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1、儿内科(副)高级职称考试题库及答案（一）所含题型：单选题1.21-三体综合征产前诊断的确诊方法为( )A.超声波检查B.X线检查C.母血甲胎蛋白测定D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查E.抽取羊水进行DNA检查答案：D2.关于苯丙酮尿症临床表现错误的是( )A.智力低下B.行为异常、少动C.惊厥发作D.皮肤湿疹E.尿液有鼠尿味答案：B3.先天愚型染色体绝大部分为( )A.标准型21-三体B.G/G易位型21-三体C.D/G易位型21-三体D.嵌合型21-三体E.12-三体型答案：A4.21-三体综合征是( )A.小儿染色体病中的常见者B.最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多基因病E.原因不明的
2、先天性疾病答案：B5.21-三体综合征患儿的确诊需经( )A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析答案：B6.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于( )A.新生儿期即开始治疗B.染色体核型C.使用的雌激素种类D.是否加用人生长激素E.青春期开始治疗答案：B7.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状( )A.出生时B.生后13月C.生后36月D.生后69月E.生后912月答案：C8.先天愚型主要特点为( )A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形B.身矮、智能落后、皮肤粗糙C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后D.面
3、容丑陋、耳聋、多发骨畸形E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖答案：A9.标准型21-三体综合征的核型为( )A.47，XY(XX)，+21B.46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)C.46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21D.46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)E.45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)答案：A10.21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是( )A.母亲为D/G平衡易位携带者B.母亲为21q22q平衡易位携带者C.父亲为D/G平衡易位携带者D.母亲为21q21q易位携带者E.父亲为21q22q平衡易位携带者答案：D11.治疗糖原累
4、积症的最有效方法是( )A.纠正高血脂B.纠正酸中毒C.静脉维持稳定血糖D.增加餐次E.食用淀粉和果糖答案：D12.下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主( )A.糖原累积症I型B.糖原累积症III型C.糖原累积症型D.糖原累积症V型E.糖原累积症型答案：D13.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查( )A.染色体核型分析B.血清T3、T4测定C.血浆游离氨基酸分析D.骨骼X线检查E.尿液粘多糖检测答案：C14.人类唯一能生存的单体综合征是( )A.先天性卵巢发育不全综合征B.21-三体综合征C.5P-综合征D.先天性睾丸发育不全综合征E.18-三体综合征答案：A15.典型苯丙酮尿症患者
5、日后的智能水平取决于( )A.是否执行无苯丙氨酸饮食B.是否进行强化教育C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格D.是否应用药物四氢生物喋呤E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够答案：E16.苯丙酮尿症的生化改变，错误的是( )A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B.酪氨酸产生减少C.甲状腺素、肾上腺素合成增多D.黑色素合成不足E.尿中苯乙酸排出增多答案：C17.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为( )A.极低出生体重B.母亲高龄C.多发畸形D.智能低下E.特征性面容答案：E18.粘多糖病的分型依据为( )A.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.酶缺陷+临床表现E.基因型+
6、临床表现答案：D19.先天愚型的临床表现应除外下列哪项( )A.智力低下B.体格发育正常C.特殊面容D.喂养困难E.抵抗力低下答案：B20.苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在( )A.0.060.12mmol/L(12mg/dl)B.0.060.24mmol/L(14mg/dl)C.0.120.24mmol/L(24mg/dl)D.0.120.48mmol/L(28mg/dl)E.0.120.6mmol/L(210mg/dl)答案：E21.先天性代谢病的常见临床症状，不包括( )A.代谢性酸中毒B.血清乳酸降低C.生长迟缓D.多发畸形E.呕吐答案：B22.35岁以上的妇女因其子代先天愚
7、型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好( )A.胎儿B超B.母体检查C.母亲周围血染色体检查D.父母周围血染色体检查E.羊水细胞遗传学检查答案：E23.下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据( )A.血清铜蓝蛋白200mg/kgB.24小时尿铜1001000gC.肝组织细胞含铜2003000g/g(干重)D.血清铜氧化酶活性降低0.1光密度E.血清总铜增高答案：E24.下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的( )A.atd角变小B.常有单或双侧的通贯手C.第4、5指桡箕增多D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹E.小指单一指褶纹答案：A25.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍( )A.碳水化合物
