肿瘤与基因优秀PPT.ppt

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1、LOGO肿瘤与基因肿瘤与基因肿瘤其实就是一种基因病肿瘤其实就是一种基因病书目书目Click to edit text stylesEdit your company slogan1.什么是肿瘤2.基因与肿瘤关系3.常见肿瘤的基因4.基因检测在肿瘤治疗中的作用 themegallery themegallery 什么是什么是肿瘤？瘤？肿瘤（Tumor）是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致其克隆性异样增生而形成的异样病变。学界一般将肿瘤分为良性和恶性两大类肿瘤医学常见表达肿瘤医学常见表达 TumorTumorTumorTumor（肿瘤）（肿瘤）（

2、肿瘤）（肿瘤）Benign tumor(Benign tumor(Benign tumor(Benign tumor(良性肿瘤良性肿瘤良性肿瘤良性肿瘤)特点：生长速度缓慢，和四周的组织边界清晰。特点：生长速度缓慢，和四周的组织边界清晰。特点：生长速度缓慢，和四周的组织边界清晰。特点：生长速度缓慢，和四周的组织边界清晰。Malignant tumorMalignant tumorMalignant tumorMalignant tumor（恶性肿瘤）（恶性肿瘤）（恶性肿瘤）（恶性肿瘤）特点：生长速度快，具有转移实力特点：生长速度快，具有转移实力特点：生长速度快，具有转移实力特点：生长速度快，具有

3、转移实力 Cancer Cancer Cancer Cancer（癌症）（癌症）（癌症）（癌症）themegallery 肿瘤的形态与生长方式肿瘤的形态与生长方式常见的几种肿瘤形态常见的几种肿瘤形态 themegallery 国内肿瘤环境国内肿瘤环境 依据2015年肿瘤年报显示，我国每年新发肿瘤约为8550例/天，每分钟有6人被诊断为癌症，有5人死于癌症。2014年重庆新增肿瘤患者约为8万；重庆癌症死亡人数约为6万；发病率最高的前十位肿瘤发病率最高的前十位肿瘤重庆：肺癌、肝癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌是发病率最高恶性肿瘤重庆：肺癌、肝癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌是发病率最高恶性肿瘤

4、肿瘤的发病缘由肿瘤的发病缘由肿瘤是一种环境因素与遗传因素相互作用导致的疾病肿瘤是一种环境因素与遗传因素相互作用导致的疾病,大多数的环境大多数的环境致病因素的致癌作用都是通过影响遗传基因起作用的。致病因素的致癌作用都是通过影响遗传基因起作用的。环环境境因因素素物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素体内微环境体内微环境人人类类基基因因组组化学因素化学因素 亚硝胺类（消化系统肿瘤）、烷化剂类、多环芳香烃类（泌尿系统肿亚硝胺类（消化系统肿瘤）、烷化剂类、多环芳香烃类（泌尿系统肿瘤）、氯乙烯（塑料工人肝血管瘤）瘤）、氯乙烯（塑料工人肝血管瘤）生物因素生物因素 逆转录病毒：如：人体逆转录病毒：如

5、：人体T淋巴细胞白血病病毒（淋巴细胞白血病病毒（HTLV)、ATLV、HIV、等病毒；等病毒；乙型肝炎病毒乙型肝炎病毒(HBV）原发型肝癌（原发型肝癌（PLC)；人乳头瘤状病毒（人乳头瘤状病毒（HPV）生殖道肿瘤；生殖道肿瘤；EBV病毒病毒与儿童淋巴瘤和成人的鼻咽癌发生有关。与儿童淋巴瘤和成人的鼻咽癌发生有关。物理因素物理因素 电离辐射：致染色或经营的变更；基因表达变更；激活潜藏的致癌病电离辐射：致染色或经营的变更；基因表达变更；激活潜藏的致癌病毒。毒。紫外线：可引起细胞紫外线：可引起细胞DNA断裂、交联和染色体畸变，抑制皮肤的免疫断裂、交联和染色体畸变，抑制皮肤的免疫功能，诱发皮肤癌、基底细

6、胞癌和黑色素瘤功能，诱发皮肤癌、基底细胞癌和黑色素瘤肿瘤常见筛查手段肿瘤常见筛查手段电脑断层扫描(CT)影像医学检测项目肿瘤生化标记说明灵敏度与专一性约10-35%，往往肿瘤已经发展至特定大小或转移至其他器官才检测到。乳房X光、乳房超声波肿瘤要到达1公分以上才可以检测到。肿瘤要到达到0.9公分才可以检测到；核磁共振(乳房)(MRI)正子摄影(PET)肿瘤要到达到肿瘤要到达到0.70.7公分公分才可以检测到。才可以检测到。1.1.价格昂贵；价格昂贵；2.2.肿瘤要达到肿瘤要达到0.60.6公分公分才可以检测到。才可以检测到。3.3.假阳性高达假阳性高达26%26%。常见恶性肿瘤癌前病变常见恶性肿

