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1、第4章 基因的表达基因的表达1.基因通常是有遗传效应的DNA片段（1）染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的关系图解 （2）RNA的结构基本单位：RNA分子是由核糖核苷酸组成的单链结构。与组成DNA的脱氧核苷酸相比，组成核糖核苷酸的4种含氮碱基中没有胸腺嘧啶（T），取而代之的是尿嘧啶（U）。尿嘧啶可专一地与腺嘌呤（A）形成碱基对。结构特点：RNA一般是单链结构，比DNA短，易通过核孔进出细胞核。单链不稳定，完成使命的RNA 易迅速降解，保证生命活动的有序进行。类型：种类功能mRNA能将遗传信息从细胞核传递到细胞质中tRNA转运氨基酸，识别密码子rRNA核糖体的组成成分2.DNA与RNA的比较DNA
2、RNA结构通常呈规则的双螺旋结构通常呈单链结构分类通常为一类mRNA、tRNA、RNA三类基本单位脱氧核苷酸核糖核苷酸碱基嘌呤腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）嘧啶胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）五碳糖脱氧核糖核糖存在部位主要存在于细胞核中，线粒体和叶绿体中也存在主要存在于细胞质中功能主要的遗传物质，储存和传递遗传信息是某些RNA病毒的遗传物质； mRNA指导蛋白质的合成；tRNA识别并转运氨基酸；rRNA是核糖体的组成成分；少数RNA有催化作用联系RNA可由DNA的一条链为模板转录产生3.DNA复制、转录、翻译的区别与联系DNA复制转录翻译时间主要发生
3、在有丝分裂前的间期和减数分裂I前的间期生长发育的整个过程中场所主要在细胞核中，少部分在线粒体和叶绿体中主要在细胞核中，少部分在线粒体和叶绿体中细胞质中的核糖体上原料4种脱氧核苷酸4种核糖核苷酸20种氨基酸模板DNA的两条链DNA的一条链mRNA碱基配对A-T、T-A、G-C、C-GA-U、T-A、C-G、G-CA-U、U-A、C-G、G-C能量ATP酶解旋酶、DNA聚合酶RNA聚合酶多种酶模板去向分别进入两个子代DNA中模板链与非模板链重新组成双螺旋结构分解成单个核糖核苷酸特点边解旋边复制，半保留复制边解旋边转录，DNA双链全保留一个mRNA分子上可结合多个核糖体，同时合成多条相同的肽链4.对
4、中心法则的理解（1）内容 （2）过程分析DNA复制转录翻译RNA复制逆转录场所真核细胞在细胞核、叶绿体、线粒体中；原核生物主要在拟核核糖体宿主细胞宿主细胞模板DNA两条链DNA一条链mRNARNARNA原料含A、G、C、T四种碱基的脱氧核苷酸含A、G、C、U四种碱基的核糖核苷酸20种氨基酸含A、G、C、U四种碱基的核糖核苷酸含A、G、C、 T四种碱基的脱氧核苷酸关键酶解旋酶、DNA聚合酶RNA聚合酶催化脱水缩合的酶RNA聚合酶逆转录酶产物DNARNA蛋白质（多肽）RNADNA碱基互补配对A-T；T-A；G-C；C-GA-U；T-A；G-C；C-GA-U；U-A；G-C；C-GA-U；U-A；G
5、-C；C-GA-T；U-A； G-C；C-G实例绝大多数生物绝大多数生物几乎所有生物（除病毒外）以RNA为遗传物质的生物逆转录病毒，如HV（3）中心法则各过程的适用范围不同生物遗传信息的传递过程 不同细胞中的中心法则途径需根据具体情况进行分析，如根尖分生区细胞等分裂旺盛的组织细胞中三条途径都有；但叶肉细胞等高度分化的细胞中无DNA复制途径，只有转录和翻译两条途径；哺乳动物成熟的红细胞中无遗传信息的传递。RNA复制和逆转录只发生在有RNA病毒寄生的细胞中，而在其他生物体内不能发生。（二）基因表达与性状的关系1.基因与性状的关系并非简单的一一对应的线性关系，可以是多个基因决定一个性状，也可以是一个
6、基因与多个性状有关，一个性状可受多个基因影响。2.生物的性状不仅由基因决定，还受环境条件的影响，是基因和环境条件共同作用的结果，即表型=基因型+环境条件3.生物的性状是通过基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间的相互作用来精确控制的。（三）表观遗传1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表（现）型发生可遗传变化的现象。2.主要原因DNA甲基化：部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达。组蛋白修饰：构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。3.吸烟与人体健康的关系：吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。1下列有关基因转录与翻译的叙述，错误的
