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1、医 学（副）高 级 职 称 考 试 儿 内 科 试 题 及 答 案 试 题 1一、案 例 分 析 题：每 个 案 例 至 少 有 3 个 提 问，每 个 提 问 有 6 12个 备 选 答 案，其 中 正 确 答 案 有 1个 或 几 个，每 选 择 一 个 正 确 答 案 得 1个 得 分 点，每 选 择 一 个 错 误 答 案 扣 1个 得 分 点，扣 至 本 提 问 得 分 点 为 Oo（1-10题 共 用 题 干）病 历 摘 要：患 儿 男 孩，1 岁，秋 冬 季，发 热、呕 吐、腹 泻 3 天。每 日 呕 吐 3 4 次，为 胃 内 容 物，每 日 腹 泻 10次 左 右，呈 蛋 花
2、 汤 样,无 腥 臭，近 1天 来 尿 少，10小 时 无 尿。查 体：体 温 382，眼 窝 明 显 凹 陷，前 囱 深 凹 陷，口 腔 粘 膜 干 燥，皮 肤 干 燥、弹 性 极 差，四 肢 肢 端 冰 凉。大 便 镜 检：偶 见 白 细 胞，血 生 化：血 钠 132mmol/L。1.此 患 儿 最 可 能 的 诊 断 与 脱 水 的 程 度 及 性 质 是?A.小 儿 腹 泻 病,B.小 儿 腹 泻 病,C.小 儿 腹 泻 病,D.小 儿 腹 泻 病,E.小 儿 腹 泻 病,F.小 儿 腹 泻 病,G.小 儿 腹 泻 病,H.小 儿 腹 泻 病,轻 度 等 渗 性 脱 水 中 度 低
3、渗 性 脱 水 中 度 等 渗 性 脱 水 重 度 低 渗 性 脱 水 重 度 等 渗 性 脱 水 轻 度 低 渗 性 脱 水 重 度 脱 水 中 度 脱 水 2.此 患 儿 最 可 能 出 现 的 酸 碱 平 衡 紊 乱 是 什 么？A.呼 吸 性 酸 中 毒 B.代 谢 性 碱 中 毒 C.呼 吸 性 碱 中 毒 D.混 合 性 酸 中 毒 E.代 谢 性 酸 中 毒 F.呼 吸 性 和 代 谢 性 酸 中 毒 G.失 代 偿 性 代 谢 性 酸 中 毒 H.代 偿 性 呼 吸 性 酸 中 毒 3.此 患 儿 进 一 步 需 要 做 什 么 检 查?A.血 常 规 B.便 常 规 C.血
4、生 化 D.血 气 分 析 E.查 血 型 F.大 便 轮 状 病 毒 检 测 G.尿 常 规 H.大 便 细 菌 培 养 4.此 患 儿 最 可 能 的 病 原 学 是？A.产 毒 大 肠 肝 菌 B.鼠 伤 寒 沙 门 菌 C.金 黄 色 葡 萄 球 菌 D.侵 袭 性 大 肠 杆 菌E.轮 状 病 毒 F.痢 疾 杆 菌 G.表 皮 葡 萄 球 菌 H.霉 菌 感 染 I.菌 群 失 调 J.冠 状 病 毒 5.对 患 儿 进 行 液 体 治 疗，首 批 静 脉 输 液 应 给 予？A.2：1 等 张 含 钠 液 20ml/kgB.1/2 张 含 钠 液 100 120ml/kgC.2：
5、1 等 张 含 钠/液 100120ml/kgD.2/3张 含 钠 液 50 lOOml/kgE.1/2张 含 钠 液 50 100ml/kgF.1/3张 含 钠 液 50 100ml/kgG.1/4张 含 钠 液 80 120ml/kgH.1/5张 含 钠 液 80 120ml/kg6.对 该 患 儿 进 行 液 体 治 疗 中，除 上 述 治 疗 外，哪 项 处 理 是 正 确？A.暂 禁 食 4 6 小 时 B.立 即 给 予 止 泻 药 C.给 予 大 剂 量 青 霉 素 D.立 即 口 服 ORS补 液 盐 E.立 即 给 予 足 量 的 营 养，防 止 发 生 营 养 不 良 F.
