《人教版高一生物必修二53人类遗传病.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人教版高一生物必修二53人类遗传病.ppt（55页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、人教版高一生物必修二人教版高一生物必修二53人人类遗传病病近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！人类的遗传病人类的遗传病l l概念概念概念概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。引起的疾病。引起的疾病
2、。引起的疾病。l l 一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。l l 二是先天性：二是先天性：二是先天性：二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。l l三是终身性：三是终身性：三是终身性：三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。l l四是在群体中按一定比率发病：四是在群体中按一定
3、比率发病：四是在群体中按一定比率发病：四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常常显常显X显显常隐常隐X隐隐结构异常的染色体病结构异常的染色体病数量异常的染色体病数量异常的染色体病 类型类型:人类遗传病人类遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体上：染色体上：抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病等等常染色体上：如常染色体上：如软骨发育不全软骨发育不全，多指，并指多指，并指等等Y Y染色体上：染色体上：
4、男人毛耳男人毛耳等等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病常染色体上：常染色体上：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血、镰刀形细胞贫血 症、先天性聋哑等症、先天性聋哑等性染色体上：性染色体上：进行性肌营养不良进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等、红绿色盲、血友病等（一）单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病：受单基因遗传病：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。约有控制的遗传病。约有65006500多种，主要有两类：多种，主要有两类：（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病多基因遗传病是指受多基因遗传病是指受两对以上的等位两对以上的等位基因基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。常表现出家常
5、表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影族性聚集现象，且比较容易受环境影响。响。多基因遗传病主要包括一些多基因遗传病主要包括一些先天先天发育异常发育异常和一些和一些常见病常见病。多基因遗传病多基因遗传病l l人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅色深浅色深浅色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应积累效应积累效应积累效应。l l目前有目前有目前有目前有100100多种，唇裂、腭裂、
6、无脑儿、高多种，唇裂、腭裂、无脑儿、高多种，唇裂、腭裂、无脑儿、高多种，唇裂、腭裂、无脑儿、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病炎及先天性心脏病炎及先天性心脏病炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全
7、D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病练习：练习：较常见的有较常见的有21三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型）X单体综合症（性腺发育不良）等单体综合症（性腺发育不良）等（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病返回返回人类染色体异常人类染色体异常5P5P5P5P综合征综合征综合征综合征又称又称“猫叫综合征猫叫综合征”(Cri”(Cri du chat syndrome)du chat syndrome)。临床表。临床表现：婴幼儿期哭声似
8、小猫咪咪现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。到儿童期，少数可活到成年。返回返回人类染色体异常人类染色体异常 新生儿中新生儿中2121三体综合征的三体综合征的发病率约
9、为发病率约为1 1800800或或1.251.25，但，但男性患儿多于女性。男性患儿多于女性。母亲年龄是母亲年龄是影响发病率的重要因素。影响发病率的重要因素。根据国根据国外资料，如果一般人出生时的母外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均亲年龄平均28.228.2岁，则本病患儿岁，则本病患儿母亲平均年龄为母亲平均年龄为34.434.4岁，如母龄岁，如母龄2020岁后为岁后为1 1：20002000，3535岁后为岁后为1 1：300300，4040岁后为岁后为1 1：100100，4545岁后升岁后升至至1 1：5050。21三体综合症三体综合症返回返回人类染色体异常人类染色体异常lTurner
10、Turner综合征又称综合征又称原发性卵巢发育不原发性卵巢发育不全症，为全症，为X X染色体染色体缺陷病。缺陷病。性腺发育不良（性腺发育不良（TurnerTurner综合征）综合征）返回返回小结小结:人类遗传病人类遗传病人类遗传病人类遗传病的概念的概念:通常是指由于遗传物质的改变而通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型：的类型：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类遗传病人类遗传病的危害：的危害：我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率为为1/5-1/4危害
11、：给本人、家庭、社会危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担带来严重的经济、精神负担二、二、遗传病的监测和预防（遗传病的监测和预防（优生）优生）优生的概念：就是让每一优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。个家庭生育出健康的孩子。优生与优育优生与优育l生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。l l禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚l l提倡适龄生育提倡适龄生育提倡适龄生育提倡适龄生育 l l进行遗传咨询进行遗传咨询进行遗传咨询进行遗传咨询 l l产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断甜蜜的婚姻苦涩的果实甜蜜的婚姻苦涩的果实 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女
