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1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异问题探讨问题探讨 如果如果DNADNA分子复制时发生类似的错误，分子复制时发生类似的错误，DNADNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生怎样的影响？可能对生物体产生怎样的影响？对生物体有的有害，有的有利，有的对生物体有的有害，有的有利，有的既无害也无利。既无害也无利。如果如果基因基因中碱基对发生变化，我们称这种中碱基对发生变化，我们称这种变化为变化为_。基因突变基因突变第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组生物界中的变异现象生物界中的变异现象想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，
2、有没有变异现想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？象的发生？这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么能遗传给子代吗？为什么?分析：是环境因素引起的分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有，自身的遗传物质没有改变。改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料：在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有资料：在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达叶球可重达7KG7KG左右。但再引回北京后，叶
3、球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG3.5KG。红红花花的的后后代代变变了了蓝蓝紫紫色色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色表现型表现型基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）诱诱因因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）1 1、基因突变实例、基因突变实例（镰刀型
4、细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症）为什么氨基酸的替换会出现镰刀型细胞贫血症？为什么氨基酸的替换会出现镰刀型细胞贫血症？为什么氨基酸的替换会出现镰刀型细胞贫血症？为什么氨基酸的替换会出现镰刀型细胞贫血症？氨基酸不同的根本原因是什么？氨基酸不同的根本原因是什么？氨基酸不同的根本原因是什么？氨基酸不同的根本原因是什么？猜想猜想猜想猜想一、基因突变一、基因突变思考与讨论思考与讨论CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常G GU UA ACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因
5、镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传引起的一种遗传病，是由于基因中的碱基对发生了病，是由于基因中的碱基对发生了_产生的。产生的。病因：病因：基因突变基因突变替换替换根本根本直接直接增增添添缺缺失失改改变变DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。增添增添缺失缺失改变改变基因结构基因结构2 2 基因突变的概念基因突变的概念思考与讨论：思考与讨论：由于碱基对的改变，由于碱基对的改变，是否一定会是否一定会引起蛋白质的引起蛋白质的改变？改变？思考思考：哪一种基因突变对生物性状的影响最小？哪一种基因突变对生物性状的影响最小？一种氨基
6、酸可能有几种不同的密码子一种氨基酸可能有几种不同的密码子显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAAAaAa）环境因素的影响等等环境因素的影响等等碱基对的替换碱基对的替换 发生基因突变后不改变生物性状的原因有哪些？基因突变都会遗传给后代吗？取决于基因突变都会遗传给后代吗？取决于？u若发生在配子中，可遗传；若发生在配子中，可遗传；u若发生在体细胞中，一般不能遗传；若发生在体细胞中，一般不能遗传；u有些植物的体细胞发生基因突变，可有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。通过无性繁殖传递。思考与讨论思考与讨论3 3 基因突变发生的时间基因突变发生的时间细胞周期中的细胞周期中的分
7、裂间期分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNADNA在进行复制时发生错误在进行复制时发生错误.人类能遗传给后代的基因突变常发人类能遗传给后代的基因突变常发生在生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C精典例题精典例题4/2
8、2/2023AAaA基因突变的基因突变的结果结果：往往使一个基因变成它的：往往使一个基因变成它的等位基因等位基因。即产生了即产生了新的基因新的基因.4 4 基因突变的结果基因突变的结果5 5 基因突变的原因基因突变的原因亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素基因突变的原因基因突变的原因X X射线、激光等射线、激光等病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等 DNADNA复制过程中，基因内部脱氧复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。局部的改变，从而改变了遗传信息。内因内因：外
9、因外因：基因突变基因突变普遍性，普遍性，随机性随机性基因突变在生物界中基因突变在生物界中普遍存在普遍存在。基因突变可以发生在生物个体发育的基因突变可以发生在生物个体发育的任何时任何时期期。基因突变可以发生在细胞内的基因突变可以发生在细胞内的不同的不同的DNADNA分分子子上或上或同一同一DNADNA分子的不同部位分子的不同部位上。上。6 6 基因突变的特点基因突变的特点基基基基 因因因因 突变率突变率突变率突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2 2 2 210101010-5-5-5-5 果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因果蝇的白
10、眼基因果蝇的白眼基因4 4 4 410101010-5-5-5-5 玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1 1 1 110101010-6-6-6-6 小鼠的白化基因小鼠的白化基因小鼠的白化基因小鼠的白化基因 1 1 1 110101010-6-6-6-6 人类色盲基因人类色盲基因人类色盲基因人类色盲基因 3 3 3 310101010-6-6-6-6 基因基因基因基因 表现的性状表现的性状表现的性状表现的性状 测定配子数测定配子数测定配子数测定配子数 观察到的突变数观察到的突变数观察到的突变数观察到的突变数 每百万个配子中平均突变率每百万个配子中平均突变率每百万个配子中平
11、均突变率每百万个配子中平均突变率 R R R R 子粒色子粒色子粒色子粒色 554,786 554,786 554,786 554,786 273 273 273 273 492.0 492.0 492.0 492.0 I I I I抑制色素的形成抑制色素的形成抑制色素的形成抑制色素的形成 265,391 265,391 265,391 265,391 28 28 28 28 106.0 106.0 106.0 106.0 PrPrPrPr紫色紫色紫色紫色 647,102 647,102 647,102 647,102 7 7 7 7 11.0 11.0 11.0 11.0 SuSuSuSu非
12、甜粒非甜粒非甜粒非甜粒 1,678,736 1,678,736 1,678,736 1,678,736 4 4 4 42.4 2.4 2.4 2.4 Y Y Y Y黄胚乳黄胚乳黄胚乳黄胚乳 1,745,280 1,745,280 1,745,280 1,745,280 4 4 4 42.2 2.2 2.2 2.2 ShShShSh饱满粒饱满粒饱满粒饱满粒 2,469,285 2,469,285 2,469,285 2,469,285 3 3 3 31.2 1.2 1.2 1.2 玉米子粒基因的自然突变率玉米子粒基因的自然突变率玉米子粒基因的自然突变率玉米子粒基因的自然突变率几种常见生物的基因突
