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1、第3节 人类遗传病第一页，共三十八页。第二页，共三十八页。近年来，随着医疗卫生事业的开展，人类的近年来，随着医疗卫生事业的开展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第三页，共三十八页。资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致资料资料2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，
2、40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的资料：资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。庭、社会以及后代造成极大的危害。第第5 5章第章第3 3节节 人类遗传病人类遗传病第四页，共三十八页。我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.
3、4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第五页，共三十八页。我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第六页，共三十八页。问题问题1 1：什么是遗传病？感冒发热是不是什么是遗
4、传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒发热感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 第七页，共三十八页。我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第八页，共三十八页。问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型
5、及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病第九页，共三十八页。常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种多指多指多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、先天性聋
6、哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病血友病血友病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症第十页，共三十八页。常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指多指多指多指白化病白化病白化病白化病抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传
7、特点学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿父亲患病女儿一定患病，儿子一定患病，儿子患病母亲一定患患病母亲一定患病、连续遗传病、连续遗传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病，女儿一定患病，女儿患病父亲一定患患病父亲一定患病、交叉遗传病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患第十一页，共三十八页。常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、多指、并指等并指等通常为代通常为代代相传、代相传、发病概率发病概率 男男=女女白化病、白化病、先天性聋先天性
8、聋哑等哑等通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、发病概率发病概率男男=女女色盲、色盲、血友病等血友病等通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男男女女抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、发病概率发病概率男男女女外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男患者，男患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型第十二页，共三十八页。人类四种遗传病的解题规律：人类四种遗传病的解题规律：第一步：先确定显隐性：第一步：先确定显隐性：1 1无中生有为隐性无中生有为隐性2 2有中生无为显性有中生无为显性第二步：再确定致病基因的位置：第二步：再确定致病基因的位置：
9、1 1常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。2 2常染色体显性遗传常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常为常显。有中生无为显性，生女正常为常显。3 3伴伴X X隐性遗传隐性遗传:母病子必病，女病父必病。母病子必病，女病父必病。4 4伴伴X X显性遗传：父病女必病，子病母必病。显性遗传：父病女必病，子病母必病。第十三页，共三十八页。人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，母子都病为伴性。母子都病为伴性。有中生无为显性，有
10、中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，父女都病为伴性。父女都病为伴性。第十四页，共三十八页。判断以下遗传病的类型判断以下遗传病的类型:显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病112102334455667789常染色体常染色体常染色体常染色体第十五页，共三十八页。如何判断单基因遗传病的类型？如何判断单基因遗传病的类型？以以下图是某遗传病的系谱图受基因以以下图是某遗传病的系谱图受基因A、a控制，据图答复：控制，据图答复：该病是由该病是由_染色体染色体_性基因控制的性基因控制的 常常隐隐第十六页，共三十八页。2.2.多基因遗传病多基因遗传病100100多种
11、多种 病症：病症：病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等病、唇裂、早衰等病、唇裂、早衰等病、唇裂、早衰等唇裂唇裂受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高第十七页，共三十八页。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病100100多种多种病症：病症：病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等三体综合
12、征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等2121三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟第十八页，共三十八页。减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常讨论：分析讨论：分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？第十九页，共三十八页。我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
13、如何确定遗传病的患病率和遗传方式第二十页，共三十八页。问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析第二十一页，共三十八页。我们迫切需要了解以下几个问题我们
14、迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第二十二页，共三十八页。问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.1.遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)4.4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断第二十三页，共三十八页。了解了解病史病史分析遗传方式、计算概
15、率分析遗传方式、计算概率提出提出建议建议1.1.遗传咨询遗传咨询方案一：方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议医生建议(优生策略优生策略)：优先生女孩优先生女孩第二十四页，共三十八页。2.2.进行产前诊断进行产前诊断羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。第二十五页，共三十八页。3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的时近亲
16、结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的时机就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、机就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。甚至上百倍。第二十六页，共三十八页。甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲旁
17、系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。第二十七页，共三十八页。第二十八页，共三十八页。4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50第二十九页，共三十八页。我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病
18、进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第三十页，共三十八页。1990199019901990年年年年启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。找序列。找出所有人类基因，并搞清其在出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破译出人分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。类全部遗传信息。测定染色体：测定染色体：人类基因组方案人类基因组方案22条常染色体XY20012001年年公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。
19、人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因。万个基因。问题问题5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？第三十一页，共三十八页。21 21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依次属、苯丙酮尿症依次属于：于：a a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体异常病常染色体异常病 d d.性染色体异常病性染色体异常病 A A.bac B bac B.dab C dab C.cab D cab D.cbacba 第三十二页，共三十八页。1
20、1、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是基因的是 A A、神经细胞、神经细胞B B、精原细胞、精原细胞C C、淋巴细胞、淋巴细胞D D、精细胞、精细胞D生一个白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/42、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是多少？多少？当堂检测当堂检测第三十三页，共三十八页。3、以以下图为白化病、以以下图为白化
21、病(Aa)和色盲和色盲(Bb)两种遗传病的家族系谱图。两种遗传病的家族系谱图。请答复：请答复：假设假设8与与11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为结婚，生育一个患白化病孩子的概率为_，假设某地区自然人群中携带者的频率为假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,假设假设8与该地一与该地一个表现正常的男子结婚，那么他们生育一患白化病小孩的概率个表现正常的男子结婚，那么他们生育一患白化病小孩的概率为为_。1/31/200第三十四页，共三十八页。5 5、人类、人类2121三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第2121号染色体没有别离。假设女患者与正
22、常人结婚后可以生育，其号染色体没有别离。假设女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是子女患该病的概率是 A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C4 4、在以下人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先、在以下人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？天愚型的男性患儿？23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和和B B、和和C C、和和D D、和和C第三十五页，共三十八页。6.6.以以下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性以以下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为基
23、因为A A，隐性基因为，隐性基因为a a；乙病显性基因为；乙病显性基因为B B，隐性基因为，隐性基因为b b。假设假设-7-7为纯合子，据图答复：为纯合子，据图答复：1 1甲病是致病基因位于甲病是致病基因位于 染色体上的染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位于性遗传病；乙病是致病基因位于 染染色体上的色体上的 性遗传病。性遗传病。2 2-5-5的基因型可能是的基因型可能是 。3 3-10-10是纯合子的概率是是纯合子的概率是 。4 4假设假设-10-10与与-9-9结婚，生下正常孩子的概率是结婚，生下正常孩子的概率是 。常显常隐aaBB或aaBb2/35/6第三十六页，共三十八页。第三十七页，共三十八页。内容总结第3节 人类遗传病。第5章第3节 人类遗传病。1常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。2常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常为常显。4伴X显性遗传：父病女必病，子病母必病。病症：21三体综合征、猫叫综合征等。到人群中调查。到患者家系中调查。在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成第三十八页，共三十八页。