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1、 问题探讨问题探讨 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。现出了两种不同的形态。这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？海南中学海南中学扁平状丝状基因表达基因表达受精卵受精卵有丝分裂有丝分裂叶呈扁平状与丝状叶呈扁平状与丝状（基因组成相同）（基因组成相同）环境环境可能影响可能影响不同不同蛋白质（不同）蛋白质（不同）直接直接决定决定性状性状基因基因控制蛋白质蛋白质体现性状性状怎样控制？怎样控制？海南中学海南中学【本节聚焦】【本节聚焦】基因如何控制生物体的性状？基因如何控制生物体的
2、性状？细胞分化与基因表达有什么关系？细胞分化与基因表达有什么关系？表观遗传信息是如何调控基因表达的？表观遗传信息是如何调控基因表达的？怎样理解基因与性状关系的复杂性？怎样理解基因与性状关系的复杂性？第第4 4章章 基因的表达基因的表达 第第2 2节节 基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系基因基因酶酶代谢过程代谢过程性状性状编码淀粉分支酶的基因编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成淀粉分支酶正常合成淀粉合成正常，淀粉含量升高淀粉合成正常，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保持水分淀粉含量高，有效保持水分打乱了编码淀粉分支酶的基因打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支淀粉分支酶异常酶异常，活性降低活
3、性降低淀粉淀粉合成受阻，合成受阻，含量降低含量降低淀粉含量低，失水皱缩编码淀粉编码淀粉分支酶的基因分支酶的基因外来DNA插入一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系实例实例1：豌豆的圆粒与皱粒：豌豆的圆粒与皱粒一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系实例实例2 2：人的白化病：人的白化病基因基因酶酶代谢代谢过程过程性状性状控制酪氨酸酶的控制酪氨酸酶的基因基因异常异常酪氨酸酶酪氨酸酶不能正常合成不能正常合成酪氨酸酪氨酸不能正常转化为不能正常转化为黑色素黑色素缺乏黑色素而表现为缺乏黑色素而表现为白化病白化病控制酪氨酸酶的控制酪氨酸酶的基因基因正常正常酪氨酸酶酪氨酸酶
4、合成合成酪氨酸酪氨酸能转化为能转化为黑色素黑色素含有含有黑色素黑色素表现正常表现正常 囊性纤维化是北美白种人中囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，常见的一种遗传病，患者支气管患者支气管被异常的粘液堵塞，被异常的粘液堵塞，常于幼年时常于幼年时死于肺部感染。死于肺部感染。海南中学海南中学实例实例3 3：囊性纤维病：囊性纤维病实例实例3 3：囊性纤维病囊性纤维病基因基因蛋白质蛋白质结构结构性状性状编码编码CFTRCFTR蛋白蛋白的基因缺失的基因缺失3 3个碱基个碱基CFTRCFTR蛋白在第蛋白在第508508位缺少苯丙氨位缺少苯丙氨酸，空间结构异常酸，空间结构异常CFTRCFTR转运氯离子的功
5、能异常转运氯离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染编码编码CFTRCFTR蛋白的基因正常蛋白的基因正常CFTRCFTR蛋白蛋白正常正常CFTRCFTR转运氯离子的功能正常转运氯离子的功能正常表现正常表现正常一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系1.1.基因通过控制基因通过控制_来控制来控制_ _，进而控制生物体的性，进而控制生物体的性状。如状。如豌豆的圆粒和皱粒、白化病豌豆的圆粒和皱粒、白化病2.基因还能通过控制基因还能通过控制_来来_控制生物体的性状。控制生物体的性状。如如囊性纤
6、维病囊性纤维病酶的合成酶的合成代谢过程代谢过程蛋白质的结构蛋白质的结构直接直接酶的合成酶的合成基因基因蛋白质结构蛋白质结构性状性状间接控制间接控制直接控制直接控制生物体多种性状的形成，都是以细生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。胞分化为基础的。同一生物体的不同类型细胞中，基同一生物体的不同类型细胞中，基因都是相同的，而形态结构和功能因都是相同的，而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢？却各不相同，这是为什么呢？二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化 思考思考讨论讨论 分析不同类型细胞中分析不同类型细胞
