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1、第四章基因的表达第2节基因表达性状关系与与一、一、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系基因指导_的合成。基因与蛋白质有何关系？蛋白质与生命性状特征有何关系？蛋白质蛋白质是生命活动的_者和_者体现承担基因控制生物体的_。性状基因与性状有何关系？基因如何控制性状基因如何控制性状圆粒豌豆圆粒豌豆皱粒豌豆皱粒豌豆一、一、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系4基因酶的合成控制生物性状控制编码淀粉分支酶基因合成淀粉分支酶合成淀粉淀粉含量升高，保留水分编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆，失水皱缩控制代谢过程控制催化导致
2、一、一、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系圆粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制外来DNA插入实例一：皱粒豌豆实例一：皱粒豌豆这只大猩猩名为雪花，1964年出生，1966入住巴塞罗那动物园，一生都生活在那里，2003年死于皮肤癌。它是现今发现的唯一的白化病大猩猩。由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。一、一、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系思考思考:白化病形成的机制是什么白化病形成的机制是什么？实例二：白化病实例二：白化病基因通过控制_的合成来控制_，进而控制生物体的性状。控制酪氨酸酶
3、的基因异常酪氨酸不能正常转化为_不能正常合成缺乏黑色素，表现_结论一结论一：酶代谢过程间接控制酪氨酸酶黑色素白化病基因酶酶代谢过程生物性状控制控制控制控制控制控制一、一、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系实例二：白化病实例二：白化病囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。正常气管正常气管囊性纤维化囊性纤维化气管气管气流大小气流大小患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损一、一、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系实例三：实例三：囊性纤维病囊性纤维病思考思考:囊性纤维病
4、囊性纤维病形成的机制是什形成的机制是什么么？CFTRCFTR蛋白（转运蛋白）基因蛋白（转运蛋白）基因缺失了缺失了3 3个碱基个碱基缺少苯丙氨酸，缺少苯丙氨酸，CFTRCFTR蛋白结构蛋白结构_，CFTRCFTR转运氯离子的转运氯离子的功能异常功能异常患者支气管中黏液增多，患者支气管中黏液增多，黏液清除黏液清除困困难，细菌繁殖，肺部难，细菌繁殖，肺部感染感染基因基因蛋白质蛋白质结构结构 性状性状异常异常一、一、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系实例三：实例三：囊性纤维病囊性纤维病编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化，红细胞成镰刀型，运输O2能力降低容易破裂，患溶
5、血性贫血基因性状表现蛋白质结构直接控制直接控制一、一、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系实例四：实例四：镰状细胞贫血镰状细胞贫血结论二结论二：基因还能通过控制_来_控制生物体的性状蛋白质的结构直接基因酶的合成控制生物的性状间接控制代谢过程控制基因控制性状的两种途径小结基因控制性状的两种途径小结 （2）直接控制基因蛋白质的结构控制生物的性状直接控制（1）间接控制一、一、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等 实战训练实战训练1.豌豆种子有
6、圆粒和皱粒两种，下图为圆粒种子形成机制的示意图,下列相关说法不正确的是()。A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，细胞内淀粉的含量会上升C.皱粒种子中蔗糖含量相对更高，味道更甜美D.图中过程中碱基互补配对的方式有差异 实战训练实战训练2.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病 实战训练实战训练3白
7、化病病人出现白化症状的根本原因是()A.病人体内缺乏黑色素B.病人体内无酪氨酸C.控制合成酪氨酸酶的基因不正常D.长期见不到阳光 实战训练实战训练4下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知()A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中B.图中过程需RNA聚合酶的催化，过程需tRNA的协助C.过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构不同D.过程表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的所有性状思考思考思考思考:基因可以通过控制基因可以通过控制酶的合成酶的合成或或蛋白质的结构蛋白质的结构来控制生物体的性状，那为来控制生物体的性状，那为什么什么来自同一个受精卵来自同一个受精卵的细胞发育过程
8、中细胞在的细胞发育过程中细胞在形态、功能等方面有差异形态、功能等方面有差异呢呢？发生了细胞分化1 1、细胞分化的概念是什么？、细胞分化的概念是什么？2 2、细胞分化的特点是什么？、细胞分化的特点是什么？3 3、细胞分化的结果是什么？、细胞分化的结果是什么？在个体发育过程中，由一个或多个细胞增殖产生的后代，在形态结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。持久性、普遍性、不可逆性导致细胞在形态结构和生理功能上发生稳定性差异,使多细胞生物体中的细胞趋于专门化，有利于提高各种生理功能的效率。二、二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化二、二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞
9、分化检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞红细胞胰岛细胞+-问题问题问题问题1:1:1:1:3 3种细胞中的种细胞中的DNADNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的检测到其中一种基因的mRNAmRNA，这一事实说明了什么？，这一事实说明了什么？在细胞中，并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。问题问题问题问题2:2:2:2:细胞中的基因可以分为几类细胞中的基因可以分为几类细胞中的基因可以分为几类细胞中的基因可以分为几类？分析不同类型细胞中分析
