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1、12/3/2023主编：乐杰主编：乐杰主编：乐杰主编：乐杰 谢幸谢幸谢幸谢幸 林仲秋林仲秋林仲秋林仲秋 苟文丽苟文丽苟文丽苟文丽 狄文狄文狄文狄文普通高等教育普通高等教育普通高等教育普通高等教育“十一五十一五十一五十一五”国家级规划教材国家级规划教材国家级规划教材国家级规划教材卫生部卫生部卫生部卫生部“十一五十一五十一五十一五”规划教材规划教材规划教材规划教材全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材全国高等学校教材全国高等学校教材全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用供基础、临床、预防、口腔医学类专
2、业用供基础、临床、预防、口腔医学类专业用供基础、临床、预防、口腔医学类专业用妇产科学妇产科学(第第7 7版版)配套课件第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling,Prenatal Screening&Diagnosis Genetic Counseling,Prenatal Screening&Diagnosis 编者：李笑天编者：李笑天编者：李笑天编者：李笑天 （复旦大学医学院）（复旦大学医学
3、院）（复旦大学医学院）（复旦大学医学院）2 2 2 2第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预：一级干预：一级干预：一级干预：婚前检查和婚前咨询婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预叶酸和多种维生素干预 二级干预：二级干预：二级干预：二级干预：产前筛查产前筛查产前诊断产前诊断胎儿宫内治疗胎儿宫内治疗终止妊娠终止妊娠 三级干预：三级干预：三级干预：三级干预：新生儿筛查新生儿筛查畸形矫治畸形矫治3 3
4、3 3第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断第一节第一节遗传咨询遗传咨询 Genetic Counseling Genetic Counseling 第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断4 4 4 4第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询遗传咨询目的：目的：目的：目的：先证者和相关人员共同参与，
5、让患者和家属了先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。目的。第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询5 5 5 5第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传方式遗传方式遗传方式遗传方式遗传方式遗传方式染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗
6、传病多基因遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询6 6 6 6第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断染色体疾病染色体疾病数目异常数目异常数目异常数目异常整倍体整倍体整倍体整倍体三倍体、四倍体三倍体、四倍体非整倍体非整倍体非整倍体非整倍体三体：三体：2121三体、三体、1818三体三体单体：单体：45X45X结构异常结构异常结构异常结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等缺失、
7、插入、易位、倒位、环形染色体等缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询7 7 7 7第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断21-三体综合症三体综合症第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询8 8 8 8第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图第一节第一节第一节第一节
8、遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询9 9 9 9第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断单基因疾病单基因疾病常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance,AD)(autosomal dmominant inheritance,AD)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,ARautosomal recessive inherita
9、nce,AR）性连锁显性性连锁显性性连锁显性性连锁显性(sex-linked dominant inheritance,XD)(sex-linked dominant inheritance,XD)隐性遗传隐性遗传隐性遗传隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR)(sex-linked recessive inheritance,XR)第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询10101010第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断多基因疾病多基
10、因疾病基本概念基本概念基本概念基本概念多基因遗传（多基因遗传（polygenic polygenic inheritanceinheritance）微效基因（微效基因（minor geneminor gene）累加效应（累加效应（additive additive effecteffect）主基因（主基因（major genemajor gene）特点特点特点特点从轻到重的连续过程，病从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基情越重，说明有越多的基因缺陷因缺陷常有性别转移常有性别转移累加效应累加效应第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询11111111第九章第九章第九章第九