6、根 据 检 验 结 果 给 予 对 症 处 理G.立 即 给 予 口 服 助 消 化 药 H.根 据 脱 水 程 度 给 予 相 应 的 治 疗 7.如 果 患 儿 在 输 液 后 出 现 乏 力，腹 胀、肠 鸣 音 减 弱、双 膝 腱 反 射 消 失、心 音 低 钝，则 首 先 应 该 考 虑 的 诊 断 是？A.低 钙 血 症 B.低 钾 血 症 C.低 锌 血 症 D.高 钾 血 症 E.低 镁 血 症 F.低 磷 血 症 G.低 钠 血 症 H.低 氯 血 症 8.根 据 患 儿 在 输 液 后 上 述 临 床 表 现，检 验 结 果 血 钾 2.8mmol/L,考 虑 低 钾 血 症
7、，静 脉 补 钾 应 注 意 什 么？A.总 量 每 天 每 公 斤 体 重 氯 化 钾 0.6gB.补 钾 浓 度 不 宜 超 过 0.3%。C.治 疗 前 6 小 时 内 排 过 尿 D.静 脉 滴 注 时 间 不 宜 少 于 6 8 小 时（指 全 天 总 量）E.输 液 后 有 尿 F.补 钾 浓 度 不 宜 超 过 0.3%G.不 管 是 否 有 尿，需 要 立 即 补 钾 H.补 钾 浓 度 不 宜 超 过 3%）9.WHO推 荐 使 用 的 口 服 补 液 盐 的 张 力（渗 透 压）与 氯 化 钾 的 浓 度 为？A.1/2 张 B.2/3 张 C.1/3 张 D.20mmol
8、/LE.90mmol/LF.80mmol/LG.3%oH.0.3%10.下 列 哪 项 符 合 轮 状 病 毒 性 肠 炎 的 特 点？A.秋 冬 季 多 见 B.2岁 常 见 C.大 便 呈 蛋 花 汤 样，无 腥 臭 味 D.感 染 中 毒 症 状 重 E.呕 吐、腹 泻 为 主 F.有 脱 水 症 状 G.易 出 现 酸 碱 平 衡 紊 乱 H.尿 量 较 多，无 口 渴）一、案 例 分 析 题：每 个 案 例 至 少 有 3 个 提 问，每 个 提 问 有 6 12个 备 选 答 案，其 中 正 确 答 案 有 1个 或 几 个，每 选 择 一 个 正 确 答 案 得 1个 得 分 点
9、，每 选 择 一 个 错 误 答 案 扣 1个 得 分 点，扣 至 本 提 问 得 分 点 为（1-7题 共 用 题 干）病 历 摘 要：2 岁 男 孩，发 热 12小 时，体 温 39七，在 儿 科 门 诊 就 诊 过 程 中 突 然 发 生 惊 厥，表 现 为 双 目 凝 视，四 肢 抖 动，呼 之 不 应，持 续 为 3 4 分 钟。体 检：体 温 39七，面 色 红 润，精 神 好，咽 充 血，扁 桃 体 I度 肿 大，心 率 120次/分，律 齐，心 音 有 力，双 肺 呼 吸 音 清，腹 平 软，肝 脾 未 触 及。脑 膜 刺 激 征 阴 性。最 可 能 的 诊 断 是：1.判 断
10、 此 患 儿 最 可 能 的 诊 断 是 什 么？A.中 毒 性 脑 病 B.病 毒 性 脑 炎 C.结 核 性 脑 膜 炎 D.化 脓 性 脑 膜 炎 E.高 热 惊 厥 F.支 气 管 肺 炎 G.上 呼 吸 道 感 染 H.食 物 中 毒 2.即 刻 给 予 吸 氧，此 刻 止 惊 的 药 物 应 首 选 哪 项？A.地 西 泮 肌 注 B.苯 巴 比 妥 肌 注 C.氯 丙 嗪 肌 注 D.维 生 素 D 肌 注E.安 痛 定 肌 注 F.地 西 泮 静 推 G.水 合 氯 醛 灌 肠 H.甘 露 醇 静 推 3.惊 厥 持 续 状 态 是 指 惊 厥 持 续 时 间：A.10分 钟
11、B.20分 钟 C.30分 钟 D.40分 钟 E.50分 钟 F.60分 钟 4.此 患 儿 处 于 惊 厥 持 续 状 态，如 何 处 理？A.吸 氧 B.苯 巴 比 妥 肌 注 C.首 选 地 西 泮 静 推 止 惊 D.尽 快 找 出 病 因 E.地 西 泮 肌 注 F.积 极 降 温 G.甘 露 醇 静 推 H.水 合 氯 醛 灌 肠 5.患 儿 病 情 平 稳 后，需 要 做 哪 些 项 目 的 检 查?A.急 查 生 化B.血 气 分 析 C.血 常 规 D.必 要 时 脑 脊 液 检 查 E.心 电 图 F.胸 片 G.头 颅 CTH.脑 电 图 6.常 引 起 小 儿 惊 厥
12、 的 原 因 有 哪 些？A.中 毒 性 脑 病 B.病 毒 性 脑 炎 C.肺 炎 D.发 作 性 睡 病 E.高 热 惊 厥 F.低 血 糖 症 G.食 物 中 毒 H.高 血 压 7.根 据 检 查 结 果，诊 断 患 儿 为 高 热 惊 厥，符 合 简 单 型 高 热 惊 厥 的 是？A.年 龄 小 于 6 个 月 B.反 复 多 次 惊 厥 C.体 温 39tD.惊 厥 V10分 钟E.强 直 阵 挛 性 发 作 F.脑 电 图 未 见 异 常 G.有 癫 痫 家 族 史 H.神 经 系 统 无 异 常 正 确 答 案：1.EG；2.F；3.C；4.ACDFGH；5.ACDGH；6.
