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1、第3节 人类遗传病知识内容归纳 总结 提升一、人类常见遗传病的类型1人类遗传病：由于 改变而引起的人类疾病。2类型概念遗传方式病倒特点单基因遗传病:受 控制的遗传病显性遗传病常染色体多指、并指、软骨发育不全X染色体抗维生素D佝偻病等隐性遗传病常染色体镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等X染色体红绿色盲、血友病等多基因遗传病:受 控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿等 中发病率比较高；（出现家族聚集现象；易受环境影响）染色体异常遗传病：由 引起的遗传病染色体 异常猫叫综合征可引起遗传物质发生较大改变，往往造成严重后果 异常21三体综合征、性腺发育不良等
2、典例1判断下列问题：生来就有的疾病是遗传病（ ）后天才表现出来的疾病不是遗传病（ ）携带遗传病基因的个体会患遗传病（ ）不携带遗传病基因的个体不会患遗传病（ ）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病（ ）一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病（ ）只有单基因遗传病符合孟德尔的遗传规律（ ）归纳易错点：二、调查活动：调查人群中的遗传病1调查对象的选取：选取 病2确定调查范围：（1）调查某种遗传病的发病率时，要在_调查，并保证调查的群体_。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%（2）调查某种遗传病的遗传方式时，要在_调查。三、遗传病的检测与预防1手段：主要包括
3、_和_2遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有遗传病作出判断。（2）分析遗传病的_。（3）推算后代的_。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。3产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。典例21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查ABCD思考：结合本节课内容，你认为优生措施：“禁止近亲结婚，提倡适龄生育”有哪些依据？思考：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断分别是什么水平四
4、、人类基因组计划与人体健康目的：分析人类基因的组成、结构、功能及其相互关系内容：测定人类基因组的_结果：人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约为 个。思考：人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？小知识：1、我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。直系血亲指父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间的关系。2、据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带56种隐性遗传病的致病基因。小阅读：达尔文虽身为进化论之父，为人类对遗传学带来革命性改变，但达尔文本身却未能超脱遗传的摆布，他的家族更遭遇遗传的“诅咒”。由于奉行近亲结合，达尔文的10个小孩中有3个于童年夭折，3个结婚多年却终生未生育。达尔文家族的62名后人中，38人没有孩子，以致这个显赫的家族日渐式微。学科网（北京）股份有限公司