7、是（）A都需要进行碱基互补配对B都需要以tRNA作为运载工具C都需要ATP提供能量D都需要模板2下列对tRNA的描述，正确的是（）A一种tRNA能识别并转运多种氨基酸B一种氨基酸能被多种tRNA转运C一种tRNA能识别mRNA上的多个密码子D一种mRNA上的密码子能被多个tRNA识别3表观遗传现象普遍存在于生物体生命活动过程中。下列有关叙述错误的是（）A表观遗传现象是因为在减数分裂产生配子的过程中遗传信息发生改变B柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达C构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达D同一蜂群中的蜂王和工蜂在形态结构、生理和行为等方面的不同
8、与表观遗传有关4DNA甲基化是指在甲基化转移酶的作用下，DNA中的脱氧核苷酸被选择性地添加甲基的过程。DNA甲基化会影响基因的表达，下列叙述正确的是（）ADNA甲基化会导致遗传信息发生改变BDNA分子上的每个基因只能添加一个甲基C甲基化的DNA不能和DNA聚合酶结合，从而影响转录DDNA甲基化可能会改变机体内细胞分化的方向5若基因中的部分碱基发生甲基化修饰，会影响基因的表达，进而影响生物表型，这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，下列说法错误的是（）A“橘生淮南则为橘，生于淮北则为积”说明生物的性状不完全由基因决定B同卵双胞胎之间具有的微小差异可能与表观遗传有关C基因可以通
9、过控制蛋白质的结构，进而控制生物性状DDNA甲基化会导致基因碱基序列的改变6下列关于基因与性状的关系，叙述错误的是（）A基因通过其表达产物蛋白质来控制性状B生物体中，一个基因决定一种性状，一种性状由一个基因决定C同一植株不同部位的叶子形态不同，但是其基因一般相同D基因、基因表达产物以及环境之间存在着复杂的相互作用7大肠杆菌的蛋白质翻译起始需要核糖体、特异性起始tRNA、mRNA以及三个翻译起始因子（IF-1、IF-2和IF-3）。首先，IF-3、mRNA和30S核糖体亚基形成复合物。随后，1F-2和特异性识别起始密码子的甲酰甲硫氨酰-tRNA形成复合物。接着，甲酰甲硫氨酰-tRNA与mRNA的
10、起始密码子结合，两个复合物连同IF-1以及GTP分子共同构成30S起始复合物。最后，GTP水解，50S核糖体亚基结合到复合物中，起始因子被释放，形成完整的70S核糖体-mRNA复合物并进行翻译。如图为蛋白质翻译延伸示意图。下列说法正确的是（）A蛋白质翻译延伸时tRNA会依次进入E位点，P位点、A位点B蛋白质翻译全过程由ATP提供能量C若I均可与A、U、C配对，则有利于提高翻译的效率D加工成熟的蛋白质第一个氨基酸都是甲硫氨酸8LicV单体是由LicT蛋白与光敏蛋白（VVD）构成的融合蛋白。用不同的连接子蛋白连接LicT与VVD，形成的LicV存在差异，在黑暗和蓝光照射下检测，可筛选出调控效果最佳
11、的LicV。该调控过程如下图所示，图中RAT由终止子转录而来，可以使转录终止。下列说法错误的是（）A图中RAT是在RNA聚合酶的作用下转录形成的B图中红色荧光蛋白基因的表达情况可用于检测转录是否继续进行CLicT蛋白合成时核糖体沿着mRNA5端移动到3端，直至遇到终止密码子翻译结束D黑暗条件下根据红色荧光强度差异筛选连接LicT与VVD的最佳连接子蛋白9心肌细胞不能增殖。基因ARC在心肌细胞中特异性表达，抑制其凋亡，以维持正常数量。细胞中某些基因转录形成的前体RNA经过加工会产生许多非编码RNA（如miR-223，HRCR）。下列叙述正确的是（）A过程需要RNA聚合酶参与，此酶能识别基因中特定
12、的起始密码子B若心肌缺血、缺氧引起基因miR-223过度表达，则会抑制过程C过程中一个mRNA结合多个核糖体共同完成一条多肽链的合成DHRCR吸附miR-223，使基因ARC的表达减少，促进心肌细胞的凋亡10某原核生物的基因X经转录形成了一条mRNA，经测定发现该mRNA中腺嘌呤的数目是尿嘧啶数目的2倍，尿嘧啶的数目是120个，尿嘧啶占RNA碱基总数的12%。下列有关基因X的说法，正确的是（）A基因X的碱基对之间有2660个氢键B基因X形成mRNA的过程中，需要解旋酶和RNA聚合酶参与C基因X连续复制2次需消耗游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸1920个D该mRNA翻译形成肽链的过程中最多产生332个水分
