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1、慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病BCR-ABL1阳性阳性1PART概述概述 骨髓增殖性肿瘤骨髓增殖性肿瘤 （myeloproliferative myeloproliferative NeoplasmsNeoplasms，MPNMPN）是是一组骨髓造血干细胞的一组骨髓造血干细胞的慢性慢性克隆性疾病，以分化克隆性疾病，以分化相对成熟相对成熟的的髓系细胞髓系细胞单系单系 或多或多系持续过度增殖为主要特征系持续过度增殖为主要特征。临床临床一般起病缓慢，肝、脾大，尤其以脾大多见，随着疾病进展，可转化成一般起病缓慢，肝、脾大，尤其以脾大多见，随着疾病进展，可转化成 急性白血病急性白血病或骨髓衰竭或骨髓衰
2、竭。MPN类型（类型（WHO，2016）慢性粒细胞白血病，慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阳性（阳性（CML，BCR-ABL1阳性）阳性）真性红细胞增多症原发性血小板增多症原发性骨髓纤维化慢性中性粒细胞白血病慢性嗜酸性粒细胞白血病（非特指型）不能分类MPN慢性粒细胞白血病，慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阳性阳性（Chronic myelocytic leukemia，CML BCR-ABL1+）是一种起源于造血干细胞的是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性骨髓增殖性肿瘤，主要累及粒肿瘤，主要累及粒系系持续性持续性，进行性外周血白细胞数量，进行性外周血白细胞数量增加增加分类出现不同分化阶段分类
3、出现不同分化阶段的幼稚粒细胞的幼稚粒细胞，以，以中性粒细胞中性粒细胞为主为主90%以上患者可以检出以上患者可以检出Ph染色体染色体以及分子标志以及分子标志BCR-ABL1融合基因融合基因可见于各年龄组，以2050岁多见自然病程分为慢性期、加速期、急变期。最突出体征：肝脾肿大。胸骨压痛进行性贫血 临床临床特点特点 发病机制发病机制与与BCR-ABL1融合基因的形成导致细胞增殖融合基因的形成导致细胞增殖异常有关异常有关发病机制发病机制BCR-ABL1融合基因可转录出一个8.5kb的异常mRNA，翻译出具有较强酪氨酸蛋白激酶活性的蛋白质，活化癌基因和某些细胞因子，最终导致细胞恶性转化增殖2PART实
4、验室检查实验室检查正细胞正色素性贫血正细胞正色素性贫血，外周血中可见有核红细胞，嗜多色，外周血中可见有核红细胞，嗜多色红细胞，点彩红细胞红细胞，点彩红细胞白细胞白细胞显著升高，慢性期以显著升高，慢性期以中、晚中、晚幼粒细胞为主，幼粒细胞为主，并常伴并常伴嗜酸、嗜碱嗜酸、嗜碱粒细胞增多。粒细胞增多。随病情进展，原始粒细胞增多。随病情进展，原始粒细胞增多。慢性期慢性期血小板血小板可增高，加速期和急变期血小板进行性减少，可增高，加速期和急变期血小板进行性减少，可见巨大和畸形血小板。可见巨大和畸形血小板。血象血象典型CML患者的血涂片：可见原始、早幼、中幼粒细胞、晚幼粒细胞；嗜酸、嗜碱性粒细胞易见。骨
5、髓象骨髓象慢性期：慢性期：增生明显或极度活跃增生明显或极度活跃粒红比例显著增高：可达粒红比例显著增高：可达10-50：1中、晚幼和杆状核为主，原始粒和早幼粒细胞易见，原粒中、晚幼和杆状核为主，原始粒和早幼粒细胞易见，原粒5%,5%提提示疾病进展示疾病进展加速期：原始细胞逐渐增多加速期：原始细胞逐渐增多急变期：可急粒变、急淋变急变期：可急粒变、急淋变、嗜碱变等嗜碱变等骨髓象，骨髓象，10CML-BM（慢性期）（慢性期）CML-BM（加速期）（加速期）急粒变急粒变（M1型）型）急淋变急淋变M7M5b细胞化学染色细胞化学染色NAP阳性率及积分明显减低，甚至为0分少数病例NAP积分增高，与合并感染等因素有关免疫表型分析免疫表型分析用于CML进展时鉴别原始细胞类型髓系:CD33、CD13、CD14、HLA-DR淋系:CD3、CD7、CD2巨核细胞:CD41a、CD41b、TPO细胞遗传学和分子生物学检验细胞遗传学和分子生物学检验90%以上的CML可检出Ph染色体染色体，即t(9;22)(q34;q11)相应的融合基因为BCR-ABL1 广州医科大学附属第二医院付林