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1、第一节第一节 基因突变基因突变 和基因重组和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异东营市一中东营市一中 王舒王舒体色多变的鱼体色多变的鱼白天鹅与黑天鹅白天鹅与黑天鹅白孔雀白孔雀绿孔雀绿孔雀眼色不同的果蝇眼色不同的果蝇不同粒色的玉米不同粒色的玉米白化苗白化苗第一节第一节 基因突变基因突变 和基因重组和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异东营市一中东营市一中 王舒王舒19101910年，赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患年，赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。
2、所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后来称其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后来称之之镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。易破裂，导致溶血性贫血易破裂，导致溶血性贫血阻塞血管，引起局部组织缺血缺氧阻塞血管，引起局部组织缺血缺氧实例实例 1928年，人们就已经发现镰刀型细胞贫血年，人们就已经发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代。后来证实，症患者能将这种病遗传给下一代。后来证实，它是一种它是一种常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病。实例实例 隐性致病基因隐性致病基因第一节第一节 基因突变和基因重组基
3、因突变和基因重组正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美国著名化学家鲍林博士发现病人的血红蛋年，美国著名化学家鲍林博士发现病人的血红蛋白所带电荷与正常人不同，因此推测镰刀形细胞贫血症与白所带电荷与正常人不同，因此推测镰刀形细胞贫血症与血红蛋白结构异常血红蛋白结构异常有关，并将研究成果发表有关，并将研究成果发表 在在科学科学杂志上。杂志上。19561956年，英国科学家英格拉姆发现患者血红蛋白的一年，英国科学家英格拉姆发现患者血红蛋白的一条肽链上，有一处的条肽链上，有一处的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸替换。替换。探究活动探
4、究活动1：镰刀形细胞贫血症的病因分析：镰刀形细胞贫血症的病因分析AUAT相应相应性状的改变性状的改变mRNAmRNA分子中的分子中的密码子改变密码子改变DNADNA分子中的分子中的碱基对替换碱基对替换蛋白质的蛋白质的氨基酸替换氨基酸替换1.请查阅密码子表（课本请查阅密码子表（课本65页），完成下面的图解。页），完成下面的图解。2.根据图解分析根据图解分析镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症的的根本原因根本原因。转录转录翻译翻译探究活动探究活动1：镰刀形细胞贫血症的病因分析：镰刀形细胞贫血症的病因分析基因突变基因突变增添增添替换替换缺失缺失 由于由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添分子中发生碱基对
5、的替换、增添和缺失，而引起的和缺失，而引起的基因结构基因结构的改变。的改变。1.下图为血红蛋白的基因片段，该基因片段指导合成下图为血红蛋白的基因片段，该基因片段指导合成的的氨基酸序列氨基酸序列是什么？（是什么？（查阅课本查阅课本65页密码子表页密码子表）（模板链）（模板链）DNA的碱基序列：的碱基序列：氨基酸序列：氨基酸序列：.探究活动探究活动2：基因突变对蛋白质的影响：基因突变对蛋白质的影响mRNA的碱基序列：的碱基序列：2.若该基因片段发生以下几种基因突变，氨基酸序列有若该基因片段发生以下几种基因突变，氨基酸序列有什么变化？什么变化？（1）处碱基对替换为处碱基对替换为（2）处碱基对缺失处碱
6、基对缺失（4）处增添碱基对处增添碱基对（3）处增添碱基对处增添碱基对模板链模板链分工合作：分工合作：每组按要求完成每组按要求完成一种情况一种情况的分析，的分析，并写在纸上。并写在纸上。探究活动探究活动2：基因突变对蛋白质的影响：基因突变对蛋白质的影响正常正常突突变变苏氨酸脯氨酸谷氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸（1）替换为替换为（2）缺失缺失（4）增添增添（3）增添增添苏氨酸脯氨酸谷氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸 苏氨酸苏氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺 苏氨酸脯氨酸苏氨酸脯氨酸丙氨酸丙氨酸谷氨酸谷氨酸 苏氨酸脯氨酸苏氨酸脯氨酸终止终止（5）替换为替换为苏氨酸脯氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸 基因突变基因突变是否一定是否一定