7、瘤癌前病变Click to edit text stylesEdit your company slogan themegallery 肿瘤患者肿瘤患者5年生存率年生存率 肿瘤发病具有隐秘性，早期症状并不明显，多数确诊已肿瘤发病具有隐秘性，早期症状并不明显，多数确诊已经到了中晚期。经到了中晚期。鼻咽癌、乳腺癌、直肠癌、胃癌早期五年生存率约为鼻咽癌、乳腺癌、直肠癌、胃癌早期五年生存率约为90%90%，中晚期约，中晚期约40%-60%40%-60%肺癌早期五年生存率约为肺癌早期五年生存率约为80%80%，晚期约为，晚期约为35%-50%35%-50%肝癌早期生存率约肝癌早期生存率约60%60%，晚

8、期约，晚期约15%15%肿瘤常见治疗手段肿瘤常见治疗手段1、手术：部分早期癌瘤（I期）如：子宫颈癌、乳腺癌、食管癌、胃癌、肠癌、甲状腺癌及舌癌等术后5年治愈率可达90%以上，中期癌瘤（II-III期）通过手术治疗（或合并其他疗法）的5年治愈率为30%-60%。少数晚期（IV期）患者须要做姑息切除或减状手术，以作为综合治疗的一部分或达到减轻苦痛、延长寿命的目的。类型：诊断性手术（常见的是穿刺活检）、治愈性手术（主要是指将肿瘤所在器官的大部分或全部连同其它区域淋巴结整块切除。）、姑息性手术（姑息性手术包括姑息肿瘤切除术和减状术。2、放疗：放疗就是放射治疗，指用射线消退病灶.放射治疗作为治疗恶性肿瘤

9、的一个重要手段，对于很多肿瘤可以产生较好效果；3、化疗：化即用化学药物进行肿瘤的治疗；这些药物能作用在细胞生长繁殖的不同环节上，抑制或杀灭肿瘤细胞，从而达到治疗目的。4、分子靶向治疗：主要针对对肿瘤基因进行针对性用药5、生物免疫治疗：利用激活人体自身的免疫系统，将人体内对肿瘤具有杀伤性的免疫细胞去对抗肿瘤基因检测与肿瘤基因检测与肿瘤风险预风险预测测我是否易我是否易得某种肿得某种肿瘤？瘤？复发监复发监控控疗效判疗效判断断治疗选治疗选择择预后判预后判断断临床分临床分期期鉴别诊鉴别诊断断早期筛早期筛查查我的肿我的肿瘤会如瘤会如何进展何进展？我现在我现在是否可是否可能有肿能有肿瘤？瘤？我的肿我的肿瘤是

10、什瘤是什么类型么类型的？的？我的肿我的肿瘤扩散瘤扩散了吗？了吗？我的肿我的肿瘤回来瘤回来了吗？了吗？我的治我的治疗起作疗起作用了吗用了吗？最适合最适合我我的治的治疗是什疗是什么么？如：如：CtDNACTCPSACEAAFP 如：如：EML4-ALKHER2MSI 如：如：CTCCt-DNA 如：如：EGFRERCC1HER2 如：如：21基因基因CTC放疗敏感放疗敏感PAM50MSI放疗毒副放疗毒副 如：如：CTCCt-DNA 如：如：CTCCt-DNA 如：如：BRCA1/2CDH1APCMMRRET 基基 因因肿瘤就是一种基因疾病肿瘤就是一种基因疾病当肿瘤细胞分裂时，产生的两个子细胞当肿瘤

11、细胞分裂时，产生的两个子细胞都是肿瘤细胞。都是肿瘤细胞。化学致癌物质正是引起化学致癌物质正是引起DNA损伤的物质损伤的物质癌基因转染正常细胞可转变为肿瘤细胞癌基因转染正常细胞可转变为肿瘤细胞遗传信息的变更遗传信息的变更是肿瘤发生的缘是肿瘤发生的缘由由正常细胞正常细胞DNADNA损伤损伤DNADNA修复修复体细胞基因突变体细胞基因突变原癌基因活化原癌基因活化抑癌基因失抑癌基因失活活凋亡基因失凋亡基因失调调细胞增生细胞增生 细胞死亡细胞死亡肿瘤细胞肿瘤细胞DNADNA损伤损伤DNADNA修复失败修复失败肿瘤相关的基因肿瘤相关的基因肿瘤系细胞增殖与分化失常导致恶性生长现象肿瘤系细胞增殖与分化失常导致

