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1、1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。资料资料一、遗传病的概念下列属于遗
2、传病是（下列属于遗传病是（）1：SARS2：艾滋病：艾滋病3：白化病：白化病4：红绿色盲：红绿色盲5：大脖子病：大脖子病6：高度近视：高度近视一、遗传病的概念下列属于遗传病是（下列属于遗传病是（）1：SARS2：艾滋病：艾滋病3：白化病：白化病4：红绿色盲：红绿色盲5：大脖子病：大脖子病6：高度近视：高度近视3、4、6概念概念通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一、遗传病的概念类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病二、人类常见遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病
3、染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)发病率比较图发病率比较图显性显性隐性隐性常染色体常染色体多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症性性染染色色体体X染色体染色体抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病Y染色体染色体外耳道多毛症外耳道多毛症性质性质位置位置单基因遗传病常染色体显性遗传常染色体显性遗传：多指多指X染色体隐性遗传染色体隐性遗传：进行性肌营养进行性肌营养不良不良(肌肉萎缩、无力而导致行走困肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假
4、性肥难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。大。45岁病，岁病，20岁以前死亡。岁以前死亡。常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。统造成不同程度的损害。多基因遗传病病例病例多基因遗传病病例病例唇裂、唇裂、某些先天性
5、心脏病、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、原发性高血压、冠心病、哮喘哮喘病、病、青少年型糖尿病、精神分青少年型糖尿病、精神分裂症等裂症等多基因遗传病病例病例唇裂、唇裂、某些先天性心脏病、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、原发性高血压、冠心病、哮喘哮喘病、病、青少年型糖尿病、精神分青少年型糖尿病、精神分裂症等裂症等发病的危险因素包括宿主因素（遗传发病的危险因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。因素）和环境因素两个方面。遗传因素在遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）多数患者的亲人（有血缘关系、
6、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）或其他过敏性疾病（过敏性鼻炎、喘息）或其他过敏性疾病（过敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。特应性皮炎）病史。大多数哮喘患者属于过敏体质，本身大多数哮喘患者属于过敏体质，本身可能伴有过敏性鼻炎和可能伴有过敏性鼻炎和/特应性皮炎，或者特应性皮炎，或者对常见的经空气传播的变应原（螨虫、花对常见的经空气传播的变应原（螨虫、花粉、宠物、霉菌等）、某些食物（坚果、粉、宠物、霉菌等）、某些食物（坚果、牛奶、花生、海鲜类等）、药物过敏等。牛奶、花生、海鲜类等）、药物过敏等。哮喘反复发作可导致慢性哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病
7、、肺气肿、阻塞性肺疾病、肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并发症。吸衰竭等并发症。哮喘哮喘多基因遗传病病例病例多基因遗传病病例病例唇裂、唇裂、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、心病、哮喘病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等青少年型糖尿病、精神分裂症等遗传特点遗传特点多基因遗传病病例病例唇裂、唇裂、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、心病、哮喘病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等青少年型糖尿病、精神分裂症等遗传特点遗传特点在群体中发病率比较高在群体中发病率比较高多基因遗传病病例病例唇裂
8、、唇裂、某些先天性心脏病、原发性高血压、冠某些先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、心病、哮喘病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等青少年型糖尿病、精神分裂症等染色体异常遗传病病例病例猫叫综合症猫叫综合症21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）特纳氏综合征（性腺发育不良特纳氏综合征（性腺发育不良.XO）分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？减减减减分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？减减减减减减减减分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？减减减减减减减减分析分析21三体综合征产生的原因是什么？
9、三体综合征产生的原因是什么？减减减减减减减减分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折摩尔根与表妹玛丽结婚后摩
10、尔根与表妹玛丽结婚后,科研科研工作取得了杰出的成就工作取得了杰出的成就,摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根在事业上的摩尔根在事业上的成功成功,与玛丽的帮助是分不开的。与玛丽的帮助是分不开的。”但他们的两个女儿都是但他们的两个女儿都是“莫名其妙莫名其妙的痴呆的痴呆”,而过早地离开了人间。唯而过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根后来说：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”1840年年2月，月，21岁的维岁的维多利亚女王和她的表哥
11、（舅多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，舅的二子）阿尔伯特结婚，当时谁也没有想到，这场婚当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。大的不幸。他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。生活在四川凉山的傈生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。率最高的民族。1980年对年对该地区的社会学和医学考该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚察发现，该族的近亲通婚率达率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发
12、育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。婚姻法婚姻法规规定定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了婚？这样是属于直系还是旁
13、系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给
14、我一个明确的答案，先谢谢各位！）解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）”?“我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结我的外公和她的奶奶是亲兄妹，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了婚？这样是属于直系还是旁系呢？（请对这方面比较了解的朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）解的
15、朋友，给我一个明确的答案，先谢谢各位！）”1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.提倡提倡“适龄生育适龄生育”三、遗传病的监测和预防1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.提倡提倡“适龄生育适龄生育”3.进行遗传咨询进行遗传咨询三、遗传病的监测和预防3.进行遗传咨询进行遗传咨询适应者：适应者：3.进行遗传咨询进行遗传咨询适应者：适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行遗传咨询步骤：步骤：适应者：适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行遗传咨询进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是否，对是否患有某
16、种遗传病作出诊断患有某种遗传病作出诊断步骤：步骤：适应者：适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行遗传咨询进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是否，对是否患有某种遗传病作出诊断患有某种遗传病作出诊断步骤：步骤：适应者：适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行遗传咨询进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是否，对是否患有某种遗传病作出诊断患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式步骤：步骤：适应者：适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇高龄孕妇
17、和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行遗传咨询进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是否，对是否患有某种遗传病作出诊断患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式步骤：步骤：适应者：适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行遗传咨询进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是否，对是否患有某种遗传病作出诊断患有某种遗传病作出诊断推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式步骤：步骤：适应者：适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇高龄孕妇和有遗传病家族史的孕
18、妇3.进行遗传咨询进行遗传咨询进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是否，对是否患有某种遗传病作出诊断患有某种遗传病作出诊断推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式步骤：步骤：适应者：适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行遗传咨询进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是否，对是否患有某种遗传病作出诊断患有某种遗传病作出诊断推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如终止妊娠、，如终止妊娠、进行产前诊断等。进行产前诊断等。分析遗
19、传病的传递方式分析遗传病的传递方式步骤：步骤：适应者：适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇3.进行遗传咨询进行遗传咨询遗传遗传咨询咨询【例例】一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（理的是（）A.不要生育不要生育B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩只生男孩D.只生女孩只生女孩C【例例】一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗上显性遗传）
20、的男子传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（理的是（）A.不要生育不要生育B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩只生男孩D.只生女孩只生女孩1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.提倡提倡“适龄生育适龄生育”3.进行遗传咨询进行遗传咨询4.产前诊断产前诊断三、遗传病的监测和预防4.产前诊断产前诊断检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断
21、4.产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断4.产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5
22、、基因诊断、基因诊断4.产前诊断产前诊断指在胎儿出生前指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断4.产前诊断产前诊断指在胎儿出生前指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患
23、有某种遗传病或先天性疾病。胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。优生措施优生措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断三、遗传病的监测和预防四、人类基因组计划基因治疗基因治疗基因治疗（基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源细胞中，使外源基因制造的产物能治基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包说，基因治疗还可包括从括从DNA水平采取的水平采取的治疗某些疾病的措施治疗某些疾病的措施和新技术。和新技术。