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1、基因突变（复习）基因突变（复习）增加增加替换替换缺失缺失问题问题1：基因中的碱基对有可能发生什么样的变化？：基因中的碱基对有可能发生什么样的变化？一、基因突变的实质一、基因突变的实质问题问题2：请以替换、增加为例说明哪种突变方式对基因表：请以替换、增加为例说明哪种突变方式对基因表达产物影响更大？达产物影响更大？ACC GCA ATT TGG CGT TAAACC TCA ATT TGG AGT TAAACC GCA ATT TGG CGT TAAACC TGCA ATT TGG ACGT TAA替换：替换：增加：增加：ACC GCA ATT TGG CGT TAAACC TCA ATT TGG
2、 AGT TAAACC TGCA AT T TGG ACGT TA AACC GCA AUU苏氨酸 丙氨酸 异亮氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸ACC UCA AUU苏氨酸ACC GCA ATT TGG CGT TAADNAmRNA氨基酸氨基酸 苏氨酸 丙氨酸 异亮氨酸ACC GCA AUUACC UGCA AU U苏氨酸替换替换增加增加（附：（附：UCAUCA丝氨酸；丝氨酸；UGCUGC半胱氨酸；半胱氨酸；AAUAAU天冬酰胺）天冬酰胺）异亮氨酸 丝氨酸 半胱氨酸 天冬酰胺例例1 1：若某基因原为若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成对碱基，现经过突变，成为为300300个碱基对，它合
3、成的蛋白质分子与原来基因个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为合成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能D圆盘型的红细胞圆盘型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症基因突变改变生物性状的实例基因突变改变生物性状的实例例例2:某人体检结果显示某人体检结果显示,其红细胞有的是正其红细胞有的是正常的圆饼状常的圆
4、饼状,有的是弯曲的镰刀型有的是弯曲的镰刀型.出现镰刀出现镰刀型红细胞的直接原因是型红细胞的直接原因是().A.环境影响环境影响 B.细胞分化细胞分化 C.基因突变基因突变 D.蛋白质差异蛋白质差异变式训练变式训练:人发生镰刀型贫血症的根本原因在于突变人发生镰刀型贫血症的根本原因在于突变,其突变其突变方式是方式是()A.增添或缺失某个碱基对增添或缺失某个碱基对 B.碱基对发生替换碱基对发生替换 C.缺失一小段缺失一小段DNA D.增添一小段增添一小段DNADB基因突变基因突变DNA分子中碱基对的增加、缺失、替换实质基因：有遗传效应的DNA片段影响基因的表达过程转录、翻译产生新性状遗传信息：基因中
5、的脱氧核苷酸序列0.0001 左右左右的突变率的突变率0.000001 左右左右的突变率的突变率萌发的种子萌发的种子太空太空 环境环境地球地球 环境环境强辐射、微重力和高真空强辐射、微重力和高真空萌发的种子萌发的种子二、基因突变的原因：二、基因突变的原因：碱基对的碱基对的增添、缺失增添、缺失或或替换替换外因：外因：内因：内因：诱导诱导 物理因素，如：物理因素，如：_ _、_ _ 化学因素，如：化学因素，如：_、_ _生物因素，如：生物因素，如：_病毒病毒硫酸二乙酸硫酸二乙酸亚硝酸亚硝酸X X射线射线紫外线紫外线例例3：下面列举几种可能诱发基因突变的原因，下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中
6、哪项是不正确的其中哪项是不正确的()A.射线的辐射作用射线的辐射作用 B.杂交杂交 C.激光照射激光照射 D.秋水仙素处理秋水仙素处理B太空育种：主要利用返回式卫星和高空气球能达到太空育种：主要利用返回式卫星和高空气球能达到的高空环境，通过太空环境使植物种子的基因发生的高空环境，通过太空环境使植物种子的基因发生基因突变，现已成为我国一种育种新途径。基因突变，现已成为我国一种育种新途径。太空冬瓜（下）和普通冬瓜（上）基因突变基因突变实质DNA分子中碱基对的增加、缺失、替换产生新性状基因：有遗传效应的DNA片段遗传信息：基因中的脱氧核苷酸序列影响基因的表达过程转录、翻译原因物理化学生物因素人工诱变
7、育种问题问题3：为什么在太空育种中往往选择为什么在太空育种中往往选择萌发萌发的的种子种子为材料为材料?萌发的种子萌发的种子细胞分裂旺盛细胞分裂旺盛G A TC T AA A TT T ADNA复制复制细胞分裂间期细胞分裂间期进行进行DNA复制复制三、基因突变的时间三、基因突变的时间易发生在有丝分裂间期、减数第一次分裂间期易发生在有丝分裂间期、减数第一次分裂间期四、基因突变的类型四、基因突变的类型体细胞基因突变体细胞基因突变一般一般不能遗传给后代不能遗传给后代生殖细胞基因突变生殖细胞基因突变可以通过受精作用遗传给后代可以通过受精作用遗传给后代但植物可以通过无性繁殖但植物可以通过无性繁殖（嫁接、扦