7、中DNADNA和和RNARNA的检测结果的检测结果检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+1.1.这这3 3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？2.2.3 3种细胞中的种细胞中的DNADNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的但只检测到了其中一种基因的mRNAmRNA证明事实说明了什么？证明事实说明了什么？3.3.3 3种细胞中有表达情况相同的基因吗？种细胞中有表达情况相同的基因吗？红细
8、红细胞胞胞胞胰胰胰胰岛细岛细胞胞胞胞2.2.细胞分化的本质细胞分化的本质：基因的选择性表达。基因的选择性表达。二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化1.1.不同细胞不同细胞内表达基因内表达基因的分类的分类在所有细胞中都表达，在所有细胞中都表达，指导合成的蛋白质是维持指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的细胞基本生命活动所必需的只在特定细胞中表达只在特定细胞中表达 核糖体蛋白基因、核糖体蛋白基因、ATPATP合成酶基因、呼吸酶基因等合成酶基因、呼吸酶基因等奢侈基因奢侈基因 卵清蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白基
9、因、胰岛素基因、血红蛋白基因等、血红蛋白基因等管家基因管家基因细胞分化的细胞分化的“不变不变”与与“变变”DNADNA、tRNAtRNA、rRNArRNA 不变不变变变mRNAmRNA、蛋白质的种类、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能细胞的形态、结构和功能基因在何时表达、在什么细胞中表达、表达水平的高低如何都基因在何时表达、在什么细胞中表达、表达水平的高低如何都要受到调控要受到调控基因的选择性表达与基因表达的调控有关基因的选择性表达与基因表达的调控有关细胞的数目细胞的数目 很多人认为，这一辈子很多人认为，这一辈子不管如何不管如何“胡过胡过”（不健康（不健康的生活习惯，包括抽烟、喝的生活习惯，包
10、括抽烟、喝酒、暴食、熬夜等），最多酒、暴食、熬夜等），最多是自己的身体受到影响，而是自己的身体受到影响，而不不会会影响影响到到孩子。然而，孩子。然而，真真的是这样吗？的是这样吗？海南中学海南中学 思考思考.讨论讨论 【资料【资料1 1】柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。A,BA,B两种植株，体内的两种植株，体内的LcycLcyc基因的序列相同基因的序列相同植株植株A A：LcycLcyc基因在开花时表达基因在开花时表达植株植株B B：LcycLcyc基因不表达基
11、因不表达问题问题1 1：柳穿鱼性状改变的原因？：柳穿鱼性状改变的原因？植株植株B B的的LcycLcyc基因被高度甲基化基因被高度甲基化（有多个碱基连接甲基基团）（有多个碱基连接甲基基团）Lcyc基因基因正常正常植株植株A开花时表达开花时表达Lcyc基因基因高度高度 甲基化甲基化植株植株B开花时不表达开花时不表达P：F1：问题问题2 2：F F1 1的花为什么与植株的花为什么与植株A A的相似？的相似？Lcyc基因基因植株植株ALcyc基因基因表达表达Lcyc基因基因植株植株BLcyc基因基因不表达不表达甲基化甲基化植株植株A A的的LcycLcyc基因能够表达，表现为显性；植株基因能够表达，
12、表现为显性；植株B B的的LcycLcyc基因由于部分基因由于部分碱基被甲基化碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性。基因表达受到抑制，表现为隐性。F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株绝大部分植株的花与植株A相似相似少部分植株的花与植株少部分植株的花与植株B相似相似F F1 1植植株株同同时时含含有有来来自自植植株株A A和和植植株株B B的的LcycLcyc基基因因；甲甲基基化化的的LcycLcyc的的基基因因可可遗传，并控制生物的性状。遗传，并控制生物的性状。问题问题3 3：在在F F2 2中，为什么有些植株的花与植株中，为什么有些植株的花与植株B B的相似？的相似？Lcyc基因基因