12、恶性生长现象细胞正常生长与增殖由两大类基因调控：细胞正常生长与增殖由两大类基因调控：癌基因癌基因正调整信号：促进细胞生长、增殖，正调整信号：促进细胞生长、增殖，抑制分化和凋亡。抑制分化和凋亡。抑癌基因抑癌基因负调整信号：抑制细胞生长、增殖，负调整信号：抑制细胞生长、增殖，促进分化和凋亡。促进分化和凋亡。两类基因中任一种或共同变更，细胞增殖分化失控而致肿瘤两类基因中任一种或共同变更，细胞增殖分化失控而致肿瘤 肿瘤就是一种基因疾病肿瘤就是一种基因疾病当肿瘤细胞分裂时，产生的两个子细胞当肿瘤细胞分裂时，产生的两个子细胞都是肿瘤细胞。都是肿瘤细胞。化学致癌物质正是引起化学致癌物质正是引起DNA损伤的物

13、质损伤的物质癌基因转染正常细胞可转变为肿瘤细胞癌基因转染正常细胞可转变为肿瘤细胞遗传信息的变更遗传信息的变更是肿瘤发生的缘是肿瘤发生的缘由由肿瘤相关的基因肿瘤相关的基因 与与肿肿瘤瘤发发生和生和发发展展亲亲密相关的基因称密相关的基因称为肿为肿瘤相关基因，主要有：瘤相关基因，主要有：癌基因癌基因 抑癌基因抑癌基因 肿肿瘤瘤转转移基因移基因 肿肿瘤瘤转转移抑制基因移抑制基因 肿肿瘤瘤细细胞耐胞耐药药基因基因 肿肿瘤血管生瘤血管生长长基因基因 肿肿瘤血管生瘤血管生长长抑制基因抑制基因癌基因概述癌基因概述 1.1.癌基因癌基因癌基因癌基因(oncogene)(oncogene)：细胞基因组中具有能够使

14、正常细胞：细胞基因组中具有能够使正常细胞：细胞基因组中具有能够使正常细胞：细胞基因组中具有能够使正常细胞发生恶性转化的基因称为癌基因。癌基因是细胞内限制细发生恶性转化的基因称为癌基因。癌基因是细胞内限制细发生恶性转化的基因称为癌基因。癌基因是细胞内限制细发生恶性转化的基因称为癌基因。癌基因是细胞内限制细胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。在胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。在胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。在胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。在癌基因异样表达时，其产物可使细胞无限分裂。癌基因异样表达时，其产物可使细胞无限分裂。癌基因异样表

15、达时，其产物可使细胞无限分裂。癌基因异样表达时，其产物可使细胞无限分裂。2.2.原癌基因原癌基因原癌基因原癌基因(proto-oncogene):(proto-oncogene):细胞基因组中处于不表达或细胞基因组中处于不表达或细胞基因组中处于不表达或细胞基因组中处于不表达或其表达不引起正常细胞发生恶性转化的癌基因称为原癌基其表达不引起正常细胞发生恶性转化的癌基因称为原癌基其表达不引起正常细胞发生恶性转化的癌基因称为原癌基其表达不引起正常细胞发生恶性转化的癌基因称为原癌基因。因。因。因。(正常细胞内未被激活的癌基因正常细胞内未被激活的癌基因正常细胞内未被激活的癌基因正常细胞内未被激活的癌基因)

16、癌基因概述癌基因概述3.3.病毒癌基因病毒癌基因病毒癌基因病毒癌基因(v-onc)(v-onc)：每一种细胞中的癌基因，都能在：每一种细胞中的癌基因，都能在：每一种细胞中的癌基因，都能在：每一种细胞中的癌基因，都能在相应的病毒基因组中发觉其同源基因，即病毒癌基因。相应的病毒基因组中发觉其同源基因，即病毒癌基因。相应的病毒基因组中发觉其同源基因，即病毒癌基因。相应的病毒基因组中发觉其同源基因，即病毒癌基因。(病毒所携带的致转化基因病毒所携带的致转化基因病毒所携带的致转化基因病毒所携带的致转化基因)4.4.细胞癌基因（细胞癌基因（细胞癌基因（细胞癌基因（c-oncc-onc）正常细胞内也存在病毒癌

17、基因的）正常细胞内也存在病毒癌基因的）正常细胞内也存在病毒癌基因的）正常细胞内也存在病毒癌基因的同源序列。具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育同源序列。具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育同源序列。具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育同源序列。具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能等生理功能等生理功能等生理功能 。癌基因激活因素癌基因激活因素1、病毒因素2、化学物质3、辐射什么是抑癌基因什么是抑癌基因 抑癌基因（抑癌基因（tumor suppressor gene）又称为抗）又称为抗癌基因是一类在正常状况下对癌基因是一类在正常状况下对细胞增殖有负调控作用，而在细胞增殖有负调控作