13、ABEFH；7.CDEFH一、案 例 分 析 题：每 个 案 例 至 少 有 3 个 提 问，每 个 提 问 有 6 12个 备 选 答 案，其 中 正 确 答 案 有 1个 或 几 个，每 选 择 一 个 正 确 答 案 得 1个 得 分 点，每 选 择 一 个 错 误 答 案 扣 1个 得 分 点，扣 至 本 提 问 得 分 点 为 Oo（1-8题 共 用 题 干）病 历 摘 要：患 儿 男 性，10个 月，患 儿 生 后 6 个 月 内 生 长 发 育 好，近 2 个 月 呆 滞，面 黄。查 体：体 温：T36.8,精 神 可，皮 肤 粘 膜 苍 白，四 肢 及 唇 舌 颤 抖，舌 炎，
14、心 肺 未 见 异 常，腹 软，肝 肋 下 3cm,脾 肋 下 1cm。腱 反 射 亢 进，踝 阵 挛 阳 性。血 常 规：Hb70g/L,RBC1.5X10/L,PLT107X10/L,WBC4.5X10/L,中 性 粒 细 胞 0.15,淋 巴 细 胞 0.80,单 核 细 胞 0.05,中 性 粒 细 胞 有 核 右 移。1.患 儿 主 要 表 现 为 贫 血，可 能 的 诊 断 是 什 么？A.营 养 性 缺 铁 性 贫 血 B.营 养 性 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 C.营 养 性 混 合 性 贫 血 D.再 生 障 碍 性 贫 血E.地 中 海 贫 血 F.骨 髓 异 常 增
15、生 综 合 征 G.溶 血 性 贫 血 H.生 理 性 贫 血 2.还 需 要 做 下 列 哪 些 检 查 帮 助 诊 断？A.骨 髓 检 查 B.血 清 铁、叶 酸、B 含 量 测 定 C.血 红 蛋 白 常 规 分 析 D.肝 功 能 E.Coombs 试 验 F.网 织 红 细 胞 计 数 G.血 沉 H.血 涂 片 查 红 细 胞 形 态 3.根 据 检 验 结 果，综 合 判 断 为 营 养 性 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血，血 象 特 点？A.红 细 胞 胞 体 较 大，血 红 蛋 白 充 盈 较 好 B.粒 细 胞 较 大 C.血 小 板 较 大，数 目 减 少 D.红 细 胞
16、 降 低 比 血 红 蛋 白 降 低 显 著 E.血 红 蛋 白 降 低 比 红 细 胞 降 低 显 著 F.粒 细 胞 有 核 左 移 现 象 G.粒 细 胞 有 核 右 移 现 象H.红 细 胞 胞 体 较 小 4.营 养 性 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 的 临 床 特 点？A.多 见 于 婴 幼 儿 B.手 足 头 部 颤 抖 C.虚 胖 D.头 发 稀 少，发 黄 E.常 有 舌 炎 F.腱 反 射 亢 进，踝 阵 挛 阳 性 G.伴 有 肝 脾 肿 大 H.有 神 经 精 神 症 状 5.营 养 性 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 的 常 见 病 因 是？A.生 长 发 育 快
17、B.摄 入 量 不 足 C.维 生 素 C 缺 乏 D.慢 性 腹 泻 E.肝 脏 病 变 F.长 期 用 煮 沸 牛 乳、羊 乳 或 奶 粉 喂 养 G.感 染 H.肺 炎 6.营 养 性 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 治 疗 包 括 哪 些 方 法?A.维 生 素 CB.铁 剂C.抗 感 染 D.叶 酸 E.维 生 素 BF.保 护 胃 黏 膜 G.镇 静 剂 H.必 要 时 输 血 7.营 养 性 混 合 性 贫 血 的 主 要 实 验 室 特 点？A.红 细 胞 和 血 红 蛋 白 平 行 降 低 B.红 细 胞 大 小 悬 殊，异 形 多 见 C.大 红 细 胞 有 明 显 中 空
18、 现 象 D.白 细 胞 和 血 小 板 数 常 见 减 少 E.骨 髓 改 变 不 典 型 F.血 清 铁 蛋 白 降 低 G.血 清 叶 酸、维 生 素 B 含 量 减 少 H.血 清 铁 升 高 8.小 儿 时 期 白 细 胞 总 数 的 特 点 是？A.出 生 时 约 W B C 5 10X10/LB.出 生 时 约 W B C 1 5-2 0 X10/LC.婴 幼 儿 约 W B C 8 12X10/LD.6 岁 以 后 接 近 成 人 E.白 细 胞 总 数 变 化 大，因 人 而 宜 F.婴 幼 儿 因 为 轻 微 刺 激 而 呈 病 理 性 增 加G.婴 幼 儿 因 为 轻 微
