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1、第五章基因突变及其其他变异第五章基因突变及其其他变异第第第第1 1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组三位同学在抄写英语句子三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐猫坐在草席上在草席上)”时，分别抄成了以下时，分别抄成了以下的句子：的句子：THE KAT SAT ON THE MAT THE HAT SAT ON THE MAT 与原来的句子相比较，意思发生与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？了什么变化呢？假如在假如在DNA分子的复制过程中，分子的复制过程中，发生了类似的错误，发生了类似的错误，DNA分子所分子
2、所携带的遗传信息将会发生怎样的携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这样的变化可能对生物体变化？这样的变化可能对生物体产生什么影响？产生什么影响？问题探讨问题探讨DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的于密码的简并性简并性，DNA编码的氨基酸不一定编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。无利。我帅我帅呆！呆！哼哼一、基因突变一、基因突变镰刀型细胞贫
3、血症镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例（一）基因突变的实例 资资料料：1910年年，一一个个黑黑人人青青年年到到医医院院看看病病，检检查查发发现现他他患患的的是是当当时时人人们们尚尚未未认认识识的的一一种种特特殊殊的的贫贫血血症症，他他的的红红细细胞胞不不是是正正常常的的圆圆饼饼状状，而而是是弯弯曲曲的的镰镰刀刀状状，人人们们称称这这种种病病为为镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症。这这种种病病患患者者一一旦旦缺缺氧氧，红红细细胞胞变变成成长长镰镰刀刀型型。病病重重时时，红红细细胞胞受受机机械械损损伤伤而而破破裂裂的的现象，引起严重贫血而造成死亡。现象，引起严重贫血而造成死亡。正常血红蛋白第正常
4、血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。探究探究正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T
5、 A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对分子中碱基对替换替换根本根本探究探究第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原取代的根本原因是什么因是什么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决决定定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C GAT TA C C G C G G C GAT TA AT A C C G C T G G C GDNA片段片段碱基对的碱基对的增添增添、缺缺失失
6、或或替换替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G探究探究 DNADNA分子中的分子中的碱基对碱基对有哪几种变化，从有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？而导致基因结构的改变？DNAA U C C G C A U U C G C异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G CG 正常正常 T A A G CG A T T C G C碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸探究探究碱基对改变一定会导致蛋白质的结构碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？改变吗？A T C C G
7、C T A G G CG 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失1 1、概念概念：DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念思考：思考：1 1)、哪一种基因突变对生物性状的影响最小、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？碱基对的替换碱基对的替换2)、基因突变不改变生物性状的原因
8、有哪些？、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAa）AA AaAaaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因（三）基因突变的结果（三）基因突变的结果基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点某一位点上基因的改上基因的改变变,使一个基因变成它的使一个基因变成它的等位基因等位基因（Aa或或aA）,不改变染色体上基因的不改变染色体上基因的数量数量，只改，只改变变基因的内部结构基因的内部结构，并且通常会引起一定并且通常会引起一定的表现型的变化的表现型的变化.思考
9、：突变后的基因会遗传给后代么？思考：突变后的基因会遗传给后代么？想一想想一想:基因基因突变一般会发突变一般会发生在什么时侯生在什么时侯呢？呢？有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间期间期DNA复制复制时期时期（四）基因突变的时间（四）基因突变的时间 基因突变若发生在基因突变若发生在配子配子中中（减数分裂减数分裂时产生时产生）将遵循遗传规律将遵循遗传规律传递给后代传递给后代。若发生在若发生在体细胞体细胞（有丝分裂有丝分裂），），一般一般不能遗传不能遗传。有些植物体细胞发生基因有些植物体细胞发生基因突变，可以通过突变，可以通过无性繁殖无性繁殖传递。人体传递。人体某些体细胞的基因
10、（原癌基因和抑癌某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成基因）突变，有可能发展成癌细胞癌细胞。（五）基因突变的原因（五）基因突变的原因自发突变自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等遗传信息改变遗传信息改变 DNA DNA 差错差错 内因：内因：碱基变化碱基变化 外因：外因：物理因素物理因素 化学因素
11、化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变基因结构发生改变 产生等位基因产生等位基因（A1 a1、a2）复制复制 引起引起 （五）基因突变的特点（五）基因突变的特点细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：一、在生物界普遍存在一、在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化
12、苗人类多指人类多指探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期二、在生物二、在生物个体发育的如何时期个体发育的如何时期发生发生随机性随机性以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物体基因突变发生的时期与突变性状在生物体
13、的表现部位及范围大小有没有关系？的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？任何时期任何时期分裂间期的细胞分裂间期的细胞有有二二 在生物体内随机发生；在生物体内随机发生；花花芽芽在在分分化化时时发发生生基基因因突突变变基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼
14、基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料三、突变率低三、突变率低低频性低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。白化苗白化苗四、大多数突变是有害的四、大多数突变是有害的多多害性害性白化病白化病为为什什么么呢呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？有有害害
15、的的基基因因突突变变畸畸形形的的雏雏鸭鸭人人类类的的多多指指人类的人类的并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有有利利的的基基因因突突变变有有利利的的基基因因突突变变五、五、基因突变是不定向的基因突变是不定向的多向性多向性经诱变处理的紫色种子产经诱变处理的紫色种子产生的子代种子生的子代种子基因突变还有何特点？基因突变还有何特点？如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY(黄毛黄毛)a(黑毛黑毛)灰灰老老鼠鼠黑黑老老鼠鼠黄老鼠黄老鼠基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在 如：如：人正常色觉人正常色觉色盲色盲可发生在任何时期可
