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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病概念：概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友红绿色盲、血友病、进行性肌营病、进行性肌营养不良养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病多指、并指、软多指
2、、并指、软骨发育不全骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发等位基因控制的遗传病。目前已发现现65006500多种多种.1、概念、概念：由由两对以上两对以上等位基因控制。等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病如如原发性高血压原发性高血压 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病 青少年糖尿病青少年糖尿病 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿等等2 2、特点、特点：在群体中发病率较高在群体中发病率较高（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念：由染色体发生异
3、常而引起的遗传病称为染色体异由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征三体综合征、猫叫综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如如性腺发育不良性腺发育不良酶酶1苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶酶2黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：酶酶6酶酶5酶酶3酶酶41.因缺少酶因缺少酶1，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常，致使体内的苯丙氨酸不能沿正
4、常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，及苯丙酮尿症造成不同程度的损害，及苯丙酮尿症2.缺少酶缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，遇空气变成黑色，这种症状称为尿黑酸症尿黑酸，遇空气变成黑色，这种症状称为尿黑酸症3.缺少酶缺少酶5，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病4.白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少酶所致，所体现的是基因白化病和苯丙酮尿症都是由于
5、缺少酶所致，所体现的是基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状。通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状。先天愚型先天愚型(21-三体综合征三体综合征)正常现象正常现象异常现象异常现象第第2121对同源染色体对同源染色体在减数分裂时不分在减数分裂时不分离，进入一个配子。离，进入一个配子。分分析析2 21 1三三体体综综合合征征形形成成的的原原因因。二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中707080%80%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2 2、1515岁以
6、下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病为各种遗传病所致所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降危害人类健康，降低人口素质；低人口素质；给患者本人、家给患者本人、家庭和社会带来严重的经庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；济负担和精神负担；优生优生 运用遗传学原运用遗传学原理改善人类的遗传理改善人类的遗传素质。让每个家庭素质。让每个家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施1 1、遗传咨询：、遗传咨询：2 2、产前诊断、产前诊断3 3、提倡、提倡
7、“适龄生育适龄生育”4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 遗传咨询内容及步骤遗传咨询内容及步骤提出建议，如终止妊提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。娠，进行产前诊断等。检查检查、了解病史，作出遗传诊断了解病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 又叫做出生前诊又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门生之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查以及基妇血细胞检查以及基因诊断因诊断等手段对孕妇等手段对孕妇进行检查，以便确定进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗胎儿是否
8、患有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。产前诊断产前诊断意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙叔伯姑的曾孙子女（或曾外子女（或曾外孙子女）孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女（或外孙子女）子
9、女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲事例一 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛生育子女中，三个中生育子女中，三个中途夭折，三个终生不途夭折，三个终生不育。育。事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：意义：意义：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)认识到人类基因的组成，结构。功能认识到人类基因的组成，结构。功能及其相互关系。对人
10、类疾病的诊治和及其相互关系。对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。预防具有重要意义。测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY思考探究思考探究1、血友病是一种伴、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，染色体隐
11、性遗传病，该女性与正常男性结婚，所生女孩都正常，该女性与正常男性结婚，所生女孩都正常，但有一半是携带者，所生男孩患病概率为但有一半是携带者，所生男孩患病概率为1/2，建议该女性选择生女孩，建议该女性选择生女孩2、12条，水稻细胞中无性染色体，故基因条，水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。一半。4）伴）伴X隐性遗传隐性遗传（X连锁遗传的连锁遗传的412种）种）特点：特点：母亲患病，儿子都患病，母亲患病，儿子都患病，极可能是伴极可能是伴X隐性遗传隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率判断：下列情况下子女的发病率母亲患病，儿子都
12、患病，母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有携带者，父亲患病，女儿一定有携带者，双亲都患病，子女一定都患病。双亲都患病，子女一定都患病。男女患病几率不同：男多于女男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病血友病“猫叫综合症猫叫综合症”是第是第5号染色体短臂缺失引起的遗号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综猫叫综合症合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。部发育不良所致，也可能与脑损害有关。