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1、病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程第十三章第十三章 遗传和进化遗传和进化病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程第一节 进化概说第二节 进化理论第三节 群体的遗传平衡第四节 物种的形成病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程第一节 进化概说一、蛋白质进化二、核酸进化三、遗传
2、体系的进化病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程从分子水平研究生物进化的优点从分子水平研究生物进化的优点l在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传信息，从分子水平研究生物进化有以下优点：信息，从分子水平研究生物进化有以下优点：根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类分歧的进化时间和速度；对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法；它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不
3、同程度的病理生理过程分子水平的进化信息分子水平的进化信息研究研究l根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：l物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。l从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程一、蛋白质进化1.研究方法：比较不同种属同一种蛋白（同功蛋白）的氨基酸顺序，便可估测物种间的亲缘程度和进化速度。这从分子水平上证明了生物是进化的。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理
4、生理过程病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程2.蛋白质的进化速率蛋白质的进化速率n n蛋白质的进化速率是指氨基酸的置换速率。用蛋白质在进化过程中一定氨基酸残基的变换所需的时间。n n 用aa/year 或1%aa改变所需的时间来表示。n n研究表明：n n（1）同种蛋白质在不同物种中的进化速率是相对恒定的。n n（2）不同的蛋白质的进化速率不同。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程规律：功能上越重要的蛋白质进化速率越慢规律：功能上越重要的蛋白质进化
5、速率越慢Hb 链：aa0.22510-9 aa/yearHb链：0.97310-9 aa/yearcytc：0.28110-9 aa/year 1%1%的氨基酸替换：的氨基酸替换：血纤维蛋白质血纤维蛋白质 1.1 1.1百万年百万年 Hb 5.8 Hb 5.8百万年百万年cytC 20cytC 20百万年百万年组蛋白组蛋白 600 600百万年百万年病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程二、二、核酸进化核酸进化1.基因组DNA含量的进化n n一般情况下，高等生物遗传信息比低等生物复一般情况下，高等生物遗传信息比低等生物复杂
6、，因此基因组内杂，因此基因组内DNADNA含量较高；而低等生物的含量较高；而低等生物的基因组基因组DNADNA含量就相对较低。含量就相对较低。n n但是基因组但是基因组DNADNA含量与生物的进化并不存在必然含量与生物的进化并不存在必然的对应关系。尤其在真核生物中，基因组中往的对应关系。尤其在真核生物中，基因组中往往存在大量高度重复且无功能的往存在大量高度重复且无功能的DNADNA区段区段自自私私DNADNA。因此造成。因此造成DNADNA含量与其进化水平的矛盾含量与其进化水平的矛盾(C-(C-值悖论值悖论)。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，
7、引起不同程度的病理生理过程基因组DNA含量病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程2.核酸序列的进化核酸序列的进化n n基因组间分子杂交可估计核苷酸的替换率。基因组间分子杂交可估计核苷酸的替换率。n n同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较，可以推断序列间同源性，并进行差异多重比较，可以推断序列间同源性，并进行差异性分析性分析.通常将DNADNA的进化速率的进化速
