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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病.1.1.人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？2.2.有人认为有人认为“人类所有的病都人类所有的病都是基因病是基因病”，你能说出这种提，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点法的依据吗？你同意这种观点吗？吗？有的是遗传物质决定，有有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结果。数是两者共同作用的结果。依据的可能是基因控制生物依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。感、大肠
2、杆菌引起的腹泻等。.1 1：SARS 2SARS 2：爱滋病：爱滋病 3 3：白化病：白化病 4 4：红绿色盲：红绿色盲 5 5：大脖子病：大脖子病 6 6：高度近视：高度近视.一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病.以小组为单位开展调查工作；以小组为单位开展调查工作；.每个小组可调查周围熟悉的每个小组可调查周围熟悉的4-10个家个家庭（或
3、家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。.调查时，最好选取群体中发病率较高的调查时，最好选取群体中发病率较高的单单基因基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。度以上）等。课外调查课外调查.某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数(在人群中随机抽样调查）在人群中随机抽样调查）确定某种遗传病的遗传方式：确定某种遗传病的遗传方式：4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级、为保证调查的群体足够大，小组调查的数
4、据，应在班级中进行汇总。中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。传病的发病率。在家族中调查在家族中调查.结果计算结果计算及分析及分析项目项目调查调查内容内容遗传病发病率遗传病发病率遗传方式遗传方式调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项广大人群随机抽样广大人群随机抽样患者家系患者家系考虑年龄、性别等因考虑年龄、性别等因素，群体足够大素，群体足够大正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因显隐性及分析基因显隐性及所在染色体的类型所在染色体的类型患病人数患病人数被调查总人数被调查总人数100%100%调查遗
5、传病发病率与遗传方式的比较：调查遗传病发病率与遗传方式的比较：遗传病遗传方式的判断在人类中只能用遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，调查的方法，而对于而对于动物和植物来说遗传方式的判断只能用动物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法实验杂交或自交的方法。特别提醒：特别提醒：.1、单基因遗传病、单基因遗传病、定义：是指受、定义：是指受一对一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。、类型、类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、如：先天性聋哑、
6、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低、人类基因遗传病、人类基因遗传病（二）主要类型（二）主要类型.伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如：如：抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代
7、特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉交叉遗传现象。（母病儿全病）遗传现象。（母病儿全病）特点：具有特点：具有“男性代代传男性代代传”常出现连续常出现连续遗传现象。遗传现象。（父病女全病）（父病女全病）.2 2、多基因遗传病、多基因遗传病唇裂、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境.无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿你知道吗？你知道吗？无脑儿无脑儿多基因遗传病多基因遗传病无脑儿：无脑儿：无颅骨、无脑组织、无无颅骨、无脑组织、无颈部是一种致命性疾病，双眼突颈部是一种致命性疾病，双眼突出，鼻大而宽，舌大，像一
8、只蛤出，鼻大而宽，舌大，像一只蛤蟆，北方发病高。蟆，北方发病高。.3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：如：2121三体综合征（先天性愚型），三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征猫叫综合征性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：如：TurnerTurner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）.常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多
9、了一条2121号号染色体。染色体。症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。呆。.性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病遗传病原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X X染色体染色
10、体.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点病因病因关系关系例子例子出生时已表现出生时已表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员表现为同一种病员表现为同一种病能够在亲子代能够在亲子代间遗传的疾病间遗传的疾病可能是由遗传物质可能是由遗传物质改变引起，也可能改变引起，也可能与遗传物质的改变与遗传物质的改变无关无关可能遗传物质改变可能遗传物质改变引起，也可能与遗引起，也可能与遗传物质无关传物质无关遗传物质改遗传物质改变引起的变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多
11、数遗传病大多数遗传病是先天性疾病是先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙多指，白化病，苯丙酮尿症酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿在子：胎儿在子宫内受天花病毒感染，宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕出生时留有癜痕遗传病遗传病：显性遗传病：显性遗传病非遗传病非遗传病：由于饮食：由于饮食中缺乏维生素中缺乏维生素A，一，一家族中多个成员患夜家族中多个成员患夜盲症盲症.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D
12、佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病.遗传病类型的判定遗传病类型的判定.对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率推算后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题提出防治对策、方法、建议，并解
13、答咨询者各种问题 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？如你是遗传咨询医生，你会怎么做？1 1、遗传咨询、遗传咨询二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防.一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下结婚
14、，为预防生下患病的孩子进行了患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有道，你认为最有道理的是（理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C2 2、产前诊断：、产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。.19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表
15、工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，已亿个碱基对组成，已发现的基因约发现的基因约2-2.52-2.5万万个。个。2.2.过程过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上的号染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对.目的：目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA 的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传解读其中包含的遗传 信息。信息。4.4.意义：意义：三、人类基因组计划：三、人类基因组计划：认识到人类基因的组成、结构、功能及其关系，认识到人类基因的组成、结构、功能及其关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。.