12、女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下3、人类的遗传病的预防、人类的遗传病的预防优生的措施优生的措施（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，基因，生有遗传
13、病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿苯丙酮尿症症患儿的机率增大患儿的机率增大8.58.5倍；生倍；生白化病白化病患儿的机率增患儿的机率增大大13.513.5倍。倍。最简单有效的措施最简单有效的措施近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机表兄妹结婚和随机婚配的相对风险婚配的相对风险随
14、机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍倍苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍倍小口氏病小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍倍全身白化病全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍倍全色盲全色盲1:73,0001:4,10017.9倍倍小头症小头症1:77,0001:4,20018.3倍倍Wilson氏病氏病1:87,0001:4,50019.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症 1:160,0001:6,20026.0倍倍黑蒙性痴呆黑
15、蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍倍自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女自己自己兄弟姐妹兄
16、弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防优生的措施优生的措施（2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，医生对咨询对象进行身体检
17、查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。3、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防优生的措施优生的措施（3 3）提倡）提倡“适龄生育适龄生育”生殖医学表明生殖医学表明女子女子生育的生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929岁岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率
18、高女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁以岁以上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍倍。先天愚型与母龄的关系先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/4
19、50431/53361/285441/41371/225451/32381/175461/25391/140471/20401/110481/16411/85491/123、人类遗传病的预防、人类遗传病的预防优生的措施优生的措施（4 4）产前诊断）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。天性疾病。方法：方法：羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有
20、遗传病优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。超声波产前诊断超声波产前诊断 最常用的产前诊断手段，尤其是近年最常用的产前诊断手段，尤其是近年来采用了先进的来采用了先进的B B型超声波扫描仪，使诊断水型超声波扫描仪，使诊断水平有了很大提高。平有了很大提高。优点：无痛苦、快速（半小时以内），优点：无痛苦、快速（半小时以内），可以反复检查等。对地明显的肢体畸形、无可以反复检查等。对地明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸菜、胚胎发育异常、小头脑儿、胎儿内脏畸菜、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺时的盈盘畸形、多
21、胎妊娠，以及羊膜腔穿刺时的盈盘定位，具有很高的诊断价值。定位，具有很高的诊断价值。羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否有用于确诊胎儿是否有染色体异常染色体异常、神经管缺陷，、神经管缺陷，以及某些能在以及某些能在羊水羊水中反映出来的中反映出来的遗传遗传性代谢疾病。穿性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水进行羊水细胞细胞和生物化学方面的检查。和生物化学方面的检查。羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生如怀疑胎儿异常，会建议患者做产前诊断技术。医生如怀疑胎儿
22、异常，会建议患者做羊膜腔穿刺检查。羊膜腔穿刺检查。当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称）就好比绘制人类遗传信息的地图。（简称）就好比绘制人类遗传信息的地图。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。根据这我们知道，人类的许多疾病与基因有关。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系；尤其是各种遗传病的构、功能及其相互之间的关系；尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；并
23、对于进一步了解基疹断、治疗具有划时代的意义；并对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。因此因此人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义治和预防具有重要意义。人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome Project)HGP(Hum
24、an Genome Project)19901990年年年月，人类基因组工作草图公开年月，人类基因组工作草图公开发表。截止年，人类基因组的测序发表。截止年，人类基因组的测序任务已圆满完成任务已圆满完成测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读其中序列，解读其中包含的遗传信息包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已已发现的基因约为发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第