8、率定义为：每年每个核苷酸位点被另外核苷所取代的比例。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程3.遗传体系的进化遗传体系的进化n n最初的遗传物质是DNA还是RNA?n n现在倾向于是RNA：(1)RNA能够复制;(2)RNA具有酶活性(ribozyme)。可见RNA既有蛋白质的功能（酶），又有DNA的功能（信息载体）。随着生物的进化，RNA的功能逐渐被DNA和蛋白质所取代，而自己成为中间物。病原体侵入机体，消弱机体防
9、御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程第二节、进化理论第二节、进化理论一、拉马克的进化论 二、达尔文的进化论三、综合进化理论病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程一、一、拉马克的进化论拉马克的进化论n n拉马克(J.B.Lamarck)最早提出“进化论”的概念。拉马克认为：n n生物是进化的，物种是可变的；生物是进化的，物种是可变的；n n生物进化机制是生物进化机制是用进废退与获得性状遗传用进废退与获得性状遗传。即认为即认为动植物生存条件的改变是生物变异产生动植物生存条件的改变
10、是生物变异产生的根本原因的根本原因，环境引起的变异具有一定有利，环境引起的变异具有一定有利倾向。倾向。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程二、二、达尔文的进化论达尔文的进化论n n18591859年达尔文出版了物种起源一书。认为年达尔文出版了物种起源一书。认为生物进化生物进化的机制是的机制是自然选择自然选择：（1 1）生物个体有变异。）生物个体有变异。（2 2）生物的变异至少有一部分是由于遗传上的差异。这）生物的变异至少有一部分是由于遗传上的差异。这 样的变异是进化的材料。样的变异是进化的材料。（3 3）生物的繁殖潜力很
11、大，即）生物的繁殖潜力很大，即繁殖过剩繁殖过剩，但生活资源有，但生活资源有 限，并且群体要保持恒定，这样就导致限，并且群体要保持恒定，这样就导致生存斗争生存斗争。（4 4）不同变异个体对环境的适应能力和程度不同，适应）不同变异个体对环境的适应能力和程度不同，适应 环境的就保存下来，不适应者被淘汰，这便是自环境的就保存下来，不适应者被淘汰，这便是自 然选择过程，又称然选择过程，又称适者生存适者生存。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程（5 5）环境多种多样，生物适应环境的方式也多）环境多种多样，生物适应环境的方式也多种多样
12、。通过多种多样的自然选择过程就形成种多样。通过多种多样的自然选择过程就形成了生物界众多的种类。并导致生物从低等向高了生物界众多的种类。并导致生物从低等向高等发展。等发展。繁殖过剩繁殖过剩 生存斗争生存斗争 +自然选择自然选择有限生活资源有限生活资源 遗传变异遗传变异 (适者生存适者生存)生物进化生物进化 +环境变迁环境变迁病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程三、综合进化理论三、综合进化理论n n1.综合进化理论的形成n n费希尔费希尔(Fisher)(Fisher)、霍尔丹、霍尔丹(Haldane)(Haldane)、赖
13、特、赖特(Wright)(Wright)、穆勒、穆勒(Muller)(Muller)、杜比宁、杜比宁(Dubinin)(Dubinin)、杜布赞斯基、杜布赞斯基(Dobzanky)(Dobzanky)等分别等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响。群体遗传平衡的定量影响。n n杜布赞斯基杜布赞斯基19371937年出版了遗传学和物种起年出版了遗传学和物种起源，标志着进化综合理论创立，被称为现源，标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义。代达尔文主义。n n19701970年杜布赞斯基出版了进化过程的遗传年杜布赞斯基出版了进化过
14、程的遗传学一书，进一步完善和发展了群体遗传学。学一书，进一步完善和发展了群体遗传学。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程2.进化综合理论的主要观点进化综合理论的主要观点n n群体是生物进化的群体是生物进化的基本单位基本单位，进化就是群体遗，进化就是群体遗传结构传结构(基因频率基因频率)的改变；的改变；n n基因突变基因突变是偶然的、与环境无必然联系；是偶然的、与环境无必然联系；n n突变、基因重组、选择突变、基因重组、选择和和隔离隔离是生物进化和物是生物进化和物种形成的种形成的基本环节基本环节；n n自然选择自然选择是连
15、接物种基因库和环境的纽带，自是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。n n指出自然选择存在指出自然选择存在多种机制和模式多种机制和模式，并从群体，并从群体水平与分子水平进行阐述。水平与分子水平进行阐述。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程第三节第三节 群体的遗传平衡群体的遗传平衡n n一、群体的遗传平衡n n二、改变遗传平衡的因素病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体