8、B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸答案：C26.苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于( )A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物喋呤缺乏答案：D27.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是( )A.酪氨酸缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏C.体内铜蓝蛋白缺乏D.磷酸化酶缺陷E.磷酸化酶激酶缺乏答案：B28.哪项是常染色体显性遗传的特征( )A.患者的父母及子女均健康B.患者同胞的发病机率为25%C.父母有血缘关系者较多见D.男性多见E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%答案：
9、E29.肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持( )A.血铜值极高B.谷丙转氨酶相对地低C.血胆红素值极高D.急性溶血E.急性肾功能不全答案：E30.应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为( )A.出生后尽早B.确诊后即用C.1112岁D.达成年期E.任何年龄均可答案：C31.男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现( )A.47xxyB.46xy/47，xxyC.48xxxyD.49xxxxyE.46xy答案：E32.21-三体综合征的主要临床特征为( )A.低出生体重+体格发育迟缓B.多发畸形+宫内发育迟缓C.宫内发育
10、迟缓+皮肤纹理异常D.多发畸形+皮肤纹理异常E.以上都不是答案：E33.下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传( )A.粘多糖病型(Hurler综合征和Scheie综合征)B.粘多糖病型(Hunter综合征)C.粘多糖病型(Sanfilippo综合征)D.粘多糖病型(Morquio综合征)E.粘多糖病型(Maroteanx-Lamy综合征)答案：B34.苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项( )A.智能发育落后B.呕吐、湿疹C.尿、汗有鼠臭味D.可有多动及行为异常E.出生时可发现毛发、皮肤色淡答案：B35.下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征( )A.颈蹼B.后发际低C.盾形胸D.青春期无
11、性征发育E.硬腭窄小，张口伸舌，流涎多答案：E36.不是常染色体隐性遗传的疾病是( )A.苯丙酮尿症B.糖原累积病I型C.肝豆状核变性D.粘多糖病型E.粘多糖病型答案：E37.糖原累积症最常见者为( )A.II型B.IV型C.III型D.I型E.VI型答案：D38.关于21-三体综合征下列哪项不正确( )A.本征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1/600800答案：A39.目前粘多糖病的确诊应依据( )A.PCR分析B.尿液粘多糖检测C.骨骼X线检查D.DNA分析E.特异性的酶活性测定答案：E
12、40.苯丙酮尿症神经系统表现主要为( )A.行为异常B.癫痫小发作C.智力发育落后D.肌张力增高E.腱反射亢进答案：C41.男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊( )A.颊粘膜X染色质检查B.血雌激素测定C.末梢血染色体检查D.血睾酮测定E.睾丸活检答案：C42.正常女性的染色体核型为( )A.44，XXB.46，XXC.46，XYD.47，XYE.45，XX答案：B43.下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征( )A.极低出生体重B.手和/或足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.肢体畸形答案：
13、B44.肝豆状核变性的治疗原则为( )A.减少铜的摄入和增加铜的排出B.应用青霉胺C.限制吃食含铜高的食物D.应用锌剂E.肝移植答案：A45.苯丙酮尿症的确诊主要依据是( )A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.DNA分析D.血中苯丙氨酸明显升高E.尿和汗液有鼠尿味答案：D46.男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断( )A.裂隙灯可见角膜浑浊B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性E.检测皮肤成纤维
14、细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失答案：E47.苯丙酮尿症主要的治疗方法是( )A.四氢生物蝶呤(BH)B.5-羟色胺C.低苯丙氨酸饮食D.低铜饮食E.低蛋白饮食答案：C48.确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是( )A.尿三氯化铁试验B.血尿苯丙氨酸浓度测定C.苯丙氨酸耐量试验D.尿喋呤分析E.Guthrie细菌生长抑制试验答案：D49. A.半乳糖血症B.急性溶血性贫血C.肝糖原累积症D.肝豆状核变性E.肝肾综合征答案：D50.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄
15、入量为( )A.510mg/kgB.1020mg/kgC.2030mg/kgD.3050mg/kgE.5070mg/kg答案：D51.下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传( )A.糖原累积症型B.糖原累积症V型C.糖原累积症IX型D.糖原累积症O型E.糖原累积症型答案：C52.哪项不是常染色体隐性遗传的特征( )A.患者的父母及子女均健康B.患者同胞的发病机率为25%C.患者同胞的发病机率为50%D.大多数情况下男女患病机率相等E.父母有血缘关系者较多见答案：C53.先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项( )A.愚笨面容，智能障碍B.身材矮小C.atd角增大D.50%伴有先天性心脏病E
16、.肌张力增高答案：E54.肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于( )A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期答案：E55.下述哪些检查可确诊先天愚型( )A.骨骼X线检查B.血清T3、T4测定C.染色体检查D.尿2，4-二硝基苯肼试验E.以上均不是答案：C56.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是( )A.45，XOB.45，XO/46，XXC.46，Xdel(Xq)D.46，Xdel(xp)E.46，Xi(Xq)答案：A57.21-三体综合征最常见的伴发畸形是( )A.消化道畸形B.先天性心脏病C.肾脏畸形D.多指(趾)畸形E.唇腭裂答案：B58.苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法