16、发生在任何时期-个体发育的任何时期和部位个体发育的任何时期和部位自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:低频性低频性:多害少利性多害少利性：不定向性：不定向性：A Aa a1 1或或A Aa a2 2 -产生一个以上的等位基因产生一个以上的等位基因产生一个以上的等位基因产生一个以上的等位基因等位基因是如何产生的？等位基因是如何产生的？基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径，是的途径，是生物变异的生物变异的根本来源根本来源,是是生物进化生物进化的的原始材料原
17、始材料.（六）基因突变的意义（六）基因突变的意义批判性思维批判性思维有人认为，自然条件下基因突变率很多低，有人认为，自然条件下基因突变率很多低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？为这样的看法正确吗？为什么？这种看法不正确。对于生物个体而言，发生这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程
18、中产生的突变还是很多的，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。化提供原材料。（P82）思考：基因突变是否一定会导致性状改变思考：基因突变是否一定会导致性状改变？原因是什么？原因是什么？1 1、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如：某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如：UUUUUU和和UUGUUG都是苯丙氨酸的密码子，当都是苯丙氨酸的密码子，当U
19、U和和G G相互置相互置换，不会改变密码子的功能，因为决定氨基酸的换，不会改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸还是苯丙氨酸。2、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，例如在豌豆中，高茎基因例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因对矮茎基因d是显性；是显性；若在基因型为若在基因型为DD的受精卵中，有一个的受精卵中，有一个D突变为突变为d，则该受精卵的基因型为则该受精卵的基因型为Dd，但矮茎基因在杂合状，但矮茎基因在杂合状态下，其性状不能表达。态下，其性状不能表达。3、由于某些性状由多基因决定，某基因的改变了，由于某些性状由多基因决定，某基因的改变
20、了，但共同作用于此性状的其他基因未改变，其性状可但共同作用于此性状的其他基因未改变，其性状可能也不改变。能也不改变。如：香豌豆花冠颜色的遗传。当如：香豌豆花冠颜色的遗传。当C合合R同时存在时显红花，不同时存在时不显红色。所以同时存在时显红花，不同时存在时不显红色。所以由由ccrr突变成突变成ccRr时也不引起性状的改变。时也不引起性状的改变。4、性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。状上表现出来。如：如：dd的豌豆个体突变为的豌豆个体突变为Dd
21、，本应，本应出现髙茎的变异，但如果种在贫瘠的土壤中，长成出现髙茎的变异，但如果种在贫瘠的土壤中，长成矮茎而不变异。矮茎而不变异。1 1、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为 300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合个碱基对，它合
22、成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能精典例题精典例题“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差这种差异怎么造成的？异怎么造成的？二、基因重组二、基因重组在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。制不同形状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念（一
23、）基因重组的概念方式方式、非同源染色体上的非等位基因自由组合、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换交换减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab（二）基因重组发生时期（二）基因重组发生时期AaAaBbAabBAaBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换3 3、两个亲本的遗传物质差距越大，基、两个亲本的遗传
24、物质差距越大，基因因重组的类型就越多重组的类型就越多。（三）基因重组的特点（三）基因重组的特点1、变异概率高，几乎变异概率高，几乎100%2、只有通过有性生殖过程才能实现的。只有通过有性生殖过程才能实现的。思考与讨论思考与讨论（P83）1.2 种精子；种精子；2 种卵细胞。种卵细胞。23232.需要有需要有2 +1个个体；不可个个体；不可能能。463.生物体的性状是由基因控制的。在减数分生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因
25、约有进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。多。所以，人群中个体性状是多种多样的。意义意义 基因重组中有无新的基因产生？基因重组中有无新的基因产生？有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是是生物多样性生物多样性的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。思考思考（四）基因重组的意义（四）基因重组
26、的意义基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间及原及原因因条件条件意义意义发生发生可能可能基因的分子结构发生改变。基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
27、。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。成生殖细胞。新基因产生的途径新基因产生的途径，是生物，是生物变异的根本来源变异的根本来源,是生物进化是生物进化的原始材料。的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组
28、合。使不同性状重新组合。不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物 基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异思维拓展思维拓展2.下列有关基因突变的说法，不正确的是下列有关基因突变的说法，不正确的是()A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源主要
29、来源BC1.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自然杂交自然杂交 B.自然选择自然选择 C.基因突变基因突变 D.基因重组基因重组课课 堂堂 练练 习习3.下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的之间的 关系，不能表现的是关系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化正常基因与致
30、病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是（）（）致使（致使（)基因基因 基因基因 基因基因某化合物某化合物酶酶酶酶酶酶鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸4.下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：如果酶如果酶和酶和酶正常，酶正常，酶活性丧失则能否合成活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸鸟氨酸和精氨酸?(）原因是（原因是（)基因基因发生突变，酶发生突变，酶缺乏缺乏不能形成精氨酸不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶酶失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。此精氨酸的合成缺乏原料。