16、内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程一、一、群体的遗传平衡群体的遗传平衡（一）、群体与群体遗传学（二）、基因型频率与基因频率（三）、遗传平衡定律病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程（一）、群体与群体遗传学（一）、群体与群体遗传学1.群体(population)与居群(local population):n n(生态学生态学)群体群体某一空间内生物个体的总和。某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。包括全部物种的生物个体。n n(遗传学、进化论遗传学、进化论)群体群体(种群、孟德尔
17、群体种群、孟德尔群体)有相互交配关系、能自由进行基因交流的同有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有。一个群体内全部个体共有的全部基因称为的全部基因称为基因库基因库基因库基因库(gene pool)(gene pool)。n n最大的孟德尔群体就是整个物种最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔不存在生殖隔离离)。n n生物进化的单位是生物进化的单位是孟德尔群体孟德尔群体。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程n nlocal population(local pop
18、ulation(地区群体地区群体/居群居群):n n生活在生活在同一地理区域同一地理区域的同一物种的一群个体。的同一物种的一群个体。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。2.群体遗传学（population genetics）：研究群体的遗传组成及其变化规律的遗传学分支学科。研究群体的遗传组成及其变化规律的遗传学分支学科。n n以群体为基本研究单位；以群体为基本研究单位；n n以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；以基因频率和基因型频率描述群体遗传
19、结构；n n采用数学和统计方法进行研究；采用数学和统计方法进行研究；n n研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。物种形成中的作用。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程（二）、基因型频率与基因频率（二）、基因型频率与基因频率n n1.基因型频率(genotype frequency)：一一个群体内某种特定基因型所占的比例个群体内某种特定基因型所占的比例。n n在一个个体数为在一个个体数为NN的二倍体生物群体的二倍体生物群体(居群居群)中，一中，
20、一对等位基因对等位基因(A,a)(A,a)的三种基因型的频率如下表所示：的三种基因型的频率如下表所示：基因型基因型个体数个体数基因型频率基因型频率AAAADD D=DD=D/N/NAaAaH H H=HH=H/N/NaaaaR R R=RR=R/N/NNN1 1病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程3.3.基因频率基因频率(gene frequency)(gene frequency)n n一个群体内某特定基因座一个群体内某特定基因座(locus)(locus)上某种等位上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例基因占该座位
21、等位基因总数的比例，也称为，也称为等等位基因频率位基因频率(allele frequency)(allele frequency)。n n在一个个体数为在一个个体数为NN的二倍体生物群体中，一对等位的二倍体生物群体中，一对等位基因基因(A,a)(A,a)的共有的共有2N2N个基因座位，两种基因的频率个基因座位，两种基因的频率如下表所示：如下表所示：基因 基因型 A a AA Aa aa 总数 p q 个体数 D H R N p +q =1 基因型频率 D H R 1病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程等位基因等位基因基因
22、座数基因座数基因频率基因频率A A2D2D+H+Hp=(2Dp=(2D+H+H)/2)/2NNDD+H+Ha a2R2R+H+Hq=(2Rq=(2R+H+H)/2)/2NNR R+H+H2N2N1 11 1病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率的意义n n基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)的重要参数。也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。n n对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数(不同配子数
