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1、人类遗传病和遗传病的预防1第4节 人类遗传病和遗传病的预防2一、人类遗传病常见类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。31、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病（由显性基因控制的遗传病）隐性遗传病（由隐性基因控制的遗传病）常染色体显性遗传（如软骨发育不全，短指，多指，并指，）性染色体显性遗传（如X 显性抗维生素佝偻病，等）。常染色体隐性遗传（如白化病）性染色体隐性遗传（如红绿色盲、血友病）4深圳罕见多指并指家系 深圳罕见多指并指家系(常、显）常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）5 实例1：软骨发育不全 是由常染色体上显性致病基
2、因A 引发的一种显性遗传病，致病基因A 导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。病因：症状：四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。软骨发育不全的患儿6短指症多指症7白化病8抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（X X、显）、显）9红绿色盲 维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，她创造出了政治、经济、文化高度繁荣的“维多利亚时代”。由于她倡导王室之间近亲结婚，导致欧洲许多王室疾病流行，其中最大的受害者莫过于俄国的沙皇王朝。近亲结婚血友病催命沙皇王朝 102、多基因遗传病由多对等位基因控制唇裂唇裂无脑儿 无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青
3、少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等113、染色体异常遗传病：常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）12常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。13先天性愚型 先天性愚型(21(21三体）三体）染色体异常遗传病常染色体异常 常染色体异常14猫叫综合症 猫叫综合征（Cri-d
4、u-chat syndrome）。1963年，Lejeune首先报道此病。“猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。15性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症 先天性睾
5、丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体16常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等；常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传，家族中男女发病的概率相等；X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者；X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者；Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。遗传病类型的判定17遗传病类型的判定1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因
6、控制的隐性遗传病；（2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病18遗传病类型的判定2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病；在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（2）显性遗传情况判定在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病；在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病
7、；19名 称 人 数智力低下34.7 34.7万 万盲 人10.2 10.2万 万耳 聋80.0 80.0万 万先天畸形140.9 140.9万 万原发性癫痫17.5 17.5万 万总 数283.3 283.3万 万1985 1985年四川省调查部分数据 年四川省调查部分数据遗传病的危害20遗传病的危害q1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%q2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%q3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4、我国人口中患、我国人口
8、中患21 21三体综合症的人在 三体综合症的人在100 100万 万以上。以上。q5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成 造成52 52万 万例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为 一个病残儿平均寿命为50 50年，年，50 50年国家和家庭需为孩子 年国家和家庭需为孩子承担 承担40 40万人民币的基本生活费用 万人民币的基本生活费用每年出生 每年出生:120:120万人 万人*40 40万元 万元=4800=4800亿元 亿元21 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传
9、病发病率明显升高。放射性污染 化学污染22预防的措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲 直系血亲和三 和三代以内的 代以内的旁系血亲 旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。11、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚v v 达尔文和 达尔文和表妹 表妹爱玛生育 爱玛生育6 6个子 个子女，女，3 3个夭折，个夭折，3 3个终生不育。个终生不育。所有活下来的 所有活下来的子女，没有一 子女，没有一位在科学上有 位在科学上有成就，都属低 成就，都属低能。能。23例二、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一
10、个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例24例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死
11、亡率比非近亲的对照组高出8倍多。25祖父母 外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨26祖父母 外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲直系血亲 直系血亲27、遗传咨询提出防治对策、方法和建议 提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断 身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型 判断遗传病的
12、类型推算后代发病率 推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲 们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己 会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如 的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会 假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？怎么做？28母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/503、提倡“适龄生育”24242929岁最佳岁最佳29、避免遗传病患儿 的出生v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾
13、病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：11、羊水检查、羊水检查22、BB超检查超检查33、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查44、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查55、基因诊断、基因诊断5、倡导婚前体检30广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个 三个月 月就被诊断患上了 就被诊断患上了地中海贫血病 地中海贫血病，每，每5 5天 天必须上医院输 必须上医院输一次血，治疗费用每月要花 一次血，治疗费用每月要花2000 2000多元 多元。但如果不输血，。但如果不输血，孩子活不到 孩子活不到5 5岁
14、岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之 就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担 晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进 心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行 行产前诊断 产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记 儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要 者说，可能要放弃对孩子的治疗 放弃对孩子的治疗。31一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C32XHY XhXh 配子 XHY Xh XH XhXh Y佝偻病正常女：佝偻病 男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。33小结1、遗传病的种类有哪些？2、你认为该如何预防遗传病？34