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1、遗传与变异遗传遗传：亲子代之间的相似性。变异变异：子代与亲代及子代个体间的差异性。郭德纲和郭麒麟表型表型=基因型基因型+环境因素环境因素表型和基因型的关系可遗传变异不可遗传变异基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组第1课时学习目标通过对镰状细胞贫血形成的原因的分析，阐明基因突变的概念阐明基因突变的原因及意义基于自由组合定律和减数分裂的过程，阐明基因重组的意义举例说明基因突变和基因重组的意义实例1：镰状细胞贫血 镰状细胞贫血是一种遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。中央微凹圆饼状弯曲镰刀状正常人镰状细胞贫
2、血症患者小组讨论：患镰状细胞贫血的直接原因和根本原因。小组讨论：患镰状细胞贫血的直接原因和根本原因。直接原因：血红蛋白异常根本原因：基因中碱基发生替换DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNADNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出现异常，活性降低淀粉含量低，豌豆失水而皱缩编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白转运氯离子的功能异常CFTR蛋白空间结构发生变化资料1资料2缺失缺失增添增添及时总结总结基因突变的概念基因突变的概念：基因突变是DN分子中发生碱基的替换、缺失或增添，而导致的碱基排列顺序的改变。替换增添
3、缺失及时总结总结基因突变的概念基因突变的概念：基因突变是DN分子中发生碱基的替换、缺失或增添，而导致的碱基排列顺序的改变。基因A基因B基因C思考基因突变都会引起生物性状改变吗？基因突变都会引起生物性状改变吗？答：不一定。原因如下：密码子的简并性；隐形突变；突变可能发生在基因的非编码区中；环境因素：在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。思考基因突变能否遗传给后代？怎样遗传？基因突变能否遗传给后代？怎样遗传？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传给后代实例2
4、：结肠癌发生的原因阅读82页思考讨论,回答讨论问题：1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是抑癌基因、原癌基因、抑癌基因、抑癌基因发生了突变。2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，呈球形、增殖快、容易发生转移等。课中必练1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量课中必练2.(2021山东青岛市高一期末)WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸
5、序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A.处碱基对AT替换为TAB.处碱基对AT替换为GCC.处碱基对GC替换为UAD.处碱基对GC替换为TA基因突变的原因（1 1）自发产生）自发产生 在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。基因突变的原因（2 2）环境因素）环境因素紫外线可使DNA一条单链上相邻的嘧啶碱基形成二聚体，造成分子链的断裂，进而影响DNA的复制和基因的转录。阳光充足的海滩基因突变的原因（2 2）环境因素）环境因素亚硝酸可通过氧化作用，使胞嘧啶（C）突变为尿嘧啶（U）亚硝酸氧化作用胞嘧啶尿
6、嘧啶家庭自制泡菜基因突变的原因（2 2）环境因素）环境因素碱基类似物(如：5-溴尿嘧啶“5-Bu”)的分子结构与DNA碱基相似，在不妨碍基因复制的情况下能渗入到基因分子中引起碱基配对差错，发生基因突变。基因突变的原因（2 2）环境因素）环境因素研究显示，多数宫颈癌细胞中都整合有高危型HPV病毒的DNA。HPV病毒模式图基因突变的原因（2 2）环境因素）环境因素物理因素物理因素：紫外线、X射线和其他辐射化学因素化学因素：亚硝酸、碱基类似物、黄曲霉素等生物因素生物因素：HPV等病毒基因突变的特点（1 1）普遍性：）普遍性：任何生物都可能发生基因突变。（2 2）低频性：）低频性：高等生物中，105
7、108个生殖细胞中，才会有一个发生基因突变。（3 3）随机性：）随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。基因突变的特点（4 4）多方向性：）多方向性：一个基因可突变出多个等位基因。如Aa，也可以Aa1、a2、a3（5 5）多害性少利性：）多害性少利性：突变可能会打破生物形态结构、生理功能及发育特征与环境形成的相对平衡的协调关系。问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花
8、、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。讨论：1.航天育种的生物学原理是什么?2.如何看待基因突变所造成的结果？基因突变的意义（1）是生物变异的根本来源（2）为生物的进化提供了丰富的原材料。基因重组（1 1）概念：）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。非同源染色体上的非等位基因自由组合自由组合同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换互换而发生交换基因重组（2 2）应用：）应用：杂交育种 绥粳4号 辽盐2号 F1 龙粳21号 子代 中旱1号 选育品种抗稻瘟病、抗倒伏抗寒抗白叶枯病、抗盐碱优质、高产抗旱优质、高产、多抗、适应性广
9、北方种植北方种植南方种植水稻花基因重组（2 2）应用：）应用：杂交育种基因重组（2 2）应用：）应用：基因定位根据重组率确定连锁基因在染色体上的相对位置和排列顺序1%重组率即为一个图距单位，用cM表示定位方法：两点测交法、三点测交法重组率=100%测交后代中重组型的数目测交后代总数例如：果蝇第二号染色体上3个连锁基因，灰身（B）与黑身（b），长翅（V）与残翅（v），暗红眼（Cn）与朱红眼（cn）重组率=16%b与v基因间的图距为16cM8%+8%42%+42%+8%+8%BbCncn的个体进行测交，重组率=9%，b与cn基因间的图距单位为9cM。需要知道cn和v基因间的距离，将CncnVv的个体进行测交，重组率=9.5%，cn与v基因间的图距单位为9.5cM。916916图1图29.59+9.516