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1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！重要因素！资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致资料资料2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的
2、儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的资料：资料：从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。1.概述人类常见的遗传病的类型及特点概述人类常见的遗传病的类型及特点。2.学会调查人类遗传病的基本方法学会调查人类遗传病的基本方法。3.了了解解遗遗传传病病的的监监测测和和预预防防措措施施以以及及人人类类基基因因组组计计划划的的基基本本内内容和意义。容和意义。学习目标学习目标一、一
3、、人类遗传病人类遗传病由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病。类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体1 1、概念、概念2 2、类型：、类型：单基因遗传病单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现目前已发现65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体：常染色体：并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体：染色体：白
4、化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性色盲症、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:类类型及实例型及实例Y Y染色体：染色体：外耳道多毛症外耳道多毛症多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全常显常显患儿在患儿在34月出现智力月出现智力低下，头发发黄，尿中低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素常隐常隐损害神经系统损害神经系统进行性肌营养不良（假肥
5、大型）进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难，患病后期双侧难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X隐隐特点：特点：家族聚集现象；家族聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高实例：实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。概念概念:由由_等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。两对以上两对以上唇裂唇裂唇裂唇裂多基因遗
6、传病多基因遗传病早衰早衰染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异猫叫综合征猫叫综合征概念：概念：染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病 21三体综合征、三体综合征、性腺发育不良性腺发育不良实例：实例：二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1 1、手段、手段2 2、意义、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展对咨询对象进行对咨询对象进行身体检查身体检查、了解、了解家庭病史家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的推算出后代的
7、再发风险率再发风险率对咨询对象提出防治对咨询对象提出防治对策和建议对策和建议，如，如终止妊娠、进行产前诊断等。终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的分析遗传病的传递方式传递方式遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤产前诊断产前诊断v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4 4、基因诊断、基因诊断指在胎儿指在胎儿，医生，医生用专门的检测手段，确用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。出生前出生前绒毛细胞检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，：主要用一根细细的
8、塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常无异常。最佳检查时间为怀孕最佳检查时间为怀孕4070天。天。基因诊断基因诊断：可以检测出可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。尿症。孕妇血细胞检查：孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。可诊断胎
9、儿的某些遗传病。v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内的的旁系血亲旁系血亲 禁止结婚。禁止结婚。禁止近亲结婚禁止近亲结婚vv 达尔文和达尔文和表姐表姐爱玛生育爱玛生育10个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。科科学学家家的的悲悲剧剧祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子
10、女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女（外（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。三代以内的旁系血亲禁止结婚。”提倡提倡适龄适龄生育生育24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年
11、龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50(1)内容：内容：绘制绘制的的地图。地图。(2)目的：目的：测定测定，解解读读其其中中包包含含的遗传信息。的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因意义：认识到人类基因的的、及及其其相相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。(4)结果：人类基因组大约有结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约亿个碱基对，已发现的基因约为为_个个。人类遗传信息人类遗传信息人类基因组的全部人类基因组的全
12、部DNA序列序列组成组成结构结构功能功能2.0万万 2.5万万三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康合作探究一：合作探究一：调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到自然人群中调查到自然人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在在自然人群自然人群中中随机抽样随机抽样，调查的人群数，调查的人群数量要量要足够大足够大。调查完之后进行分析。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析1.遗遗传传病病一一定定是是由由于于具具有有致致病
13、病基基因因引引起起的的吗吗？答案遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，染色体遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，染色体异常的病人没有致病基因，也会患遗传病。异常的病人没有致病基因，也会患遗传病。2.大大多多数数遗遗传传病病是是先先天天性性的的，是是不不是是说说先先天天性性疾疾病病一一定定是是遗遗传传病病？举例说明。举例说明。答案不一定。如女性艾滋病患者生出先天性艾滋病患儿，艾滋不一定。如女性艾滋病患者生出先天性艾滋病患儿，艾滋病是传染病，不是遗传病。病是传染病，不是遗传病。合作探究二：合作探究二：遗传病的概念辨析遗传病的概念辨析3.大多数遗传病有家族聚集的现象，那么家族性疾病是不
14、是一大多数遗传病有家族聚集的现象，那么家族性疾病是不是一定是遗传病？举例说明。定是遗传病？举例说明。答案不一定。如一个家族的饮食中缺少维生素不一定。如一个家族的饮食中缺少维生素A，多人患夜，多人患夜盲症；再如某些传染病等。盲症；再如某些传染病等。克克莱莱费费尔尔特特症症患患者者的的性性染染色色体体组组成成为为XXY，父父亲亲色色觉觉正正常常(XBY)，母母亲亲患患红红绿绿色色盲盲(XbXb)，生生了了一一个个色色觉觉正正常常的的克克莱莱费费尔尔特特症症患患者，原因是什么？者，原因是什么？答案母母亲亲减减数数分分裂裂形形成成Xb型型卵卵细细胞胞；父父亲亲减减数数第第一一次次分分裂裂时时，X、Y染
15、染色色体体未未正正常常分分离离，形形成成XBY型型精精子子，二二者者结结合合形形成成XBXbY型的受精卵。型的受精卵。合作探究三：合作探究三：合作探究四：合作探究四：基因组和染色体组的辨析基因组和染色体组的辨析(1)人体细胞中含有人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，需测定多少条染色体的多少条染色体？要测定人的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？序列？答案人人的的一一个个染染色色体体组组中中有有23条条染染色色体体(22X或或者者22Y)，人的基因组要测定，人的基因组要测定24条染色体的条染色体的DNA序列序列
16、(22XY)。(2)玉玉米米的的体体细细胞胞内内有有24条条染染色色体体，那那么么要要测测定定玉玉米米的的基基因因组组，需测定多少条染色体的需测定多少条染色体的DNA序列？序列？答案玉玉米米没没有有性性染染色色体体，所所以以玉玉米米的的基基因因组组要要测测定定12条条染染色体的色体的DNA序列。序列。1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD
17、.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病练习练习2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症并指症B.唇裂唇裂C.21三体综合症三体综合症D.猫叫综合症猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX22AX21AY2
18、2AYA和和B和和C和和D和和4 4、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病的男子与正常性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（传咨询，你认为最有道理的是（）A.A.不要生育不要生育 B.B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C.C.只生男孩只生男孩 D.D.只生女孩只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传