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1、人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司学习目的 通过本章学习，了解先天通过本章学习，了解先天性畸形、出生缺陷、胚胎致畸性畸形、出生缺陷、胚胎致畸敏感期的概念和分类方法，及敏感期的概念和分类方法，及以相应预防措施，为后续学习以相应预防措施，为后续学习病理学、优生学和临床儿科、病理学、优生学和临床儿科、妇产科等相关课程奠定基础妇产科等相关课程奠定基础。第十九章第十九章 先天性畸形先天性畸形人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司Diagram学习要点内容 先天畸形和出生缺陷的差异先天畸形和出生缺陷的差异一一二二三三胚胎致畸敏感期胚胎致畸敏感期常见畸形发生的原因及预防措施常见畸形发生的原因
2、及预防措施第十九章第十九章 先天性畸形先天性畸形人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司先天性畸形出生缺陷关系 因胚胎发育异常而导致出生时胎儿体表或内脏就存在的形态和结构的异常。因胚胎发育紊乱而引起胎儿在结构、功能、代谢及精神、行为、遗传等方面的异常，又称发育缺陷或先天性异常 出生缺陷包括先天畸形，我国先天性畸形的发生率为 12,出生缺陷发生率约在4以上第十九章第十九章 先天性畸形先天性畸形一、先天畸形、出生缺陷的概念及关系一、先天畸形、出生缺陷的概念及关系人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司先天性畸形的发生原因组织和器官结构的异常发育外力作用整胚发育畸形胚胎局部发育畸形器官和器官
3、局部畸形组织分化不良性畸形发育过度性畸形吸收不全性畸形超数或异位发生性畸形发育滞留性畸形重复畸形联体畸形1 1、按原因分类、按原因分类二、先天畸形分类方法和常见畸形二、先天畸形分类方法和常见畸形人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司联体畸形联体畸形联体畸形联体畸形 寄生畸形寄生畸形寄生畸形寄生畸形二、先天畸形分类方法和常见畸形二、先天畸形分类方法和常见畸形人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司畸形涉及范围单发畸形多发畸形序列征综合征多发畸形多发畸形多发畸形多发畸形2 2、按涉及范围、按涉及范围分类分类二、先天畸形分类方法和常见畸形二、先天畸形分类方法和常见畸形人民卫生出版社有限公司
4、人民卫生出版社有限公司多发畸形多发畸形多发畸形多发畸形RobinRobinRobinRobin序列征序列征序列征序列征二、先天畸形分类方法和常见畸形二、先天畸形分类方法和常见畸形人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁唐氏综合征先天性髋关节脱位尿道下裂短肢畸形（上肢）短肢畸形（下肢）无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁唐氏综合征先天性髋关节脱位尿道上、下裂短肢畸形（上、下肢）先天性心血管病内脏外翻畸形足多指与并指血管瘤色素痣幽门肥大膈疝国际常规监测的12种先天畸形国内常规监测的19种先天畸形3.3.国际、国内常规监测畸
5、形种类国际、国内常规监测畸形种类二、先天畸形分类方法和常见畸形二、先天畸形分类方法和常见畸形人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司1 1.遗传因素遗传因素三、先天畸形发生的原因三、先天畸形发生的原因1染色体数目异常2染色体结构异常4碱基排列顺序异常3碱基组成异常人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司1生物性致畸因子2化学性致畸因子4其他3物理性致畸因子2 2.环境因素环境因素三、先天畸形发生的原因三、先天畸形发生的原因人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司遗传因素与环境因素的相互作用环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的
6、易感性遗传度环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中，表示遗传因素所起作用的指标综合因素3.3.综合因素综合因素 三、先天畸形发生的原因三、先天畸形发生的原因人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司胚前期受精后12周胚胎细胞分化程度极低，致畸作用强，胚胎死亡；如果致畸作用弱，细胞可代偿死亡四、致畸敏感期四、致畸敏感期1 1.胚前期胚前期人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司胚期受精后38周胚胎细胞增生、分化活跃，细胞功能、形态演变快，各器官原基形成易出现器官水平的畸形四、致畸敏感期四、致畸敏感期2.2.胚期胚期人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司胎期受精后9周至分娩胎儿主
7、要进行各器官组织、功能、形态的分化和快速生长多出现组织结构和功能方面的畸形四、致畸敏感期四、致畸敏感期3.3.胎期胎期人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司胚胎各器官系统的致畸敏感期胚胎各器官系统的致畸敏感期胚胎各器官系统的致畸敏感期胚胎各器官系统的致畸敏感期四、致畸敏感期四、致畸敏感期人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司一级预防目的：防止先天畸形发生措施遗传咨询：婚前、孕前、孕后孕期保健二级预防防 止畸 形儿 出生产前诊断宫内治疗人工终止妊娠预防感染谨慎用药戒烟、酒避免辐射合理营养避免饮食和环境各种污染羊膜囊穿刺绒毛膜活检胎儿镜检查B超检查X线检查五、先天畸形的预防措施五、先天畸形的预防措施人民卫生出版社有限公司人民卫生出版社有限公司思考题l出生缺陷与先天性畸形有何区别？l如何有效开展先天性畸形的预防？