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1、第四章 基因的表达第4节 基因的表达与性状的关系基因如何控制生物体的性状？细胞分化与基因表达有什么关系？表观遗传信息是如何调控基因表达的？怎样理解基因与性状关系的复杂性？本节聚焦核心素养通过比较同一生物体3种细胞中DNA和mRNA的检测结果，说明细胞分化是基因选择性表达的结果通过分析柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传现象，概述表观遗传现象阐明基因、环境与性状之间的复杂关系，认同生命的复杂性教学目标课程目标说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构控制生物体的性状说明细胞分化是基因选择性表达的结果概述生物体的表观遗传现象同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态这两种形态的
2、叶，其细胞的基因组成一样吗？讨论1问题探讨这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？讨论2基因表达产物与性状的关系资料一与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩基因外来序列打乱编码淀粉分支酶的基因酶淀粉分支酶不能正常合成代谢过程因此蔗糖不能被合成为淀粉性状淀粉少，吸水少，显得皱缩（皱粒）基因表达产物与性状的关系资料二白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红
3、色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成基因控制形成酪氨酸酶的基因异常酶酪氨酸酶不能正常合成代谢过程酪氨酸不能转化成黑色素性状缺乏黑色素而表现为白化病基因表达产物与性状的关系资料二白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得
4、黑色素不能正常合成基因控制形成酪氨酸酶的基因异常酶酪氨酸酶不能正常合成代谢过程酪氨酸不能转化成黑色素性状缺乏黑色素而表现为白化病基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状的基因表达产物与性状的关系资料三在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氮酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损基因CFTR基因缺失了三个碱基(碱基缺失)蛋白质的结构CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸而结构异常，导致功能异常性状CFTR转
5、运氯离子功能异常，患者支气管内黏液增多清除困难，细菌繁殖，肺部感染基因表达产物与性状的关系资料三在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氮酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损基因CFTR基因缺失了三个碱基(碱基缺失)蛋白质的结构CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸而结构异常，导致功能异常性状CFTR转运氯离子功能异常，患者支气管内黏液增多清除困难，细菌繁殖，肺部感染基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状同一生
6、物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？疑问思考基因的选择性表达与细胞分化科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白基因表达珠蛋白基因表达胰岛素基因表达输卵管细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，
7、但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成这3种细胞合成的蛋白质种类有什么差别？基因的选择性表达与细胞分化这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？讨论1讨论2研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：细胞分化的本质就是基因的选择性表达基因的选择性表达与基因表达的调控有关在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP 合成酶基因管家基因基因的选择性表达与
8、细胞分化只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因奢侈基因表观遗传资料一柳穿鱼是一种园林花卉，不同株开的花的形态结构不同，其他方面都相同。柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似表观遗传F1植株同时含有来自植株A和植株B
9、的Lcyc基因。植株A的Lcvc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似F1的花色为什么下植株A的相似？F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？12植株A植株B大部分少部分PF1F2表观遗传资料二某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种
10、黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深表观遗传柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因
11、或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？12生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传概念表观遗传表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中特点基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一个蜂群中
12、，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用举 例基因通过其表达产物蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变小结基因与性状并不都是简单的线性关系有些性状是由单个基因控制的有些性状是由多个基因控制的n例如，人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用有的基因可决定或影响多种性状n例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用性状是基因与环境共同作用的结果。n例如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关小结基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状小结THANKSTHANKS感谢聆听