25、三号染色体短臂上30003000万个碱基对的工作万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,1%,所以又称所以又称”1%”1%项目项目”,草图于草图于20002000年年4 4月提前完成。月提前完成。我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国国际人类基因组计划际人类基因组计划”协作组对协作组对
26、“完成图完成图”的要求，所的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。直接免费享用。一、判断题一、判断题1.1.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）2.2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.3.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。（）二、选择题二、选择题1 1、21 21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依次、苯丙酮尿症依次属于：属于：a.a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b.b.单基因病中的隐性
27、遗传病单基因病中的隐性遗传病 c.c.常染色体病常染色体病 d.d.性染色体病性染色体病 A.bac B.dab A.bac B.dab C.cab D.cba C.cab D.cba 2 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：A.A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B.B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D.D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝
28、偻病（X X上显上显性遗传）的男子性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是咨询，你认为最有道理的是A A不要生育不要生育 B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩 D D只生女孩只生女孩人类染色体异常人类染色体异常lKlinefelterKlinefelter综合征（综合征（Klinefelter syndromeKlinefelter syndrome）又称为先）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为天性睾丸发育不全或
29、原发小睾丸症。患者性染色体为XXYXXY，即比正常男性多了一条，即比正常男性多了一条X X染色体，因之本亦常称染色体，因之本亦常称为为XXYXXYXXYXXY综合征综合征综合征综合征。KlinefelterKlinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.21.2。根据白种人的资料，身高。根据白种人的资料，身高180cm180cm的男性患病率的男性患病率为为1 1260260，在精神病患者或刑事收容机构中为，在精神病患者或刑事收容机构中为1 1100100，在因不育而就诊者中约为，在因不育而就诊者中约为1 12020。临床表现为睾丸小。临床表
30、现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故故9797患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约小等，约2525的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约一部分患者（约1 14 4）有智力低下，一些患者还有精神）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多
31、，1919黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。人类染色体异常人类染色体异常l lXYYXYYXYYXYY综合征综合征综合征综合征 在男婴中的发生率为在男婴中的发生率为1 1：900900。XYYXYY男性的男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm180cm，偶尔可，偶尔可见见 隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYYXYY个体易于兴个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自
32、我克制力差，易产生奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。攻击性行为。XYYXYY核型是父亲精子形成过程中第二次减核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生数分裂时发生Y Y染色体不分离的结果。染色体不分离的结果。l lXXXXXXXXXXXX女性女性女性女性 本病又称为超雌本病又称为超雌本病又称为超雌本病又称为超雌（superfemalesuperfemale）。发病率约）。发病率约为为0.80.8或或1/22501/2250。多数具有三条。多数具有三条X X染色体的女性无论染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月外形、性功能与生育力都是正常的，
33、只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2 23 3病病 智智力稍低，并有患精神病倾向。力稍低，并有患精神病倾向。返回返回 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的学说的2020世纪美国著名遗传学世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是但
34、是他们的两个女儿都是“莫名其妙莫名其妙的痴呆的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、为创造更聪明、更强健的人种，更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 实例：实例：中国东北某地有一山村，
35、地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大一
36、些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的子女相比，患病率是后者的145145倍。近亲婚配的倍。近亲婚配的后代，在后代，在2020岁以前的死亡率比非近亲的对照组高岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出出8 8倍多。倍多。返回返回自己自己父父 母母祖父母祖父母外祖父母外祖父母子女子女 孙子女（或孙子女（或外孙子女）外孙子女）直系血亲直系血亲兄弟姐妹兄弟姐妹兄弟姐妹的兄弟姐妹的子女子女兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女（或外孙（或外孙子女）子女）叔、伯、姑叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女
