(fzh)形成的两条染色体，并且图中没有显示发生过交叉互换，故均为基因突变形成。【答案】A第四十七页，共52页。(对应学生用书P129)易错点：对基因突变的机制与类型不理解典例1 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异
25、株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定(wndng)遗传的高产品系第四十八页，共52页。【错因分析(fnx)】错选A、C或D项的原因具体分析(fnx)如下：易错选项错因分析A项审题不清。因不知该突变体的基因型，故不能判断其变异为隐性还是显性突变引起的C项知识理解混淆。把基因突变与染色体变异混淆，基因突变为分子水平变异，在显微镜下观察不到D项受思维定势的影响。受“单倍体育种后代都是纯合子”的思维定势影响。花药离体培养后形成的植株中无同源染色体，不可育；只有再经过染色体加倍处理后，才能获得稳定遗传的高产品系
26、第四十九页，共52页。【正确解答】本题以突变实例(shl)为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，那么自交后一定为一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯合子比例为1/4，B项正确。选B。第五十页，共52页。【错因分析】对基因突变中碱基对的增添、缺失和替换与氨基酸和蛋白质性状的关系模糊不清。【正确解答】基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列若在其中部缺失1个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前(tqin)形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因中部缺失1个核苷酸对，使信使RNA上从缺失部位开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。选A。第五十一页，共52页。根据诱发突变率低和诱发突变不定向性的特点预测(yc)实验结果。_；_。第五十二页，共52页。