23、)，因此可以估计群体的基因型频率与基因频率。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程（三）遗传平衡定律三）遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律（Hardy Hardy与与WeinbergWeinberg，19081908，又称，又称哈迪哈迪哈迪哈迪-温伯温伯温伯温伯格法则格法则格法则格法则）：）：在理想群体中，基因频率和基因型频率逐在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代将保持不变代将保持不变n n此定律可分为此定律可分为3 3个部分：个部分：第一部分：是前提：理想群体：第一部分：是前提：理想群体：无穷大，随机交配，无穷大，随
24、机交配，没有突变、没有迁移和自然选择没有突变、没有迁移和自然选择；第二部分：是结论第二部分：是结论:基因频率和基因型频率逐代不变；基因频率和基因型频率逐代不变；第三部分：是关键：随机交配一代以后基因型频率将第三部分：是关键：随机交配一代以后基因型频率将 保持平衡。保持平衡。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程遗传平衡定律的要点遗传平衡定律的要点n n在随机交配的大群体中，如果没有其他因素在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；干扰，群体将是一个平衡群体；n n群体处于平衡状态时：各代基因频率保持
25、不群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：变，且基因频率与基因型频率间关系为：D=pD=p2 2，H=2pqH=2pq，R=qR=q2 2遗传平衡定律的代数式表示遗传平衡定律的代数式表示 AA Aa aa AA Aa aa p p2 2 2pq q2pq q2 2 p+q=1p+q=1 n n非平衡大群体非平衡大群体(Dp(Dp2 2，H2pqH2pq，RqRq2 2)只要经只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡过一代随机交配，就可达到群体平衡。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程随机交
26、配导致群体平衡随机交配导致群体平衡n n设群体中等位基因频率为设群体中等位基因频率为P(A)=pP(A)=p和和P(a)=qP(a)=q，则有：，则有：n n群体产生两类配子，群体产生两类配子，随机交配随机交配得到子代群体中有三种基得到子代群体中有三种基因型，且频率为：因型，且频率为：AA Aa aa AA Aa aa p p2 2 2pq q2pq q2 2 p+q=1p+q=1 n n子代群体配子类型与比例子代群体配子类型与比例(基因频率基因频率)仍然为仍然为P(A)=pP(A)=p和和P(a)=qP(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均；所以随机交配情况下基因频率与基因型频
27、率均不发生变化。不发生变化。A=A=p p2 2+1/2(+1/2(2pq 2pq)=p(p+q)=p)=p(p+q)=p a=1/2(a=1/2(2pq 2pq)+)+q q2 2=q(p+q)=q=q(p+q)=qA(p)A(p)a(q)a(q)A(p)A(p)AA(pAA(p2 2)Aa(pq)Aa(pq)a(q)a(q)Aa(pq)Aa(pq)aa(qaa(q2 2)病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程遗传平衡定律的意义遗传平衡定律的意义n n遗传平衡定律是群体遗传的基础。遗传平衡定律是群体遗传的基础。n n遗传
28、平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。因频率和基因型频率变化规律。n n根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说频率是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构平衡群体的遗传结构是稳定不变的。是稳定不变的。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程基因频率的计算基因频率的计算（1 1）共显性基因频率的计算：）共显性基因频率的计算：表型类型反映了基因型类型，故可直接从表型的个表型类型反映