37、叔伯姑的孙子女（或（或外孙子女）外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）舅、姨舅、姨舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或（或外孙子女）外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲返回返回l练习练习l基础题基础题l1.1.（1 1）；（；（2 2）；（；（3 3）。l拓展题拓展题l提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。能患白化病。l由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为由该女性的弟弟是白化病的事
38、实可知其弟弟的基因型为aaaa，因而推测其父母的基因型为，因而推测其父母的基因型为AaAa，则该女性的基因型，则该女性的基因型有两种可能：有两种可能：AAAA和和AaAa，AAAA的概率为的概率为1/31/3，AaAa的概率为的概率为2/32/3。该女性携带白化病基因的概率为。该女性携带白化病基因的概率为2/32/3，根据她丈夫，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（病的可能性分为三种可能：（1 1）丈夫不含有白化病基因；）丈夫不含有白化病基因；（2 2）丈夫含有一个白化病基因；（）丈夫含有一个白
39、化病基因；（3 3）丈夫是白化病患）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。单基因遗传病单基因遗传病l常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病l（autosomaldominantdisorder）软骨发育不全软骨发育不全病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向
40、腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。返回返回 多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发 病患者病患者病患者病患者X X光片光片光片光片深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指多指并指多指并指多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患代人当中，每代人都有一人患代人当中，每代人都有一人患代人当中，每
41、代人都有一人患“多指并指多指并指多指并指多指并指”症。症。症。症。返回返回单基因遗传病单基因遗传病l性性(X)染色体显性遗传病染色体显性遗传病l（sex-linkeddisorder）抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发吸收不良，导致骨发育障碍育障碍症状：症状：X X型（或型（或 O O型型 ）腿，骨骼发育畸形（如腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢鸡胸），生长缓慢返回返回印度人，现年印度人，现年50岁。岁。他的耳毛最长的长他的耳毛最长的长约有约有13cm。返回返回单基因遗传病单基因遗传病l l常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗
42、传病常染色体隐性遗传病l（autosomalrecessivedisorder）白化病白化病白化病人体内缺少酪白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出转化为黑色素，表现出白化异常性状。白化异常性状。返回返回苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症的发病机理是患者苯丙酮尿症的发病机理是患者缺少了正常基因（基因型为缺少了正常基因（基因型为），导致体细胞中缺少一），导致体细胞中缺少一种酶，种酶，从而使进入人体的苯丙从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴酮酸在体内
43、积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的尿中排出大量的苯丙酮酸苯丙酮酸等代等代谢产物，使尿有一种特殊的谢产物，使尿有一种特殊的鼠鼠尿臭味尿臭味，故名，故名苯丙酮尿症苯丙酮尿症。新。新生儿中较常见的一种隐性遗传生儿中较常见的一种隐性遗传病。病。单基因遗传病单基因遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙
44、酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）同程度的损害（智力低下）返回返回1 1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约腱反射亢进，出现惊厥（约2525），继之智力发），继之智力发育落后日渐明显，育落后日渐明显，8080有脑电图异常。有脑电图异常。BH4BH4缺乏缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊
45、厥，如不经治疗，常在幼儿期力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。死亡。2 2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。湿疹。3 3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。殊的鼠尿臭味。单基因遗传病单基因遗传病l l性性性性(X)(X)染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病l（sex-linkeddisorder）进行性肌营养不良进行性肌营养不良病因：患者三角肌、肱三头病因：患者三角肌、肱三头肌、
46、腓肠肌肌肉组织被结缔肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代。组织取代。症状：行为笨拙症状：行为笨拙 、登梯起立、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需起、从仰卧位起身需“三步三步曲曲”,”,患者后期双侧腓肠肌呈患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于假性肥大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。返回返回延长自己的寿命延长自己的寿命是每一个人的心愿是每一个人的心愿预防遗传病发生预防遗传病发生是每一个人的责任是每一个人的责任1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心有先天性心脏病脏病,肌张力亢进肌张力亢进 人类染色体异常人类染色体异常返回返回1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。人类染色体异常人类染色体异常返回返回谢谢观赏谢谢观赏