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1、 第十章第十章 基因突变基因突变 基因突变的概说 somatic mutation and germinal mutation体细胞突变是不能遗传给后代的，但是可以通过有性途径传递。生殖细胞突变发生在种系生殖细胞突变发生在种系(germ line)germ line)中，如果突变的中，如果突变的性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。如：性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多利亚女皇在其整个家系中遗传。突变的性质 突变的稀有性 在正常情况下，突变率(mutation rate)往往是很低的。突变率：在一个世代中或其他规定的单位时间中，在
2、特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目配子中的突变型配子数来表示。在无性生殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，高等生物中的自发突变率一般为110-5110-10；细菌的自发突变率一般为110-4110-10。第一节 基因突变的时期和特征 基因突变：突变体：突变率：某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因的点突变(point mutation)。任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变（forward mutation)，aa。而a a称为反突变(reverse mut
3、ation)或称回复突变(back mutation)具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体(mutant)。一、基因突变的时期一、基因突变的时期n n突变可发生在个体发育的任何时期，但性细胞的突变率比体细胞高。n n性细胞突变：n n体细胞突变：二、基因突变的一般特征二、基因突变的一般特征（一）突变的重演性（一）突变的重演性 同一突变可以在同种生物的不同一突变可以在同种生物的不 同个体间多次发生。同个体间多次发生。（二）突变的可逆性（二）突变的可逆性Aa正突变正突变U反突变反突变V 突变的可逆性野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以通
4、过突变成为原来的野生型状态。通过突变成为原来的野生型状态。但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正向突变率。hishis210-6410-8（三）突变的多方向性和复等位基因复等位基因：复等位基因：位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称之 突变的多方向性与复等位基因一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变为一个以上的等位基因。一个基因座位上可以有两个以上的基因状态存在，称为复等位基因(allele)。每一基因在突变方向上是有一定限制的，
5、如家兔毛色每一基因在突变方向上是有一定限制的，如家兔毛色的基因有的基因有Ccchchc 4种复等位形式。种复等位形式。（四）突变的有害性和有利性（四）突变的有害性和有利性 大多数突变对生物是有害的，大多数突变对生物是有害的，一般表现为生育反常，严重的导一般表现为生育反常，严重的导致死亡，称致死突变。致死亡，称致死突变。如植物中的白化突变：如植物中的白化突变：绿株绿株WW突变突变绿株绿株Ww1WW:2Ww:1ww3绿苗：绿苗：1白苗白苗（五）突变的平衡性（五）突变的平衡性 亲缘关系相近的物种因遗传亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基础比较近似，往往发生相似的基因突变。基因突变。
6、第二节第二节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现一、显性突变和隐性突变的表现第三节第三节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定二、生化突变的鉴定二、生化突变的鉴定三、人类基因突变的鉴定三、人类基因突变的鉴定 大肠杆菌营养缺陷型的检出大肠杆菌营养缺陷型的检出平板影印接种平板影印接种 青霉素法青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细菌。基本培养基 青霉素补充培养基稀释、涂布影印培养基本培养基分别接种到补充培养基上 果蝇突变的检出Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系Mul
7、ler-5系。Bws Bws Bws Bws Bws Bws Bws Bws诱变处理SCyCySCyCyCyCyCyCyCy致死卷翅卷翅野生型第四节第四节 基因突变的分子基础基因突变的分子基础n一、基因突变的分子机制一、基因突变的分子机制n二、突变的修复二、突变的修复第五节第五节 基因突变的诱发基因突变的诱发n n一、物理因素诱变一、物理因素诱变n n二、化学因素诱变二、化学因素诱变 突变的类型1.Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在 可见的形态结构，故又称visible mutation。Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程，导致
8、一个特定的生化功能的改变或丧失。loss-of-function mutation 突变事件通常是破坏性的，删除或改变了基因的关键性的功能区，这种变化干扰 了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一 种丧失功能的突变。null mutation 完全丧失基因功能的突变。leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反应，较之无效突变，其表型没有发生那么明显的改变。gain-of-function mutation 突变事件引起的遗传随机 变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中，随机获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的 突变极有可能是显性的突变，并能产生新的突变。letha
9、l mutation 影响生物体的生活力，导致个体死 亡的一类突变。可分为显性致死和隐性致死。conditional lethal mutation 在某些条件下能存活，而在某些条件下是致死的。如T4噬菌体的温度敏感 突变型在25时能在E.coli宿主细胞中正常生长，形成噬菌斑，但在42 时就不能生长。+mmm+mmmNull mutationLeaky mutation+MMMGian-of-function mutationm回复mmm突变型表型野生型表型野生型全部野生型表型m回复mmm突变型表型野生型表型野生型若干突变型子代 （重组子）susususu第二节 基因突变的检出 大肠杆菌营养
10、缺陷型的检出平板影印接种 青霉素法青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细菌。基本培养基 青霉素补充培养基稀释、涂布影印培养基本培养基分别接种到补充培养基上 果蝇突变的检出Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系Muller-5系。Bws Bws Bws Bws Bws Bws Bws Bws诱变处理SCyCySCyCyCyCyCyCyCy致死卷翅卷翅野生型 如被检测的第二染色体不带有致死突变，则有1/3 左右的野生型出现。如被检测的染色体带有致死突变，则全部是卷翅果蝇。如发生可见的隐性突变，则有1/3左右的突变型。红色面包霉的检出第三节 诱发突变辐射诱变紫外线照射化学诱变