11、章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤明确诊断明确诊断明确诊断明确诊断确定遗传方式确定遗传方式确定遗传方式确定遗传方式提出医学建议提出医学建议提出医学建议提出医学建议第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询12121212第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断近亲结婚与遗传近亲结婚与遗传第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询13131313第九章第九章第九章第九
12、章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询的医学建议遗传咨询的医学建议暂缓结婚暂缓结婚暂缓结婚暂缓结婚可以结婚，但禁止生育可以结婚，但禁止生育可以结婚，但禁止生育可以结婚，但禁止生育限制生育限制生育限制生育限制生育不能结婚不能结婚不能结婚不能结婚领养孩子领养孩子领养孩子领养孩子人工授精人工授精人工授精人工授精捐卵者卵子体外授精，子捐卵者卵子体外授精，子捐卵者卵子体外授精，子捐卵者卵子体外授精，子宫内植入宫内植入宫内植入宫内植入植入前诊断植入前诊断植入前诊断植入前诊断第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗
13、传咨询14141414第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询的类型遗传咨询的类型婚前咨询婚前咨询婚前咨询婚前咨询孕前咨询孕前咨询孕前咨询孕前咨询产前咨询产前咨询产前咨询产前咨询一般遗传咨询一般遗传咨询一般遗传咨询一般遗传咨询第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询15151515第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询的原则遗传咨询的原则尽可能收集证据原则尽可能收集证据原
14、则尽可能收集证据原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则非指令性咨询原则非指令性咨询原则非指令性咨询原则尊重患者原则尊重患者原则尊重患者原则尊重患者原则知情同意原则知情同意原则知情同意原则知情同意原则守密和信任原则守密和信任原则守密和信任原则守密和信任原则第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询16161616第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断第二节第二节产前筛查产前筛查第二节第二节产前筛查产前筛查 Prenatal Screening Prenatal Screening 第九
15、章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断17171717第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断筛查方案的要求筛查方案的要求 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康在人群中应有较高的发病率并严重影响健康在人群中应有较高的发病率并严重影响健康在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 筛查出后有治疗或预防的方法筛查出后有治疗或预防的方法筛查出后有治疗或预防的方法筛查出后有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容
16、易实施、且价格便宜筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易推广筛查方法应统一，易推广筛查方法应统一，易推广筛查方法应统一，易推广第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查18181818第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断唐氏综合征唐氏综合征第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查19191919第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询
17、、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查血清学筛查血清学筛查血清学筛查血清学筛查妊娠中期筛查妊娠中期筛查妊娠中期筛查妊娠中期筛查AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期筛查妊娠早期筛查妊娠早期筛查妊娠早期筛查PAPP-APAPP-A-hCG-hCG 超声筛查超声筛查超声筛查超声筛查胎儿颈项透明层（胎儿颈项透明层（NTNT）其他超声标志物其他超声标志物第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查20202020
18、第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断胎儿颈项透明层（NT）第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查21212121第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于孕妇年龄大于孕妇年龄大于孕妇年龄大于35353535岁的单胎妊娠岁的单胎妊娠岁的单胎妊娠岁的单胎妊娠孕妇年龄大于孕妇年龄大于孕妇年龄大于孕妇年龄大于31313131岁的双卵双胎妊娠岁
19、的双卵双胎妊娠岁的双卵双胎妊娠岁的双卵双胎妊娠上胎常染色体三体史上胎常染色体三体史上胎常染色体三体史上胎常染色体三体史上胎上胎上胎上胎X X X X染色体三体染色体三体染色体三体染色体三体(47XXX(47XXX(47XXX(47XXX或或或或47XXY47XXY47XXY47XXY）者）者）者）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置夫妇中一方存在染色体倒置夫妇中一方存在染色体倒置夫妇中一方存在染色体倒置第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查22222222第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产
20、前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体上胎染色体三倍体上胎染色体三倍体上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产妊娠早期反复流产妊娠早期反复流产妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常。夫妇非整倍体异常。夫妇非整倍体异常。夫妇非整倍体异常。产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查23232323第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断