7、会引起蛋白质的改变？会引起蛋白质的改变？观察与思考观察与思考强烈的日光下要涂防晒霜强烈的日光下要涂防晒霜做射线透视的做射线透视的医务人员身穿防护服医务人员身穿防护服孕孕妇妇身身穿穿防防护护服服亚硝酸盐亚硝酸盐 苯并芘苯并芘 观察与思考观察与思考基因突变的原因基因突变的原因诱发突变诱发突变物理因素物理因素:如紫外线如紫外线.X射线等射线等化学因素：化学因素：如亚硝酸、苯并芘、碱基类似物等如亚硝酸、苯并芘、碱基类似物等生物因素生物因素自发突变自发突变探究活动探究活动3：基因突变的特点：基因突变的特点 2 210106 6大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因3 310105 5人类色盲基
8、因人类色盲基因10103 310104 4果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因1 110105 5小鼠的白化基因小鼠的白化基因1 110106 6玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4 410105 5 HIV的基因的基因突变频率突变频率基基 因因【资料资料】DNA复制的错误率约为复制的错误率约为10-9，也就是说每连接，也就是说每连接 109个核苷酸才可能发生一个错误。个核苷酸才可能发生一个错误。1.根据根据【资料料】中发生基因突变的中发生基因突变的生物的种类生物的种类以以及基因及基因突变的频率突变的频率，你能发现基因突变具有哪些特点？，你能发现基因突变具有哪些特点？普遍性普遍性 低频性低频性探究活动探究活
9、动3：基因突变的特点：基因突变的特点 不定向性不定向性个体发育的任何时期个体发育的任何时期；体细胞体细胞中或中或配子配子中；中；不同的不同的DNA分子分子上；上；同一同一DNA分子的不同部位分子的不同部位。随机性随机性基因突变可以发生在基因突变可以发生在2 2、体色多变的鱼、体色多变的鱼 1 1、白化病、白化病 4、白化苗、白化苗3、流感病毒抗药性突变流感病毒抗药性突变 图片中所示基因突变图片中所示基因突变对于生物生存对于生物生存来说，哪些是来说，哪些是 有害的、哪些是有利的的？有害的、哪些是有利的的？【资料资料4】5.无翅果蝇无翅果蝇多害少利性多害少利性 具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个
10、体具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。突变的纯合体（突变的纯合体（bb）突变的杂合体（突变的杂合体（Bb）【资料资料5】纯合体（纯合体（BB）对当地人生存的影响对当地人生存的影响对生存对生存不利不利对生存对生存不利不利对生存对生存有利有利 有人认为，自然条件下基因突变率很低，有人认
11、为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数对生物体有害，因此它不而且大多数对生物体有害，因此它不可能为生物进化提供原材料？这种看法正可能为生物进化提供原材料？这种看法正确吗？为什么？确吗？为什么？意义：意义：基因突变产生基因突变产生新的基因新的基因 ，是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源，是生物进化的是生物进化的原始材料原始材料。思考与讨论思考与讨论F2黄色黄色圆粒圆粒黄色黄色皱粒皱粒绿色绿色圆粒圆粒绿色绿色皱粒皱粒F1黄色圆粒黄色圆粒绿色皱粒绿色皱粒P黄色圆粒黄色圆粒非同源染色体非同源染色体上的上的 非等位基因非等位基因自由组合自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab或或基因重组基
12、因重组同源染色体的同源染色体的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间的之间的交叉互换交叉互换 基因重组的意义：基因重组的意义：1.基因型为基因型为AaBb（这（这2对等位基因分别位于对等位基因分别位于 2对对同源染色体上）的两个生物个体进行杂交时，子代同源染色体上）的两个生物个体进行杂交时，子代可能出现可能出现 种表现型。种表现型。2x2为生物变异提供为生物变异提供丰富丰富的来源；的来源；对生物进化有重要意义。对生物进化有重要意义。2.人的体细胞中有人的体细胞中有23对染色体，从染色体角度出对染色体，从染色体角度出发，一位父亲（或母亲）能产生多少种配子？能产发，一位父亲（或母亲）能产生多少种配子？能