13、子11若一个DNA分子某基因共含有碱基N个，其中胸腺嘧啶占模板链上所有碱基的比例为a（a1/2），占该基因中所有碱基的比例为b（b1/2），下列相关叙述错误的是（）A该基因所含氢键数一定大于N个B该基因含有N个脱氧核糖，2个游离的磷酸基团C该基因转录出的mRNA中，尿嘧啶最多占2b-aD该基因转录、翻译出的蛋白质中氨基酸数少于N/612细胞中的RNA和RNA结合蛋白质（RBPs）相互作用形成核糖核酸蛋白质（RNP）复合物。RNP复合物分布广泛，功能众多。蛋白质的生物合成过程有多种RNA分子参与，有的与对应的RNA结合蛋白质形成RNP复合物。下列关于RNP复合物的叙述，错误的是（）A基因的表达过
14、程存在RNP复合物的形成B酶的合成都包括基因的转录、mRNA的加工、翻译等过程C肺炎链球菌细胞内会形成大量RNA和蛋白质复合物D细胞内的核糖体可看作是RNP复合物13下图表示三种调控基因表达的途径，下列叙述正确的是（）A图中属于表观遗传机制的途径是1、3BDNA甲基化后导致基因不表达的原因主要是RNA聚合酶失去了破坏氢键的作用C图中途径2通过影响酶的合成来间接影响生物性状D在神经细胞中，控制呼吸酶合成的基因与组蛋白的紧密程度低于肌蛋白基因14小鼠的H19基因和Igf2基因位于7号染色体上，它们控制胚胎的正常发育过程，图（a）和图（b）分别表示母本和父本中两种基因的表达情况，增强子与蛋白质X结合
15、后可增强H19基因和Igf2基因的表达，CTCF与绝缘子结合后，可阻止增强子对基因Igf2的增强作用。从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的孤雌生殖、移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育。下列说法错误的是（）AH19基因的甲基化不会改变基因的碱基序列BH19基因与Igf2基因共同表达是胚胎正常发育的必要条件C用去甲基化酶处理孤雄生殖的受精卵，胚胎能够正常发育D增强子在转录水平上调控H19基因和Igf2基因的表达15视网膜母细胞瘤（Rb）蛋白是一种被广泛研究的肿瘤抑制因子，该蛋白主要与 E2F类转录激活因子相互作用，抑制靶基因（参与细胞周期调控）的转录活性。研究发现，与 E2F
16、 类转录激活因子相结合的 Rb 能进一步募集去乙酰化酶（HDAC），使这类基因的启动子区发生特异性的去乙酰化反应，导致该区段染色质浓缩，靶基因转录活性消失（下图 1）。有实验表明，DNA 甲基化能影响组蛋白的去乙酰化作用，从而使靶基因转录受影响（下图 2）。下列叙述错误的是（）ADNA 分子缠绕在组蛋白质上形成紧密结构对基因的复制有影响BDNA 甲基化和 Rb 蛋白对组蛋白去乙酰化的作用是相反的C染色质浓缩抑制 RNA 聚合酶结合在该基因启动子D乙酰化和 DNA 甲基化均未改变靶基因的碱基排序1620世纪30年代，Muller H.J在果蝇中发现了两性个体间某些基因剂量（数量）不同，但表达水平
17、相似的现象，并命名为“剂量补偿”。这一现象与基因Sxl的表达有关，如下图所示。下列说法正确的是（）ASxl基因参与的“剂量补偿”的原理与细胞分化原理相同BSxl基因通过促进msl-2的表达从而促进X染色体上基因的表达C雌雄个体X染色体数量不同，但X染色体上相关基因的表达量可能相同D检测超雌果蝇（XXX）相关基因的表达量可以进一步验证“剂量补偿”17冠状病毒家族S蛋白胞内半胱氨酸富集区（CRD）是S蛋白介导膜融合和病毒感染所必需的保守功能域，为探究CRD是否可作为新型药物干预靶点，研究人员根据对蛋白质功能的特定需求，采取与S蛋白竞争性抑制思路，最终设计合成了一种穿膜多肽 S-CRD（由三种短肽融
18、合组成），S-CRD 对不同突变型的新冠病毒作用效果如图所示。下列说法正确的是（）A不同突变型新冠病毒的遗传物质彻底水解产物不同BS-CRD的制备可以通过改造或合成基因来实现CS-CRD通过直接抑制RNA复制来抑制病毒增殖，且抑制效果与浓度有关DCRD结构域可能成为研发广谱抗冠状病毒药物的新型干预靶点18-Amanitin是一种来自毒蘑菇Amanita phalloides的真菌毒素，能抑制真核细胞RNA聚合酶II与RNA聚合酶III参与转录过程，但RNA聚合酶I以及线粒体、叶绿体和原核生物的RNA聚合酶对其均不敏感。下表是真核生物三种RNA聚合酶的分布、功能及特点，下列相关分析错误的是（）酶