21、遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断神经管畸形神经管畸形（neural tube defect,NTD)neural tube defect,NTD)90%90%90%90%的的的的NTDNTDNTDNTD为：为：为：为：无脑儿（无脑儿（anancephalyanancephaly）开放性脊柱裂（开放性脊柱裂（opened opened spina bifidaspina bifida）二者的发病率几乎相等二者的发病率几乎相等遗传倾向性遗传倾向性遗传倾向性遗传倾向性95%95%的的NTDNTD自发性发病，自发性发病，无遗传倾向无遗传倾向再次发病的
22、风险升高再次发病的风险升高1010倍倍筛查方法筛查方法筛查方法筛查方法母体血清母体血清AFPAFP和超声和超声第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查24242424第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断开放性神经管畸形孕妇血清开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高升高 MSAFP levels 2.0MSAFP levels 2.0MSAFP levels 2.0MSAFP levels 2.02.5 MoM signal“elevated”findings.2.5 MoM sign
23、al“elevated”findings.2.5 MoM signal“elevated”findings.2.5 MoM signal“elevated”findings.If this were the only screen,20%of NTD go undetected.If this were the only screen,20%of NTD go undetected.If this were the only screen,20%of NTD go undetected.If this were the only screen,20%of NTD go undetected.第
24、二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查25252525第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断超声检查和超声检查和NTD（无脑儿）（无脑儿）（无脑儿）（无脑儿）诊断率几乎诊断率几乎诊断率几乎诊断率几乎100%100%100%100%鼻根（鼻根（鼻根（鼻根（nasionnasionnasionnasion）标记）标记）标记）标记 头盖骨缺损头盖骨缺损头盖骨缺损头盖骨缺损 超声对超声对超声对超声对NTDNTDNTDNTD的检出率的检出率的检出率的检出率90%90%90%90%第二节第二节
25、第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查26262626第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断超声检查和超声检查和NTD（spinal bifidaspinal bifida）1818周周周周2424周周周周Normal Normal spinespineNTDNTD第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查27272727第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断NTD的高危因素的高危
26、因素神经管畸形家族史神经管畸形家族史神经管畸形家族史神经管畸形家族史暴露在特定的环境中暴露在特定的环境中暴露在特定的环境中暴露在特定的环境中与与与与NTDsNTDsNTDsNTDs有关的遗传综合征和结构畸形有关的遗传综合征和结构畸形有关的遗传综合征和结构畸形有关的遗传综合征和结构畸形NTDsNTDsNTDsNTDs高发的地区高发的地区高发的地区高发的地区在在在在NTDsNTDsNTDsNTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查28
27、282828第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断先天性心脏病先天性心脏病胎儿超声心动图孕龄胎儿超声心动图孕龄胎儿超声心动图孕龄胎儿超声心动图孕龄2020202022222222周周周周必要时复查必要时复查必要时复查必要时复查部分患者，可能漏诊部分患者，可能漏诊部分患者，可能漏诊部分患者，可能漏诊第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查29292929第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前
28、诊断第三节第三节产前诊断产前诊断Prenatal DiagnosisPrenatal Diagnosis 第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断30303030第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断产前诊断对象产前诊断对象35353535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇生育过染色体异常儿的孕妇生育过染色体异常儿的孕妇生育过染色体异常儿的孕妇生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一
29、方有染色体平衡易位者夫妇一方有染色体平衡易位者夫妇一方有染色体平衡易位者夫妇一方有染色体平衡易位者先天性畸形生育史先天性畸形生育史先天性畸形生育史先天性畸形生育史性连锁隐性基因携带者性连锁隐性基因携带者性连锁隐性基因携带者性连锁隐性基因携带者第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断31313131第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断产前诊断对象产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育
30、过病儿的孕妇夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇在妊娠早期致畸物质接触史在妊娠早期致畸物质接触史在妊娠早期致畸物质接触史在妊娠早期致畸物质接触史有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸本次妊娠有羊水过多、羊水过少、