17、为( )A.尿三氯化铁试验B.2，4-二硝基苯肼试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析答案：C59.治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应( )A.每日应按3050mg/kg苯丙氨酸摄入B.每日应按1020mg/kg苯丙氨酸摄入C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸D.每日应按5080mg/kg苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg答案：A60.下述哪项不是染色体畸变的常见原因( )A.病毒感染B.遗传因素C.放射线D.细菌感染E.母亲年龄过大答案：D61.哪项不是性连锁隐性遗传的特征( )A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的B.致病基因
18、不会从父亲遗传给儿子C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因E.在大多数情况下男女机率相等答案：E62.肝豆状核变性特有的体征为( )A.肝脏损害B.溶血性贫血C.角膜K-F环D.神经精神损害E.肾脏损害答案：C63.21-三体综合征的确诊依据( )A.智能落后B.生长发育迟缓C.特殊面容D.染色体核型分析E.皮纹特点答案：D64.21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为( )A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形答案：A65.苯丙酮尿症
19、属于( )A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传答案：C66.男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是( )A.半乳糖激酶缺乏B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏答案：B67.苯丙酮尿症的临床表现主要为( )A.智能低下+惊厥B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭C.后毛发、皮肤和虹膜色浅D.智能低下+多发畸形E.惊厥+多发畸形答案：B68.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为( )A.47，XY(或XX)，+21B.46，XX(或XY)
20、，-14，+t(14q21q)C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)答案：A69.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是( )A.常有单或双侧的通贯手B.atd角正常C.第3、4指桡箕增多D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹E.第5指有两条指褶纹答案：A70.女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值( )A.
21、体型矮小B.性发育幼稚型C.原发性闭经D.尿中雌激素减少E.染色体核型分析答案：E71.人体内铜的主要代谢部位是( )A.肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺答案：A72.典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致( )A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.谷氨酸羟化酶D.二氢生物蝶呤合成酶E.羟苯丙酮酸氧化酶答案：B73.女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是( )A.先生性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征C.生长激素缺乏症D.软骨发育不良E.粘多糖病答案：B74.基因组是指哪种染色体中所
22、具有的遗传信息( )A.二倍体B.单倍体C.三倍体D.多倍体E.超二倍体答案：B75.标准型21-三体染色体畸变来源是( )A.染色体发生易位B.染色体发生倒位C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离D.染色体的丢失E.染色体的断裂答案：C76.肝豆状核变性的脑部病变主要在( )A.大脑皮质B.基底神经节C.小脑半球D.丘脑黑质E.脑干网状系统答案：B77.先天愚型的临床表现中哪项是错( )A.外耳小B.身材矮小C.手指短粗D.通贯手E.皮肤粗糙答案：E78.肝豆状核变性起病较早者的损害器官是( )A.神经系统损害B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环C.急性溶血症D.肝脏损害为主E.肾小管性酸
23、中毒答案：D79.肝豆状核变性目前最常用的药物是( )A.青霉胺B.盐酸三乙撑四胺C.硫酸锌D.左旋多巴E.安坦答案：A80.下述疾病中不属于分子病的是( )A.血红蛋白病B.地中海贫血C.糖尿病D.肝豆状核变性E.苯丙酮尿症答案：C81.脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义( )A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B.智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C.性格温和，语言单调重复或性格孤僻D.多数性腺发育不良E.脆性X染色体检出率为10%50%答案：E82.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，
24、听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查( )A.染色体核型分析B.血清T3、T4检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅CT答案：A83.糖原累积病I型缺陷的酶是( )A.葡萄糖-6-磷酸酶B.肌磷酸化酶C.糖原合成酶D.肝磷酸化酶E.脱支酶答案：A84.男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立( )A.半乳糖血症B.粘多糖病C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸血症答案：A85.苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗，一般应持续治疗几年( )A.