8、插）的方式传递（嫁接、扦插）的方式传递 例例5 5：用射线超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇用射线超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。以下说法正确的是（造成危害进而影响生育的质量。以下说法正确的是（）A.A.射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代B.B.射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代C.C.射线易诱发染色体变异，通过减数分裂传给后代射线易诱发染色体变异，通过减数分裂传给后代D.D.射线易诱发染色体变异，通过有丝分裂传给后代射线易诱发染色体变异，通过有丝分裂传给后代A例例4
9、4：基因突变易发生在（基因突变易发生在（）A ADNARNADNARNA的过程中的过程中 B B DNADNADNADNA的过程中的过程中C CRNARNA蛋白质的过程中蛋白质的过程中 DDRNARNA携带氨基酸的过程中携带氨基酸的过程中B基因突变基因突变实质DNA分子中碱基对的增加、缺失、替换产生新性状原因基因：有遗传效应的DNA片段遗传信息：基因中的脱氧核苷酸序列人工诱变育种影响基因的表达过程转录、翻译物理化学生物因素类型体细胞突变、生殖细胞突变有丝分裂间期、减数第一次分裂间期时期萌发的种子萌发的种子出现白化苗在幼苗期死亡出现白化苗在幼苗期死亡 茎杆疯长不结实茎杆疯长不结实果实中蛋白质含量
10、低果实中蛋白质含量低 易感病易感病太太空空 环环境境抗干旱抗干旱 矮杆抗倒伏矮杆抗倒伏问题问题4：试举例说明基因突变有何特点？：试举例说明基因突变有何特点？五、基因突变的特点五、基因突变的特点低频率性、普遍性、低频率性、普遍性、不定向性、可逆性、不定向性、可逆性、随机性、中性的随机性、中性的例例6(2011年高考）年高考）：基因突变在生物进化中起重要作用，：基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是下列表述错误的是AA基因突变为基因突变为a基因，基因，a基因还可能再突变为基因还可能再突变为A基因基因BA基因可突变为基因可突变为A1、A2、A3，它们为一组复等，它们为一组复等 位基因位基因
11、C基因突变大部分是有害的基因突变大部分是有害的D基因突变可以改变种群的基因频率基因突变可以改变种群的基因频率C99.99以上以上未未见改见改变变0.0001 左右左右变变的特别的特别小小0.0001 左右左右变变的特别的特别大大种子种子探讨二探讨二1 1、突变发生在基因间区（、突变发生在基因间区（未引起基因内部结构的改变未引起基因内部结构的改变）2、基因突变但未引起生物性状的改变基因突变但未引起生物性状的改变不同的密码子决定相同的氨基酸不同的密码子决定相同的氨基酸显性纯合子中的隐性突变显性纯合子中的隐性突变突变前后所控制的蛋白质功能不变突变前后所控制的蛋白质功能不变问题问题5：大多数个体经太空
12、环境作用后大多数个体经太空环境作用后性状未发生改变性状未发生改变的的 原因原因 ：低频率性低频率性人类中某些遗传病的突变频率人类中某些遗传病的突变频率白化白化 28*10 28*10-6-6苯丙酮尿症苯丙酮尿症 25*10 25*10-6-6血友病血友病 27*10 27*10-6-6色盲色盲 28*10 28*10-6-6鱼鳞病鱼鳞病 11*10 11*10-6-6肌肉退化症肌肉退化症 43*10 43*10-6-6小眼球症小眼球症 5*10 5*10-6-6问题问题6:可用什么方法对基因突变引起的疾病进行治疗？可用什么方法对基因突变引起的疾病进行治疗？基因治疗：用正常基因置换遗传缺陷的基基
13、因治疗：用正常基因置换遗传缺陷的基因，或增补缺失的基因来治疗疾病。因，或增补缺失的基因来治疗疾病。取患者骨髓分离干细胞病毒正常基因并入正常基因的干细胞注入患者体内目前应用：遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、感染性目前应用：遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、感染性疾病、神经系统疾病疾病、神经系统疾病 例例7 7：下列关于基因治疗的说法正确的是（下列关于基因治疗的说法正确的是（）A A基因治疗只能治疗一些遗传病基因治疗只能治疗一些遗传病 B B基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因。基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因。C C基因治疗的主要原理是引入健康基因修复患者的基因缺陷基因治疗
