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1、先天性畸形先天性畸形概述概述 作者:邵淑娟 迟鑫明单位:大连医科大学第28章 先天性畸形概述一、先天性畸形的分类二、先天性畸形的发生原因三、胚胎的致畸敏感期四、先天性畸形的预防教学要求熟悉了解掌握先天性畸形的定义、致畸敏感期、致畸因子的概念。先天性畸形发生的原因、先天性畸形的预防及宫内诊断。先天性畸形的分类。先天性畸形的分类一组织学与胚胎学（第9版）1.整体胚胎发育畸形2.胚胎局部发育畸形3.器官或器官局部畸形4.组织分化不良性畸形5.发育过度性畸形6.吸收不全性畸形7.超数或异位发生性畸形8.发育滞留性畸形9.重复畸形10.寄生性畸形器官局部畸形：唇腭裂（大连医科大学 郝立宏 图）可分为十类
2、：重复畸形：联体（大连医科大学 郝立宏 图）组织学与胚胎学（第9版）我国监测的19种畸形先天性畸形国际分类编码先天性畸形国际分类编码先天性畸形国际分类编码无脑儿*740脊柱裂*741脑积水*742先天性心血管病746-747腭裂*749.0唇裂*749.1-749.2幽门肥大750.1食管闭锁及狭窄*750.2直肠及肛门闭锁*751.2尿道上、下裂*752.2-752.3畸形足754多指与并指（趾）755.0-755.1短肢畸形(上、下肢)*755.2-755.3先天性髋关节脱位*755.6色素痣（73cm）757.1Down综合症*759.3膈疝603内脏外翻606血管（73cm）620先天
3、性畸形的发生原因二组织学与胚胎学（第9版）（一）遗传因素（1）染色体数目的异常：分为整倍体和非整倍体。非整倍体性染色体的单体型胚胎仅有3存活且有畸形 例：先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45,xo）大多数常染色体的三染色体胚胎都不能存活，且伴有严重畸形 例：先天性愚型即Down 综合征（21号染色体三体）；Edward综合征（18号染色体三体）Patau综合征（13号染色体三体）1.染色体畸变：包括染色体数目的变化和染色体结构的异常。性染色体的三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全 例：Klinefelter综合征组织学与胚胎学（第9版）2.基因突变 DNA分子碱基组成或排列顺序
4、的改变，但染色体外形无异常 如软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾、皮肤松垂症等。3.信号转导通路异常 HOX A和HOX D基因突变导致信号通路改变时将引起各种四肢畸形。组织学与胚胎学（第9版）1.生物性致畸因子 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等2.物理性致畸因子各种射线尤其是离子电磁辐射、机械性压迫和损伤等；高温、严寒、微波等对动物有致畸作用，对人有无致畸作用尚不明确。最常见的致畸因子有：辐射、X线、同位素（二）环境因素组织学与胚胎学（第9版）3.致畸形药物抗肿瘤类、抗惊厥类、抗癫痫类、抗凝血类、抗生素类、雌雄激素、止吐类、皮质类固醇类、胰岛素类降糖药、维甲酸
5、、水扬酸类等药物。4.致畸形化学因子 某些多环芳香碳氢化合物、某些亚硝基化合物、某些烷基和苯类化合物、某些含磷的农药、重金属（如铅、镉、汞）等。5.其他致畸因子 酗酒、大量吸烟、咖啡因、维生素缺乏、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。（二）环境因素组织学与胚胎学（第9版）（三）环境因素与遗传因素的相互作用遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中，用来衡量遗传因素 所起作用大小的指标称为遗传度。遗传度越高，说明遗传因素在畸形发生中的作用越大。表现：1.环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天性畸形。2.胚胎的遗传特性决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。胚胎的致畸敏感期三组织
6、学与胚胎学（第9版）致畸敏感期（susceptible period）受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育时期。1.受精后第3至8周为致畸敏感期，该时期胚胎细胞增生、分化活跃，器官原基正在发生，因而最易受到致畸因子的干扰而发生畸形。2.胚胎各器官的发生与分化时间不同，故各器官的致畸敏感期也不同。3.不同致畸因子对胚胎作用的致畸敏感期也不同。组织学与胚胎学（第9版）人体主要器官的致畸敏感期先天畸形的预防和诊疗四组织学与胚胎学（第9版）（一）先天畸形的预防防止出生缺陷儿的发生，又称一级预防或病因预防。1.婚前检查：判断婚配双方可否结婚或是否适宜生育。2.遗传咨询：通过家系调查、家谱分析、临床资料
7、等确定婚配双方是否患遗传性疾病，确定遗传方式，评估遗传风险。3.孕期保健：防止环境致畸的根本措施。组织学与胚胎学（第9版）（二）先天畸形的宫内诊断 先天性畸形的二级预防是指减少缺陷儿的出生 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。1.产前筛查 采用简便、经济、微创的方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症等进行筛查。2.产前诊断 在胎儿出生前利用各种方法对胎儿的发育状态、是否患有某种遗传病或先天性疾病等进行诊断。产前诊断的方法主要分有创性和无创性两种。组织学与胚胎学（第9版）（三）先天畸形的治疗 先天性畸形的三级预防是指对出生缺陷的治
8、疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗及手术矫治。一级预防：最关键、最重要二级预防和出生后的三级预防：是一级预防的有效补充 先天性畸形分为十类：整体胚胎发育畸形、胚胎局部发育畸形、器官或器官局部畸形、组织分化不良性畸形、发育过度性畸形、吸收不全性畸形、超数或异位发生性畸形、发育滞留性畸形、重复畸形和寄生畸形。世界卫生组织（WHO）根据先天性畸形发生部位进行了分类，目前有12种先天性畸形是世界各国常规检测的对象，我国以这12种先天性畸形为基础结合我国国情增加监测畸形至19种：无脑儿、先天性心血管病、幽门肥大、尿道上、下裂、短肢畸形、Down综合征、血管瘤、脊柱裂、腭裂、食管闭锁
9、及狭窄、畸形足、先天性髋关节脱位、膈疝、脑积水、唇裂、直肠及肛门闭锁、多指与并指（趾）、色素痣和内脏外翻。先天性畸形的发生原因包括遗传因素、环境因素以及两者的相互作用。先天性畸形的发生原因包括遗传因素、环境因素以及两者的相互作用。遗传因素分为染色体畸变、基因突变和发育信号通路异常。环境因素统称致畸因子，致畸因子主要有：生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学因子以及其他致畸因子。多数畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，主要表现为：一是环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天性畸形；另一方面是胚胎的遗传特性决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。处于不同发育阶段的胚胎对致畸因子作用的敏感程度不同，最易发生畸形的发育时期称为致畸敏感期，这一时期的孕期保健尤为重要。受精后第3至8周是致畸敏感期。对于先天性畸形，可采取三级预防，一级预防是关键，二级预防和三级预防是一级预防的有效补充。