19、 刺 激 而 呈 非 病 理 性 增 加 H.血 小 板 变 化 大 正 确 答 案：1.ABCEG；2.ABCEFH；3.ABCDG；4.ABCDEFGH；5.ABCDEF；6.CDGH；7.ABCDEFG；8.BCDG 解 题 思 路：8.小 儿 时 期 白 细 胞 总 数 大 致 规 律 是：出 生 时 白 细 胞 计 数 最 高（15 20）X 109/L。婴 儿 期（1012）X109/L,学 龄 前 期 儿 童（8 10）X109/L,6 岁 后 达 成 人 水 平（5 10）X109/L 左 右。年 龄 越 小 总 数 越 高，再 结 合 血 象 分 类 判 断 结 果。二、案
20、例 分 析 题 9.曾 某，男，6 岁。因 反 复 发 热、烦 喝、多 尿 3 个 月 入 院。该 患 儿 原 患 肾 病 综 合 症（单 纯 型）3 年，曾 5 次 住 院 治 疗。原 对 肾 上 腺 皮 质 激 素 治 疗 有 效。近 一 年 来 因 服 激 素 后 面 部 变 圆，身 体 肥 胖，皮 肤 多 毛 常 遭 同 龄 儿 讥 笑，故 家 长 改 用 中 草 药 治 疗。因 患 儿 时 有 浮 肿，中 药 方 中 应 用 了 利 尿 药 木 通（每 剂 12g）,每 天 一 剂，为 了 使 患 儿 能 长 期 坚 持 服 药，每 次 均 配 用 了 蜂 蜜。本 次 于 住 院 前
21、 3 个 月 开 始 反 复 出 现 发 热（体 温 在 38七 左 右），常 有 呕 吐、食 欲 差，烦 渴（每 天 饮 水 4000ml左 右）及 多 尿，同 时 尿 糖 呈 阳 性 而 再 次 入 院。体 格 检 查：T38.1,P92 次/分，R30 次/分，Bp95/55mmHg,体 重 15kg。患 儿 神 清 合 作，皮 肤 无 黄 染 及 出 血 点，其 弹 性 稍 差。颈 浅 淋 巴 结 不 肿 大。胸 廓 见 轻 度 鸡 胸，肋 骨 下 缘 外 翻。心 肺 听 诊 无 异 常。腹 稍 胀，肝 在 右 肋 下 1.5cm,脾 未 及，肠 鸣 音 减 弱。膝 腱 反 射 存 在
22、,无 病 理 征。实 验 室 检 查：血 常 规：Hb85g/L,WBC7.5X10/L,PLT80X10/L o 尿 常 规 pH5.5,葡 萄 糖(+),蛋 白 质(+),镜 检(-)，尿 氨 基 酸 检 查 未 做。血 总 蛋 白(TP)5.Og/L,胆 固 醇(TC)7mmol/L。血 钠 135mmol/L,血 氯 128.Ommol/L,血 钾 3.Ommol/L,碱 性 磷 酸 酶(ALP)380U/L,血 PH7.149,HCO1O.4mmol/L,BE16.5mmol/L,血 糖 5.9nlmol/L。尿 HCO重 吸 收 排 泄 试 验 又 称 HCO排 泄 分 数(或 碱
23、 负 荷 试 验)17%。请 回 答：1.本 例 的 主 要 诊 断 及 诊 断 依 据。2.尚 需 行 哪 些 检 查？3.如 何 治 疗？正 确 答 案：答 案 要 点 1.主 要 诊 断：马 兜 铃 酸 肾 病(Aristolochicacidnephropathy,AAN)(国 内 患 者 的 命 名)或 中 草 药 肾 病(Chineseherbsnephropathy,CHN)(国 外 患 者 的 命 名)。诊 断 依 据：(1)临 床 表 现：病 史：患 肾 病 综 合 征(单 纯 型)3年，曾 经 肾 上 腺 糖 皮 质 激 素 治 疗,有 明 确 的 服 用 具 有 肾 毒
24、性 的 中 药(木 通)病 史，且 剂 量 过 大(本 例 木 通 剂 量 超 过 药 典 规 定 之 2 4 倍)，时 间 过 长(近 1 年)。症 状：有 呕 吐、食 欲 差，烦 渴(每 天 饮 水 4000ml左 右)及 多 尿 史。体 征：呼 吸 快(30次/分)，体 重 低(15kg)。胸 廓 见 轻 度 鸡 胸,肋 骨 下 缘 外 翻。(2)辅 助 检 查：本 例 为 AAN肾 小 管 功 能 障 碍 型，有 范 可 尼 综 合 征 的 表 现：高 氯 性 代 谢 性 酸 中 毒(血 pH7.149,HC010.4nnnol/L,BE16.5mmol/L,血 氯 128.Ommol