25、生后一个月内12年B.23个月23年C.34个月34年D.一个月内46年E.56个月46年答案：D86.先天性卵巢发育不全综合征的治疗为( )A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素C.单用雌激素D.单用人生长激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素答案：E87.粘多糖病缺陷的酶位于( )A.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网答案：B88.典型苯丙酮尿症的发病机理为( )A.苯丙氨酸羟化酶缺陷B.四氢生物喋呤生成不足C.酪氨酸羟化酶受抑制D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷答案：A89.苯丙酮尿症最主要的治疗
26、方法是( )A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨酸E.对症治疗答案：B90.下述不是21-三体综合征特殊面容的是( )A.眼裂B.颜面黏液性水肿C.眼距宽D.双眼外眦上斜E.鼻梁低平答案：B91.21-三体综合征的最常见核型为( )A.47，XX(或XY)，+21B.46，XX(或XY)/47，+21C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)D.46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)E.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)答案：A92.糖原累积病是一种( )A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代谢障碍病
27、D.体内糖原贮积量过少病E.上述说法都不全面答案：E93.先天愚型染色体检查，最常见的异常为( )A.21-三体型B.18-三体畸变C.D/G易位D.G/G易位E.嵌和体型答案：A94.典型苯丙酮尿症缺乏的酶是( )A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)E.四氢生物蝶呤(BH)答案：B95.男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的( )A.自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成B.青春期前开始以睾酮替代治疗C
28、.采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上E.本病治疗仅限于性激素正确应用答案：E96.下列哪项不是21-三体综合征的临床特征( )A.愚笨面容B.身高、体重低于正常C.毛发、皮肤粗糙D.atd角增大E.肌张力低下答案：C97.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人( )A.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)B.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)C.46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)D.47，XX(或XY)，+21E.46，XX(或XY)/47，+21答案：E98.小
29、儿染色体病中最常见的为( )A.18三体综合征B.13三体综合征C.5P-综合征D.21三体综合征E.脆性X染色体综合征答案：D99.男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷( )A.3-B-羟类固醇脱氢酶B.11-B-羟化酶C.17-B-羟化酶D.21-B-羟化酶E.18-B-羟化酶答案：D100.发育最晚的系统为( )A.神经系统B.淋巴系统C.呼吸系统D.生殖系统E.消化系统答案：D101.生长发育的一般规律以下哪一项
30、除外( )A.由下到上B.由近到远C.由粗到细D.由简单到复杂E.由低级到高级答案：A102.2周岁小儿的平均身长为( )A.5OcmB.6OcmC.75cmD.85cmE.90cm答案：D103.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为( )A.先天愚型B.呆小病C.苯丙酮尿症D.癫痫E.佝偻病答案：C104.8个月小儿的体重按公式推算应是( )A.6.5kgB.7kgC.7.6kgD.8.5kgE.9kg答案：D105.1周岁小儿头围经测量为41cm，应考虑以下哪种疾病( )A.脑膜炎B.脑积水C
31、.佝偻病D.大脑发育不全E.颅内肿瘤答案：D106.小儿体格测量指标中，最能反映营养状况的是( )A.身长B.胸围C.体重D.头围E.上臂围答案：C107.关于身高(身长)，正确的说法是( )A.应立位测量B.立位与卧位测量相差12cmC.各部分增长速度一样D.有3个生长高峰E.1013岁时男孩较同年龄女孩高答案：B108.小儿体重生后前半年增长较快，生后3个月的体重约为出生体重的( )A.0.5倍B.1倍C.1.5倍D.2倍E.3倍答案：D109.男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是( )A.锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难B.肌张力异常，吞咽困难C.表情呆板，言语
32、不清D.情感不稳，注意力不集中E.脑CT见基底节有低密度区答案：A110.一健康儿，前囟约1.5cm1.5cm，未出牙，身长65cm，体重6.5kg，能大笑，不能辩认熟人和陌生人，不能独坐。其年龄大约是( )A.12个月B.34个月C.56个月D.610个月E.1012个月答案：B111.女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见( )A.45，xoB.45，x/46xxC.46，xdel(xp)D.46，xdel(xq)E.46，xL(xp)答案：A112.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下
33、列哪项诊断可能性最大( )A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能低下C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.13-三体综合征答案：A113.5岁男童，身高103.2cm，5岁男童身高正常均值109.9cm，标准差4.6cm，按离均差五级评价法，该患儿发育属于( )A.上B.中上C.中D.中下E.下答案：D114.2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的( )A.47xx(xy)，+21B.46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)C.46xx(xy)/47，
