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1、第3节 人类遗传病达尔文达尔文和表妹和表妹爱玛生育爱玛生育6 6子子4 4女，三个中途女，三个中途夭折，三个终夭折，三个终生不育，生不育，4 4个病个病魔缠身，智力魔缠身，智力低下，都属低低下，都属低能。能。摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，两个女育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因因ob,ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向果向obob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，基因突
2、变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。则小鼠食量减少、体重下降。1 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2 2、有人认为：、有人认为：“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你能你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗
3、？这这种种提提法法依依据据的的可可能能是是基基因因决决定定生生物物体体的的性性状状这这一一观观点点，因因为为人人体体患患病病也也是是人人体体所所表表现现出出来来的的性性状状。一一般般来来说说，性性状状是是基基因因和和环环境境共共同同作作用用的的结结果果，因因此此，这这种种观观点点过过于于绝绝对对化化。人人类类的的疾疾病病有有的的是是遗遗传传病病，如如白白化化病病、红红绿绿色色盲盲等等，是是由由基基因因引引起起的的疾疾病病；有有的的与与基基因因无无关关，如如由由病病毒毒引引起起的的感感冒冒、由由大大肠肠杆杆菌菌引引起起的的腹腹泻泻等等，就就不是基因病不是基因病。1：SARS2：爱滋病3：白化病4
4、：红绿色盲5：大脖子病6：肝癌7：秃顶 下列哪些属于遗传病？什么是遗传病？一、人类常见遗传病的类型1、概念：2、类型：人类遗传病通常是指由_改变而引起的人类疾病；遗传物质单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（1）单基因遗传病概念：一对*是“对”不是“个”受_ _等位基因控制的遗传病。相等 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 女患多于男患隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患多于女患父传子，子传孙 患者只有男性 软骨发育不全、多指、并指、短指先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病红绿色盲、血友病、抗佝偻病外耳道多毛症常见病例类型：（2）多
5、基因遗传病概念：特点：受_ _或_等位基因控制的遗传病。两对两对以上常见实例:*是“对”不是“个”多基因遗传病主要包括一些_和一些_，如_、_、_和_；先天性发育异常常见病原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病判断：高血压和糖尿病属于多基因遗传病 （）*并不是所有的高血压跟糖尿病都是多基因遗传病，必须要是原发性高血压跟青少年型糖尿病a.家族聚集现象 b.易受环境影响 c.群体发病率高（3）染色体异常遗传病概念：特点:染色体异常遗传病是指由_引起的遗传病（简称_）染色体变异染色体病染色体异常遗传病几乎涉及人类的_染色体。每一对分类和实例染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征（5号染色体部分缺失）2
6、1三体综合征、（唐氏综合征）Turner综合征（XO）一定是常染色体隐性一定是常染色体隐性一定是常染色体显性一定是常染色体显性很可能伴很可能伴X X显性显性很可能伴很可能伴X X隐性隐性很可能伴很可能伴Y Y遗传遗传很可能是细胞质遗传很可能是细胞质遗传先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系二、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中随机取样调查3.如果想调查遗传方式，如何操作？对患病家系进行调查 项目调查内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析考虑年龄、性别等因素，群体足够大 100%正常情况与患病情况画遗传系谱图，
7、分析基因显隐性及所在的染色体类型注意：(1)要以常见_遗传病为研究对象。(2)调查的群体要_。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。单基因足够大遗传病发病率遗传病的遗传方式色盲基因频率在人群中，随机抽样调查选择多个患该遗传病的家系进行调查思考思考1 1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？思考思考2 2：多基因遗传病能否作为调查对象？：多基因遗传病能否作为调查对象？不能；不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样；不能；不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为
8、调查对象；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象；1、手段：主要包括_和_ 。2、意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防3、遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病 的传递方式 推算出后 代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1234遗传咨询的内容和步骤三、遗传病的检测和预防4、产前诊断 在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.基因检测（基因探针技术）基因检测是指
9、通过检测人体_，以了解人体的_；细胞中的DNA序列概念：检测的样本来源基因检测生物应用基因状况 人的_、_、_、_或_等，都可以用来进行基因检测；血液唾液精液毛发人体组织a.精确地诊断病因b.预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生；c.检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率；如何正确看待基因检测基因检测有利有弊，应该合理利用；检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（A
10、DA),导致没有正常人的免疫力。治疗过程：取出白细胞转入能合成ADA的正常基因输入体内治疗结果：存在问题：稳定性和安全性问题思考：遗传病可以治疗吗？是指用_基因_或_患者细胞中_的基因，从而达到治疗疾病的目的；正常取代修补有缺陷6.基因治疗1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病使所生子女患隐性遗传病的机会大增。措施：四、优生优育四、优生优育思考：禁止近亲结婚可以预防所有的遗传病吗？禁止近亲结婚主要是为了预防隐性遗传病；像染色体异常遗传病，跟近亲结婚没
11、有关系，禁止近亲结婚不能预防这种病的产生；外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）直系血亲直系血亲祖父母祖父母孙子女（外孙子女（外孙子
12、女）孙子女）子女子女自己自己父父 母母祖父母祖父母外祖父母外祖父母旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲人人类类遗遗传传病病单基因遗传病：单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病：多基因遗传病：受受两对或两对以上的等位基因两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。概念：概念：类型类型监测与预防监测与预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先
13、天性聋哑）（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：（病例：2121三体综合征、猫叫综合征、三体综合征、猫叫综合征、性染色体遗传病）性染色体遗传病）课堂小结课堂小结基因检测基因检测基因治疗基因治疗课堂练习1 1人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1 1）先天性疾病都是遗传病）先天性疾病都是遗传病。（。（）（2 2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（。（）（3 3）通过遗传咨询、产前诊断和基因
14、检测，可以完全避免遗传病的）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（发生。（）XXX苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常隐常隐)智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。患儿有脑电图异常。头发细黄，头发细黄，皮肤色浅和皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，虹膜淡黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶酪氨酸酪氨酸尿黑酸尿黑酸酶酶乙酰乙酸乙酰乙酸酶酶CO2 H2O酶酶 黑黑 色色 素素苯苯
15、丙丙 酮酮 酸酸酶酶酶酶1、缺乏哪一种酶可导致病人又、缺乏哪一种酶可导致病人又“白白”又又“痴痴”？2、缺乏哪一种酶可导致病人只、缺乏哪一种酶可导致病人只“白白”不不“痴痴”？3、缺乏哪一种酶，婴儿用过的尿布留有黑色污迹、缺乏哪一种酶，婴儿用过的尿布留有黑色污迹 （尿黑酸）？（尿黑酸）？4、上述实例可以基因与性状的什么关系？、上述实例可以基因与性状的什么关系？遗传物质可通过控制遗传物质可通过控制E的合成来控制性状的合成来控制性状酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶尿黑酸氧化酶尿黑酸氧化酶酪氨酸转氨酶酪氨酸转氨酶生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。如图1、图2两模式图
16、分别表示细胞减数分裂过程中出现的两种现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（）A.图1、图2两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组B.图1是由于个别碱基对的增添或缺失，导 致染色体上基因数目改变的结果C.图2是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D.图1、图2两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体数与DNA数之比为12D（2013福建卷.5）某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是()A.图甲所示的变异属于基因重组B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有 8 种D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代D