10、不同类型细胞中分析不同类型细胞中分析不同类型细胞中DNADNADNADNA和和和和mRNAmRNAmRNAmRNA的检测结果的检测结果的检测结果的检测结果思考思考.讨论讨论只在某类细胞中特异性表达的基因。这类基因表达的产物赋予各类细胞特定的形态结构和功能。比如：卵清蛋白基因、胰岛素基因。细胞中的基因可以分为两类细胞中的基因可以分为两类管家基因所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。比如：核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因。二、二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化思考思考:细胞分化的实质是什么细胞分化的实质是什么？干细胞红细胞神经元脂肪细胞心肌细
11、胞小肠上皮细胞软骨细胞上皮细胞受精卵细胞分裂细胞分化细胞分化的实质就是：基因的选择性表达二、二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化思考思考:细胞分化遗传物质改变了吗细胞分化遗传物质改变了吗？细胞分化细胞分化是是基因选择性表达基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。遗传信息的表达情况不同。二、二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化细胞分化的“不变”与“变”不不 变变变变DNA（基因）mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态、结构和功能 实战训练实战训练1下列关于人体内细胞分化的叙述，错
12、误的是()A细胞分化是基因在不同时间或空间选择性表达的结果B细胞分化使细胞功能专门化，提高了各项生理功能的效率C细胞内合成了血红蛋白是造血干细胞分化为红细胞的标志D受精卵、胚胎干细胞及肌细胞的分化程度依次降低基因的选择性表达与基因表达的调控有关三、三、表观遗传表观遗传柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传思考思考.讨论讨论资料资料1 1：柳穿鱼花的遗传柳穿鱼花的遗传正常植株ALcyc基因高度甲基化植株BF1F2少部分植株A相似绝大部分PLcyc基因 基因的甲基化会抑制基因的表达，从而影响生物的性状；基因的甲基化可以遗传给后代。三、三、表观遗传表观遗传柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传思考思考.讨论
13、讨论资料资料2 2：小鼠毛色的遗传小鼠毛色的遗传黑色体毛aa黄色体毛AvyAvyAvya介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型DNA甲基化会调控基因的表达，从而影响生物的性状。三、三、表观遗传表观遗传环境DNA甲基化诱发拓展甲基化在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰为DNA甲基化。DNA甲基化在除酵母外的所有真核生物中普遍存在，多发生于胞嘧啶。DNA的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了甲基化修饰。三、三、表观遗传表观遗传生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象和表型发生可遗传变化的现象。定义存在时期类型表观遗传普遍存在于生物体的
14、生长、发育和衰老的整普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。个生命活动过程中。特征非编码非编码RNARNA干扰干扰（主要抑制翻译）DNADNA甲基化修饰甲基化修饰（主要抑制转录）组蛋白甲基化、乙酰化等组蛋白甲基化、乙酰化等可遗传性、可逆性、可遗传性、可逆性、DNADNA碱基碱基系列不变、普遍性系列不变、普遍性三、三、表观遗传表观遗传同卵双胞胎是一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成的两个胚胎。他们基因组成相同，但是性状依然有差异，有时候甚至差异很大，这就跟表观遗传有关。【实例】三、三、表观遗传表观遗传蜂王工蜂持续获得蜂王浆持续获得蜂王浆不能持续获得蜂王浆不能持续
15、获得蜂王浆同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。【实例】三、三、表观遗传表观遗传 有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。与社会的关系与社会的关系环境DNA甲基化诱发三、三、表观遗传表观遗传环境可通过表观遗传环境可通过表观遗传来影响生物体的性状。来影响生物体的性状。实战训练实战训练1下列有关基因表达的
16、叙述，错误的是（）A环境可能会通过对基因的修饰，调控基因的表达B基因的选择性表达与基因表达的调控有关C染色体组蛋白发生甲基化会影响基因表达水平的高低D表观遗传能使生物体发生可遗传的性状改变，DNA甲基化会使基因的碱基序列发生改变 实战训练实战训练2.下列属于表观遗传现象的有()果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较高，出现红白相间的斑点复眼F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病A.B.C.D.关系123一个基因一种性状控制基因的特异性如红绿色盲、白化病等单基因遗传病如红绿色盲、白化病等单基因遗传病多个
17、基因一种性状控制多基因效应如如:人人的的身身高高是是由由多多个个基基因因决决定定的的，其其中中每每个个基基因因对对身身高都有一定的作用高都有一定的作用。一个基因多种性状控制基因的多效性如如研研究究发发现现水水稻稻中中的的Ghd7Ghd7基基因因编编码码的的蛋蛋白白质质不不仅仅参参与与了了开开花花的的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。1 1、基因、基因与性状与性状并不是简单的一一对应的关系并不是简单的一一对应的关系四、四、基因与性状的关系基因与性状的关系生物体发育内因外因结果基因型+环境=表现型环境因素可以通过表观遗传或影响基因表达
18、产物蛋白质的活性或改变遗传物质，使生物体的性状发生改变。四、四、基因与性状的关系基因与性状的关系2、生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响3、基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用形成一个复杂的网络，精细地调控着生物体的性状 实战训练实战训练1.下列关于“基因与性状”关系的描述，正确的是（）A基因可通过控制酶的合成直接控制生物体的性状B基因与生物性状之间不存在简单的线性关系C基因与多种因素相互作用精细地调控生物的性状DDNA上的片段均能直接或间接地控制生物的性状 实战训练实战训练2.甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两个相对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（A和B）时，花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是（）A一种性状只能由一种基因控制B基因在控制生物体的性状上是互不干扰的C每种性状都是由两个基因控制的D基因之间存在着相互作用 实战训练实战训练3.下列对基因型与表现型关系的叙述，错误的是（）A表现型相同，基因型不一定相同B基因型相同，表现型一定相同C在相同的生活环境中，基因型相同，表现型一定相同D在相同的生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同