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1、基基 因因 突突 变变毛孩毛孩弟弟弟弟毛孩毛孩弟弟弟弟母亲母亲父亲父亲毛孩毛孩爷爷爷爷 生物的生物的变异变异是指生物亲、子是指生物亲、子代间或子代各个体间存在代间或子代各个体间存在性状性状差异差异的现象。的现象。生物的变异生物的变异可遗传的变异可遗传的变异（遗传物质（遗传物质发生改变发生改变）表现型表现型不遗传的变异不遗传的变异（遗传物质（遗传物质没有改变没有改变）（改变）（改变）（改变）基因型基因型环境条件环境条件探究一、探究一、生物变异的类型生物变异的类型、特点、特点变变异异的的类类型型不遗传的变异不遗传的变异：仅仅是由仅仅是由环境因素环境因素的影响造成的的影响造成的 变异。变异。遗传物质
2、没有改变遗传物质没有改变，变化，变化 的性状不能进一步遗传给后代。的性状不能进一步遗传给后代。可遗传的变异可遗传的变异：是由于是由于生殖细胞内生殖细胞内遗传物质遗传物质的改的改 变而引起的变异。变化的性状能变而引起的变异。变化的性状能 遗遗传传给后代给后代。例例1 1下列属于可遗传的变异的是下列属于可遗传的变异的是()A A一对正常夫妇生了个白化病女儿一对正常夫妇生了个白化病女儿B B穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少C C植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛D D生活在海边的渔民皮肤变得特别黑生活在海边的渔民皮肤变得特别黑小试
3、牛刀小试牛刀A A变变异异的的类类型型不遗传的变异不遗传的变异：仅仅是由仅仅是由环境因素环境因素的影响造成的的影响造成的 变异。遗传物质没有改变，变化变异。遗传物质没有改变，变化 的性状不能进一步遗传给后代。的性状不能进一步遗传给后代。基因重组基因重组可遗传的变异可遗传的变异：是由于是由于生殖细胞内生殖细胞内遗传物遗传物 质质的改变而引起的变异。的改变而引起的变异。变化的性状能遗变化的性状能遗传传给后代给后代。基因突变基因突变染色体变异染色体变异本节聚焦本节聚焦：1 1、基因突变的概念、基因突变的概念2 2、基因突变的原因、基因突变的原因3 3、基因突变的时间、基因突变的时间4 4、基因突变的
4、特点、基因突变的特点5 5、基因突变的意义、基因突变的意义1、基因突变的实例基因突变的实例人类镰刀型贫血病的形成人类镰刀型贫血病的形成镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常探究二探究二、基因突变、基因突变概念概念镰刀型细胞贫血症病因的图解镰刀型细胞贫血症病因的图解 正常正常 谷氨酸谷氨酸 G A CTT GAA 蛋白质蛋白质 氨基酸氨基酸 mRNA DNA 异常异常 缬氨酸缬氨酸 GUA CAT GTA 突
5、变突变 根本原因：根本原因：根本原因：根本原因：DNADNADNADNA碱基对碱基对碱基对碱基对的替换的替换的替换的替换直接原因直接原因蛋白质结蛋白质结构异常构异常A增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构2 2、基因突变的概念、基因突变的概念1 1、基因中基因中碱基对的几种改变方式，一定会引起碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？蛋白质的改变吗？2、是不是是不是DNADNA分子碱基对的改变就一定会导致分子碱基对的改变就一定会导致生物性状的变化？生物性状的变化？3
6、3、基因突变都会遗传给后代吗？、基因突变都会遗传给后代吗？思考思考讨论讨论1 1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？的改变吗？思考思考讨论讨论当发生当发生替换替换时，由于密码子的简并性，蛋白质时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化 T A G G C G A U C C G C A U A C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸DNA A T C C G C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸1 1、碱基对的几种改变方式，
7、一定会引起蛋白质碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？的改变吗？思考：思考：A T A C C G C T A T G G C G 当发生当发生增添增添时，插入点以后的氨基酸时，插入点以后的氨基酸序列序列一般都会发生变化。一般都会发生变化。从以上分析可以看出，碱基对的改变从以上分析可以看出，碱基对的改变不一不一定定会引起蛋白质的改变。碱基对的会引起蛋白质的改变。碱基对的替换替换引引起蛋白质的改变起蛋白质的改变最小最小思考思考讨论讨论：2、是不是是不是DNADNA分子碱基对的改变就一定会分子碱基对的改变就一定会导致生物性状的变化？导致生物性状的变化？1 1、突变发生在、突变发生在不具有
8、遗传效应的不具有遗传效应的DNADNA片段片段；2 2、突变后的密码子与原密码子决定的、突变后的密码子与原密码子决定的氨基酸氨基酸相同相同3 3、隐性突变：如、隐性突变：如AAAA变为变为AaAa。不一定不一定例例2 2基因突变一定会导致基因突变一定会导致()A A性状改变性状改变 B B遗传信息的改变遗传信息的改变C C遗传规律的改变遗传规律的改变D D碱基互补配对原则的改变碱基互补配对原则的改变小试牛刀小试牛刀B B3 3、基因突变都会遗传给后代吗？、基因突变都会遗传给后代吗？不一定。不一定。若发生在若发生在配子配子中，可遗传，中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植若发生在体细
