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1、人类遗传病和遗传病的预防现在学习的是第1页，共25页甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子终身不育病魔缠身，智力低下夭折遗传病现在学习的是第2页，共25页以下哪些病是遗传病？ 传染病 遗传病 先天性疾病，可遗传,可不遗传 家族性疾病 遗传病往往具有先天性、家族性的特点，但是先天性、家族性疾病未必是遗传病。现在学习的是第3页，共25页由于遗传物质发生变化而引起的疾病。1、遗传病的常见类型（1）概念：（2）种类：约9000种（3）分类：单基因遗传病多基因遗传病 染色体遗传病各种遗传病的发病率现在学习的是第4页，共25页常染色体病性染色体病常染色体显性常染色体隐性X
2、连锁显性X连锁隐性Y连锁代代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。代代遗传；女性发病率高于男性。限男性代代相传（3）分类：（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（抗维生素D佝偻病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等 ）有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。（猫叫综合征、唐氏综合征 ）（Turner综合征 ）常隔代遗传；男性发病率高于女性。现在学习的是第5页，共25页2、遗传病的预防 产前诊断 预防措施一：禁止近亲结婚二：遗传咨询三：避免遗传病患儿的出生降低隐性遗传病发病率四：倡导婚前体检五：提倡适龄生育E
3、ND现在学习的是第6页，共25页单基因遗传病软骨发育不全短指症现在学习的是第7页，共25页一个短指家族的系谱图单基因遗传病现在学习的是第8页，共25页单基因遗传病现在学习的是第9页，共25页一个白化病家族的系谱图单基因遗传病现在学习的是第10页，共25页单基因遗传病现在学习的是第11页，共25页单基因遗传病现在学习的是第12页，共25页 进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁5岁发病，20岁以前死亡。单基因遗传病现在学习的是第13页，共25页一个进行性肌
4、营养不良家族的系谱图单基因遗传病现在学习的是第14页，共25页单基因遗传病现在学习的是第15页，共25页单基因遗传病现在学习的是第16页，共25页唇裂无脑儿多基因遗传病现在学习的是第17页，共25页症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。现在学习的是第18页，共25页21三体综合征先天愚型现在学习的是第19页，共25页Turner综合征女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等症状。现在学习的是第20页，共25页现在学习的是第21页，共25页 每个人都携带每个人都携带5-65-6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因，只有当它们，只有当它
5、们成对成对存在时才存在时才患病患病； 随机结婚，夫妇双方所带随机结婚，夫妇双方所带相同相同致病基因的机会很少。致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高种隐性遗传病的概率也越高。现在学习的是第22页，共25页 一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？现在学习的是第23页，共25页产前诊断现在学习的是第24页，共25页提倡“适龄生育”2429岁最佳现在学习的是第25页，共25页