25、/L,血 钾 3.Ommol/L)；尿：PH5.5,尿 蛋 白(+),尿 葡 萄 糖 增 高(+)而 血 糖 不 高(血 糖 5.9mmol/L)；HCO 负 荷 试 验 15%；ALP 增 高(380U/L)。2.进 一 步 检 查(1)肾 功 能 检 查：血 尿 素 氮、肌 酊，肾 小 球 滤 过 率，尿 氨 基 酸。(2)检 测 血 钙、磷，尿 钙、磷；肝 功 能 检 查；肾 脏 超 声 检 查。(3)肾 脏 穿 剌 活 组 织 检 查。必 要 时 行 骨 髓 检 查。3.治 疗(1)尚 无 成 熟 治 疗 方 案。首 先 停 用 木 通 等 对 肾 脏 有 损 害 的 中 药。(2)使
26、 用 肾 上 腺 皮 质 激 素 治 疗。(3)纠 正 酸 中 毒 和 电 解 质 紊 乱：枸 椽 酸 纳、钾 溶 液。(4)肾 性 骨 病 的 治 疗：维 生 素 D5000T0000IU/d；检 测 血 钙 和 尿 钙 浓 度，及 时 调 整 剂 量。(5)肾 功 能 衰 竭 者 需 透 析 治 疗，终 末 期 考 虑 肾 脏 移 植 治 疗。案 例 解 析 1.诊 断 的 关 键 是 在 病 例 中 找 出 重 要 的 阳 性 依 据 及 有 鉴 别 意 义 的 阴 性 信 息，从 而 得 出 主 要 诊 断，该 诊 断 应 能 通 过 病 史、症 状、体 征 和 辅 助 检 查 结 果
27、 得 到 合 理 的 解 释。本 例 主 诉 为 反 复 发 热、烦 喝、多 尿 3 月，既 往 有 肾 病 综 合 征 病 史 3 年，且 一 直 在 进 行 治 疗，提 示 主 要 病 变 在 肾 脏，且 存 在 肾 病 综 合 征。但 患 儿 生 长 发 育 严 重 落 后、骨 骼 改 变、实 验 室 检 查 显 示 有 肾 小 管 多 种 功 能 障 碍，结 合 有 大 剂 量 使 用 木 通 1 年 的 病 史，诊 断 范 可 尼(Fanconi)综 合 征 不 足 以 完 全 解 释 本 病，而 只 有 马 兜 铃 酸 肾 病 能 满 足 所 有 诊 断 条 件。2.回 答 要 切
28、 题。本 例 有 肾 病 综 合 征 病 史 3 年，且 一 直 在 进 行 治 疗，并 5 次 住 院,说 明 肾 病 综 合 征 的 诊 断 是 存 在 的，但 不 是 主 要 的 诊 断。但 近 3 个 月 出 现 反 复 发 热、烦 喝、多 尿；体 查 有 生 长 发 育 落 后、轻 度 鸡 胸 和 肋 骨 下 缘 外 翻 等 骨 骼 改 变；高 氯 性 酸 中 毒、尿 糖 阳 性、尿 蛋 白 阳 性，等 肾 小 管 功 能 障 碍 表 现，诊 断 符 合 范 可 尼(Fanconi)综 合 征。但 考 虑 患 儿 1年 来 持 续 应 用 了 有 肾 毒 性 的 利 尿 中 药 木
29、通(每 剂 12g),每 天 1剂，该 剂 量 已 超 过 常 规 应 用 量 的 2 倍 以 上，因 此 该 诊 断 主 要 是 马 兜 铃 酸 肾 病、肾 小 管 功 能 损 害 型，而 范 可 尼 综 合 征 仅 仅 是 该 病 的 表 现，是 继 发 于 长 期 大 剂 量 使 用 木 通 后 的 中 毒 性 肾 小 管 损 害 表 现。其 他 诊 断 如 贫 血、代 谢 性 酸 中 毒、低 钾 血 症、高 胆 固 醇 血 症、营 养 不 良 等 仅 仅 是 其 临 床 表 现 或 非 主 要 诊 断。3.在 鉴 别 诊 断 方 面，要 注 意 临 床 思 维 方 式。在 确 定 疾
30、病 定 位 于 肾 脏 后，要 注 意 鉴 别 是 肾 小 球 病 变、肾 小 管 病 变、还 是 肾 间 质 性 病 变。临 床 特 征 中，肾 小 球 疾 病 常 有 蛋 白 尿（非 选 择 性 蛋 白 尿）、血 尿、水 肿、高 血 压、肾 小 球 滤 过 率 减 低（肾 功 能 损 害）等 表 现，肾 脏 活 检 显 示 肾 小 球 病 变。肾 小 管 疾 病 则 有 尿 量 的 改 变（多 尿、尿 比 重 降 低）、蛋 白 尿（低 分 子 选 择 性 蛋 白 尿）、酸 碱 平 衡 及 电 解 质 紊 乱（酸 中 毒、低 血 钾 等）、糖 尿、钙 磷 代 谢 障 碍 等，肾 脏 活 检