9、胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递无性繁殖传递。物理因素物理因素：化学因素化学因素：生物因素生物因素：1 1、基因突变的原因：、基因突变的原因：如如X X射线、射线、射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯等亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯等包括病毒和某些细菌等。包括病毒和某些细菌等。外外因因内因：内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误，分子复制偶尔发生错误，DNADNA碱基组成发生改变等碱基组成发生改变等探究探究三三、基因突变的原因和、基因突变的原因和时间时间诱发突变诱发突变自发突变自发突变2 2、基因突
10、变发生的时间基因突变发生的时间分裂间期分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞DNADNA在进行复制时发生错误在进行复制时发生错误探究四、探究四、基因突变的特点基因突变的特点、结果、意义、结果、意义1 1、基因突变的特点基因突变的特点基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105请对号入座请对号入座低频性低频性种群个体多，
11、产生各种随机变异种群个体多，产生各种随机变异细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指不定向性不定向性经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代产生一个以上的等位基因，突变方产生一个以上的等位基因，突变方向与环境无明显的因果关系向与环境无明显的因果关系基因突变发生
12、在生物基因突变发生在生物个体发育的个体发育的任何任何时期时期随机性随机性白化苗白化苗多害少利性多害少利性探究四、探究四、基因突变的特点基因突变的特点、结果、意义、结果、意义自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在可发生在个体发育个体发育任何时期任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:低频性低频性:多害少利性多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：不定向性：产生新基因产生新基因2 2、基因突变的
13、基因突变的结果结果1 1、基因突变的特点基因突变的特点基因突变的意义：基因突变的意义：l是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物的进化的原材料。基因基因突变突变新基因（等位基因）新基因（等位基因）基因型（改变）基因型（改变）表现型（改变）表现型（改变）生物进化生物进化例例3、下列关于基因突变的叙述，错误的是下列关于基因突变的叙述，错误的是（）A一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能 通过配子遗传给下一代通过配子遗传给下一代B基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是 有害的有害的C基因突变发生在细胞分裂间期
14、的基因突变发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中复制过程中D由于基因突变是不定向的，所以基因由于基因突变是不定向的，所以基因A可以突变可以突变 为基因为基因BD大展身手大展身手总总 结结一、生物的变异一、生物的变异1 1、不可遗传的变异、不可遗传的变异2 2、可遗传变异、可遗传变异二、基因突变二、基因突变1 1、概念、概念 2 2、发生时间、发生时间3 3、原因、原因4 4、特点、特点5 5、意义、意义查漏补缺！查漏补缺！1 1、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（）A A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改
15、变改变B B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的和排列顺序的改变而发生的C C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起部因素的作用下引起D D基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的大展身手大展身手D D2 2、下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：、下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：图中图中表示表示_ _，_ _，_ _。在在DNADNA复制过程中，由于出现复制过程中，由于出现“差错差错”，导致，导致DNA_DNA_发生局部改变，从而改变了遗传信息。发生局部改变，从而改变了遗传信息。镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H H，那么致病基因就是，那么致病基因就是_。H H基因表示的碱基组成是基因表示的碱基组成是_，h h基因的碱基组成为基因的碱基组成为_。镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是_ 突突 变变CATCATGUAGUA碱基对碱基对h h低频性低频性 CTT GAA CAT GTA