14、的主要原理是引入健康基因修复患者的基因缺陷 D D基因治疗在发达国家已成为一种常用的临床治疗手段基因治疗在发达国家已成为一种常用的临床治疗手段 C基因突变基因突变实质DNA分子中碱基对的增加、缺失、替换产生新性状类型有丝分裂间期、减数第一次分裂间期原因基因：有遗传效应的DNA片段遗传信息：基因中的脱氧核苷酸序列人工诱变育种不定向性普遍性随机性低频率性特点可逆性中性的影响基因的表达过程转录、翻译物理化学生物因素时期体细胞突变、生殖细胞突变基因工程问题问题7：有人认为基因突变率低，而且很多有害，故认为：有人认为基因突变率低，而且很多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你是怎么认为的？它不可能
15、为生物进化提供原材料，你是怎么认为的？例例8:8:果蝇约有果蝇约有10104 4对基因，每个基因的突变率大对基因，每个基因的突变率大约是约是1010-5-5，一个大约有，一个大约有10109 9个果蝇的果蝇种群，每一个果蝇的果蝇种群，每一代出现的基因突变数是代出现的基因突变数是()()A 2109 B 2108C 2107 D 108B六、基因突变的意义六、基因突变的意义是是_的主要来源，是的主要来源，是_的主的主要原因、对要原因、对_有重要作用。有重要作用。新基因新基因生物变异生物变异生物进化生物进化例例9：基因突变是生物变异的根本来源，是生基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
16、，原因不包括物进化的原始材料，原因不包括 A能产生多种多样的基因型组合方式能产生多种多样的基因型组合方式B基因突变是不定向的，可以产生适应环境的基因突变是不定向的，可以产生适应环境的 新性状新性状C能产生新的基因能产生新的基因 D突变率低，但是普遍存在的突变率低，但是普遍存在的A基因突变基因突变实质DNA分子中碱基对的增加、缺失、替换产生新性状不定向性普遍性随机性低频率性特点类型有丝分裂间期、减数第一次分裂间期原因基因：有遗传效应的DNA片段遗传信息：基因中的脱氧核苷酸序列意义人工诱变育种可逆性中性的复等位基因种群中新基因的主要来源改变种群的基因频率，为生物进化提供原材料影响基因的表达过程转录
17、、翻译物理化学生物因素时期体细胞突变、生殖细胞突变自然选择基因工程1 1、左图中若、左图中若上携有基因上携有基因A A，则，则的相同位点应有基因的相同位点应有基因_；若；若上有基因上有基因A A，则，则的相同位点一般应有的相同位点一般应有_基因，只有发生基因，只有发生_时，才会有时，才会有_基因。基因。2 2、右图是某二倍体生物常染色体上的某一性状的基因突右图是某二倍体生物常染色体上的某一性状的基因突变图例，它体现了基因突变的变图例，它体现了基因突变的_、_特点，改变了该生物种群的特点，改变了该生物种群的_。该生物关于这一性状的基因型最多有该生物关于这一性状的基因型最多有_种，其中纯种，其中纯
18、合体合体_种、杂合体种、杂合体_种。种。A或或aaA基因突变基因突变可逆性可逆性不定向性不定向性基因频率基因频率6410例例10、据、据图回答：图回答：基因突变基因突变实质DNA分子中碱基对的增加、缺失、替换产生新性状不定向性普遍性随机性低频率性特点类型有丝分裂间期、减数第一次分裂间期原因基因：有遗传效应的DNA片段遗传信息：基因中的脱氧核苷酸序列意义人工诱变育种可逆性中性的复等位基因种群中新基因的主要来源改变种群的基因频率，为生物进化提供原材料影响基因的表达过程转录、翻译物理化学生物因素时期体细胞突变、生殖细胞突变自然选择基因工程资料分析资料分析突变发生在基因间区（未引起基因内部结构的改变）
19、突变发生在基因间区（未引起基因内部结构的改变）G A TC T ADNAmRNAG A U氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸G A C天冬氨酸天冬氨酸C T GG A C不同的密码子决定相同的氨基酸不同的密码子决定相同的氨基酸紫花紫花 AAAa显性纯合子中的隐性突变显性纯合子中的隐性突变紫花紫花生物氧化过程中的电子传递体生物氧化过程中的电子传递体 UUA TTA AAT ATA TAT DNA mRNA AUA 氨基酸氨基酸亮氨酸亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸蛋白质蛋白质正常细胞色素正常细胞色素C异常细胞色素异常细胞色素C功能功能细胞色素细胞色素C C突变突变突变前后所控制的蛋白质功能不变突变前后所控制的蛋白质功能不变生物体中的细胞色素生物体中的细胞色素C基因的突变基因的突变