31、并 非 必 须。急 性 肾 间 质 病 变 常 有 用 药 史，药 疹、药 物 热、嗜 酸 性 细 胞 增 多 等 过 敏 表 现，尿 检 有 无 菌 性 白 细 胞 尿、血 尿、蛋 白 尿（常 为 轻 度）等，肾 功 能 损 害 如 少 尿 或 非 少 尿 性 肾 衰、低 比 重 尿、低 渗 尿、糖 尿 等；慢 性 肾 间 质 病 变 常 先 有 肾 小 管 功 能 受 损，后 肾 小 球 功 能 受 损，确 诊 需 肾 活 检。本 例 先 有 肾 小 球 病 变（肾 病 综 合 征），在 肾 病 综 合 征 好 转 后 出 现 肾 小 管 功 能 障 碍 表 现（多 尿、高 氯 性 酸 中
32、 毒、尿 糖 阳 性、尿 蛋 白 阳 性 等），且 肾 小 管 功 能 损 害 更 为 突 出，因 此 诊 断 主 要 考 虑 肾 小 管 功 能 障 碍 性 疾 病。区 别 是 肾 小 管 单 一 功 能 受 损 还 是 多 种 功 能 受 损。单 纯 近 曲 小 管 功 能 障 碍：如 葡 萄 糖 转 运 障 碍（肾 性 糖 尿）、氨 基 酸 转 运 障 碍（氨 基 酸 尿）、磷 转 运 障 碍（原 发 性 低 磷 性 佝 偻 病 或 抗 维 生 素 D佝 偻 病）、钙 重 吸 收 功 能 障 碍（特 发 性 高 钙 尿 症）、HCO重 吸 收 功 能 障 碍（近 端 肾 小 管 酸 中
33、毒）等；单 纯 远 曲 小 管 功 能 障 碍：H排 泌 功 能 障 碍（远 端 肾 小 管 酸 中 毒）、氯 重 吸 收 功 能 障 碍（Ba仕 er综 合 征）、尿 浓 缩 功 能 障 碍（肾 性 尿 崩 症）等 均 仅 表 现 为 单 一 物 质 的 排 泌 或 重 吸 收 障 碍。多 种 肾 小 管 功 能 障 碍 亦 分 为 远 曲 小 管（如 肾 小 管 酸 中 毒 IV型，储 Na及 排 K、Cl、H 功 能 障 碍）和 近 曲 小 管 功 能 障 碍，后 者 有 Lowe综 合 征（又 称 眼-脑-肾 综 合 征，有 近 曲 小 管 多 种 功 能 障 碍 表 现、并 有 先
34、天 性 白 内障 及 智 能 低 下）和 范 可 尼（Fanconi）综 合 征（葡 萄 糖、氨 基 酸、磷 酸 盐、碳 酸 盐 重 吸 收 功 能 障 碍）。该 例 有 多 尿、酸 性 尿（尿 pH5.5）、高 氯 性 酸 中 毒、尿 糖 阳 性、尿 蛋 白 阳 性 等 多 种 肾 小 管 功 能 障 碍，而 无 眼 脑 症 状，应 考 虑 为 Fanconi综 合 征。进 一 步 确 定 是 原 发 性（特 发 性）还 是 继 发 性 肾 小 管 疾 病。原 发 性 Fanconi综 合 征 可 为 遗 传 性（常 染 色 体 显 性 或 隐 性 遗 传，或 可 为 X 连 锁 隐 性 遗
35、 传）或 特 发 性，但 必 须 在 排 除 继 发 性 因 素 后 方 能 诊 断。继 发 性 因 素 有：遗 传 性 代 谢 疾 病（如 胱 氨 酸 储 积 病、糖 原 累 积 病 I 型、wilson病 等），遗 传 性 酶 疾 病（如 细 胞 色 素 C 氧 化 酶 缺 乏、维 生 素 B 缺 乏），遗 传 性 非 代 谢 疾 病（如 Lowe综 合 征、维 生 素 D 依 赖 性 佝 偻 病 等）；后 天 获 得 性 因 素 有 肾 脏 疾 病（如 肾 病 综 合 征、间 质 性 肾 炎、肾 小 管 坏 死 等），免 疫 球 蛋 白 异 常（如 多 发 性 骨 髓 瘤、淀 粉 样 变
36、 性 病、干 燥 综 合 征 等），中 毒（如 重 金 属 中 毒；甲 酚、马 来 酸 等 化 学 毒 剂；氨 基 糖 或 类、维 生 素 D 中 毒、6-疏 基 嘿 吟 等 抗 肿 瘤 药 物、中 草 药 等 药 物）；其 他 因 素（如 甲 状 旁 腺 功 能 亢 进、烧 伤、Leigh综 合 征、Wilms瘤 等）。该 患 儿 曾 患 肾 病 综 合 征，有 长 期 大 剂 量 服 用 有 肾 毒 性 的 中 药 一 木 通，诊 断 应 考 虑 为 继 发 于 中 草 药（木 通）肾 毒 性 所 致 的 Fanconi综 合 征，因 此 诊 断 为 马 兜 铃 酸 肾 病（肾 小 管 功
37、 能 障 碍 型）。4.尚 需 进 行 的 检 查 项 目 应 围 绕 明 确 诊 断 和 拟 定 的 治 疗 方 案 进 行。(1)对 所 有 肾 脏 疾 病 的 患 者 均 应 行 肾 脏 超 声 检 查 和 肾 小 球 功 能 检 查，如 血 尿 素 氮、肌 肝，肾 小 球 滤 过 率 等；并 进 一 步 完 善 肾 小 管 功 能 的 相 应 检 查，如 尿 氨 基 酸 检 测、血 钙、磷，尿 钙、磷 等 检 测。(2)中 草 药 不 但 有 肾 毒 性，部 分 还 同 时 有 肝 毒 性，且 该 患 儿 肝 脏 偏 大(1.5cm),因 此 必 须 进 行 肝 功 能 检 查；肝 功