34、xy(xx)+21D.46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)E.46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)答案：A115.对婴儿进行体检时，前囟门应测量( )A.二对角连接线长度B.二对边中点联线的长度C.二对边中点的联线的1/2长度D.一对角连接线长度E.相邻二边长度答案：B116.肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施( )A.应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇B.进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收C.应用青霉胺(D-Penicillamine)每日20mg/kgD.病程中补充维生素B6和硫酸锌E.三乙烯丁胺每日1200mg答案：C117.生理性体重下降
35、后新生儿恢复至出生时体重在生后( )A.第23天B.第46天C.第710天D.第1114天E.第1521天答案：C118.2岁小儿头围约为( )A.38cmB.40cmC.44cmD.48cmE.50cm答案：D119.先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为( )A.45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%15%B.45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%40%C.45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%15%D.45x
36、x，-14-21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%15%E.48xx，-14-21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%15%答案：A120.婴儿运动功能发育正确的项目是( )A.1个月会抬头B.4个月会坐C.8个月会爬D.10个月会走路E.15个月会双脚并跳答案：C121.开始能伸手取物的年龄是( )A.4个月B.5个月C.6个月D.7个月E.8个月答案：B122.2岁时小儿身长较出生时增加约为( )A.15cmB.20cmC.25cmD.30cmE.35cm答案：E123.1岁小儿身长较出生时约增加( )A.1OcmB.15cmC.2OcmD.25cmE.30cm答
37、案：D124.小儿5岁，不会说话，听力正常，动作发育正常，要做智力测验首选的方法是( )A.丹佛发育筛查法B.图片词汇测试C.绘人测试D.Bayley婴儿发育量表E.Gesell发育量表答案：B125.患儿8个月，近1周来抽搐34次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为( )A.癫痫B.粘多糖病C.先天愚型D.呆小病E.苯丙酮尿症答案：E126.女，营养状况良好，测量：头围42cm，前囟1.5cm1.5cm，身长65cm，勉强扶坐，还不能独坐。出牙一只，最可能的年龄是( )A.34个月B.56个月C.78个月D.89个
38、月E.1012个月答案：B127.关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是( )A.饮食疗法开始得越早，效果越好B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平E.饮食控制至少需持续到青春期后答案：C128.开始能听懂自己名字的年龄是( )A.6个月B.7个月C.8个月D.10个月E.12个月答案：A129.4岁小儿的体重按公式推算应是( )A.12kgB.13kgC.14kgD.15kgE.16kg答案：E130.有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的( )A.无症状期，尿铜即有轻度增高B.肝脏症状多见于68岁以后C.神经系统症状多见于12
39、岁以后D.少数患者可表现Fanconi综合征症状E.K-F环在发病早期即出现答案：E131.小儿智力发育，下列哪项是正确的( )A.4个月会哭叫B.8个月喜欢玩躲猫猫游戏C.12个月能听懂自己的名字D.18个月会表示大小便E.2岁会说简单的单词答案：D132.患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是( )A.半乳糖血症B.肝糖原累积症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.同型胱氨酸血症答案：A133.上部量是指( )
40、A.头顶至坐骨结节的距离B.头顶至脐下的距离C.头顶至脐上的距离D.头顶至耻骨联合上缘的距离E.头顶至耻骨联合下缘的距离答案：D134.1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是( )A.软骨发育不良B.呆小病C.先天愚型D.苯丙酮尿症E.佝偻病活动期答案：C135.脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状( )A.维生素B1B.叶酸C.维生素CD.脑复康E.微量元素锌答案：B136.12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌
41、张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为( )A.小脑性共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎E.扭转痉挛答案：C137.正常小儿前囟闭合的年龄，正确的是( )A.11.5个月B.34个月C.11.5岁D.612个月E.1.52岁答案：C138.患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于( )A.多次进食法，以维持正常血糖水平B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖C.可试用高血糖素锌D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒E.避免感染答案：A139.粘多糖病酶活性测定的样本为( )A.肝细胞B.骨骼C.尿液D.脑脊液E.白细胞、皮肤成纤维细胞答案：E140.有关智力低下的诊断正确的是
42、( )A.发育年龄的小儿，生活不能自理，智力低于同龄水平B.智商低于60，同时伴有社会适应能力缺陷C.智商低于18岁水平，社会适应能力缺陷D.发育年龄的小儿，智力低于平均水平，社会适应能力缺陷E.小儿发育至18岁，智力低于平均水平，不能适应社会工作答案：D141.同龄小儿体重增长个体差异波动范围是( )A.3%B.5%C.10%D.15%E.20%答案：C142.男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在( )A.丘脑黑质B.大脑皮质C.基底神经节D.小脑半球E.脑干网状结构答案：C143.目前肝豆状核变性的诊断依据为( )A.特征性CT改变B.肝铜300g/g(肝干重)C.24小时尿排铜300g/24小时D.角膜K-F环E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低答案：E144.男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断( )A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B.空腹血糖为2.2m