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1、人类常见疾病易感基因解码报告“全基因”测序-“全外显子”测序一个人的生命生命是一个由其基因组控制的信息系统基因组控制的信息系统。基因基因组就是我们生命的主程序组就是我们生命的主程序 检测人类已知的基因蛋白编码区域以及基因调控区域 人类基因组大约含有3万个蛋白质编码基因,由18万个外显子组成,仅占人类基因组总长度约1%,但90%以上的人类已知遗传变异,都集中在该区域。因此,全外全外显子检测相比全基因测序具有更高的性价比显子检测相比全基因测序具有更高的性价比基因遗传检测具有无创、准确、全面的特点基于高通量测序精准捕捉遗传性肿瘤的致病突变遗传易感性遗传风险,合理预防,避免重大疾病发生遗传性乳腺癌遗传
2、性甲状腺癌遗传性肠癌遗传性前列腺癌:相关基因描述基因概述基因概述P53基因概述基因检测基因检测结果不是疾病的诊断,不能将检查结果与疾病的关系绝对化,该检测结果提示的是遗传上存在的风险高低是否最终表现为疾病与后天饮食、行为、生活方式等因素密切相关根据该项目下中国人群的基因型和相关资料。计算出中国人群平均遗传的易感性指数根据该项目下您的基因型和相关文献资料,我们为您计算出有遗传决定的易患某种疾病的倾向性的综合易感指数,这一指数由遗传数据计算出,不受年龄和目前的身体状态影响关注程度分为较低、平均、关注、密切关注程度分为较低、平均、关注、密切关注关注4 4个等级个等级高通量基因分型受检者基本信息:47
3、岁,女性,标本类型:口腔黏膜上皮细胞疾病遗传风险评估疾病监测结果胃癌胃癌肝癌大肠癌甲状腺癌甲状腺癌肿瘤的形成致癌物活化与灭活降解能力致癌物质的代谢过程是由一系列的代谢酶所介导和调控的,这些代谢酶功能各异,分工不同,共同完成了致癌物质的“激活”和“解毒”过程。因此,致癌物质代谢能力与编码这些代谢酶的基因密不可分DNA损伤修复能力人体细胞具有复杂的机制保证遗传信息被精确的复制。但是,在生物体内外环境多种因素的影响下,还是会出现很多DNA突变损伤,绝大多数损伤能被机体内一整套十分有效的DNA修复系统所修复,但如果控制DNA损伤修复的基基因因发生异常,有些损伤就不能及时得到修复,进而造成机体的不可逆损
4、害,最终导致细胞凋亡或者癌变抑癌/促癌能力与炎症平衡抑癌基因是一类抑制细胞过度生长,增值从而遏制恶性肿瘤形成的基因。对于正常细胞,调控生长的基因和调控抑制生长的基因的协调表达是调节控制细胞增殖的重要分子机制之一。近年来医学研究表明,免疫炎症反应与一些预防性的促炎细胞因子如趋化因子、白细胞介素、肿瘤坏死因子等密切的关系致癌因素癌症的致病因素包括遗传因素和环境因素例如:乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、子宫内膜癌、胃癌等多种癌症都具有较为显著的家族聚集性,并伴随有较高的遗传性。若家族近亲中有两人或两人以上患有癌症,那么其余家族成员罹患癌症的风险就大大增加环境因素又包括物理因素、化学因素以及细菌和病毒的感染
5、致病因素癌症的发生是一个典型的突变累积过程正常细胞-多次刺激-DNA突变-抑癌基因与原癌基因突变-DNA严重受损-无法完成自身修复-癌细胞英国斯特拉顿教授:正常细胞中产生突变的某些过程被过度激活了,引发了过多突变的出现,造成癌症防治途径在美国,每年接受各类基因检测的人数超过700万人次,这使得美国女性乳腺癌的发病率降低了70%,直肠癌发病率更是降低了将近90%早发现早治疗早预防基因检测预测风险,及早预防生化与影像学检查,及早发现靶向治疗与传统治疗相结合肿瘤细胞从增值开始到形成米粒大小的早期肿瘤大约需要10年。人体无任何症状。继续发展成杏仁大小需要1年左右,几个月可能发展晚期!早发现,早治疗,8