29、了基因型类型，故可直接从表型的个体数计算基因频率。体数计算基因频率。MNMN血型：血型：表型表型 基因型基因型 人数人数 L LMM L LNN 合计合计 M M型型 L LMML LM M 397397（22.2%22.2%）794 0 794 0 MN MN型型 L LMML LNN 861(48.15%)861 861861(48.15%)861 861 N N型型 L LNN L LNN 530(29.64%)0 1060 530(29.64%)0 1060 基因数基因数 1655 1921 3576 1655 1921 3576 基因频率基因频率 p=0.4628 q=0.5372
30、p=0.4628 q=0.5372病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程（2）完全显性基因频率的计算）完全显性基因频率的计算n n根据隐性纯合体的基因型频率来计算。n n例：半乳糖血症：n n发病率(aa)=10/123456=0.000081=q2 n nq=0.000081=0.009n np=1-0.009=0.991n n携带者（Aa）:2pq 2q 0.018 2%n n显性纯合体（AA）=p2=0.9912=0.98病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度
31、的病理生理过程（3）性连锁基因频率的计算）性连锁基因频率的计算位于性染色体上的基因，在雌性和雄性中的基因频率不一样：位于性染色体上的基因，在雌性和雄性中的基因频率不一样：雌性的平衡基因频率与常染色体基因的情况一样。雄性的雌性的平衡基因频率与常染色体基因的情况一样。雄性的基因频率与其基因型频率相同基因频率与其基因型频率相同。基因型基因型 频率频率 基因型基因型 频率频率 X XA AX XA A p p2 2 X XA AY pY p X XA AX Xa a 2pq X 2pq Xa aY qY q X Xa aX Xa a q q2 2因此，由隐性基因决定的表型，在雄性中比雌性中更为常见。因
32、此，由隐性基因决定的表型，在雄性中比雌性中更为常见。例：红绿色盲例：红绿色盲 在男性约占在男性约占8%8%，即，即q=0.08;q=0.08;女性患者的比率则女性患者的比率则为为q q2 2=0.08=0.082 2=0.0064.=0.0064.男性是女性的男性是女性的12.5 12.5 倍。倍。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程二二、改变遗传平衡的因素、改变遗传平衡的因素n n群体遗传平衡的条件群体遗传平衡的条件:n n大群体；大群体；n n随机交配；随机交配；n n无突变；无突变；n n无选择；无选择；n n无迁
33、移；无迁移；n n对一个基因座位而言。对一个基因座位而言。n n当上述条件不能满足时，群体的遗传结构就会当上述条件不能满足时，群体的遗传结构就会发生变化，从而对生物进化产生作用。发生变化，从而对生物进化产生作用。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程n n导致群体遗传结构改变的因素导致群体遗传结构改变的因素：突变突变和和选择选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。定的作用。1 12 23 34 45 56 6无突变无突变 无选择无选择 大群体大群体无基因掺无基因掺入入随机交随机交配配单基因
34、单基因突变突变选择选择遗传漂遗传漂变变迁移迁移选型交配选型交配与近亲交与近亲交配配遗传重遗传重组组病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程1、突变突变n n突变为自然选择提供原始材料；它能够直接导突变为自然选择提供原始材料；它能够直接导致群体基因频率改变。致群体基因频率改变。在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位基因A,a的频率分别为 P(A)=p,P(a)=q；正反突变率分别为u,v，则：uA=av在某一世代中：Aa的频率为pu；aA的频率为qv。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定
35、部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程n n经过一个世代，基因频经过一个世代，基因频率的改变为：率的改变为：p=pu-p=pu-qv;qv;即子代群体：即子代群体：P(A)=p-P(A)=p-p;P(a)=q+p.p;P(a)=q+p.n n当群体达到平衡当群体达到平衡时时，基，基因因频频率保持不率保持不变变，即：，即：p=pu-qv=0p=pu-qv=0n n因此在平衡状因此在平衡状态态下：下：基因频率完全由突变率基因频率完全由突变率 u u 和和v v决定决定。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程2、遗传漂变、遗传
