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1、人教版教学课件人类遗传病人教版教学课件人类遗传病第第3节节 人类遗传病人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传病已已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类健康的一个重要因素！单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病2 2、类型、类型:1.1.单基因遗传病单基因遗传病概念概念:显性致病基因引起并指、并指、多指多指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病由一对等
2、位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病偏头痛偏头痛常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病彭水县一家彭水县一家6人手指并指畸形人手指并指畸形v这名男婴是湖南某社这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手弃婴。他的左、右手分别长有分别长有7 7个和个和8 8个手个手指，两只脚分别有指，两只脚分别有6 6个脚趾，其病状较为个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。指和脚趾的手术治疗。返回常常显显软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿
3、症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病色盲病色盲病血友病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症伴伴X隐性遗传隐性遗传 西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙女孩患苯丙酮酮尿症，是真正意尿症，是真正意义义上的不食上的不食“人人间间烟火烟火”，能吃的食，能吃的食物物仅仅有西有西红红柿。目前，低苯丙氨酸柿。目前，低苯丙氨酸饮饮食食疗疗法是全世界治法是全世界治疗疗苯丙苯丙酮酮尿症尿症唯唯一的方法。所以，一的方法。所以，让让女孩延女孩延续续生生命的食物全是化学命的食物全是化学产产品品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，
4、面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在遗传病。患儿在3 34 4个月后出现智力低下的症状个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。含过多的苯丙酮酸而有异味。发病原因：发病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯
5、丙酮酸积累损害神经系统2.2.多基因遗传病多基因遗传病 （100100多种）多种）由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病传递特点：传递特点：表现出家族聚集现象，表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。较容易受环境因素影响。病例：病例：唇裂唇裂、无脑儿、原发性高血压、青、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病少年型糖尿病唇裂唇裂 无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨盖骨.双眼强烈外突双眼强烈外突,颈部很短颈部很短,脑组织发育极其原始脑组织发育极其原
6、始,且大量暴露且大量暴露,无法成活无法成活.主要有两类主要有两类,一是脑根本不发育一是脑根本不发育,二是脑在发育过二是脑在发育过程中受外因变性坏死突出颅腔外程中受外因变性坏死突出颅腔外.3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：-由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征 21三体综合征等如性腺发育不良 克氏综合征等患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病猫叫综合征：猫叫综合征：由于由于5号染色体缺失一段号染色体缺失一段21三体综合征三体综合征（先天愚型
7、）（先天愚型）患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病21三体综合征三体综合征先天愚型先天愚型(21-三体综合征三体综合征)正常现象正常现象异常现象异常现象第第2121对同源染对同源染色体在减数分色体在减数分裂时不分离，裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合征）综合征）患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色
8、体检查发现，患者缺少了一条X染色体。性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病染色体组成：染色体组成：45条条/XO性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病遗传病性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无
9、生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型？种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常
10、病性染色体异常病调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：提示：、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。（度以上）等。、为保证调查的群体足够大，小组调、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面
11、、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 我国遗传病现状：我国遗传病现状：发病率发病率20%-25%20%-25%危危害害：严重降低人口素质给本严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担重的经济、精神负担为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？病名代号病名代号非近亲婚配的子非近亲婚配的子代发病率代发病率近亲婚配的子代近亲婚配的子代发病率发病率甲
12、甲1:3100001:3100001:86001:8600乙乙1:145001:145001:17001:1700丙丙1:380001:380001:31001:3100丁丁1:400001:400001:30001:3000近亲结婚近亲结婚v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女
13、舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传咨询遗传咨询提出防治对策和建议提出防治对策和建议身体检查，了解病
14、史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你如你是遗传咨询医生，你会怎么做？会怎么做？过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大患病小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以
15、岁以上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率三体综合症的机率比比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一般女子原因是一般女子自生发育要到自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。提倡提倡“适龄生育适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义儿的产出具有重要意义广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺
16、的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个三个三个三个月月月月就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病，每，每，每，每5 5 5 5天天天天必须上医院必须上医院必须上医院必须上医院输一次血，治疗费用每月要花输一次血，治疗费用每月要花输一次血，治疗费用每月要花输一次血，治疗费用每月要花2000200020002000多元多元多元多元。但如果不输。但如果不输。但如果不输。但如果不输血，孩子活不到血，孩子活不到血，孩子活不到血，孩子活不到5 5 5 5岁岁岁岁就会死于严重的贫血。而让李女就会死于严重
17、的贫血。而让李女就会死于严重的贫血。而让李女就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行没有进行没有进行没有进行产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度，儿子出生后便成为先天性的重度，儿子出生后便成为先天性的重度，儿子
18、出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要地对记者说，可能要地对记者说，可能要地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2.B2.B超检查超检查3.3.孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4.4.绒毛细
19、胞检查绒毛细胞检查5.5.基因诊断基因诊断绒 毛 细 胞 检 查四、四、人类基因组计划人类基因组计划及其意义及其意义测定人类基因组的测定人类基因组的全部全部DNADNA（或者说碱基）的（或者说碱基）的序列，序列，解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息.目的：目的：测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万万个。个。2.2
20、.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对（）人类基因组研究的理论与技术上的进（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。断、治疗具有划时代的意义。4.4.意义：意义：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。物的进化等也具有重要的意义。（）同时，这
21、一计划的实施，将推动生物（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。练习练习：1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（了错误，它是（）A、DNA 复制复制 B、无丝分裂、无丝分裂 C、有丝分裂、有丝分裂 D、减数分裂、减数分裂2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、
22、25%C、75%D、50%3、下列属于遗传病的是（、下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病DAC10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最
23、可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？假如你是遗传学顾问假如你是遗传学顾问9/161/403/402、下图为某种遗传病的家系谱
24、，致病基因用A或 a表示，且知1致病基因来自第代。控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。若第代的致病基因来自第代1号个体，那么1个体此种基因的来源可能有 ，。2的基因型是 ，1与2再生的孩子为男性有病的机率是 ，2是纯合体的机率为 。从1与2的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是113225413212常常隐隐亲代个体遗传下来亲代个体遗传下来1个体基因突变产生个体基因突变产生Aa1/81/3双方从共同祖先处继承同一种致双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加致病基因纯合的机率增加 下列遗传图谱中最可能的下列遗传图谱中最可能的遗传方式是什么：遗传方式是什么：最可能是最可能是X显性遗传显性遗传判断下列遗传图谱的遗传方式：判断下列遗传图谱的遗传方式：（A）（B）（C）（D）v作业：P94教材基础题结束结束