31、发育受限等，疑有畸本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇胎的孕妇胎的孕妇胎的孕妇第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断32323232第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断产前诊断的方法产前诊断的方法观察胎儿的结构观察胎儿的结构观察胎儿的结构观察胎儿的结构染色体核型分析染色体核型分析染色体核型分析染色体核型分析基因检测基因检测基因检测基因检测检测基因产物检测基因产物检测基因产物检测基因产物第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断33333333第
32、九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断能产前诊断的疾病能产前诊断的疾病染色体病染色体病染色体病染色体病 性连锁遗传病性连锁遗传病性连锁遗传病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病遗传性代谢缺陷病遗传性代谢缺陷病遗传性代谢缺陷病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断34343434第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断染色体诊断染色体诊断羊水穿刺（羊水穿刺（
33、羊水穿刺（羊水穿刺（amniocentesisamniocentesisamniocentesisamniocentesis）绒毛穿刺取样（绒毛穿刺取样（绒毛穿刺取样（绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling,CVSchorionic villus sampling,CVSchorionic villus sampling,CVSchorionic villus sampling,CVS）经皮脐血穿刺技术（经皮脐血穿刺技术（经皮脐血穿刺技术（经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord pervcutaneous umbilical cor
34、d pervcutaneous umbilical cord pervcutaneous umbilical cord blood sampling,PUBSblood sampling,PUBSblood sampling,PUBSblood sampling,PUBS）又称脐带穿刺（又称脐带穿刺（cordocentesiscordocentesis）第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断35353535第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断染色体诊断染色体诊断胎儿组织活检（胎
35、儿组织活检（胎儿组织活检（胎儿组织活检（Fetal tissue biopsyFetal tissue biopsyFetal tissue biopsyFetal tissue biopsy）胚胎植入前诊断（胚胎植入前诊断（胚胎植入前诊断（胚胎植入前诊断（preplantation genetile diagnosispreplantation genetile diagnosispreplantation genetile diagnosispreplantation genetile diagnosis）母血中胎儿细胞（母血中胎儿细胞（母血中胎儿细胞（母血中胎儿细胞（fetal cell
36、s in the maternal fetal cells in the maternal fetal cells in the maternal fetal cells in the maternal circulationcirculationcirculationcirculation）和游离）和游离）和游离）和游离DNADNADNADNA提取提取提取提取第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断36363636第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断植入前诊断植入前诊断（pre
37、implantation genetic diagnosispreimplantation genetic diagnosis）时间：受精后时间：受精后时间：受精后时间：受精后3 3 3 3天天天天 在在在在IVFIVFIVFIVF中获得中获得中获得中获得 在在在在6 6 6 610101010细胞时期获得细胞时期获得细胞时期获得细胞时期获得1 1 1 12 2 2 2个细胞个细胞个细胞个细胞 分析方法：分析方法：分析方法：分析方法：FISH or PCRFISH or PCRFISH or PCRFISH or PCR第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断37373737第
38、九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,CVSchorionic villus simpling,CVS）时间：时间：时间：时间：8 8 8 810 10 10 10 周周周周方法：方法：方法：方法：经阴道经阴道（transcervicallytranscervically）经腹经腹（transabdominallytransabdominally）第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断38383838第九
39、章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,CVSchorionic villus simpling,CVS）优点优点优点优点孕早期检查孕早期检查诊断率诊断率99%99%流产率流产率1%1%5 57 7天获得结果天获得结果缺点缺点缺点缺点胚外组织胚外组织不能区分胎盘嵌合体不能区分胎盘嵌合体仅获得细胞，不能检测仅获得细胞，不能检测AFPAFP因此不能诊断因此不能诊断NTDNTD第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断
40、39393939第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断羊水穿刺羊水穿刺（amniocentesisamniocentesis）时间：时间：时间：时间：15151515周周周周17171717周周周周方法：经腹或经阴道方法：经腹或经阴道方法：经腹或经阴道方法：经腹或经阴道用途：细胞、染色体或用途：细胞、染色体或用途：细胞、染色体或用途：细胞、染色体或AFPAFPAFPAFP检测检测检测检测第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断40404040第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛
41、查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断脐带穿刺脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneous umbilical cordocentesis,pencutaneous umbilical blood sampling,PUBSblood sampling,PUBS）时间：时间：时间：时间：19191919周周周周21212121周周周周方法方法方法方法超声引导下脐带穿刺，超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。获取胎儿血。检查时间检查时间检查时间检查时间2 2 2 23 3 3 3天天天天指征：指征：指征：指征：要求快速要求快速
42、羊水穿刺失败羊水穿刺失败合并干预合并干预第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断41414141第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断先天性畸形先天性畸形超声检查的特点超声检查的特点超声检查的特点超声检查的特点 出生缺陷必须存在解剖异常出生缺陷必须存在解剖异常 超声诊断与孕龄有关超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形第三节第三节第三节第三节产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断42424242第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊
43、断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断Thanks for Your Attention第七版妇产科学配套课件第七版妇产科学配套课件第七版妇产科学配套课件第七版妇产科学配套课件主编：乐杰主编：乐杰主编：乐杰主编：乐杰 谢幸谢幸谢幸谢幸 林仲秋林仲秋林仲秋林仲秋 苟文丽苟文丽苟文丽苟文丽 狄狄狄狄 文文文文43434343THANKS FOR YOUR ATTENTION妇产科学妇产科学妇产科学妇产科学(第第第第 7 7版版版版)配套课件配套课件配套课件配套课件主编：乐杰主编：乐杰主编：乐杰主编：乐杰 谢幸谢幸谢幸谢幸 林仲秋林仲秋林仲秋林仲秋 苟
44、文丽苟文丽苟文丽苟文丽 狄文狄文狄文狄文43434343第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断9、静夜四无邻，荒居旧业贫。12月-2312月-23Sunday,December 3,202310、雨中黄叶树，灯下白头人。19:12:3719:12:3719:1212/3/2023 7:12:37 PM11、以我独沈久，愧君相见频。12月-2319:12:3719:12Dec-2303-Dec-2312、故人江海别，几度隔山川。19:12:3719:12:3719:12Sunday,December
45、 3,202313、乍见翻疑梦，相悲各问年。12月-2312月-2319:12:3719:12:37December 3,202314、他乡生白发，旧国见青山。03 十二月 20237:12:37 下午19:12:3712月-2315、比不了得就不比，得不到的就不要。十二月 237:12 下午12月-2319:12December 3,202316、行动出成果，工作出财富。2023/12/3 19:12:3719:12:3703 December 202317、做前，能够环视四周；做时，你只能或者最好沿着以脚为起点的射线向前。7:12:37 下午7:12 下午19:12:3712月-239、没
46、有失败，只有暂时停止成功！。12月-2312月-23Sunday,December 3,202310、很多事情努力了未必有结果，但是不努力却什么改变也没有。19:12:3719:12:3719:1212/3/2023 7:12:37 PM11、成功就是日复一日那一点点小小努力的积累。12月-2319:12:3719:12Dec-2303-Dec-2312、世间成事，不求其绝对圆满，留一份不足，可得无限完美。19:12:3719:12:3719:12Sunday,December 3,202313、不知香积寺，数里入云峰。12月-2312月-2319:12:3719:12:37December
47、3,202314、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。03 十二月 20237:12:37 下午19:12:3712月-2315、楚塞三湘接，荆门九派通。十二月 237:12 下午12月-2319:12December 3,202316、少年十五二十时，步行夺得胡马骑。2023/12/3 19:12:3719:12:3703 December 202317、空山新雨后，天气晚来秋。7:12:37 下午7:12 下午19:12:3712月-239、杨柳散和风，青山澹吾虑。12月-2312月-23Sunday,December 3,202310、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。1
48、9:12:3719:12:3719:1212/3/2023 7:12:37 PM11、越是没有本领的就越加自命不凡。12月-2319:12:3719:12Dec-2303-Dec-2312、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。19:12:3719:12:3719:12Sunday,December 3,202313、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。12月-2312月-2319:12:3719:12:37December 3,202314、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。03 十二月 20237:12:37 下午19:12:3712月-2315、最具挑战性的挑战莫过于提
49、升自我。十二月 237:12 下午12月-2319:12December 3,202316、业余生活要有意义，不要越轨。2023/12/3 19:12:3719:12:3703 December 202317、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。7:12:37 下午7:12 下午19:12:3712月-23MOMODA POWERPOINTLorem ipsum dolor sit,eleifend nulla ac,fringilla purus.Nulla iaculis tempor felis amet,consectetur adipiscing elit.Fusce id urna blanditut cursus.感感 谢谢 您您 的的 下下 载载 观观 看看专家告诉