18、用，而在两个等位基因都缺失或失活时两个等位基因都缺失或失活时可促进肿瘤形成的基因。可促进肿瘤形成的基因。常见的抑癌基因常见的抑癌基因基因名称基因名称RBRBp53p53APCAPCBRCABRCADCCDCCP16P16NF1NF1PTENPTENVHLVHL13q1413q1417p1317p135q215q2117q2117q2118q21.318q21.39p219p2117q1117q1110q23.310q23.33P253P25染色体定位染色体定位相关肿瘤相关肿瘤视网膜细胞瘤视网膜细胞瘤细胞核细胞核结肠癌结肠癌乳腺癌、皮肤癌乳腺癌、皮肤癌结、直肠癌结、直肠癌多种肿瘤多种肿瘤神经纤维

19、瘤病神经纤维瘤病胶质母细胞瘤胶质母细胞瘤肾癌、嗜铬细胞瘤肾癌、嗜铬细胞瘤抑癌基因的缺失与肿瘤发生抑癌基因的缺失与肿瘤发生1 1、RbRb基因基因 RB RB蛋白的磷酸化状态是其调整细胞生长分化功能的调控形式蛋白的磷酸化状态是其调整细胞生长分化功能的调控形式 常见变异类型：基因缺失、基因突变、其他突变。常见变异类型：基因缺失、基因突变、其他突变。常见相关肿瘤：多种。常见相关肿瘤：多种。2 2、p53p53基因基因 常见变异类型：缺失突变、点突变、移码突变、基因重排。突变集中于常见变异类型：缺失突变、点突变、移码突变、基因重排。突变集中于5-85-8外显子外显子 常见相关肿瘤：多种（常见相关肿瘤：

20、多种（5050）。）。p53 p53的功能：的功能：（1 1）抑制）抑制cyclin Acyclin A的表达；的表达；（2 2）抑制）抑制DNADNA聚合酶与聚合酶与DNADNA复制起始复合物的结合；复制起始复合物的结合；（3 3）激活抑制细胞分裂的基因；）激活抑制细胞分裂的基因；（4 4）抑制癌基因对细胞的转化。）抑制癌基因对细胞的转化。3 3、p16p16基因（多肿瘤抑制基因）基因（多肿瘤抑制基因）常见突变类型：基因缺失。常见突变类型：基因缺失。常见相关肿瘤：多种。常见相关肿瘤：多种。p16 p16的功能的功能:与与Cdc4Cdc4结合，抑制其活性结合，抑制其活性基因检测与肿瘤基因检测与

21、肿瘤风险预风险预测测我是否易我是否易得某种肿得某种肿瘤？瘤？复发监复发监控控疗效判疗效判断断治疗选治疗选择择预后判预后判断断临床分临床分期期鉴别诊鉴别诊断断早期筛早期筛查查我的肿我的肿瘤会如瘤会如何进展何进展？我现在我现在是否可是否可能有肿能有肿瘤？瘤？我的肿我的肿瘤是什瘤是什么类型么类型的？的？我的肿我的肿瘤扩散瘤扩散了吗？了吗？我的肿我的肿瘤回来瘤回来了吗？了吗？我的治我的治疗起作疗起作用了吗用了吗？最适合最适合我我的治的治疗是什疗是什么么？如：如：CtDNACTCPSACEAAFP 如：如：EML4-ALKHER2MSI 如：如：CTCCt-DNA 如：如：EGFRERCC1HER2 如

22、：如：21基因基因CTC放疗敏感放疗敏感PAM50MSI放疗毒副放疗毒副 如：如：CTCCt-DNA 如：如：CTCCt-DNA 如：如：BRCA1/2CDH1APCMMRRET 规避规避可能避可能应用的用的药物物拓展明确非明确非传统的常的常规治治疗方案方案选择寻求以循证寻求以循证为基础的治为基础的治疗方案疗方案基因检测在肿瘤诊断中作用基因检测在肿瘤诊断中作用基因检测在肿瘤诊断中作用基因检测在肿瘤诊断中作用5检测有助于：在潜在受益的在潜在受益的治疗方案中甄别治疗方案中甄别解除临床可能解除临床可能不会受益的治疗方案不会受益的治疗方案提出缺乏临床获益的药物提出缺乏临床获益的药物罕见肿瘤（如肉瘤、胶质瘤、隐匿性原发癌）侵袭性癌症（如卵巢癌、肝癌、胰腺癌）难治性转移癌（如乳腺癌、肺癌、卵巢癌、结直肠癌）通过可行的检测报告给出治疗建议 临床可行的生物标记物检出率高达95%平均每位患者的相关药物多达25种详尽精确生物标记物分析大量的临床文献评估将生物标记物靶点和治疗药物相关联基因检测对于靶向药物作用基因检测对于靶向药物作用LOGO themegallery themegallery