13、Lcyc基因基因Lcyc基因基因Lcyc基因基因【资料【资料2 2】小鼠的毛色受一对等小鼠的毛色受一对等位基因控制位基因控制A Avyvy是显性基因，表是显性基因，表现为黄色体毛；现为黄色体毛；a a为隐性基因，为隐性基因，表现为黑色体毛。表现为黑色体毛。将纯种黄色将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是型都是A Avyvya a，却表现出不同的，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。一系列过渡类型。AvyAvyaaAvyaPF1 在在A Avyvy基因的基因的前端前端有
14、一段特殊的碱基序列决定该基因表达水平，有有一段特殊的碱基序列决定该基因表达水平，有多个多个可可发生发生DNADNA碱基化修饰的位点，碱基化修饰的位点，当这些位点当这些位点甲基化甲基化后，后，A Avyvy基因的表达就受到基因的表达就受到抑制。抑制。甲基化程度越高，甲基化程度越高，A Avyvy基因表达受到抑制越明显基因表达受到抑制越明显，小鼠颜色越深。，小鼠颜色越深。不同颜色的小鼠不同颜色的小鼠三、表观遗传三、表观遗传问题问题4 4：小鼠性状改变的原因是什么？小鼠性状改变的原因是什么？问题问题5 5：资料：资料1 1和资料和资料2 2展示的遗传现象有什么共同点？展示的遗传现象有什么共同点？三、
15、表观遗传三、表观遗传1.1.概念：生物体基因的碱基序列概念：生物体基因的碱基序列_，但，但_ _和和_发生发生_ _ 的现象的现象。保持不变保持不变基因表达基因表达表型表型可遗传变化可遗传变化2.2.形成原因：形成原因：基因的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了基因的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了_，_了基因的表达，进而对表型产生影响了基因的表达，进而对表型产生影响。甲基化修饰甲基化修饰抑制抑制3.3.表观遗传的特点表观遗传的特点基因的碱基序列保持不变基因的碱基序列保持不变可遗传可遗传普遍存在普遍存在受环境影响、可逆性受环境影响、可逆性如甲基化如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化，
16、可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复可恢复基因的表达。基因的表达。4.4.常见的调控机制常见的调控机制DNADNA甲基化修饰甲基化修饰 构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等5.5.发生时期发生时期：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。动过程中。6.6.其他实例其他实例基因组成相同得同卵双胞胎所具有基因组成相同得同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关的微小差异就与表观遗传有关基因甲基化决定了蜜蜂发育基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在成工蜂还是蜂王，二者在DNADNA序列方面是完全一致
17、的序列方面是完全一致的与社会的联系与社会的联系吸烟会使人体细胞内吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高的甲基化水平升高，对染色体上的，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。的甲基化水平明显升高。环境环境DNA甲基化甲基化诱发诱发三、表观遗传三、表观遗传（1）一个性状可以受多个基因的影响，如人的身高；一个性状可以受多个基因的影响，如人的身高；(多因一效多因一效)（2 2）一个基因也可以影响多个性状，如水稻的一个基因也可以影响多个性状，如水稻的GhdGhd7 7基
18、因。基因。(一因多效一因多效)水稻水稻Ghd7基因基因开花调控开花调控控制控制生长发育生长发育产产 量量四、基因与性状的对应关系四、基因与性状的对应关系1.1.大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。（3 3）生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境调节共）生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境调节共同作用的结果，如同作用的结果，如后天营养和体育锻炼对人的身高有重要影响后天营养和体育锻炼对人的身高有重要影响基因基因基因表达产物环境性状2.基因与基因基因与基因、基因与基因表达产物基因与基因表达产物、基因与环境基因与环境之间存在着复杂相互作用，之间存在着复杂相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。精细地调控着生物体的性状。【本节小结】