19、细胞内定位参与转录的产物对-Amanitin的敏感程度RNA聚合酶I核仁rRNA不敏感RNA聚合酶II核质hnRNA敏感RNA聚合酶III核质tRNA存在物种特异性A三种酶参与的生理过程中碱基互补配对的方式和翻译过程中的相同B三种酶功能不同的根本原因是组成酶的氨基酸种类、数量和排列顺序不同C使用-Amanitin会导致链球菌细胞内核糖体数量明显减少而影响生命活动DRNA聚合酶III的活性减弱会影响细胞内RNA聚合酶I、II的合成19当细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA(携带氨基酸的tRNA)会转化为空载tRNA(没有携带氨基酸的tRNA)参与基因表达的调控。如图是缺乏氨基酸时，tRNA调控基因表
20、达的相关过程。下列相关叙述正确的是（）A当细胞缺乏氨基酸时，空载tRNA只通过激活蛋白激酶抑制基因表达B过程所需的嘧啶数与嘌呤数不一定相等C过程中a核糖体结合过的tRNA最多D终止密码子与d核糖体距离最近20遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生和个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因（存在有功能型A和无功能型a两种基因）表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。下列说法正确的是（）A雌配子中印记重建后，A基因碱基序列保持不变B由图中配子形成过程中印记发生的机制
21、，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它父方C亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同D亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表现型及比例为生长正常鼠：生长缺陷鼠=3：121下图甲、乙、丙表示生物细胞中三种生物大分子的合成过程。请据图回答下列问题：(1)神经细胞主要可按图_（甲、乙、丙）进行相关生理过程。(2)图乙表示_生物的遗传信息表达过程，判断依据是_。(3)一个双链均被32P标记的DNA分子，将其置于只含有31P的环境中复制3次，子代中含32P的单链与含31P的单链数目之比为_。(4)基因H、N编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列如下图所示。起始密码子均为AUG，则基因N转录时以_链为模板。若基因H
22、的箭头所指碱基对G-C突变为T-A，其对应密码子的变化是_。在基因表达中，编码序列在基因中所占比例一般不超过全部碱基对数量的10%。若一个基因片段中脱氧核苷酸之间的磷酸酯键有1198，则该基因表达时需要的氨基酸总数不超过_个（不考虑终止密码）。22真核细胞中DNA复制的速率一般为50-100bp/s（bp表示碱基对）。图1为果蝇核DNA的电镜照片，图1中箭头所指示的泡状结构叫作DNA复制泡，是DNA上正在复制的部分。图2是DNA模式图。请回答下列问题：(1)图中DNA复制时期是_，图示复制的场所是_。相比较果蝇的遗传物质，蓝细菌的拟核DNA分子有_个游离的磷酸基团，拟核复制时_（存在不存在）D
23、NA和蛋白质的复合物。(2)据图分析可知，果蝇的DNA有_（填“多”或“单”）个复制起点，不同复制起点_（同时/不同时）开始复制。(3)通常一个DNA分子经复制能形成两个完全相同的DNA分子，这是因为DNA独特的_，为复制提供了精确的模板，通过_原则，保证了复制能够准确地进行。(4)图2中构成的_（是不是）一个脱氧核苷酸分子，中碱基通过_连接。某一DNA分子共a个碱基，其中腺嘌呤脱氧核苷酸m个，第n次复制消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸_个。23BDNF（脑源性神经营养因子）是小鼠大脑中表达最为广泛的一种神经营养因子，也广泛分布于人类中枢神经系统中，其主要作用是影响神经可塑性和认知功能。众多研究表明，抑郁
24、症与BDNF基因甲基化水平及外周血中BDNFmRNA含量变化等有关。左图为DNA甲基化机理图，右图为BDNF基因表达及调控过程。(1)DNMT3是一种DNA甲基化转移酶，结合左图和已有知识，下列叙述正确的是_ADNA分子中甲基胞嘧啶不能与鸟嘌呤配对BDNA甲基化引起的变异属于基因突变CDNA甲基化可能阻碍RNA聚合酶与启动子结合DDNA甲基转移酶发挥作用需与DNA结合(2)右图中过程以_为原料，若该过程某tRNA的反密码子序列为5-GAA-3，则其识别的密码子序列为_。(3)miRNA-195是miRNA中一种，miRNA是小鼠细胞中具有调控功能的非编码RNA，在个体发育的不同阶段产生不同的m