36、漂变(又称遗传漂移又称遗传漂移)n n遗传漂变(genetic drift)：由群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动。由由群体遗传学家群体遗传学家S.WrightS.Wright于于19301930年提出的，有时人年提出的，有时人们也把漂变称们也把漂变称S.WrightS.Wright效应效应。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程漂变在所有群体中都会出现，在小群体中更为明显。遗传漂变没有确定方向，群体世代间基因频率变化 是随机的。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，
37、引起不同程度的病理生理过程3、迁移（migration）（1 1）它将新的等位基）它将新的等位基因导入到群体中。因导入到群体中。（2 2）当迁移群体的基）当迁移群体的基因频率和受纳群体的因频率和受纳群体的不同时，不同时，基因流改变基因流改变了受纳群体的等位基了受纳群体的等位基因频率因频率。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程假设：群体I中A等位基因频率（PI）是0.8，群体II中A的频率（PII）是0.5。每代某些个体从群体I迁移到群体II。迁移后群体II实际含有两组个体：一组是迁移者，其A等位基因频率PI=0.8。另一
38、组是接纳群体的成员，A等位基因频率PII=0.5。迁移者在群体II中的比例为m，那么迁移后群体II中A基因的频率是：n n PII=mPI+(1-m)PII病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程在群体II中基因频率的改变设为P,等于混合的A频率减去群体II原来的A基因频率：p=PII-PII将上式代入 p=mPI+(1-m)PII PII展开 p=mPI+PII mPII PII p=mPI mPII p=m（PI PII)最后结果表明迁移使基因频率发生改变，最后结果表明迁移使基因频率发生改变，此依赖于两个因素：混合群体中
39、迁移者的比例此依赖于两个因素：混合群体中迁移者的比例（mm）和两个群体之间基因频率的差（）和两个群体之间基因频率的差（PI PI PIIPII）。）。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程4、自然选择（、自然选择（natural selection）(1)(1)适合度和选择系数适合度和选择系数n n适合度（适合度（fitneesfitnees）：是某一种基因型跟其它基是某一种基因型跟其它基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。用用WW表示。表示。一般将生存和转递能力最高的基因型的
40、适合度一般将生存和转递能力最高的基因型的适合度定为定为1 1，这样，这样 0 0WW1 1。n n选择系数（选择系数（selective coefficient,sselective coefficient,s）：在选择作：在选择作用下降低的适合度。用下降低的适合度。s=1-W s=1-W，W=1-s W=1-s病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程突变突变1515-16-16 24-2524-25 28-3028-30 eversaeeversae98.398.310410498.598.5焦刚毛焦刚毛(singed)(
41、singed)7979小型翅小型翅(miniature)(miniature)91.391.3696963.763.7短刚毛短刚毛(bobbed)(bobbed)75.375.385.185.193.793.7菱型眼菱型眼(lozenge)(lozenge)73.873.8果蝇D.funnebris 几种突变型在不同温度下的生存率(W)以野生型的生存率为100计算出的相对生存率选择系数s=1-0.753=0.247病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程(2)自然导致的基因频率变化自然导致的基因频率变化选择对隐性纯合体不利时
42、：病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程n n一代的自然选择后，a的频率不再是q，而是为qn n q=(q-sq2)/(1-sq2)=q(1-sq)/(1-sq2)n n因q1,s1,1,则则1-1-sq 1-sq2,故故q q n n 则 q=-sq2(1-q)/(1-sq2)n n当q很小时，分母近似1，n nq=-sq2(1-q)n n 由此可以看出：n nq q值值 小时，选择一代改变的频率很低；小时，选择一代改变的频率很低；n nq q值值 大时，选择一代改变的频率大。大时，选择一代改变的频率大。n n当当q=2
43、/3q=2/3时，选择最有效。时，选择最有效。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程选择完全淘汰隐性纯合体时选择完全淘汰隐性纯合体时n nAA Aa aa AA Aa aa n n1 1 0 1 1 0（1-s=1-1=01-s=1-1=0）n nq q1 1=q q(1(1-sq-sq)/(1-)/(1-sq sq2 2)n n因因s=1,s=1,故故 q q1 1=q(1-q)/(1-q=q(1-q)/(1-q