13、产生多少种后代？生多少种后代？思考与讨论思考与讨论课堂小结课堂小结基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生时间发生时间 特点特点 意义意义发生范围发生范围生物变异的生物变异的根本来源根本来源，为生物进化提供为生物进化提供原材料原材料生物变异的生物变异的来源之一来源之一，是形是形成成生物多样性的重要原因生物多样性的重要原因有性生殖的生物有性生殖的生物 基因的基因的结构结构发生改变，产生发生改变，产生新基因新基因，出现，出现新性状新性状。非等位基因的重新组合，非等位基因的重新组合，产生产生新基因型新基因型。所有生物所有生物普遍性、随机性、普遍性、随机性、低频性低频性、多害少利性、不定向性。多害
14、少利性、不定向性。非常丰富非常丰富细胞分裂细胞分裂间期间期，DNADNA复制过程中复制过程中减数减数第第一一次分裂次分裂前期、前期、后期后期思维拓展：思维拓展：具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。（已知镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病）（已
15、知镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病）请根据这一事实探讨基因突变对当地人生存的影响。请根据这一事实探讨基因突变对当地人生存的影响。突变的纯合体（突变的纯合体（aa）对生存）对生存不利不利 杂合体（杂合体（Aa）对生存）对生存有利有利T G C G G T C T T 1T G C G G T C T T 1链链A C G C C A G A A 2A C G C C A G A A 2链链T G C G G T C T T 1T G C G G T C T T 1链链（以（以1 1链为模版链为模版转录、翻译）转录、翻译）A C G C C A G A A 2A C G C C A G A A
16、 2链链探究活动：基因突变对蛋白质的影响探究活动：基因突变对蛋白质的影响1.该基因片断指导合成的氨基酸序列是什么？该基因片断指导合成的氨基酸序列是什么？2.若该基因片断发生以下几种突变，比较氨基酸序列有什么变化？若该基因片断发生以下几种突变，比较氨基酸序列有什么变化？（1）处碱基对替换为处碱基对替换为GCACGT同源染色体的同源染色体的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间的之间的交叉互换交叉互换bAaBabAAaaBB（4）处增添碱基对处增添碱基对（1）处碱基对替换为处碱基对替换为（2）处碱基对缺失处碱基对缺失（3）处增添碱基对处增添碱基对分工合作分工合作2 210106 6大肠杆菌组氨酸缺陷型基
17、因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因3 310105 5人类色盲基因人类色盲基因10103 310104 4果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因1 110105 5小鼠的白化基因小鼠的白化基因1 110106 6玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4 410105 5 HIV的基因的基因突变频率突变频率基基 因因（1）处碱基对替换为处碱基对替换为（2）处碱基对缺失处碱基对缺失（4）处增添碱基对处增添碱基对（3）处增添碱基对处增添碱基对 如果基因突变使生物的性状发生改变，它能否遗传给后代？体细胞配子（一般不能遗传给后代）（可以遗传给后代）思考与讨论 1 1链链 2 2链链 探究活动探究活动3：基因突变的特点：基因突变的特
18、点 资料分析：资料分析：1.1.在所给资料中发生基因突变的生物有哪些种类？在所给资料中发生基因突变的生物有哪些种类？说明基因突变具有什么特点？说明基因突变具有什么特点？2.2.资料、分别说明基因突变具有什么特点？资料、分别说明基因突变具有什么特点？3.3.资料主要体现了基因突变的哪一特点？资料主要体现了基因突变的哪一特点？4.4.图片中所示基因突变对于生物生存来说，哪些是图片中所示基因突变对于生物生存来说，哪些是有害的、哪些是有利的、哪些是既无害又无利的？有害的、哪些是有利的、哪些是既无害又无利的？2 2、体色多变的鱼、体色多变的鱼 3 3、马铃薯薯块颜色突变、马铃薯薯块颜色突变1 1、白化病、白化病 4、白化苗、白化苗 5、牛角突变牛角突变6、流感病毒变种流感病毒变种(资料资料4 4）图片中所示基因突变对于生物生存来说，哪些是图片中所示基因突变对于生物生存来说，哪些是有害的、哪些是有利的、哪些是既无害又无利的？有害的、哪些是有利的、哪些是既无害又无利的？基因突变是随机发生的1、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;2、基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上;3、基因突变可以发生在同一DNA的不同部位.毛色为灰、白、黑的小鼠 基因突变是不定向的基因突变都能改变蛋白质的结构吗？不同的基因突变对蛋白质的影响不同不改变改变变化大变化小