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1、响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家音乐指挥家舟舟舟舟【质疑质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、单基因遗传病：一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体染色体显性遗传病显性遗传病：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等Y Y染色体染色体显性遗传病显性遗传病：外耳
2、道多毛症等外耳道多毛症等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌进行性肌营养不良营养不良等等二、多基因遗传病二、多基因遗传病多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，
3、皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸氨氨基转换基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全
4、是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良进进行行性性肌肌营营养养不不良良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于难。患儿多于45岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。二、多基因遗传病二、多基因遗传病(多对基因多对基因+环境环境)无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂(兔唇兔唇)、高血压、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等冠心病、精神分裂、哮喘等特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂三、染色体异常三、染色体异常（数目、结构）
5、遗传病遗传病XXY（数目）（数目）21三体综合征三体综合征XYYXO（性腺发育不良）性腺发育不良）先天性愚型先天性愚型性腺发育不良性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。四、四、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的
6、儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因优优 生生让让每一个家庭生育出健康的孩子每一个家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询
7、进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”
8、指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的表兄弟姐妹。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与与正常女子正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进
9、行了遗传咨结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（询，你认为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C产前诊断产前诊断（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡适龄生育提倡适龄生育 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病