38、 能 结 果 同 时 可 为 既 有 的 肾 病 综 合 征 病 情 的 判 断 提 供 参 考。(3)对 于 肾 小 球 疾 病 患 儿(如 本 例 的 肾 病 综 合 征)，为 明 确 肾 小 球 病 变 的 类 型、严 重 程 度，需 行 肾 脏 穿 刺 活 组 织 检 查，并 可 协 助 判 定 病 变 的 性 质 和 预 后，对 指 导 治 疗 有 意 义。由 于 该 患 儿 有 贫 血(Hb85g/L),血 小 板 低(PLT80X10/L),故 必 要 时 应 行 骨 髓 穿 刺 检 查，以 排 除 骨 髓 病 变(原 发 性 或 继 发 性)。5.治 疗 方 法 应 体 现 完
39、 整 性、规 范 性，注 意 可 能 的 下 一 步 治 疗 方 法。(1)马 兜 铃 酸 肾 病 目 前 尚 无 成 熟 治 疗 方 案，首 先 停 用 木 通 等 有 肾 毒 性 的 中 药，以 避 免 对 肾 脏 的 进 一 步 损 害。(2)类 固 醇 激 素 对 马 兜 铃 酸 肾 病 的 治 疗 效 果 尚 不 明 确，临 床 可 试 用。但 该 患 儿 有 肾 病 综 合 征，且 病 例 资 料 显 示 仍 然 有 高 胆 固 醇 血 症、蛋 白 尿，既 往 资 料 显 示 肾 上 腺 皮 质 激 素 对 患 儿 尚 较 敏 感，故 应 照 肾 病 综 合 征 的 规 范 去 使
40、 用 肾 上 腺 皮 质 激 素 治 疗。(3)对 于 肾 小 管 功 能 障 碍，主 要 的 治 疗 是 纠 正 酸 中 毒 和 电 解 质 紊 乱，应 以 枸 椽 酸 纳、枸 檬 酸 钾 溶 液 等 碱 性 药 物 纠 酸、补 钾。由 于 有 肾 性 骨 病 存 在，应 用 大 剂 量 的 维 生 素 D(5000-10000IU/d)治 疗，并 注意 检 测 血 钙 和 尿 钙 浓 度，及 时 调 整 剂 量。而 对 于 氨 基 酸 尿 及 蛋 白 尿,尚 无 特 殊 疗 法。（4）如 进 一 步 检 查 显 示 有 肾 功 能 衰 竭 经 常 规 治 疗 无 效 者 需 透 析 治 疗
41、，终 末 期 肾 衰 者 肾 脏 移 植 治 疗 是 较 好 的 选 择。试 题 2儿 内 科（副）高 级 职 称 考 试 题 库 及 答 案 1.21-三 体 综 合 征 产 前 诊 断 的 确 诊 方 法 为（）A.超 声 波 检 查 B.X线 检 查（-）所 含 题 型:单 选 题 C.母 血 甲 胎 蛋 白 测 定 D.抽 取 羊 水 进 行 羊 水 细 胞 染 色 体 检 查 E.抽 取 羊 水 进 行 DNA检 查 答 案:D2.关 于 苯 丙 酮 尿 症 临 床 表 现 错 误 的 是（）A.智 力 低 下 B.行 为 异 常、少 动 C.惊 厥 发 作 D.皮 肤 湿 疹 E,
42、尿 液 有 鼠 尿 味 答 案:B3.先 天 愚 型 染 色 体 绝 大 部 分 为（）A.标 准 型 21-三 体B.G/G易 位 型 21-三 体 C.D/G易 位 型 21-三 体 D.嵌 合 型 21-三 体 E.12-三 体 型 答 案:A4.21-三 体 综 合 征 是（）A.小 儿 染 色 体 病 中 的 常 见 者 B.最 常 见 的 小 儿 染 色 体 病 C.单 基 因 病 D.多 基 因 病 E.原 因 不 明 的 先 天 性 疾 病 答 案:B5.21-三 体 综 合 征 患 儿 的 确 诊 需 经（）A.骨 骼 X 线 检 查 B.染 色 体 核 型 检 查 C.血
43、清 T3、T4检 查 D.尿 三 氯 化 铁 试 验 E.血 浆 游 离 氨 基 酸 分 析 答 案:B6.先 天 性 卵 巢 发 育 不 全 综 合 征 患 者 成 年 后 是 否 有 可 能 有 生 育 能 力 取 决 于（）A.新 生 儿 期 即 开 始 治 疗 B.染 色 体 核 型C.使 用 的 雌 激 素 种 类 1/125 页 D.是 否 加 用 人 生 长 激 素 E.青 春 期 开 始 治 疗 答 案:B7.苯 丙 酮 尿 症 患 儿 通 常 在 什 么 时 候 出 现 临 床 症 状()A.出 生 时 B.生 后 1,3月 6 月 C.生 后 3,D.生 后 6,9月 E.