44、2 2)=q/(1+q)=q/(1+q)n n将将q q改为改为q q0 0n nq q1 1=q=q0 0/(1+q/(1+q0 0)n n同同 理理，q q2 2 =q q1 1/(1+q/(1+q1 1)=q q0 0/(1+q/(1+q0 0)/1+)/1+q q0 0/(1+q/(1+q0 0)=q)=q0 0/(1+2q/(1+2q0 0)n n这样，这样，q qn n=q=q0 0/(1+nq/(1+nq0 0)n n选择所需的代数选择所需的代数 n=1/qn=1/qn n 1/q 1/q0 0病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引
45、起不同程度的病理生理过程可见，从0.99淘汰到0.1比较快，可进一步降低就很慢了。原因是 什么？大多数隐性基因存在于杂合子中，自然选择对它们不起作用。例：q=0.01时，aa的频率=0.0001,杂合体Aa的频率=2pq 0.02.aa/Aa=1/200病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程(3)自然选择的实例自然选择的实例I I、灰色椒花蛾（、灰色椒花蛾（Biston betulariaBiston betularia）工业黑化现象）工业黑化现象 体色：黑色（体色：黑色（DDDD，DdDd）,灰色（灰色（dddd）黑色型
46、的增加在欧洲工业革命后的许多城市出现黑色型的增加在欧洲工业革命后的许多城市出现 英国英国ManchesterManchester的情况：的情况：18491849年第一次采到黑色标本；年第一次采到黑色标本；1870 1870年黑色型还不普遍；年黑色型还不普遍；1880 1880年黑蛾多于灰蛾；年黑蛾多于灰蛾；1900 1900年年 98%-99%98%-99%为黑色型，为黑色型，1-2%1-2%为灰色型。为灰色型。1965196519651965年黑色型又下降到年黑色型又下降到年黑色型又下降到年黑色型又下降到90.2%90.2%90.2%90.2%。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环
47、境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程无工业化城市的近郊树皮灰色（长地衣）鸟类捕食黑色型多工业化城市的近郊树皮黑色（不长地衣）鸟类捕食灰色型多选择因素：鸟类的捕食不同,直接选择者是鸟类。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程鸟类的捕食不同导致不同地鸟类的捕食不同导致不同地鸟类的捕食不同导致不同地鸟类的捕食不同导致不同地区花蛾的适合度不同区花蛾的适合度不同区花蛾的适合度不同区花蛾的适合度不同：英格兰伯英格兰伯明翰明翰DorsetDorsetWWWW黑色黑色型型1 10.470.47灰色灰色型型0.3
48、430.3431 1此例说明自然选择有如下意义：(1)选择是定向的；(2)选择者是环境；(3)一种变异的适合度随环境不同而异；(4)环境变化，选择方向也会改变过来。病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程II、镰形细胞贫血症镰形细胞贫血症A AA AA AS SS SS S显隐性关系显隐性关系细胞形状细胞形状圆盘形圆盘形圆盘形圆盘形+镰形镰形镰形镰形S S A A临床表现临床表现正常正常正常正常贫血而死贫血而死A AS S 非疟疾流非疟疾流行区的行区的W W1 11 10.130.13疟疾流行疟疾流行区的区的W W0.880
49、.881 10.130.13在疟疾流行区在疟疾流行区S S 的频率高达的频率高达0.20.2病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程n n按理，按理，S S的频率应该很低，但在疟疾流行区的频率应该很低，但在疟疾流行区S S 的频率很高，为何？的频率很高，为何？n n在这些地区在这些地区杂合体杂合体AS具有选择的有利性具有选择的有利性。n n对杂合体的选择有利性使三种变异个体在疟疾对杂合体的选择有利性使三种变异个体在疟疾流行区保持了世代间的稳定，称为流行区保持了世代间的稳定，称为平衡多态平衡多态。n n在疟疾流行区消灭了疟疾后
50、，这种平衡改变：在疟疾流行区消灭了疟疾后，这种平衡改变：北美地区黑人的北美地区黑人的S频率已降到频率已降到0.05.0.05.病原体侵入机体，消弱机体防御机能，破坏机体内环境的相对稳定性，且在一定部位生长繁殖，引起不同程度的病理生理过程（4 4）群体的遗传多态现象）群体的遗传多态现象n n遗传多态现象（遗传多态现象（genetic polymorphismgenetic polymorphism）：）：同一群体同一群体存在两种以上变异的现象。存在两种以上变异的现象。n n生物的群体存在广泛的遗传多态现象：生物的群体存在广泛的遗传多态现象：性状的遗传多态性状的遗传多态 蛋白质的遗传多态蛋白质的遗