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1、烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人第第2讲讲 人类遗传病人类遗传病烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人人人类类遗遗传传病病遗传病的概念：遗传病的概念：_改变引起的先天改变引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型_基因遗传病基因遗传病危害：危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担监测和预防：监测和预防：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断产前诊
2、断_性遗传病性遗传病(常常/X/X染色体染色体)_性遗传病性遗传病(常常/X/X染色体染色体)_基因遗传病基因遗传病_异常遗传病异常遗传病性染色体异常性染色体异常常染色体异常常染色体异常遗传物质遗传物质单单显显隐隐 多多染色体染色体人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家庭性疾病家庭性疾病遗传遗传病病定定义义特特点点出生出生时时已已经经表表现现出来的疾病出来的疾病一个家
3、族中一个家族中多个多个成成员员都表都表现为现为同同一种病一种病能能够够在在亲亲子代个体子代个体之之间遗传间遗传的疾病的疾病病病因因可能是由可能是由遗传遗传物物质质改改变变引起的，引起的，也可能与也可能与遗传遗传物物质质的改的改变变无关无关遗传遗传物物质发质发生改生改变变引起的引起的人类遗传病的概述人类遗传病的概述遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质遗传物质发生改发生改变而引起的人类遗传性疾病。变而引起的人类遗传性疾病。烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人先天性疾病先
4、天性疾病家庭性疾病家庭性疾病遗传遗传病病关关系系先天性疾病先天性疾病不一定不一定是是遗传遗传病；病；家族性疾病家族性疾病不一定不一定是是遗传遗传病；病；大多数大多数遗传遗传病是先天性疾病，但有些病是先天性疾病，但有些遗传遗传病可在病可在 个体生个体生长发长发育到一定年育到一定年龄龄才表才表现现出来，后天性疾病出来，后天性疾病 不一定不是不一定不是遗传遗传病病举举例例遗传遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙苯丙酮酮尿症；尿症；非非遗传遗传的先天性疾病：胎儿在子的先天性疾病：胎儿在子宫宫内受天花病毒感内受天花病毒感染，出生染，出生时时留瘢痕；留瘢
5、痕；后天的非后天的非遗传遗传病：由于病：由于饮饮食中缺乏食中缺乏维维生素生素A，一个家，一个家族中多个成族中多个成员员都患夜盲症都患夜盲症烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病显显性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：X X染色体：染色体：软骨发育不全软骨发育不全、并指并指抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该
6、病人隐隐性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：X X染色体：染色体：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑血友病血友病、色盲色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐常、隐常、隐)智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯
7、丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。缺少缺少P P基因基因烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人二、多基因遗传病二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂唇裂(兔唇)、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压、冠心病冠心病、哮喘哮喘、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、精神分裂精神分裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积
8、烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人特点：特点：(多对基因+环境)特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人三、染色体病三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育
9、不良（女性）烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人 常见遗传病的名称和类型的记忆法常见遗传病的名称和类型的记忆法(1)常隐白聋苯常隐白聋苯 镰刀细胞贫镰刀细胞贫(常染色体隐性遗传病有常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症白化病、聋哑病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症)。(2)色友肌性隐色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为不良为X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病)。(3)常显多并软常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、常染色体显性遗传病常
10、见的有多指、并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全)。烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人(4)抗抗D伴性显伴性显(抗维生素抗维生素D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病显性遗传病)。(5)唇脑高压尿唇脑高压尿 冠喘多基因冠喘多基因(多基因遗传病常见的有多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等心病、哮喘等)。(6)特纳愚猫叫特纳愚猫叫 染色体异常染色体异常(染色体异常遗传病有特染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合
11、征纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人四、遗传病的危害四、遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自
12、然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病
13、现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人例一例一 生物进化论的创始人，英国的伟大生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（科学家查理达尔文（Charles DarwinCharles Darwin），），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了）结了婚，婚后，
14、他们共生育婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。数量不少。女。数量不少。但他们的子女，有但他们的子女，有3 3个早死，个早死，3 3个一直患病，个一直患病，3 3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低子女，没有一位在科学上有成就，都属低能能烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人例二例二曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取
15、得了杰出的成就。后人写的取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书一书中说：中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。是分不开的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名莫名其妙的痴呆其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。质上和智力上都更为强健的人种。