25、iRNA，该物质与沉默复合物结合后，可导致细胞中与之互补的mRNA降解。下列叙述正确的是_AmiRNA通过碱基互补配对识别mRNABmiRNA能特异性的影响基因的表达C不同miRNA的碱基排列顺序不同DmiRNA的产生与细胞的分化无关(4)抑郁症小鼠与正常鼠相比，右图中过程_（编号选填“减弱”或“不变”或“增强”），若过程反应强度不变，则BDNP的含量将_（编号选填“减少”或“不变”或“增加”）。(5)若抑郁症小鼠细胞中一个DNA分子的一个C-C中胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，则该DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中异常的DNA占比为_。与正常DNA分子相比，异常D
26、NA的稳定性_（填“低”或“高”），说明你的判断依据_。24表观遗传是指DNA序列不改变，而基因的表达发生可遗传的改变。DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一，某些基因在启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域，称为“CG岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5甲基胞嘧啶但仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基化酶（如图1所示），从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化。(1)由上述材料可知，DNA甲基化 _（填“会”或“不会”）改变基因转录产物的碱基序列。(2)由于图2中过程的方式是 _，所以其产物都是半甲基化的，因此
27、过程必须经过 _的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。(3)小鼠的A基因编码胰岛素生长因子2（IGF2），a基因无此功能（A、a位于常染色体上）IGF2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本的A基因及其等位基因能够表达，来自母本的则不能表达。检测发现，这对基因的前端在精子中是非甲基化的，在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交，则F1的表型应为 _。F1雌雄个体间随机交配，则F2的表型及其比例应为 _，结合F1配子中A及其等位基因前端的甲基化状态，分析F2出现这种比例的原因是 _。25胰岛素是由胰岛B细胞合成的分泌蛋白，其合成及运输过程如
28、下：游离核糖体最初合成的多肽，主要是一段具有23个氨基酸残基的信号（肽）序列，该序列被位于细胞质基质中的信号识别颗粒（SRP）识别并结合，此时蛋白质合成暂时中止；SRP引导核糖体附着于内质网上，继续蛋白质的合成（如图1所示）；在内质网中产生具有109个氨基酸残基的前胰岛素原，内质网腔中的信号肽酶切除其信号肽部分，产生胰岛素原；胰岛素原随内质网出芽产生的囊泡进入到高尔基体，并被其腔中的蛋白酶将其中间的一段（C肽）脱去，最终生成由A、B链组成的具有51个氨基酸残基的胰岛素（如图2所示）。请回答下列问题：(1)胰岛素的合成和运输与多种细胞结构相关。与此过程中，膜面积先增大后减小的细胞器为_；囊泡包裹
29、着蛋白质，锚定在_上在细胞内定向运输。(2)合成前胰岛素原时，产物水中的氢元素来自氨基酸中的_，原料甲硫氨酸来自_（填“外界摄入”或“自身合成）”。(3)据题干信息可知，C肽中具有_个氨基酸残基；若氨基酸的平均相对分子质量为128，则胰岛素分子的相对分子质量为_。(4)科学家分离出胰岛B细胞中的各种物质和结构，在体外进行如下4组实验，每组添加的成分及合成的产物如下表所示，X、Y、Z表示缺失的信息。请推测，细胞结构X为_，实验产物Y和Z分别为_和_。（注：mRNA可以指导合成相关蛋白，“+”表示有，“-”表示没有）编码前胰岛素原的mRNAXSRP内质网高尔基体实验产物1组+-Y2组+-合成信号肽后，很快就停止延伸3组+-Z4组+胰岛素