13、变率几种常见生物的基因突变率几种常见生物的基因突变率几种常见生物的基因突变率 突变率突变率低低白化苗白化苗大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病白化病为为什什么么呢呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。基因突变是基因突变是不定向不定向的的7 7 基因突变的特点和意义基因突变的特点和意义自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在可发生在任何时期任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:低频性
14、低频性:多害少利性多害少利性：一个基因可以产生一个以上的一个基因可以产生一个以上的等位基因等位基因 不定向性：不定向性：基因突变的意义基因突变的意义 是生物变异的是生物变异的根本来源，根本来源，为生物进为生物进化提供了最初的化提供了最初的原材料原材料。也揭示了生物。也揭示了生物性状的遗传规律，从而成为进行动植物性状的遗传规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。遗传改良的基础。产生产生新基因新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原材料为进化提供原材料“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组二、
15、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中,控制不同控制不同性状的基因的自由组合性状的基因的自由组合.2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:基因的互换基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色单体之同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换间发生局部互换.(.(交叉互换交叉互换)非同源染色体非同源染色体上的上的 非等位基因非等位基因自由组合自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和abAabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的之间的交叉
16、互换交叉互换3 3、意义、意义:基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？不能，可产生新的基因型不能，可产生新的基因型是生物进化的源泉。是生物进化的源泉。是生物体多样性的重要原是生物体多样性的重要原因之一。因之一。基因突变与基因重组比较基因突变与基因重组比较基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质本质本质发生发生发生发生时间时间时间时间条件条件条件条件意义意义意义意义可能性可能性可能性可能性应用应用应用应用减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合、交叉互换）（非同源染色体自由组合、交叉互换）（非同源染色体自由组合、
17、交叉互换）（非同源染色体自由组合、交叉互换）有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂形成生物多样性的重要原因之一形成生物多样性的重要原因之一形成生物多样性的重要原因之一形成生物多样性的重要原因之一有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因分子结构变化，产生基因分子结构变化，产生基因分子结构变化，产生基因分子结构变化，产生新基因新基因新基因新基因（碱基替换、增添、缺失）（碱基替换、增添、缺失）（碱基替换、增添、缺失）（碱基替换、增添、缺失）外界环境条件外界环境条件外界环境条件外界环境条件（物理、化学、生物（物理、化
18、学、生物（物理、化学、生物（物理、化学、生物因素）因素）因素）因素）或内部因素或内部因素或内部因素或内部因素变异的变异的变异的变异的根本来源根本来源根本来源根本来源、为生物为生物为生物为生物的进化提供原始材料的进化提供原始材料的进化提供原始材料的进化提供原始材料突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，变异不定向。变异不定向。变异不定向。变异不定向。诱变育种诱变育种诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种杂交育种杂交育种不产生新基因，产生新的基因不产生新基因，产生新的基因不产生新基因，产生新的基因不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合。型
19、，使不同性状发生组合。型，使不同性状发生组合。型，使不同性状发生组合。常见于细胞分裂间期，常见于细胞分裂间期，常见于细胞分裂间期，常见于细胞分裂间期，DNADNADNADNA复制过程中。复制过程中。复制过程中。复制过程中。变异的变异的类型类型遗传的变异：遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组由由环境环境不同引起，遗传物质没有改不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。变，不能进一步遗传给后代。遗传物质遗传物质发发生了改变，生了改变，其后代将继其后代将继承这种改变承这种改变小小结结基因突变和重组引起的变异有什么区别基因突变和重组引起的
20、变异有什么区别?1 1基因突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、随机性、随机性、_、多数有害、多数有害、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_产生新基因，产生新基因，可形成新的可形成新的_。发生时期：发生时期：_ _ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）低频性低频性基因重新组合基因重新组合不不基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中(减数第一次分裂减数第一次分裂)变异非常丰富变异非常丰富1.1.1.1.下图中，基因下
21、图中，基因下图中，基因下图中，基因A A A A与与与与a a a a1 1 1 1、a a a a2 2 2 2、a a a a3 3 3 3之间的之间的之间的之间的关系，不能表现的是关系，不能表现的是关系，不能表现的是关系，不能表现的是 ()()()()A.A.A.A.基因突变是不定向的基因突变是不定向的基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B.B.B.B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C.C.C.C.正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以
22、转化D.D.D.D.图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律A A A Aa a a a1 1 1 1a a a a2 2 2 2a a a a3 3 3 3D D巩固习题巩固习题2 2 2 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A A基因突
23、变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响A3 3 3 3、上眼睑下垂是一种、上眼睑下垂是一种、上眼睑下垂是一种、上眼睑下垂是一种显显显显性遗传病性遗传病性遗传病性遗传病,某一男性患者某一男性患者某一男性患者某一男性患者,其其其其父母正常，请判断这人性状最可能是父母正常，请判断这人性状最可能是父母正常，请判断这人性状最可能是父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组C4.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血
24、型相同的正常人输给一个血型相同的正常人,将使正常人将使正常人B A、基因产生突变基因产生突变,使此人患病使此人患病 B、无基因突变、无基因突变,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C、基因重组、基因重组,将病遗传给此人将病遗传给此人 D、无基因突变、无基因突变,此人无病此人无病,其后代患病其后代患病6 6、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源主要来源于于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A5 5、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异B谢谢！