6、0%可完全根治。基因检测可在疾病发生前预测患病风险,以便改基因检测可在疾病发生前预测患病风险,以便改善环境,避免疾病的发生善环境,避免疾病的发生早检测,早知道,早预防!肿瘤健康预防措施肿瘤健康预防措施膳食建议膳食建议营养均衡多摄入新鲜蔬菜和水果控制膳食脂肪和动物性蛋白摄入尽量少吃可能含有致癌物质的食物适当多吃一些具有防癌抗癌作用的食物肿瘤健康预防措施-膳食建议膳食建议控制膳食脂肪和动物性蛋白摄入尽量少吃可能含有致癌物质的食物适当多吃一些具有防癌抗癌作用的食物生活方式建议远离烟草限制饮酒尽可能避免或减少接触职业和环境有害因素远离辐射环境生活规律,适量的体育锻炼,保持健康体重保持平衡的心态远离烟草
7、避免主动或被动吸烟限制饮酒不提倡大量饮酒,最好戒酒。若饮酒应限量尽量选择低度酒:啤酒、黄酒、葡萄酒忌空腹饮酒和喝闷酒,饮酒量控制在男性每天2杯(1杯酒相当于250毫升啤酒,100毫升果酒或25毫升白酒)未成年人及孕妇禁止饮酒尽可能避免或减少接触职业和环境有害因素远离辐射环境生活规律,适量的体育锻炼,保持健康体重保持平衡的心态尽量避免不良情绪或不良心理状态:焦急、愤怒、沮丧、恐惧、孤独、失落等保持开朗、乐观、自信的心态,不钻牛角尖,不斤斤计较,加强修养,心胸豁达,适度宣泄倾诉,冷静对待不良刺激和复兴情绪肺癌健康建议尽量避免接触有害气雾及时积极治疗慢性肺部疾病具有以下特征人群,应每年做1-2次胸片
8、、痰检密切注意肺癌早期症状尽量避免接触有害气雾厨房油烟蚊香,熏香锯末粉尘燃煤,燃气其它挥发性有机物及时积极治疗慢性肺部疾病慢性支气管炎、慢性肺部炎症、肺结核、肺部瘢痕病灶、尘肺具有以下特征人群,应每年做1-2次胸片、痰检密切注意肺癌早期症状慢性肺部疾病,长期吸烟,痰中带血,刺激性干咳,胸痛或不明原因发热,体重减轻,头痛、骨痛等,应高度警惕,去医院做痰液、胸片及CT等检查胃癌健康建议控制钠盐摄入养成并坚持良好的饮食习惯遵医嘱用药,不滥用药物体检积极治疗相关疾病控制钠盐摄入每人每天少于6克清淡少盐膳食养成并坚持良好的饮食习惯遵医嘱用药,不滥用药物不服用对胃刺激性强的药物体检有以下特征之一者,应至少
9、每年做1-2次胃部专项检查积极治疗相关疾病胃溃疡,慢性萎缩性胃炎、胃息肉等,应积极及早治疗,以防发生恶变肝癌健康建议预防肝炎等肝病遵医嘱服用药物,不滥用保健品,避免药物性肝损伤定期体检预防肝炎等肝病乙型肝炎及丙型肝炎接种疫苗,减少肝炎的发病机会积极治疗肝炎,防止慢性肝炎的出现合理治疗,避免应用损害肝脏的药物遵医嘱服用药物,不滥用保健品,避免药物性肝损伤药物性肝损害-药物均经肝脏代谢或解毒。某些药物损伤肝脏-口服避孕药、甲基睾丸脂酮、扑热息痛以及一些保健品定期体检肝癌高危人群肝癌高危人群每半年查体一次:AFP,肝胆胰脾彩超,CT或MRI大肠癌健康建议及时积极治疗肠道疾病,养成良好的排便习惯定期体
10、检及时检查及时积极治疗肠道疾病,养成良好的排便习惯各种肠道疾病,如便秘、慢性痢疾、肠息肉、溃疡性结肠炎等都是大肠癌的危险因素,应积极治疗,养成按时规律排便习惯定期体检家族史肠腺瘤及息肉慢性便秘、腹泻、粘液血便、慢性阑尾炎、慢性胆囊炎或胆结石,长期精神抑郁腹部放射治疗史及时治疗凡20岁以上,若出现以下症状,应立即去医院进一步检查近期出现持续腹胀、腹部隐痛大便习惯、性状改变,出现便秘或腹泻,或者便秘腹泻交替出现便血不用原因的体重减轻,贫血,乏力不明原因的腹部肿块甲状腺癌健康建议摄入适量的碘元素慎重用药,避免药物性甲状腺损害体检积极治疗甲状腺相关疾病摄入适量的碘元素含碘盐 每天6克合格碘盐海带、紫菜
11、等海藻类和鱼虾等海产品高碘地区-食物或饮水中可获得充足碘,不易再食用碘慎重用药,避免药物性甲状腺损害一些含碘药物,如胺碘酮,锂剂、硫脲类药物、对氨基水杨酸、保泰松、碘化钾、硫青酸盐等体检甲状腺癌家族史嗜吃海鲜等高碘食物甲状腺疾病至少每年到医院做1次甲状腺专项体检甲状腺相关疾病甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺肿及甲亢等甲亢-突眼基因检测诊断优势对肿瘤患者进行分子分型与辅助诊断实现全面的个性化靶向及化疗用药指导监控患者体内癌基因的变化、肿瘤的发展及疗效对患者预知后情况进行判断打造360全方位健康管理服务早发现早治疗早预防基因检测预测风险,及早预防生化与影像学检查,及早发现靶向治疗与传统治疗相结合医疗保险谢谢