16、”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不无论如何也不要近亲结婚。要近亲结婚。”烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人五、人类的遗传病的遗检测和预防五、人类的遗传病的遗检测和预防优生的措施优生的措施（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于
17、夫妻双方携带不同的致病因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率症患儿的机率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患儿的机率；生白化病患儿的机率增增大大13.513.5倍倍。最简单有效的措施最简单有效的措施烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗
18、该病人我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母外祖父外祖父 外祖母外祖母妻子妻子女儿女儿直系血亲：从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女孙女女婿女婿 祖父祖父 父亲父亲外祖父外祖父 祖母祖母 外祖母外祖母 母亲母亲 女儿女儿 孙女孙女血亲图（1）烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人（2）旁系血亲：我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）我我父亲父亲
19、 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父
20、母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血
21、亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人进行遗传咨询进行遗传咨询提出防治对策和建议提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行如终止妊娠，进行产前诊断产前诊断)身体检查，了解家庭身体检查，了解家庭病史，对是否患某种病史，对是否患某种遗传病作出诊断遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率推算后代发病概率烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来
22、治疗该病人下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是指导，不合理的是遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导A A红绿色盲症红绿色盲症X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bXXB BY Y选择选择生女孩生女孩B B白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传AaAaAaAa选择选择生女孩生女孩C C抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aXXA AY Y选择选择生男孩生男孩D D并指症并指症常染色体常染色体显性遗传显性遗传TtttTttt产前基产前基因
23、诊断因诊断B烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人产前诊断产前诊断1.1.检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断2.2.检测目的：检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人(1)(1)人类遗传病是由于人类遗传病是由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的而引起的疾病。疾病。(2)(2)遗
24、传病可以通过遗传病可以通过社会调查和家系调查社会调查和家系调查的方的方式了解发病情况。式了解发病情况。(3)(3)某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率(某种遗传病的患某种遗传病的患病人数病人数/某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数)100%)100%六、调查人群中的遗传病六、调查人群中的遗传病烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人 项目项目调查内容调查内容 调查对象调查对象及
25、范围及范围注意事项注意事项结果计算及分结果计算及分析析广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大100%100%患者家系患者家系正常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因显隐分析基因显隐性及所在的染性及所在的染色体类型色体类型注意：注意：(1)(1)要以常见要以常见_遗传病为研究对象。遗传病为研究对象。(2)(2)调查的群体要调查的群体要_。(3)(3)调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”是是不同的不同的。单基因单基因足够大足够大遗传病发遗传病发病率病率遗传病的遗传病的遗传方式遗传方式烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人
26、的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和果不考虑细胞质中和Y Y染色体上的基因，单基因遗传病染色体上的基因，单基因遗传病可分成可分成4 4类，原因是致病基因有类，原因是致病基因有_之分，还有位之分，还有位于于_上之分。上之分。在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱在
27、系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中家系中_少和少和_少。因此，为了确定少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。，并进行合并分析。亲子关系亲子关系世代数世代数显隐性显隐性X染色体和常染色体染色体和常染色体后代个体数后代个体数 世代数世代数多个具有该遗传病家系的系谱图多个具有该遗传病家系的系谱图烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人
28、的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人遗传系谱图的四种基本类型遗传系谱图的四种基本类型烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人七、人类基因组计划与人体健康七、人类基因组计划与人体健康 1 1、由来和进展、由来和进展 19851985年，美国，年，美国，19901990年正式启动，美、英、德、日、法和年正式启动，美、英、德、日、法和中中国国参与。参与。20032003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.631
29、.6亿个碱亿个碱基对，基因是基对，基因是3 33.53.5万个。万个。2 2、目的、目的：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部_ _，解读其中包含的，解读其中包含的_ _。DNA序列序列遗传信息遗传信息烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人 3 3、意义：、意义：认识人类基因组的组成、结构和功能及其相互关系，有利于认识人类基因组的组成、结构和功能及其相互关系，有利于 人类疾病。人类疾病。4、人类基因组计划测定的染色体数目是、人类基因组计划测定的染色体数目是 条染色体。条染色体。诊治和预防诊治和预防245
30、、影响：、影响：正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。预防等。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。烧伤病人的治疗通常是取烧伤病人的健康皮肤进行自体移植，但对于大面积烧伤病人来讲，健康皮肤很有限，请同学们想一想如何来治疗该病人人人类类遗遗传传病病与与优优生生小小结结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类基因组计划和人体健康人类基因组计划和人体健康