44、生 后 9,12月 答 案:C8.先 天 愚 型 主 要 特 点 为()A.特 殊 面 容、智 能 落 后、肤 色 异 常 和 多 发 畸 形 B.身 矮、智 能 落 后、皮 肤 粗 糙 C.头 发 黄、眼 蓝 色、惊 厥、智 能 落 后 D.面 容 丑 陋、耳 聋、多 发 骨 畸 形 E.肥 胖、身 矮、肝 肿 大、低 血 糖 答 案:A9.标 准 型 21-三 体 综 合 征 的 核 型 为()A.47,XY(XX),+21B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)XY(XX),47,XY(XX),+21 C,46,D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)E.45,X
45、Y(XX),-14,-21,+t(14q21q)答 案:A10.21-三 体 综 合 征 再 发 风 险 为 100%的 父 母 核 型 是()A.母 亲 为 D/G平 衡 易 位 携 带 者 B.母 亲 为 21q22q平 衡 易 位 携 带 者 C.父 亲 为 D/G平 衡 易 位 携 带 者 D.母 亲 为 21q21q易 位 携 带 者 E.父 亲 为 21q22q平 衡 易 位 携 带 者 答 案:D11.治 疗 糖 原 累 积 症 的 最 有 效 方 法 是()A.纠 正 高 血 脂 B.纠 正 酸 中 毒 C.静 脉 维 持 稳 定 血 糖 D.增 加 餐 次 E.食 用 淀 粉
46、 和 果 糖 答 案:D12.下 列 糖 原 累 积 症 类 型 除 了 哪 一 型 外，主 要 累 积 肝 脏 为 主()A.糖 原 累 积 症 I 型 B.糖 原 累 积 症 H I 型 C.糖 原 累 积 症？型 D.糖 原 累 积 症 V 型 E.糖 原 累 积 症？型 2/125 页答 案:D13.苯 丙 酮 尿 症 的 诊 断 需 作 下 列 哪 项 检 查（）A.染 色 体 核 型 分 析 B.血 清 T3、T4测 定 C.血 浆 游 离 氨 基 酸 分 析 D.骨 骼 X 线 检 查 E.尿 液 粘 多 糖 检 测 答 案:C14.人 类 唯 一 能 生 存 的 单 体 综 合
47、 征 是（）A.先 天 性 卵 巢 发 育 不 全 综 合 征 B.21-三 体 综 合 征 C.5P-综 合 征 D.先 天 性 睾 丸 发 育 不 全 综 合 征 E.18-三 体 综 合 征 答 案:A15.典 型 苯 丙 酮 尿 症 患 者 日 后 的 智 能 水 平 取 决 于（）A.是 否 执 行 无 苯 丙 氨 酸 饮 食 B.是 否 进 行 强 化 教 育 C.治 疗 开 始 的 早 晚 和 饮 食 控 制 是 否 严 格 D.是 否 应 用 药 物 四 氢 生 物 喋 吟 E.治 疗 开 始 的 早 晚、饮 食 控 制 是 否 严 格 和 疗 程 是 否 足 够 答 案:E1
48、6.苯 丙 酮 尿 症 的 生 化 改 变，错 误 的 是（）A.苯 丙 氨 酸 在 血 和 脑 脊 液 中 堆 积 B.酪 氨 酸 产 生 减 少 C.甲 状 腺 素、肾 上 腺 素 合 成 增 多 D.黑 色 素 合 成 不 足 E.尿 中 苯 乙 酸 排 出 增 多 答 案:C17.21-三 体 综 合 征 患 儿 出 生 时 即 能 使 医 护 人 员 疑 及 本 病 的 特 征 为（）A.极 低 出 生 体 重 B.母 亲 高 龄 C.多 发 畸 形 D.智 能 低 下 E.特 征 性 面 容 答 案:E18.粘 多 糖 病 的 分 型 依 据 为（）A.酶 缺 陷 B.临 床 表
49、现 C.基 因 型 D.酶 缺 陷+临 床 表 现 E.基 因 型+临 床 表 现 答 案:D19.先 天 愚 型 的 临 床 表 现 应 除 外 下 列 哪 项（）3/125 页 A.智 力 低 下B.体 格 发 育 正 常 C.特 殊 面 容 D.喂 养 困 难 E.抵 抗 力 低 下 答 案:B20.苯 丙 酮 尿 症 患 儿 治 疗 后 血 苯 丙 氨 酸 浓 度 应 维 持 在()A.0.06,0.12mmol/L(l,2mg/dl)B.0.06,0.24mmol/L(l,4mg/dDC.0.12,0.24mmol/L(2,4mg/dl)D.0.12,0.48mmol/L(2,8mg
50、/dl)E.0.12,0.6mmol/L(2,lOmg/dl)答 案:E21.先 天 性 代 谢 病 的 常 见 临 床 症 状，不 包 括()A.代 谢 性 酸 中 毒 B.血 清 乳 酸 降 低 C.生 长 迟 缓 D.多 发 畸 形 E.呕 吐 答 案:B22.35岁 以 上 的 妇 女 因 其 子 代 先 天 愚 型 发 生 率 高，怀 孕 时 应 做 哪 些 检 查 最 好()A.胎 儿 B 超 B.母 体 检 查 C.母 亲 周 围 血 染 色 体 检 查 D.父 母 周 围 血 染 色 体 检 查E.羊 水 细 胞 遗 传 学 检 查 答 案:E23.下 列 哪 项 不 是 肝