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1、人类遗传病的检测和预防（2012广东）25.人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II-3和II-4所生子女是()CDA非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为1/8C秃顶色盲儿子的概率为1/8 D秃顶色盲女儿的概率为0BB Bb bb男 非秃顶 秃顶 秃顶女 非秃顶非秃顶秃顶“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（2012广东）6.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）A.该计划的实施将有助于人类对自
2、身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列来源:中教网D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 A【解析】人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组（22条常染色体和XY染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错（2012安徽）31（24分）甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病
3、儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（1）根据图1，（填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是。0不能“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为
4、探明IV2的病因，对家系的第、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。XHXh“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。图解如下：在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单
5、体移向细胞同一极，形成XHXH的细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵（3）现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议III3。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白。洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填
6、紧密 终止妊娠 大“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。【解析】（1）因为2的染色体组成可能是XHXH，也可能是XHXhY，所以不能确定，4的基因型为XHY，所以后代女性中没有患病个体。（2）由图可知第一条带是显性，第二条带是隐性，所以3基因型为XHXh，图解如下：在III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年
7、高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。说明：2产生正常的Y精子和3产生异常的卵细胞XHXh结合而成XHXhY“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。说明：2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY或 或说
8、明：2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY或 或说明：2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY或 或说明：2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY或说明：2产生正常的Y精子和 3产生异常的卵细胞XHXh结合而成XHXhY说明：2产生正常的Y精子和 3产生异常的卵细胞XHXh结合而成XHXhY“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。【解析】（3）由题可知，IV3是血友病患者，所以建议III3终止妊娠
9、。（4）采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白较大。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（2012北京）30（16分）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。（1）己知、组子代中脱
10、毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于染色体上。（2）组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由基因控制的，相关基因的遗传符合定律。（3）组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是影响的结果。常一对等位孟德尔分离环境因素“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是。（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是（填选项前的符号）。A由GGA变为AGA B由CGA
11、变为GGAC由AGA变为UGA D由CGA变为UGA自发/自然突变 突变基因的频率足够高 D“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的 下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠 的原因。提前终止 代谢速率产仔率低“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本
12、课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。【解析】（1）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。（2）中产生性状分离，且比例接近13，符合一对等位基因的基因分离定律（3）组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。（4）偶然出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示“小种群”，只有基因突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。（5）模版链G变为A，在mRNA相应的密码子中应该是C变为U。（6）题干说明“蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质”，说明蛋
13、白质翻译提前中断了。甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落；小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。D0 25 50 75 100a双胞胎两者均发病的百分比（%）“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。27.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率
14、受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。2010年（上海卷）遗传咨询70.采取 措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。(十一)分析有关遗传病的资料，回答问题。图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因
15、遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。2010年（上海卷）染色体异常 环境因素孟德尔亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体34.（10分）（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素
16、影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（2009全国）（2008广东）721三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A
17、 B C DA【解析】根据图可知年龄越大发病率越高，所以要适龄生育，正确；21三体综合征属于染色体变异，不是基因突变，所以应该进行染色体分析，正确。所以选A。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（2008广东）36(8分)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病属于，乙病属于。A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病C伴X染色体显性遗传病 D伴X染色体隐性遗传病E伴Y染色体遗传病A D“汉水丑生的生物同行”超级
18、群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）-2的基因型及其概率为。常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（2008江苏）27（8分）下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任
19、何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。1/60000和1/200 1/60000和0优先选择生育女孩（4）由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公
20、益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。【解析】生殖细胞中的核基因最容易随有性生殖传给后代。D（2008上海）23阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人（)A体细胞的细胞质 B生殖细胞的细胞质C体细胞的细胞核 D生殖细胞的细胞核“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，
21、不得以任何形式用于商业目的。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。（2007上海）1我国控制人口增长的基本国策是 A优生 B教育 C计划生育 D降低出生率【解析】C我国控制人口增长的基本国策是计划生育;优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。C（2007江苏）7优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定
22、胎儿性别“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1 月15 日，汉水丑生标记。25D【解析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别，如果通过产前诊断确定了胎儿的性别，可能会由于人们重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。26（2007江苏）38(8分)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。
23、有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012 年1 月15 日，汉水丑生标记。27碱基对改变（或A变成T）21(1)从图中可见，该基因突变是由于_引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示
24、条，突变基因显示 条。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1 月15 日，汉水丑生标记。(2)DNA或RNA分子探针要用 _ _ _ 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(ACGTGTT)，写出作为探针的核糖核苷酸序列。(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿-lII-4中基因型BB的个体是，Bb的个体是，bb的个体是 _。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT 版制作。本课件为公益作品，版
25、权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1 月15 日，汉水丑生标记。28放射性同位素（或荧光分子等）UGCACAA-1和-4-3-2 http:/29【解析】（1）从图示中可以看出，与正常的血红蛋白基因B相比，突变的血红蛋白基因b只有一个碱基的改变，即由原来的A变成了T，这种改变属于基因突变；由于正常基因有三个切点，能将基因切成2个DNA片段，而突变基因由于失去一个切点，不能将基因切成2段而成为1个DNA片段，因此与探针杂交后显示的带谱中，正常基因有2条，而突变基因只有1条；（2）用作探针的DNA或RNA通常要用放射性同位素或荧光分子等标记；根据碱基互补配对原则，与突变基因的脱氧核苷酸序列（ACGTGTT）配对的探针的核糖核苷酸序列为UGCACAA；（3）如果后代的基因型为BB则，用基因探针杂交显示的结果为全部为2条；如果后代的基因型为Bb则，用基因探针杂交显示的结果为有的是2条，有的是1条；如果后代的基因型为bb则，用基因探针杂交显示的结果为全部为1条，因此由图可以看出，基因型为BB的是-1和-4，基因型为Bb的是-3，基因型为bb的为-2。http:/